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Anemie microcitiche in età pediatrica: algoritmo diagnostico

M. Francesca Campagnoli Divisione di Pediatria e Neonatologia Ospedale degli Infermi-Rivoli ASL To3 Torino, 16 gennaio 2009

Rete Ematologica Piemontese

COSTRUZIONE DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICO ↓Hb ↓MCV

“Gli ALGORITMI DIAGNOSTICI sono serie di indagini sequenziali intese a risolvere uno specifico N° globuli rossi problema. Hanno grande valore didattico in quanto o↓ impegnano ilNormale ragionamento diagnostico↑ in fasi successive […] RDW

TRATTO TALASSEMICO

I PROTOCOLLI DIAGNOSTICI sono profili costituiti Normale da istruzioni dettagliate, ↑descritte passo per passo, per affrontare un determinato problema diagnostico” TRATTO TALASSEMICO

assetto marziale

A. Burlina, di laboratorio, Piccin Ed 1996 SatTf N MedicinaSatTf ↓ SIDEROPENICA HBH/EMOGLOBINOPATIA CAUSE DI ANEMIAANEMIA MICROCITICA

ESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE Torino, 16 gennaio 2009

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QUALI CAUSE DI ANEMIA MICROCITICA? DISORDINI DELL’OMEOSTASI DEL FERRO carenza marziale anemia da malattia cronica (infezioni, neoplasie, collagenopatie) difetti congeniti di utilizzo del ferro DISORDINI DELLA SINTESI DELLE GLOBINE talassemie (eterozigote α e β, talassemia major e intermedia, HbH etc) emoglobinopatie (HbE, HbEE, HbCC, Sβ0/+, Cβ0/+, Cβ+etc) DIFETTI DELLA SINTESI DELL’EME anemie sideroblastiche intossicazione da piombo altre: deficit di rame, intossicazione da alluminio, protoporfiria eritropoietica, deficit di piridossina PATOLOGIE DI MEMBRANA: MEMBRANA sferocitosi ereditaria Torino, 16 gennaio 2009

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ANAMNESI ANAMNESI FAMIGLIARE 9 origine etnica 9 famigliarità per anemia, ittero, splenomegalia; casi di splenectomia 9 consanguineità dei genitori (sptt se esordio neonatale) ANAMNESI PERSONALE 9 età gestazionale, peso neonatale, ittero neonatale 9 storia nutrizionale, introduzione di ferro, alimentazione nel primo anno di vita 9 pattern di crescita 9 sintomi gastroenterologici 9 entità del flusso mestruale (adolescenti) 9 sintomi (febbre, calo ponderale etc) suggestivi di patologia cronica 9 pica Torino, 16 gennaio 2009

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ESAME OBIETTIVO 9 misure antropometriche 9 pallore (congiuntiva, gengive, letto ungueale), ittero 9 tachicardia, soffio cardiaco 9 splenomegalia, epatomegalia (pat.globine, an.sideroblastica) 9 deformazioni ossee (talassemia) 9 malformazioni congenite, deficit neurologici (XLSA con atassia, avvelenamento da Pb, aceruloplasminemia) 9 ragadi labiali, coilonichia (sideropenia cronica) 9 PAOS, FC e FR

pallore mucoso Torino, 16 gennaio 2009

coilonichia

pallore cutaneo Rete Ematologica Piemontese

QUALI ESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE?

EMOCROMO RETICOLOCITI

INDICI DI FLOGOSI

STRISCIO

SIDEREMIA

BIOLOGIA MOLECOLARE

ELETTROFORESI EMOGLOBINA

TRANSFERRINA SatTf

SINTESI CATENE GLOBINICHE

FERRITINA sTfR FEP/ZPP

Torino, 16 gennaio 2009

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ESAME EMOCROMOCITOMETRICO N° RBC HGB MICRO/HYPO RATIO MCV

1 tratto β talassemico

MCHC D’Onofrio G, Arch Pathol Lab Med 1992

CHCM

Thomas C, Clin Chem 2002 Kotisaari S, Eur J Haematol 2002 Urrechaga, Clin Chem Lab Med 2008

RDW INDICE DI MENTZER (MCV/RBC) >13 carenza marziale 13 15%) RDW ↑ CARENZA MARZIALE TAL. MAJOR-INTERMEDIA HbH, EMOGLOBINOPATIE AN. SIDEROBLASTICA, Pb, (TRATTO TAL)

TfSat% ↓ CARENZA MARZIALE

N TALASSEMIA, EMOGLOB., Pb (TRATTO TAL)

Ricerca cause di sideropenia e trattamento No risposta al Fe

↑ AN.SIDEROBL. DIS.CONG.FERRO

Hb ELETTROF Striscio, dos. Pb, biol.molec

Striscio, BM, Hb elettrof, biol. molec

CENTRO DI RIFERIMENTO (striscio, esami per IRIDA) Torino, 16 gennaio 2009

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CASO CLINICO 1 N° RBC No↓ CHCM ↓ RDW CARENZA MARZIALE TALASSEMIA, HbH EMOGLOBINOPATIA AN. SIDEROBLASTICA Pb, (TRATTO TAL)

