Afectare autozomal-recesivă a ficatului

Dr. Margareta Elena Cândea Medic rezident Medicina Interna

M. R. M. sex feminin, 23 ani, studenta MOTIVELE INTERNARII:  dureri epigastrice si in hipocondrul drept postprandiale  greata, gust amar  astenie, fatigabilitate AHC:  nesemnificative APP:  strabism bilateral operat la 4 ani  dischinezie biliara  anexita dreapta CVM:  nu consuma alcool,  nu este expusa la noxe profesionale,

ISTORIC:  Cu o saptamana in urma pacienta s-a prezentat sa doneze sange, analizele de rutina evidentiind un sindrom de citoliza.  A fost internata in Clinica de Boli Infectioase unde s-a exclus etiologia virala dupa care s-a internat in Clinica Medicala II pentru elucidarea sindromului de hepatocitoliza.  Pacienta acuza de 3 – 4 zile dureri epigastrice si in hipocondrul drept postprandiale, greata, gust amar, astenie, fatigabilitate.

Examen obiectiv la internare: Stare generala relativ buna, afebrila, obezitate gradul I (IMC 32,04 kg/m²), tegumente palide, vergeturi abdominale, minime edeme gambiere bilaterale, abdomen usor marit in volum, mobil cu miscarile respiratorii, discret sensibil la palpare in epigastru si hipocondrul drept, cu matitate decliva deplasabila in flancuri si hipogastru, ficat la 2 cm sub rebordul costal, consistenta ferma, margine inferioara rotunjita, splina nepalpabila.

Diagnostic de etapa: 



 

Hepatopatie cronica (stadiul portal in observatie) de etiologie neprecizata Ascita Sindrom anemic Obezitate gradul I

Analize de laborator :  Anemie normocroma normocitara: 1. 2. 3. 4. 5. 

Trombocitopenie: 1.



PLT 113 10^3/ul (150 – 400)

Sindrom de hepatocitoliza: 1. 2.



RBC 3,70 10^6/ul (3,8 - 5,4), HGB 11,8 g/dl (12 - 15), HCT 35,7% (37 - 47), MCH 31,9 pg (27 - 34), MCV 96,5 fL (82 - 100),

TGO 157 U/L (9 - 39), TGP 104 U/L (3 – 43)

Sindrom de colestaza: 1. 2. 3.

Bilirubina directa 1,88 mg/dL (0 – 0,5) Bilirubina totala 3,12 mg/dL (0,2 – 1,2), GGT 338 U/L (7 – 32)



Sindrom inflamator: 

Electroforeza proteinelor serice: 1. 2. 3. 4. 5.



Imunograma: 1.



Alfa1-globulina 4,1 % ( 1,2 – 3,3), Alfa2-globulina 7,5 % (8,3 – 15), Beta1-globulina 6,7% (6,5 – 11,5), Beta2-globulina 3,9% (2,5 – 7,2), Gama-globulina 26,5 % (7,1 – 19,5), IgM 393mg/dL (50 – 370),

Sindrom hepatopriv: 1. 2. 3.

4. 5.

Albumina 51,3 % (54,3 – 65,5), Fibrinogen 113,9 mg/dL (180 – 400), TQ 23,5s (10 – 12,8), Activitate protrombinica 35,6 % (80 – 130), INR 1,93 (0,86 – 1,1)







ECOGRAFIE ABDOMINALA: ficat LS 6,9cm, LD 14,4cm cu structura discret inomogena difuz, VP 11mm, CBP 6mm, la limita hipocondru – flanc drept se pune in evidenta imagine de persistenta a ansei intestinale cu pereti ingrosati difuz, mica cantitate de lichid in cavitatea peritoneala (perihepatic, perisplenic, fundul de sac Douglas), ovare de aspect micropolichistic. ENDOSCOPIE DIGESTIVA SUPERIOARA: Stomac cu mucoasa edematiata, cardio-corporeal aspect de pavaj, pilor beant, DI cu bila in exces. COLONOSCOPIE: edem de mucoasa, fragilitate vasculara difuza, fara modificari de mucoasa pana la nivelul cecului. Orificiu apendicular mai exprimat.



CT ABDOMINO-PELVIN: ascita in cantitate medie distribuita in intreaga cavitate peritoneala, cu ficat discret policiclic, mic, cu densitate discret mai grosiera, sugestiva pentru posibila hepatopatie cronica cu hipertensiune portala. Administrarea de contrast i.v. evidentiaza imagini milimetrice hipodense intraparenchimatoase hepatice de 1-2mm de etiologie neprecizabila la aceste dimensiuni (noduli de regenerare?, mici det secundare?). Perete gastric discret ingrosat circumferential la nivelul fornixului. Doua imagini mixte cu continut fluid si perete iodofil la nivel ovarian bilateral de cca 25mm. Concluzii: ascita in cantitate medie, microleziuni hipodense hepatice, structuri ovariene predominant chistice bilateral.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: 





Ciroze de etiologie virala (antigen HS si Ac anti VHC negativ, efectuati in Clinica Boli Infectioase) Ciroze alcoolice (nu consuma alcool, nu exista hipertrofie parotidiana si contractura Dupuytren, MCV in limite) Ciroze autoimune 1. 2. 3.



ASMA 1: