Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

Prevalence distribution of rare diseases 200 180 160

Number of diseases

140 120 100 80

May 2009Numero 1 Maggio 2014

60 40 20 0 0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

Estimated prevalence (/100000)

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia

www.orphanet.it

Metodo

È stata effettuata un’indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione precedente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni. Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione su Internet: Orphanet, e-Medicine, Geneclinics, EMA e OMIM ; - Registri, RAECARE - Interrogazione di Medline secondo l’equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Quando la prevalenza o l’incidenza non sono disponibili, è riportato il numero di casi o famiglie pubblicati nella letteratura.

Il segno * indica la prevalenza nel corso della vita Il segno ** indica la prevalenza alla nascita. È usato quando la prevalenza alla nascita rappresenta l’unico dato disponibile e non è possibile, quindi, stimare la prevalenza a causa dell’ampia variabilità che caratterizza la durata della malattia. NB: l’aspettativa di vita della popolazione francese (81 anni) è presa come riferimento per l’aspettativa di vita della popolazione generale.

Aggiornamento dei dati L’aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMA, nuove pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti. Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da stimare a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l’esattezza dei dati pubblicati è data per scontata e non viene verificata. È probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto, queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate.

Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: [email protected]

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I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza o numero dei casi pubblicati elencati in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 920

Ablefaria - macrostomia

15 casi

929

Acalasia - microcefalia

5 casi

930

Acalasia idiopatica

90301

10

Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità

5 casi

926

Acatalasemia

3,2

2391

Accorciamento congenito del legamento costocoracoide

48818

Aceruloplasminemia

931

Acheiropodia

33

Acidemia isovalerica

26

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

> 500 casi

79282

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

500 casi

79283

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD

17 casi

79284

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF

15 casi

28

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12

192 casi

79310

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA

60 casi

35

Acidemia propionica

1 famiglia 0,1 < 10 famiglie 1

0,002

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

964

Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneale

16 casi

39

Acromelanosi

< 10 casi

955

Acroosteolisi, tipo autosomico dominante

50 casi

1240

Acroscifodisplasia metafisaria

55881

Adamantinoma

0,11*

43

Adrenoleucodistrofia legata all'X

3,5

1112

Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale

3 casi

1113

Afalangia - sindattilia - microcefalia

1 famiglia

100070

Afasia progressiva non fluente

83617

Agammaglobulinemia - microcefalia craniosinostosi - dermatite grave

47

Agammaglobulinemia legata all'X

1497

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

11 casi

1495

Agenesia del corpo calloso - microcefalia bassa statura

3 casi

52055

Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale coloboma - micrognatia

2 casi

981

Agenesia della carotide interna

100 casi

3346

Agenesia della trachea

2805

Agenesia pancreatica parziale

1848

Agenesia renale bilaterale Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus

30 casi

4 casi

2,5 3 casi 0,1

2** 50 casi 2**

936

Acidemia succinica

50 casi

990

67046

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1

20 casi

998

Albinismo - sordità

22

Aciduria 4-idrossibutirrica

1 famiglia

23

Aciduria argininosuccinica

999

Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino''

