anamnesi -

ANAMNESI

Familiare

Fisiologica

Lavorativa

Patologica remota

Patologica prossima

Farmacologica

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ANAMNESI Anamnesi familiare

Raccoglie le principali malattie dei familiari: ascendenti (genitori, nonni), collaterali (fratelli, sorelle) e discendenti (figli, nipoti).

Gli obiettivi sono 3: 1) capire se ci può essere una malattia ereditaria che può trasmettersi secondo le leggi mendeliane. L’ideale è costruire un albero genealogico. L’ereditarietà può essere di vario tipo (vedi successivamente). 2) Accertare una possibile fonte familiare di contagio, soprattutto per malattie infettive o parassitarie. Per esempio TBC, meningite, epatite, salmonellosi, malattie esantematiche, influenza, polmoniti virali. 3) Scoprire particolari situazioni anomale nell’ambiente familiare, per esempio scarsa alimentazione, cattivi rapporti interpersonali, scarsa igiene, povertà di affetti, altre condizioni psico traumatizzanti che possono favorire l’insorgenza di patologie fisiche o psichiatriche.

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ANAMNESI Ereditarietà 1 - Le cellule somatiche hanno un corredo cromosomico doppio (diploide) formato da 22 paia di cromosomi (autosomi) e 1 paio di cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio) per un totale di 46 cromosomi. - Quando una cellula somatica si divide (mitosi) ciascun cromosoma fabbrica un altro cromosoma identico (replicazione) e viene così garantito alle cellule discendenti un normale corredo cromosomico diploide - Al contrario le cellule germinali subiscono nel corso della loro maturazione un processo (meiosi) che comporta la presenza di uno solo dei due cromosomi accoppiati: quindi nella cellula sessuale matura femminile (uovo) ci saranno 23 cromosomi, di cui quello sessuale sempre X, nel gamete maschile (spermatozoo) ci saranno 23 cromosomi, di cui il 23° sarà X o Y. - L’unione dell’uovo con lo spermatozoo (fecondazione) forma lo zigote (uovo fecondato) con corredo cromosomico completo (diploide) con 46 cromosomi: l’uovo fecondato darà origiene ad in soggetto maschio se lo spermatozoo proveniente dal padre contiene il cromosoma Y, o ad una femmina se contiene il cromosoma X.

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ANAMNESI Ereditarietà 2 - I cromosomi, costituiti essenzialmente da DNA, sono depositari dei geni i quali garantiscono la trasmissione dei caratteri ereditari. I geni possono essere dominanti ( R ) o recessivi ( r ); essi sono disposti a coppie lungo i cromosomi e ogni coppia controlla un particolare carattere del fenotipo, ma non è detto che questo sia controllato nella stessa maniera da entrambi i geni corrispondenti: quando i geni sono uguali (geni omologhi RR oppure rr) il soggetto è detto omozigote, quando i geni sono differenti (Rr oppure rR) il soggetto è detto eterozigote. Ogni carattere ereditario è condizionato dal patrimonio genetico che per metà è di provenienza paterna (R oppure r) e per metà è di provenienza materna (R oppure r). Possiamo avere 6 tipi di trasmissione ereditaria: 1) trasmissione di tipo autosomico dominante 2) trasmissione di tipo autosomico recessivo 3) trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X 4) trasmissione recessiva legata al cromosoma X 5) trasmissione legata al cromosoma sessuale Y 6) trasmissione poligenica-multifattoriale

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ANAMNESI Trasmissione autosomica dominante Per definizione il gene non è localizzato nei cromosomi sessuali ma negli autosomi. Dato che questo gene è dominante, il carattere fenotipico che esso controlla si manifesta sempre, sia che esso sia omozigote RR sia che esso sia eterozigote Rr oppure rR. 1° caso: solo uno dei due genitori è portatore del gene patologico ed è ammalato. La conseguenza è che il gene patologico e il fenotipo riguarderà il 50% circa della prole:

genitori

ammalato 1–2

indenne 3–4

gameti

1

3

prole

1–3

1–4

2–3

2-4

ammalato eterozigote

ammalato eterozigote

indenne

indenne

-

2

4

2° caso: entrambi i genitori sono portatori del gene patologico e ammalati. Avremo che il gene patologico e il fenotipo comparirà nel 75% circa della prole:

genitori

ammalato eterozigote 1–2

gameti

1

prole

1–3

1–4

ammalato omozigote

ammalato eterozigote

ammalato eterozigote 3–4

2

3 2–3

2-4

ammalato eterozigote

indenne

4

Esempi: talassemia, rene policistico, ipercolesterolemia familiare, distrofia muscolare, cancro familiare della tiroide.