↑

TfSat%

ANEMIA SIDEROPENICA Torino, 16 gennaio 2009

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CASO CLINICO 2 N° RBC No↓ CHCM N RDW CARENZA MARZIALE TALASSEMIA, HbH EMOGLOBINOPATIA AN. SIDEROBLASTICA Pb, (TRATTO TAL)

↑

TfSat% N Hb ELETTROF

EMOGLOBINOPATIA (HbSβ) Torino, 16 gennaio 2009

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CASO CLINICO 3

N° RBC

↑

TRATTO TALASSEMICO HbE TAL. INTERMEDIA

Hb ELETTROF

Torino, 16 gennaio 2009

TRATTO β TALASSEMICO Rete Ematologica Piemontese

CASO CLINICO 4

N° RBC No↓ ↑

CHCM

SFEROCITOSI

SFEROCITOSI HbCC STRISCIO

Torino, 16 gennaio 2009

RDW

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QUANDO INVIARE AL CENTRO SPECIALISTICO SOSPETTO DISORDINE EREDITARIO (ferro/globine/eme) 9 anemia microcitica ad esordio neonatale: HbH, γδβ Talassemia, difetto

congenito di utilizzo del ferro, an.sideroblastica etc

9 sovraccarico di ferro (↑ TfSat e ↑ ferritina): difetto congenito di utilizzo del ferro, an.sideroblastica, talassemia 9 anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro: IRIDA, emosiderosi polmonare o altre perdite di difficile individuazione 9 anemia di difficile inquadramento con genitori consanguinei: possibile patologia ereditaria autosomica recessiva 9 livelli di transferrina estremamente bassi: atransferrinemia 9 anemia microcitica associata a segni neurologici: forme congenite (XLSA-A, aceruloplasminemia), avvelenamento da piombo

MICROCITOSI SENZA ANEMIA: tratto α tal, eterozigote e omozigote HbE, eterozigote HbC, persistenza ereditaria emoglobina fetale (HPFH) etc

Hb ELETTROFORESI PATOLOGICA Torino, 16 gennaio 2009

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ANEMIE MICROCITICHE EREDITARIE sede difetto ereditarietà gene esordio Hb MCV RDW striscio sideremia ferritina Tsat PEF altro ref

DMT1 trasporto intracellulare Fe2+ ar DMT1 neonatale o

IRIDA export del Fe2+ ar TMPRSS6 variabile

atransferrinemia aceruloplasminemia trasporto plasmatico Fe3+ export del Fe2+ ar ar TF ceruloplasmina variabile incluso neonatale variabile incluso adulto o No

anisopoichilocitosi, pencil cells

sTfR Priwitzerova 2004, 2005

elevata epcidina urine Hartman 1996, Finberg 2008

transferrina molto ridotta Aslan 2007

deficit neurologico Harris 1995

XLSA XLSA-A anemia sideroblastic-like sede difetto sintesi eme sintesi eme sintesi eme ereditarietà X linked X linked ar gene ALAS2 ABCB7 GLRX5 esordio variabile incluso neonatale variabile adulto (un solo caso) Hb o MCV RDW striscio dimorfismo (sptt femmine) dimorfismo na sideremia N ferritina N Tsat N PEF No na altro risposta alla piridossina atassia, no risp. piridossina epatosplenomeg, no risp.pirid. Camaschella 2008 Camaschella 2008 Camaschella 2007 ref

Torino, 16 gennaio 2009

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INDICI RETICOLOCITARI: ACCESSIBILITA’ AZIENDE SANITARIE PIEMONTESI IN CUI E’ POSSIBILE EFFETTUARE ESAME EMOCROMOCITOMETRICO COMPLETO DI INDICI MICRO/HYPO E INDICI RETICOLOCITARI (apparecchiature Bayer-Siemens Diagnostic)

AZIENDA SANITARIA OSPEDALIERA ORDINE MAURIZIANO Az ASL 16 A.S.L. CN 2 AZIENDA OSP. S CROCE E CARLE AZIENDA OSPEDALIERA O.I.R.M. S ANNA PRES. SAN. GRADENIGO A.S.L. VC A.S.L. AT A.S.L. NO 13 AZIENDA OSP. SS ANTONIO E BIAGIO E C ARRIGO CENTRO DOPING OSP.S.LUIGI

TORINO MONDOVI ALBA CUNEO TORINO TORINO VERCELLI ASTI BORGOMANERO ALESSANDRIA ORBASSANO

IN CORSO DI PRODUZIONE SOFTWARE PER LE APPARECCHIATURE DEL GRUPPO DASIT (non ancora ottenuta refertabilità) Torino, 16 gennaio 2009

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Grazie per l’attenzione

Torino, 16 gennaio 2009

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