3 casi

24

Aciduria fumarica

1000

Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva

7 casi

54

Albinismo oculare recessivo legato all'X

0,8

Albinismo oculocutaneo

5,9 0,5

450 casi 0,45 < 100 casi

943

Aciduria malonica

34 casi

55

29

Aciduria mevalonica

30 casi

56

Alcaptonuria

847

Alfa talassemia - ritardo mentale, legato all'X

61

Alfa-mannosidosi

1005

Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale

1008

Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale

700

Alopecia areata totale

1003

Alopecia circoscritta - polidattilia

30

Aciduria orotica ereditaria

< 20 casi

210128

Aciduria urocanica

4 casi

932

Acondrogenesi

2,8**

15

Acondroplasia

2,6**

85165

Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo acanthosis nigricans

4 casi

37

Acrodermatite enteropatica

0,2

49382

Acromatopsia

2,7

963

Acromegalia

6

* Prevalenza nel corso della vita

> 200 casi 0,2** 5 casi 12 casi 10,5 2 casi

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 1010

Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

10 casi

701

Alopecia universale

2111

Amartomatosi cistica polmone-rene

1021

Amaurosi - ipertricosi

65

Amaurosi congenita di Leber

1027

Amelia autosomica recessiva

69

Amiloidosi

30

85445

Amiloidosi secondaria

17

25

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

250923

Aniridia isolata

1,38

1070

Anisachiasi

3,8

91129

Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari ritardo mentale

2 casi

1102

Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria

30 casi

1101

Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia anomalie scheletriche

3 casi

2542

Anoftalmia - microftalmia isolata

77298

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea

30 casi

1110

Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi ritardo mentale

4 casi

1144

Anomalia delle mani simile all'artrogriposi sordità neurosensoriale

1 famiglia

50817

Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi

2 casi

3403

Anomalia di Uhl

84 casi

77300

Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari

2 casi

71270

Anomalie auricolo-oculari - labioschisi

2 casi

137628

Anomalie cardiache - eterotassia

9 casi

1408

Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale

3 casi

79107

Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia

2 casi

73230

Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio

2 casi

1094

Anonichia - microcefalia

5 casi

69125

Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione

3 casi

88620

Anosmia congenita isolata

< 15 casi

1117

Aplasia cutanea - miopia

4 casi

1116

Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale

3 casi

1115

Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva

6 casi

1118

Aplasia del perone - ectrodattilia

3329

Aplasia della tibia - ectrodattilia

0,1

88

Aplasia midollare

0,4

99981

Apnea del prematuro (AOP)

8,5

1125

Aprassia oculomotoria, tipo Cogan

50 casi

1129

Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione ritardo mentale

5 casi

1130

Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi

3 casi

1134

Arinia

20 casi

1135

Arinia - atresia delle coane - microftalmia

4 casi

94062

Arteriopatia coronarica - iperlipidemia ipertensione - diabete - osteoporosi

1 famiglia

3287

Arterite di Takayasu

26137

Arterite temporale giovanile

85438

Artrite associata a entesite

3274

Artrite granulomatosa dell'infanzia

< 5 casi 2 casi 10 3 casi

2901

Amiotrofia nevralgica

3,3

1040

Anadisplasia metafisaria

27 casi

86816

Analbuminemia congenita

< 50 casi

1074

Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale

2 famiglie

1078

Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale

6 casi

140917

Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi

6 famiglie

141163

Anchilosi glossopalatina

30 casi

178330

Anemia da corpi di Heinz

< 10 casi

84

Anemia di Fanconi

0,3

85

Anemia diseritropoietica congenita

1

86817

Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi

12 casi

712

Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi

50 casi

90030

Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi

3 casi

1046

Anemia emolitica letale - anomalie genitali

2 casi

90031

Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi

17 famiglie

83642

Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro

3 casi

2802

Anemia sideroblastica con atassia legata all'X

5 famiglie

75563

Anemia sideroblastica legata all'X

< 200 casi

1048

Anencefalia/exencefalia isolata

83620

Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche

3 casi

1051

Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo

2 casi

91378

Angioedema ereditario

1063

Angioma a ''ciuffi''