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ANAMNESI Trasmissione autosomica recessiva Anche qui il gene è localizzato negli autosomi, ma essendo recessivo si manifesta nel fenotipo solo se presente allo stato omozigote. Quindi per manifestarsi nella prole il gene deve essere presente, perlomeno allo stato eterozigote, in ambedue i genitori, che in questo caso saranno fenotipicamente sani. -

1° caso: un genitore è indenne e l’altro è portatore sano. Ne consegue che il 50% della prole sarà indenne e il 50% portatore sano:

genitori

indenne 1–2

gameti

1

prole

1–3 indenne

-

sano eterozigote 3–4 2

3

1–4

2–3

2-4

sano eterozigote

indenne

sano eterozigote

4

2° caso: ambedue i genitori sono portatori sani. Ne consegue che il carattere si manifesterà nel 25% della prole (omozigote), il 50% sarà portatore sano e il 25% sarà indenne da ogni tara genetica:

genitori

sano eterozigote 1–2

gameti

1

prole

1–3 sano eterozigote

Esempi:

sano eterozigote 3–4

2

3 1–4

2–3

2-4

ammalato omozigote

indenne

sano eterozigote

mucoviscidosi, fenilchetonuria, primitiva, emocromatosi.

alcaptonuria,

4

iperossaluria

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ANAMNESI Trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X Questo tipo di trasmissione è abbastanza raro: il gene responsabile della malattia è localizzato nel cromosoma X ed è dominante. 1° caso: madre portatrice e ammalata, padre indenne. Ne consegue che il 50%, sia delle figlie che dei figli, potrà essere portatore e ammalato:

genitori

madre ammalata X–X

padre indenne X–Y

gameti

X

X

prole

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlia ammalata

figlio ammalato

figlia indenne

figlio indenne

-

X

Y

2° caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne consegue che le figlie sono sempre ammalate e i figli sempre indenni:

genitori

madre indenne X–X

padre ammalato X–Y

gameti

X

X

prole

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlia ammalata

figlio indenne

figlia ammalata

figlio indenne

X

Y

Esempi: favismo, rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente.

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ANAMNESI Trasmissione recessiva legata al cromosoma sessuale X Questa trasmissione è ben nota nell’uomo. I maschi portatori del gene sono sempre colpiti dalla malattia perché manca loro l’allele normale sul secondo cromosoma che non è X ma Y (X – Y); le femmine saranno ammalate solo se omozigote. -

1° caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne consegue che i figli saranno tutti indenni e le figlie tutte portatrici sane:

genitori

madre indenne X–X

padre ammalato X–Y

gameti

X

X

X

prole

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlia sana eterozigote

figlio indenne

figlia sana eterozigote

figlio indenne

-

2° caso: madre portatrice sana e padre indenne. Ne consegue che il 50% dei figli sarà ammalato, il 25% delle figlie saranno portatrici sane e il 25% indenni:

genitori

madre sana eterozigote X–X

gameti

X

X

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlio ammalato

figlia indenne

figlio indenne

prole

figlia sana eterozigote -

Y

padre indenne X–Y X

Y

3° caso: madre portatrice sana e padre ammalato.E’ l’unico caso in cui potrà nascere una figlia omozigote e quindi ammalata:

genitori

madre sana eterozigote X–X

gameti

X

X

prole

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlio ammalato

figlia sana eterozigote

figlio indenne

figlia ammalata

padre ammalato X–Y X

Y

Esempi: emofilia, distrofia muscolare progressiva, diabete insipido, daltonismo. 8

ANAMNESI Trasmissione legata al cromosoma sessuale Y Possibilità eccezionale ma possibile: il carattere patologico è legato al cromosoma Y e perciò saranno ammalati solo i maschi.

genitori

madre indenne X–X

padre ammalato X–Y

gameti

X

X

prole

X–X

X–Y

X–X

X-Y

figlia indenne

figlio ammalato

figlia indenne

figlio ammalato

X

Y

Esempi: rare malformazioni scheletriche, particolari tipi di malattie cutanee (ittiosi).

