Boala Down - Stud-Ped

PREZENTARE DE CAZ

BOALA DOWN

P.M. sex feminin,4 luni si 2 sapt. localitatea Berzunti, jud. Bacau M.I. – febra (39 ºC) – dispnee cu polipnee – tuse productiva

A.H.C. – mama 14 ani – tata 21 ani, aparent sanatosi A.P.F. – I P, I G, sarcina fiziologica, nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=2700g , T=?, Apgar (?) – icter fiziologic 5 zile, scadere fiziologica in greutate 200g (7,4%) – vaccinat conform schemei IOMC, ultima vaccinare pe 25.X.2006 (AP) – profilaxia rahitismului cu Vigantol 2 pic/zi – alimentat natural – 3 luni, de la 3 luni primeste banana cu biscuit. A.P.P. – 3 luni 3 sap: Infectie respiratorie si obs. Boala Down Istoricul bolii – Sugar de sex feminin, in varsta de 4 luni si 2 sap,distrofic, cu un episod de infectie respiratorie in antecedente, prezinta de aproximativ 5 zile febra, dispnee cu polipnee, tuse productiva, fiind spitalizat la Onesti. Simptomatologia accentuandu-se se transfera in clinica noastra pentru continuarea investigatiilor, diagnostic si tratament.

Examenul clinic Stare generala: influentata, febril (39ºC) Talie: 58 cm Greutate: 4100g (normal=5950g) Stare de nutritie: precara IP=0,71 Stare de constienta: pastrata Facies: aspect downian, fante mongoloide, hipertelorism Tegumente: palide, elastice, cruste mielicerice la nivelul scalpului Mucoase: congestie faringiana, depozite albicioase pe mucoasa bucala, secretie conjunctivala seroasa Fanere: normal implantate Tesut conjunctiv-adipos: slab reprezentat, Pca=1cm, Pct=0,5cm, pliuri adductori simetrice

Examenul clinic Sistem muscular: hipoton, normotrof, normokinetic Sistem osteo-articular: aparent integru, mobilitate activa si pasiva normala, FA=2/1 cm, normotensiva, plagiocefalie Aparat respirator: torace normal conformat, excursii costale simetrice, murmur vezicular aspru, raluri bronsice bilateral, dispnee cu polipnee, FR=62/min, tiraj subcostal si intercostal, stridor laringian Aparat cardio-vascular: soc apexian sp IV ic stg, linia axilara anterioara, zg cardiace ritmice, suflu sistolic gr II/VI parasternal stg, AV=120/min Aparat digestiv: cavitate bucala normal conformata, apetit prezent, abdomen destins, depresibil, tranzit intestinal fiziologic Ficat: 1 cm sub rebord, splina nepalpabila

Examenul clinic Aparat uro-genital: mictiuni fiziologice, urini normocrome OGE normal conformate SNC: fara semne de iritatie meningeana, retard psihomotor, nu tine capul Organe de simt: normal clinic

Diagnostic prezumtiv clinic si anamnestic Pneumonie interstitiala Obs boala Down Obs MCC Distrofie gr. II Stomatita albicans

Investigatii paraclinice GA 10900/mm3 PN 50%, L 48%, E 2% Hb 10,9g/dl, Ht 31,9%, VEM =81,93, CHEM =34,3% HEM=pg Tr 449000/mm3 VSH 7mm/h CRP absent Fe seric in lucru

TGP 22UI Uree 0,32 g‰ P 4,68mg% FA 588 U/l PT 59 g‰ Na 121,7 mmoli/l K 2,88 mmoli/l Sumar urina normal MFOP/CL absent

Investigatii paraclinice Ex genetic: EKG: Echocardiografie: FO permeabil (posibil DSA ostium sec.)  necesita ECHO Doppler. Rg cardio-toracica: infiltratie interstitiala trabeculara arborizata in ambele hemitorace, pe fond de intens emfizem generalizat. Cord normal radiologic Ex ORL: Rinofaringita acuta. Laringomalacie Ex oftalmologic: hipetelorism, epicantus, conjunctivita catarala Echografie abdominala: normala

Diagnostic pozitiv Pneumonie interstitiala Obs boala Down FO permeabil (obs. DSA) Laringomalacie Rinofaringita acuta Stomatita albicans Conjunctivita catarala Anemie carentiala Distrofie gr.II

Tratament Alimentatie mixta (san si lapte praf) Penicilina G 400.000 UI/zi Brofimen 5 pic X 3 ori/zi Paracetamol sirop 2,5 ml X 3 ori/zi DNF cu ser fiziologic Fenobarbital 30 mg/zi Badijonaj bucal cu Glicerina boraxata

Evolutie  infectia respiratorie are evolutie favorabila sub tratament  prognosticul bolii Down este in functie de cariotip o Particularitatea cazului  Aparitia bolii Down la o mama foarte tanara  (14 ani)  Asocierea bolii Down cu malformatie cardiaca  Diagnosticarea bolii Down cu ocazia unei infectii respiratorii