34_Prikaz pacijenata sa tuberoznom skleorom_Kosac

Epileptičke encefalopatije detinjstva – prikazi pacijenata • Sy West • Sy Lennox Gastaut

Dr Ana Kosać Mentor: Prof. dr Nebojša Jović Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, Beograd

Lična anamneza (J.L.) IV dete iz IV trudnoće • 35 GN: UZ ventrikulomegalija • Hordocenteza – kariotip 46xx  fetalni MR: Lissencephalia I • Porođaj prirodnim putem • PM/PD - 2750g/46cm, • Apgar skor: 8

Porodična anamneza: b.o.

„Gladak mozak“: odsustvo girusa i sulkusa; ventrikulomegalija

Sadašnja bolest 2 mesec života  svakodnevni infantilni spazmi ekstenzioni, asimetrični Neurološki nalaz mikrocefalija hipotonija usporen psihomotorni (PM) razvoj

Interiktusni EEG - Hipsaritmični obrazac • Dezorganizovana aktivnost

(amp > 200µV) nepravilnih sporih talasa i multiplih fokusnih, bilateralnih pražnjenja šiljaka i oštrih talasa

 infantilni spazmi  usporen PM razvoj  hipsaritmija

Dg Sy West

Klinički tok bolesti Primena kortikosteroida • Privremeno poboljšanje

Pojava novih tipova napada • žarišni sa/bez sekundarne generalizacije • asimetrični spazmi

Rana farmakorezistencija: Vigabatrin, valproati, nitrazepam, topiramat, klobazam, lamotrigin, primidon, levetiracetam

Teška psihomotorna retardacija • Uzrokovana teškom etiologijom: lizencefalija

Dalja evolucija West-ovog sindroma?

Sy West - evolucija Sy West - elektroklinički sindrom 3.-12. mesec života

kraj 5. godine 30-40%

Sy Lennox Gastaut Panayiotopoulos, 2010; Swaiman, 2012.

Uzrast početka bolesti 3 obavezna tipa napada Karakterističan EEG PM retardacija Fakmakorezistencija

M.Đ. Lična anamneza i sadašnja bolest I dete iz II trudnoće • neonatalna asfiksija • 4 mesec – hipertonija Usporen rani PM razvoj • Porodična anamneza: b.o.

Prvi epileptički napadi 3.5 g.  Atipični apsansni (oro-mastikatornim automatizmima)

 Složeni žarišni (ukočen pogled, nereaktivnost, mljackanje, trajanja do 1 min, postiktusna pospanost)

Neurološki/MR nalaz Neurološki nalaz (3,5 godina) • Microcephalia, quadriparesis spastica, nerazvijen govor, teška umna nedovoljnost MR glave (3,5 goaina)

• Lissencephalia tip I • Agenezija corpus callosum-a

Klinički tok bolesti Pojava različitih tipova napada:

Ispoljena farmakorezistencija

•Atipični apsansi

• • • • • • •

•Složeni žarišni napadi •Atonički (4 god) •Tonički (5 god)

•

Valproati Klobazam Lamotrigin Karbamazepin Zonisamid Lorazepam Okskarbazepin

Teška psiho-motorna retardacija

• Video EEG iktusni atipični apsansni napad

Umesto zaključka Sy West

30-40%

• incidenca 3-5 na 10.000 živorođene dece

Sy Lennox Gastaut • incidenca 2.8 na 10.000 živorođene dece

80% simptomatski oblici

Malformacije kortikalnog razvoja

Panayiotopoulos, 2010

Etiologija West-ov sindrom Prenatalni uzroci • Malformacije razvoja CNS • Hromozomske anomalije • Kongenitalne infekcije • Urođene greške metabolizma • Neurokutana oboljenja Perinatalni uzroci • Hipoksija - ishemija • Hipoglikemija Postnatalni uzroci • Intrakranijalna hemoragija • Hipokičko ishemijaki insulti • Infekcije CNS, povrede CNS • Tumori CNS-a Swaiman, 2012.

LGS Prenatalni uzroci • Malformacije razvoja CNS • Kongenitalne infekcije • Kongenitalni moždane ishemije Perinatalni uzroci • Hipoksija - Ishemija • Intrakranijalna hemoragija Postnatalni uzroci • Meningitis/encefalitis • Postinfektivni uzroci • CV bolesti • Hipoksija - Ishemija • Status epilepticus • Povrede glave • Hipoglikemija • Degenerativne bolesti

Hvala na pažnji