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ANAMNESI Trasmissione poligenica - multifattoriale E’ la situazione che un tempo era chiamata DIATESI. In questo caso il responsabile della malattia non è un gene solo ma più geni a diversa penetranza e la malattia si manifesta solo se c’è una concomitanza di fattori ambientali favorenti, tipo stile di vita, stress, alimentazione, virus, fumo, ecc. Esempi: diabete mellito, ipertensione, gotta, obesità, infarto del miocardio. Per esempio il diabete mellito di tipo I (insulino dipendente) sembra correlato ad un assetto particolare di gruppi HLA-D e B che a causa di stimoli ambientali (per esempio virus) consentirebbe lo sviluppo di anticorpi anti-isole di Laugerhans con risposta immuno-cellulare distruttiva. In altre parole il solo assetto genetico o la sola infezione virale non sono sufficienti perché la malattia si manifesti: è necessario che ci siano ambedue i fattori (trasmissione multifattoriale).

ANAMNESI Anamnesi fisiologica

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Raccoglie notizie su nascita e primi atti dell’infanzia, pubertà, matrimonio e gravidanza, menopausa, abitudini alimentari, voluttuarie e stile di vita. Nascita e primi atti dell’infanzia: parto eutocico, parto distocico (anossia cerebrale, paralisi cerebrali, ritardo mentale, epilessia), parto prematuro (malattia delle membrane ialine); peso alla nascita (maschi 3.4 Kg, femmine 3.2), allattamento (materno, baliatico, artificiale); primi denti (entro il 1° anno); primi passi (circa 1 anno); prime parole (1-2 anni); sviluppo staturale; profitto scolastico. Pubertà: nella femmina 11-12 anni (protrusione mammaria), nei maschi 12-13 anni (ingrandimento dei testicoli); menarca (comparsa della prima mestruazione: 12-13 anni); regolarità dei flussi mestruali (cronologia, quantità e qualità). Periodo tumultuoso e delicato dello sviluppo psicologico e sociale. Matrimonio e gravidanza: il matrimonio e la nascita dei figli indicano un’attività riproduttiva normale, ma possono essere fonte di patologie attuali o successive. Chiedere: numero di gravidanze, se sono state tollerate bene o male, modalità dei parti (eutocici o distocici), se ci sono stati aborti (spontanei o provocati), parti prematuri e gestosi. Chiedere notizie su eventuale sterilità o “patologie da matrimonio”: insoddisfazione sessuale, separazione, divorzio, maltrattamenti, nevrosi, ecc. Menopausa: meno problematica nell’uomo, nella donna può essere contrassegnata da problemi importanti. Coincide con la cessazione dei flussi mestruali per involuzione funzionale dell’ovaio (età media 50 anni). Possono comparire manifestazioni vasomotorie e nervose più o meno rilevanti: vampe di calore, crisi di sudorazione, ipertensione, scompensi dell’umore, depressione, osteoporosi. Abitudini alimentari, voluttuarie e stile di vita: tipo di dieta (eccessi, carenze, disordini); fumo; alcol (vino, birra, liquori, aperitivi, digestivi); sostanze stupefacenti; movimento fisico, sport. Tutte queste cose hanno un impatto importante su molte patologie.

ANAMNESI Anamnesi lavorativa 11

E’ molto importante accertare il tipo di attività lavorativa svolta, sia per conoscere meglio la persona che si ha di fronte (scolarità, livello culturale) sia perché molte professioni espongono direttamente al rischio di patologie svariate, anche gravi.

Possiamo distinguere: 1) Patologie da lavoro per inalazione di polveri 2) Patologie da uso di sostanze chimiche o radioattive 3) Patologie da aria inquinata con gas 4) Patologie da lavoro agricolo 5) Patologie da attività specifiche: operatori sanitari, attività usuranti, patologie da calore, da rumore e da strumenti vibranti.