> 200 casi

1062

Angiomatosi neurocutanea ereditaria

< 10 famiglie

1069

Aniridia - agenesia della rotula

3 casi

1064

Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio

2 casi

1065

Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale

> 10 famiglie

1067

Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità

3 casi

35**

1

* Prevalenza nel corso della vita

4

5,3

< 50 casi

0,6 20 casi 5,7 40 famiglie

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

85414

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico

5

98772

Atassia spinocerebellare, tipo 19/22

85410

Artrite oligoarticolare giovanile

20,5

98756

Atassia spinocerebellare, tipo 2

69126

Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne

101110

Atassia spinocerebellare, tipo 20

< 20 casi

85436

Artrite psoriasica giovanile

98773

Atassia spinocerebellare, tipo 21

< 20 casi

2697

Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi

< 100 casi

101108

Atassia spinocerebellare, tipo 23

4 famiglie

101111

Atassia spinocerebellare, tipo 25

< 10 casi

1485

Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale

2 casi

98764

Atassia spinocerebellare, tipo 27

< 30 casi

1150

Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita

10 casi

208513

Atassia spinocerebellare, tipo 29

98757

Atassia spinocerebellare, tipo 3

211017

Atassia spinocerebellare, tipo 30

6 casi

1190

Atelosteogenesi 1

12 casi

56304

Atelosteogenesi 2

25 casi

56305

Atelosteogenesi 3

< 25 casi

1192

Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia nefropatia

2 casi

95713

Atireosi

9 casi

1195

Atrasferrinemia congenita Atresia biliare

2,9**

34 casi 4,2

1037

Artrogriposi multipla congenita

5,7**

54251

Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi

48

Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti

1658

Assenza delle impronte digitali - milia congenita

14 casi

973

Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice

< 10 casi

94

Astrocitoma

85338

Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X

49 casi 50

2,5

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 12 casi 1,5

< 50 casi 1,5

3,5 12 casi

1187

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

12 casi

30391

1188

Atassia - sordità - ritardo mentale

8 casi

137914

Atresia coanale

8,6**

1201

Atresia del piccolo intestino

16

57 casi

1209

Atresia della tricuspide

5,2**

Atresia delle coane - sordità - cardiopatia

100

Atassia - telangectasia

1

88644

Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce

1171

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo atrofia ottica - sordità neurosensoriale

2 famiglie

1200 1203

Atresia duodenale

9

95433

Atassia cerebellare autosomica recessiva cecità - sordità

3 famiglie

1199

Atresia esofagea

24,3

95434

Atassia cerebellare autosomica recessiva intrusione saccadica

1 famiglia

75373

Atrofia corioretinica bifocale progressiva

99

Atassia cerebellare, autosomica dominante

3

1433

Atrofia della coroide - alopecia

1172

Atassia cerebellare, autosomica recessiva

7

101

Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

0,48

95

Atassia di Friedreich

2

102

Atrofia multisistemica

3,7

1177

Atassia di Harding

1

2579

Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito

10 casi

79135

Atassia episodica, tipo 3

1 famiglia

73245

Atassia episodica, tipo 4

2 famiglie

Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta

2 casi

79136

70

Atrofia muscolare spinale prossimale

3

211067

Atassia episodica, tipo 5

7 casi

209335

Atassia episodica, tipo 6

4 casi

209970

Atassia episodica, tipo 7

7 casi

Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta

0,1

209967 1186

Atassia spinocerebellare a esordio infantile

24 casi

83330

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1

1,25

85297

Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3

5 casi

83418

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2

1,42

98755

Atassia spinocerebellare, tipo 1

83419

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3

0,26

98762

Atassia spinocerebellare, tipo 12

40 famiglie

83420

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4

0,32

67036

14 casi

98768

Atassia spinocerebellare, tipo 13

< 20 casi

Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante

98763

Atassia spinocerebellare, tipo 14

> 20 famiglie

140933

Atrofoderma lineare di Moulin

< 30 casi

137911

Autismo - angioma facciale color ''vino Porto''

