Per ANEMIA si intende una riduzione di almeno il 10% del livello minimo normale di Emoglobina (12g/dl nella donna e 1313,5g/dl nell’uomo).
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MCV =
MCH =
MCHC =
Hmt x 100 globuli rossi emoglobina x 10
v.n. 82-98 m3
v.n. 27-31 pg
globuli rossi emoglobina x 100
v.n. 30-36 g/dl
ematocrito
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CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE CLASSIFICAZIONE BASATA SU MCV
MCH
•
Anemia normocitica e normocronica
•
Anemia microcitica e ipocromica
•
Anemia macrocitica
MCHC
CLASSIFICAZIONE SU BASE PATOGENETICA •
Da ridotta produzione
•
Da eritropoiesi inefficace
•
Da alterata sintesi emoglobinica
•
Da esaltata distruzione
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ANEMIE NORMOCROMICHE E NORMOCITICHE (sono anemie da ridotta produzione EB)
• Anemie aplastiche e ipoplastiche • PRCA
• Infiltrazione neoplastica midollare • Insufficienza renale • Stato infiammatorio
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ANEMIE IPOCROMICHE E MICROCITICHE (sono anemie da alterata sintesi dell’Hb)
• Talassemia • Carenza di ferro
• Anemia sideroblastiche • Stato infiammatorio
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ANEMIE MACROCITICHE E NORMOCRONICHE ( anemie da EP inefficace)
• Da carenza di FOLATI • Da carenza di Vit. B12
• Anemia refrattaria • Da farmaci • Da emolisi
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ANAMNESI DEL PAZIENTE ANEMICO •
E’ astenico?
•
Da quanto tempo?
•
Com’è l’alimentazione?
•
Ci sono altri casi di anemia in famiglia?
•
Assume dei farmaci?
•
E’ esposto a tossici chimici e/o industriali?
•
Da dove proviene geograficamente?
•
Come sono le feci?
•
Come sono le urine?
•
Soffre di altre malattie?
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IL LABORATORIO PER L’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DELLE ANEMIE • Esame emocromocitometrico • Valutazione MCV, MCH e MCHC • Reticolociti • Osservazione morfologia eritrociti • Aptoglobina • LDH • Bilirubina frazionata • Test di Coombs • Resistenze osmotiche globulari • Autoemolisi • Studio molecolare proteine membrana eritrocitaria • Dosaggi enzimi eritrocitari • Test di Ham • Determinazione anti CD55 e CD59
• Sideremia + Transferrinemia • Ferritinemia • Elettroforesi Hb • Sintesi catene Hb • Dosaggio folati e vit. B12 (siero ed eritrociti) •Dosaggio Eritropoietina • Mielobiopsia • Reazioni di Pearls (sideroblasti a corolla)
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ANEMIA APLASTICA
L’ Anemia Aplastica o Aplasia Midollare è una condizione clinico-ematologica caratterizzata da ipoplasia variabile delle tre principali filiere emopoietiche con conseguente anemia e pancitopenia periferica.
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CAUSE DI ANEMIA APLASTICA
CONGENITA
ACQUISITA
• Fanconi • Non-Fanconi • Associata con discheratosi congenita
• Idiopatica • Immunomediata
• Secondaria • • • • •
Farmaci Farmaci antiblastici Radiazioni Tossici Insufficienza renale Ematologia Siena
ANEMIA APLASTICA La sintomatologia dipende dal grado dell’anemia, neutropenia e piastrinopenia e pertanto l’esordio può essere: acuto o cronico. Un’anemia aplastica viene definita severa quando:
ASSORBIMENTO ED ELIMINAZIONE DEL FERRO Ferro alimentare contenuto in una dieta congrua
~10-30 mg/die
Percentuale di fe assorbito ogni giorno
~5-10 mg/die
Ferro eliminato ogni giorno con bile, desquamazione epiteliale intestinale, urine, sudore, esfoliazione continua
Emorragia mestruale
~0,6-1,6mg/die
~20-40 mg/die
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SOGGETTO NORMALE
SOGGETTO SIDEROPENICO
SOGGETTO ANEMICO
Riserve di Fe 1 g
Fe circolante 0,5 g
Eritrone 2,5 g
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ANEMIA SIDEROPENICA
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Carenza Marziale FREQUENZA DEI POSSIBILI FATTORI EZIOLOGICI IN 597 FEMMINE N
% *
311
52
2
122
30
113
19
Metrorragie
89
15
Nessuna causa manifesta
62
10
Emorroidi e proctorragie
48
8
Donazioni di sangue
30
5
Patologia intestinale
16
3
6
1
Ipermenorrea Gravidanze Patologia gastroduodenale
Epistassi * In molti pazienti erano presenti più fattori
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Carenza Marziale FREQUENZA DEI POSSIBILI FATTORI EZIOLOGICI IN 208 MASCHI
N Patologia gastroduodenale
% *
124
60
Donazioni di sangue
43
21
Nessuna causa manifesta
43
21
Emorroidi e proctorragie
30
14
Patologia intestinale
19
9
Ematuria
4
2
Epistassi
3
1
* In molti pazienti erano presenti più fattori
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ANEMIE IPOCROMICHE E MICROCITICHE
Hb
Eritrociti MCV MCH
Sid.
Transf. Ferritina
Ret.
NORMALE
15
5.0 * 106
90
30
80
280
110
2%
TALASSEMIA
11
5.8 * 106
62
18
80
280
225
3-4%
CARENZA DI Fe
10
4.4 * 106
70
24
20
400
2
3%
INFIAMMAZIONE
10
3.9 * 106
80
26
20
180
290
0.5-1%
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AMEMIE MEGALOBLASTE
Costituiscono un gruppo eterogeneo di Anemie Secondarie ad una alterata sintesi del DNA dovuta a • Carenza di folati
• Carenza di Vit. B 12 • Deficiti congeniti o acquisiti della sintesi purinica e pirimidinica
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CAUSE DI ANEMIE MEGALOBLASTICHE CARENZA DI FOLATI Dieta inadeguata Alcolismo Morbo celiaco Sprue Gastrectomia Farmaci anticonvulsivanti barbiturici antiblastici antiprotozoari Aumentato fabbisogno gravidanza accrescimento emolisi cronica eritropoiesi inefficace
CARENZA DI VIT. B12 Dieta vegetariana Atrofia gastrica Antic.anti Fattore intrinseco Sprue Ileite terminale Resezione ileale Malattia di Crhon Infestazione da botriocefalo Deficit di Transcobalamina Farmaci (protossido d’azoto)
ANOMALIE SINTESI DEL DNA Anemie diseritropoietiche congenite Anemie diseritropoietiche acquisite ( anemia refrattaria)
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE SINTOMI
• ASTENIA • FACILE AFFATICABILITA’
• SINTOMI DIGESTIVI • SINTOMI NEUROLOGICI
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ANEMIE EMOLITICHE
Le anemie emolitiche sono un gruppo eterogeneo di condizioni eritropatiche caratterizzate tutte da un accorciamento significativo della vita media delle emazie in circolo. L’emolisi può essere acuta o cronica, intra o extravascolare.
Es. Emocromocitometrico e morfologia eritrocitaria Reticolociti Bilirubina frazionata LDH Aptoglobina Es. urine (urobilinuria, emoglobinuria) Test di Coombs Autoemolisi Resistenze globulari osmotiche Enzimi eritrocitari Test di Ham e ac. Anti CD55 e CD59 Studio molecolare della membrana eritrocitaria Ematologia Siena