ANAMNESI Esempi di patologie da lavoro per inalazioni di polveri 12

Sono chiamate pneucomoniosi, cioè malattie polmonari dovute all’inalazione di polveri inorganiche od arganiche che, per cronica irritazione delle vie aeree, determinano produzione di collagene nel tessuto polmonare e quindi fibrosi polmonare con successiva insufficienza respiratoria. Silicosi: inalazione di silice (SiO2) in minatori, lavoratori dell’industria estrattiva (cavatori) gallerie, industria dei laterizi, del cemento, della ceramica, del vetro, lavoratori dell’industria siderurgica e metallurgica, addetti agli altiforni, fonderie, industria automobilistica ed aeronautica. Antracosi: inalazione di antrace in minatori, fuochisti. Siderosi: inalazione di ferro in fonditori, lavoratori della ghisa. Berilliosi: inalazione di berillio in addetti alla fusione di leghe con rame e alluminio. Asbestosi: inalazione di asbesto in lavoratori di amianto e cemento con rischio anche di mesotelioma pleurico e peritoneale. Talcosi: inalazione di talco in addetti alla produzione di colori, ceramiche, porcellane, cartiere, gomma. Bissinosi: inalazione di polvere di cotone in lavoratori tipo tessitori, materassai, corderie. Pneumoconiosi anche da lino o da canapa per macerazione biologica di queste fibre. Bagassosi: inalazione di bagassa (residuo della canna da zucchero dopo l’estrazione). Polmone del contadino: dovuto all’inalazione di endotossine di actinomiceti termofili che si sviluppano nel fieno conservato. Polmone da paraquat: nei lavoratori che utilizzano questo diserbante del riso. Polmone dei riempitori di silos: questi lavoratori inalano piccole dosi di gas nitrosi che si sviluppano dal frumento depositato nei silos.

ANAMNESI Esempi di patologie da uso di sostanze chimiche o radioattive 13

Saturnismo: intossicazione da piombo in tipografi, verniciatori, lavoratori addetti alla fusione del piombo, smalatatori di ceramiche, porcellane, carrozzerie per auto. Forma acuta (coliche addominali, ipertensione, porfirinuria, anemia emolitica, paralisi); forma cronica (ipertensione insufficienza renale, anemia emolitica ed iporigenerativa). Idrargirismo: intossicazione da mercurio in operari dei cappellifici, addetti alla distillazione del mercurio, smaltatori. Provoca sindromi nervose corticali, cerebellari e polineuriti. Intossicazine da manganese: in verniciatori, smaltatori. E’ ben nota la polmonite da manganese e sindromi parkinsoniane. Intossicazione da cadmio: polmonite chimica, nefropatie tubulari, osteomalacia. Intossicazione da cromo: dermatiti allergiche, eczema da contatto. Intossicazione da nickel: allergie cutanee. Intossicazione da fluoro: macchie biancastre nei denti e osteocondensazione con rischio di fratture. Malattie da solventi: benzolo, tetracloroetano, tricloroetilene, tetraclorometano, che provocano mielotossicità con anemia, leucopecia, piastrinopenia. Malattie de collanti: acetone, toluolo, xilolo, che provocano neuropatie, anche atrofia ottica. Malattie da cloruro di vinile: sindromi tipo Raynaud. Malattie da anilina e suoi derivati: con anemia emolitica, metaemoglobinemia, carcinoma vescicale. Sostanze radioattive: leucemie e svariati tipi di neoplasie.

ANAMNESI Esempi di patologie da aria inquinata con gas 14

Intossicazione da ossido di carbonio (CO): con ipossia e asfissia. Intossicazione da “Poian” (CO2 e gas nitrosi): nei minatori, in galleria, con cefalea, dispnea, ipotensione arteriosa e perdita di coscienza. Intossicazine da idrogeno solforato: nei lavoratori delle fogne, il cossiddetto “coup de plomb”. Baropatie: nei palombari, sommozzatori, malattia dei cassoni in lavoratori che operano nei fondali per piloni, spalle di ponti, gallerie subacquee. Questi lavoratori operano in presenza di un’elevata pressione di ossigeno ed azoto che si concentrano nel sangue: quando essi risalgono con decompressione troppo rapida, questi gas formano bollicine che non sono riassorbite dai tessuti e quindi provocano embolie gassose, pneumotorace, enfisema mediastinico, dolori violenti e disturbi nervosi (ebbrezza dei fondali).

ANAMNESI Esempi di patologie da lavoro agricolo 15

Pneumoconiosi: polmone del contadino, da paraquat, dei riempitori di silos (come già detto). Osteoartrosi: soprattutto del rachide e delle ginocchia, per posizioni obbligate e uso di strumenti (zappa, vanga). Leptospirosi: morbo di Weil (leptospirosi ittero-emorragica), febbre delle risaie, malattia dei porcari. Le leptospire albergano in terreni umidi, acquitrinosi, acque stagnanti, fossi e penetrano attraverso la cute e le mucose. Brucellosi: si tratta di zoonosi per contatto con animali ammalati, loro secreti o loro prodotti. Soprattutto pastori, addetti alle stalle, veterinari. Aspergillosi: con polmoniti, ascessi polmonari, bronchiestasie, asma allergico. Infezioni da vermi: anchilostomiosi, in minatori e cavatori di argilla (l’anchilostoma duodenale penetra attraverso la cute, si impianta nel duodeno e provoca sanguinamento cronico con anemia); echinococcosi, in contadini e pastori che lo assumono dai cani. Intossicazioni da pesticidi: composti organofosforati, organoclorati (DDT), insetticidi arsenicali, composti organici di mercurio, erbicidi, rodenticidi.