4 casi

98770

Atassia spinocerebellare, tipo 16

< 80 casi

1034

Bande amniotiche Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola

1 famiglia

Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia

4 casi

1,5

98759

Atassia spinocerebellare, tipo 17

< 100 famiglie

85442

98771

Atassia spinocerebellare, tipo 18

26 casi

2865

* Prevalenza nel corso della vita

5 casi

2 famiglie 2 casi

4**

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 629

Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita

3 casi

2867

Bassa statura, tipo Bruxelles

2 casi

2621

Basso peso alla nascita - nanismo disgammaglobulinemia

2 casi

848

Beta talassemia

0,5

118

Beta-mannosidasi

0,14**

1253

Blefarocalasi - labbro doppio

50 casi

2057

Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia bassa statura

6 casi

1259

Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino

1267

Botulismo

254504

Botulismo da inalazione

10 casi

254509

Botulismo iatrogeno

> 180 casi

178487

Botulismo intestinale dell'adulto

19 casi

35099

Brachicefalia isolata

2150

Brachidattialia di Hirschsprung

4 casi

1276

Brachidattilia - ipertensione arteriosa

> 10 famiglie

3 casi 0,05

5

1246

Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare

1 famiglia

1278

Brachidattilia preassiale - alluce varo

8 casi

93389

Brachidattilia, tipo A5

2 famiglie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

1329

Canale atrioventricolare completo

20**

1330

Canale atrioventricolare parziale

20

63443

Cancro gastrico

49,2

213500

Cancro ovarico raro

30

70573

Cancro polmonare a piccole cellule

11,2

1409

Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti

1 famiglia

79132

Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee

4 casi

67037

Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo

49

79140

Carcinoma cutaneo neuroendocrino

4

217071

Carcinoma delle cellule renali non familiare

42

70482

Carcinoma dell'esofago

12,2*

88673

Carcinoma epatocellulare

1

1332

Carcinoma midollare della tiroide

7

209989

Carcinoma non papillare della vescica a cellule transizionali

37

217074

Carcinoma pancreatico

12

90022

Cardiomiopatia - anomalie renali

2 casi

1345

Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche

9 casi

91130

Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica

2 casi

154

Cardiomiopatia dilatativa familiare

17,5

75249

Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare

2,5

1354

Cardiopatia congenita - arti corti

2 casi

1361

Carnosinemia

30 casi

1368

Cataratta - atassia - sordità

2 casi

162

Cataratta - glaucoma

3 famiglie

1380

Cataratta - nefropatia - encefalopatia

2 casi

93382

Brachidattilia, tipo A6

7 casi

1292

Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo

9 casi

1295

Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann

2 casi

75374

Bradiopsia

5 casi

136

CADASIL

178506

Calcificazione cerebrale, tipo Rajab

8 casi

1387

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

< 20 casi

3240

Calcificazione del sistema nervosa centrale sordità - acidosi tubolare - anemia

2 casi

1383

Cataratta - sordità - ipogonadismo

3 casi

1369

Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile

10 casi

Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale

40 casi

1313

48431

Calcificazioni talamiche simmetriche

29 casi

Cataratta congenita - dismorfismi facciali neuropatia

160 casi

1314 280062

Calcifilassi

171844

Cecità - scoliosi - aracnodattilia

4 casi

1980

Calcinosi striopallidodentata bilaterale

< 200 casi

1389

Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia

3 casi

1459

Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali

170 casi

3

5

1318

Campomelia, tipo Cumming

8 casi

79264

Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile

0,46

1319

Camptobrachidattilia

1 famiglia

67043

Cheratite da acantamoeba

1

85164

Camptodattilia - bassa statura - scoliosi perdita dell'udito

30 casi

137599

Cheratite stromale

16

163934

Cheratocongiuntivite atopica

15

1321

Camptodattilia - displasia ossea

3 casi

70476

Cheratocongiuntivite primaverile

21

85112

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose

5 casi

659

Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali

55 casi

1325

Camptodattilia - taurinuria

4 famiglie

1327

Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1

8 casi

1326

Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2

2 casi

* Prevalenza nel corso della vita

