ceny ambulatoryjnych porad i badań specjalistycznych w poradni

CENY AMBULATORYJNYCH BADAŃ SPECJALISTYCZNYCH W PORADNI GENETYCZNEJ Cennik dotyczy badań wykonywanych bez skierowań, poza umową z NFZ. USŁUGA BADANIA CYTOGENETYCZNE: - kariotyp z limfocytów krwi obwodowej - kariotyp z fibroblastów - z oceną łamliwości chromosomów - kariotyp z amniocytów (badanie prenatalne inwazyjne) - kariotyp z komórek szpiku kostnego* HODOWLA LIMFOCYTÓW BEZ KARIOTYPU BADANIE FISH: - sondą specyficzną, po hodowli - sondą specyficzną, bez hodowli - sondą malujacą, po hodowli - sondą malującą, bez hodowli - sondą centromerową, po hodowli - sondą centromerową, bez hodowli - szybki test w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y (diagnostyka prenatalna) MLPA: - panel subtelomerowy - panel mikrodelecyjny BADANIE MOLEKULARNE: - mukowiscydoza (19 mutacji w genie CFTR) - mukowiscydoza (17 mutacji w genie CFTR) - mukowiscydoza – badanie nosicielstwa znanej mutacji w genie CFTR - zespół Retta (8 najczęstszych mutacji w genie MECP2) - achondroplazja (2 najczęstsze mutacje w genie FGFR3: G1138A, G1138C) - hipochondroplazja (mutacjeA1619G/C, C1620A/G, A1612G w genie FGFR3)* - zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – przesiewowy PCR zespół Pradera-Willego i Angelmana – test metylacyjny - identyfikacja sekwencji chromosomu Y (region AZF) - potwierdzenie obecności sekwencji genu SRY - gen protrombiny – mutacja 20210C>A**** - gen czynnika V – mutacja Leiden (1691C>A)**** - gen MTHFR – polimorfizm 677C>T**** - trobmofilia – pakiet badań (badanie genu czynnika V, protrombiny i MTHFR)**** -badanie liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGTA1A1 w zespole Gilberta BADANIE GENETYCZNEJ PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORÓW: - predyspozycja do raka piersi/jajnika (3 najczęstsze mutacje w genie BRCA1)** - predyspozycja do raka piersi/jajnika – panel badań (zmiany w genach BRCA2/CHEK2/CYP1B1/NBS1) - predyspozycja do raka piersi – panel badań (zmiany w genach BRCA1/BRCA2/CHEK2/CYP1B1/NBS1) - predyspozycja do raka jajnika – panel badań (zmiany w genach CHEK2/NOD2/CYP1B1)

CENA 470,00 zł 600,00 zł 800,00 zł 1 500,00 zł 760,00 zł 150,00 zł 710,00 zł 560,00 zł 845,00 zł 695,00 zł 460,00 zł 310,00 zł 650,00 zł 620,00 zł 400,00 zł 520,00 zł 420,00 zł 150,00 zł 800,00 zł 250,00 zł 350,00 zł 220,00 zł 230,00 zł 450,00 zł 200,00 zł 150,00 zł 150,00 zł 150,00 zł 400,00 zł 150,00 zł 330,00 zł 500,00 zł 800,00 zł 250,00 zł

- predyspozycja do raka jelita grubego – panel badań (CHEK2/NOD2/p16) - predyspozycja do raka płuc – panel badań (mutacje w genach p16/NOD2/CYP1B1/P53) - predyspozycja do raka prostaty – panel badań (mutacje w genach BRCA1/CHEK2/NBS1) - predyspozycja do nowotworó różnych narządów (5 najczęstszych zmian w genach CHEK2/NOD2/NBS1) *** IZOLACJA DNA IDENTYFIKACJA POJEDYNCZYCH SEKWENCJI METODĄ PCR IDENTYFIKACJA POJEDYNCZEGO POLIMORFIZMU METODĄ RFLPPCR NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKA – pakiet badań (kariotyp, mutacje w genach: protrombiny, czynnika V, MTHFR) NIEPŁODNOŚĆ MĘSKA – pakiet badań (kariotyp, 7 mutacji w genie CFTR, analiza regionu AZF chromosomu Y) UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE – pakiet badań (kariotyp, zespół łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe, MLPA - panel subtelomerowy) ZESPÓŁ WAD WRODZONYCH – pakiet badań (kariotyp, MLPA - panel mirodelecyjny) BADANIE MATERIAŁU Z PORONIENIA: - w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, X i Y metodą QFPCR - w kierunku aneuploidii oraz niezrównoważonych aberracji wszystkich chromosomów metodą CGH * ** *** ****

320,00 zł 450,00 zł 650,00 zł 350,00 zł 40,00 zł 50,00 zł 120,00 zł 750,00 zł 1200,00 zł 1200,00 zł 770,00 zł 850,00 zł 1400,00 zł

badanie wykonywane po wcześniejszym uzgodnieniu mutacje: 5382insC, C61G, 4153delA zmiany 1100delC, missence I157T, splice IVS2+JG>A w genie CHEK2; 1007FR/3020insC w genie NOD2; 657del5 w genie NBS1 w ramach współpracy naukowej (na odczynnikach do badań naukowych)

Informujemy również, że oferujemy badania genetyczne w przypadkach wszystkich chorób diagnozowanych w Polsce, a nie umieszczonych w powyższym cenniku. Badania te, w ramach współpracy międzyośrodkowej, wykonywane są zgodnie z cennikiem zajmującego się diagnostyką danej choroby.