Lombalgia la un pacient cu retard mental ușor

 C.G, sex M, 34 ani

Anamneza dificila  Pacient partial cooperant si fara documente medicale 

MI:



APP:



durere acuta in lomba dreapta – fara iradiere,  Greata Crize convulsive de la 15 ani  Carbamazepina 1cp/zi – intrerupt de ~ 2-3 sapt

afebril;  agitatie psiho-motorie, incoerent si bradilalic;  microadenoame faciale; 

ficat cu MI la 1 cm sub RC, margine rotunjita, consistenta ferma, nedureros la palpare;  RD palpabil, usor sesibil la palpare; 

Giordano (+) pe dr;  TA= 110/60 mmHg, AV= 80 bpm, regulat. 

Litiaza renala dreapta  Rinichi polichistic  Formatiune tumorala renala dreapta  Discopatie lombara  Litiaza biliara 

HLG  Biochimie  SU 



Urocultura

in limite normale

→

negativa

EKG  Rg C-P 

fara modificari

Formatiune hiperecogena seg VI (ᴓ = 50 mm)

multiple formatiuni neomogene (ᴓ < 54/45 mm)

 Ag-HBs → negativ 

Ac-HCV → negativ

CEA  AFP 

in limite normale



Retard mental usor (IQ= 60)



LSH= 67mm, LDH= 135 mm, formatiune hiperecogena , ᴓ= 54/35 mm (posibil hemangiom)

 RS: 89/45mm, cu stergerea diferentierii c-m 

RD: 83/48mm, ecostructura dezorganizata



noduli calcificati subependimari la nivelul ventriculilor laterali

CT-abdominal:

 hepatomegalie (ᴓ cranio-caudal al LDH=19,6 cm), str neomogena prin prezenta a 4 angiomiolipoame (ᴓ = 1-5 cm)  nefromegalie bilaterala, str complet dezorganizata prin prezenta a multipe angiomiolipoame (ᴓ= 6 – 8 cm)  fereastra de os – modificari osteocondensante/sclerotice: corpi vertebrali L2, L5, oaselor bazinului, viscero si neurocraniului.

  

Afectiune genetica cu transmitere autozomal dominanta – gr sdr neuro-cutanate Tumori benigne - hamartoame (SNC, tegumente, ochi, inima, rinichi, plamani, intestin, oase, dinti) Prevalenta -1 caz la 14500 nou-nascuti leziuni cutanate (98%): angiofibroame faciale, placard frontal, macule hipomelanice, fibroame unghiale (t. Koenen), pete shagreen



Manifestari tulburari neuro-psihice (80%): convulsii, deficit intelectual, tulburari de comportament, autism clinice: tumori viscerale : noduli calcificati subependimari(95%), tuberculi corticali(10%), chisturi (20-30%)/angiomiolipoame bilat (60-80%)/carcinom renale, rabdomiomul cardiac(50-70%), agiomiolipoame retiniene/nv. Optic(50%), leziuni scheletice, digestive, hepatice

CRITERII MAJORE

CRITERII MINORE

Angiofibroame faciale/placard frontal

Multiple cavitati de smalt dentar

Fibroame periunghiale/unghiale netraumatice

Polipi rectali hamartomatosi

Macule hipomelanice (>3)

Chiste osoase

Pete Shagreen

Linii de migrare radiata in substanta alba cerebrala

Hamartoame retiniene multiple

Fibroame unghiale

Tuberculi corticali

Pete retiniene acromice

Noduli subependimari

Leziuni cutanate “in confetii”

Astrocitom subependimar cu celule gigante

Chiste renale multiple

Rabdomiom cardiac unic/multiplu

Hamartoame non-renale

Angiomiolipomul renal

Limfangiomatoza

Dg cert: 2 criterii majore/ 1 major si 2 minore; Dg probabil: 1major si 1 minor; Dg posibil: 1 major/ >2 minore



Anamneza



Clinic



Imagistic

SCLEROZA TUBEROASA



Tratament antispastic, analgezic si anticonvulsivant



Evolutie favorabila



Rec: - ecocardiografie, FO - terapie lasser leziunile cutanate - reevaluare la 3-6 luni



Varsta diagnosticarii ;



Boala pauci-simptomatica;



Neintegrarea intr-un context clinic comun al crizelor convulsive, retardului mental si leziunilor cutanate – triada clasica