ANAMNESI Esempi di patologie da attività specifiche 16

Operatori sanitari: i medici, gli infermieri, gli OTA, i laboratoristi sono esposti al contatto con sangue e altri materiali infetti (TBC, salmonellosi, virus B e C, HIV); i radiologi e i tecnici di radiologia sono esposti ai raggi X (neoplasie cutanee ed altre). Attività usuranti: gli uomini d’affari, i managers sono più esposti a ipertensione, angina pectoris, infarto del miocardio, ulcera, colite, sindromi ansioso-depressive; gli addetti alle catene di montaggio e a gesti ripetitivi rischiano la sindrome da burn-out. Patologie da calore, rumore, strumenti vibranti: colpo di calore per alta temperatura e alta umidità; sordità; sindromi di Raynaud e lesioni osteoarticolari.

ANAMNESI Anamnesi patologica remota 17

Raccoglie in ordine cronologico le malattie, gli interventi chirurgici e i traumi sofferti in passato, che possono essere collegati o meno alla patologia in atto.

Gli scopi principali sono cinque. 1) Rilevare le malattie già avute e che lasciano un’immunità assoluta e quindi vanno tolte dalla diagnostica differenziale; ad esempio morbillo, parotite epidemica, varicella, vaiolo. 2) Rilevare le malattie che possono recidivare, a breve o lunga distanza; ad esempio TBC, sifilide, calcolosi renale, infezioni vie urinarie, infarto, ictus. 3) Rilevare le malattie che possono complicarsi a breve o lunga distanza; ad esempio tumori, febbre reumatica, epatiti virali, ipertensione, pielonefriti. 4) Per gli interventi chirurgici è importante rilevare il motivo per cui sono stati fatti (quindi la diagnosi) ma anche che cosa è stato esattamente fatto, perché questo di per sé può condizionare la malattia in atto. 5) Ripetuti traumi con fratture o ripetuti incidenti possono indicare fragilità ossea o patologie che espongono ad essi; ad esempio osteolisi, epilessia, alcolismo.

ANAMNESI Anamnesi patologica prossima 18

Si propone di rilevare con precisione i disturbi che hanno portato il paziente alla nostra attenzione, sia quelli soggettivi (sintomi), sia quelli obiettivi (segni). C’è una tecnica in due fasi: 6) Prima ascoltare il paziente che deve raccontare tutto con le sue parole; anche le cose apparentemente insignificanti possono poi assumere un’importanza rilevante. Questa fase serve molto anche per entrare in sintonia con la persona, i suoi affetti, i suoi problemi generali, la sua cultura. 7) Solo successivamente, mettendo ordine logico a quanto raccontato spontaneamente, si fanno domande specifiche, di precisazione, di approfondimento o su cose che il soggetto non ha detto per dimenticanza o perché ritenute da lui poco importanti. Per la raccolta dei segni, tipo carattere delle feci, colore delle urine, tipo di vomito ecc. usare sempre un linguaggio semplice ed esemplificativo. Può essere utile un’anamnesi sistematica per funzioni biologiche e sintomi: ritmo sonno-veglia, sete, fame, appetito, calo di peso, diuresi, alvo, tosse, vomito, attività sessuale, astenia, ansia, angoscia, vertigini, dispnea, cardiopalmo, palpitazioni, prurito, dolore. Quando i sintomi sono molteplici e confusi chiedere quale di questi il paziente vorrebbe non avere, per capire quale sia il problema principale.

ANAMNESI Anamnesi farmacologica 19

Si propone tre scopi principali.

8) Conoscere la terapia in atto, con precisione nelle dosi e nelle modalità di assunzione. 9) Rilevare le intolleranze o le allergie a farmaci assunti, anche in passato. 10) Rilevare il fallimento di terapie pregresse, avendo la certezza che queste siano state fatte con dosi e modalità corrette.

a.

Non dimenticare di chiedere se la persona ha fatto uso o fa uso di terapie non tradizionali (erbe, omeopatia, agopuntura, ecc.)

b.

Cercare di capire se la persona ama o meno assumere farmaci e quale può essere la sua compliance: è inutile consigliare trattamenti che poi non vengono seguiti.

c.

Nell’ambito dell’anamnesi farmacologica verificare l’uso di droghe o tossici di varia natura.

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