6

** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

2337

Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico

2,5

1435

Coroideremia - obesità - sordità

1501

Corticosurrenaloma

1

140966

Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima

20 casi

54595

Craniofaringioma

2

2339

Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale

6 casi

1525

Cranio-osteo-artropatia

134

Chetoacidosi da deficit di beta-chetotiolasi

60 casi

63260

Craniorachischisi

186

Cirrosi biliare primitiva

157832

Craniorinia

3 famiglie

168583

Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America

1533

Craniosinostosi - aplasia del perone

2 casi

212

Cistationinuria

7

1534

Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi

2 casi

213

Cistinosi

0,5**

1535

Craniosinostosi - brachidattilia

5 casi

214

Cistinuria

14

52054

Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche

3 casi

187

Citrullinemia

14,4

171839

Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare

4 casi

1456

Coartazione atipica dell'aorta

0,17**

1538

Colangiocarcinoma

2,1

Craniosinostosi - malformazione di DandyWalker - idrocefalo

4 casi

70567 171

Colangite sclerosante primitiva

11

97340

Craniosinostosi di Hunter-McAlpine

10 casi

1414

Colestasi - linfedema

50 casi

1541

Craniosinostosi, tipo Boston

19 casi

1415

Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina

5 casi

1527

Craniosinostosi, tipo Filadelfia

1 famiglia

36205

Colite collagenosa

168577

2 casi

103912

Colite epitelio-esfoliativa - sordità

2 casi

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

1473

Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale

12 casi

1549

Criptosporidiosi

1474

Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità

10 casi

1547

2 casi

1471

Coloboma maculare - brachidattilia tipo B

12 casi

Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei dermatoglifi

91494

Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo

2 casi

1437

Cromosoma 1 ad anello

34 casi

194

Coloboma oculare

1438

Cromosoma 10 ad anello

< 20 casi

1359

Complesso di Carney

160 casi

1440

Cromosoma 14 ad anello

50 casi

1986

Complesso di Gollop-Wolfgang

200 casi

1441

Cromosoma 17 ad anello

14 casi

2019

Complesso femore-fibula-ulna

1,5

1442

Cromosoma 18 ad anello

70 casi

2369

Complesso ''limb body wall''

2**

1444

Cromosoma 20 ad anello

1422

Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale

2 casi

1461

Cuore a "criss-cross"

1555

1423

Condrodisplasia letale recessiva

4 casi

Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosinostosi

166035

Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa

2 casi

209

Cutis laxa

1556

Cutis marmorata telangectasica congenita

33067

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen

16 casi

1557

Cutis verticis gyrata - ritardo mentale

1562

Dacriocistite - osteopoichilosi

5 casi

171860

Deficit cognitivo - cataratta - cifosi

3 casi

2958

Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi atrofia cerebrale

8 casi

163937

Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

35 famiglie

35909

Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII

0,5

467

Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario

29

325

Deficit congenito del fattore II

0,05

326

Deficit congenito del fattore V

0,1

166038

Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila

177

Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico

13,5 36 casi

10,5

8**

2 casi 1

50945

Condrodisplasia, tipo Blomstrand

13 casi

55880

Condrosarcoma

3,55

209916

Condrosarcoma mixoide extrascheletrico

0,2

97231

Congiuntivite lignea

1,1

1484

Contratture - displasia ectodermica labiopalatoschisi

2 casi

79156

Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria

3 casi

140927

Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili

10 famiglie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 4 casi

30 casi 5

34

> 50 casi 0,8** 6 casi 0,1** 300 casi 1,02

178

Cordoma

0,05

327

Deficit congenito del fattore VII

0,33

180

Coroideremia

1,5

328

Deficit congenito del fattore X

0,2

* Prevalenza nel corso della vita

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

329

Deficit congenito del fattore XI

0,1

2102

Deficit di GTP cicloidrolasi 1

17 casi

331

Deficit congenito del fattore XIII

0,05

382

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

52 casi

745

Deficit congenito della proteina C

0,2

650

Deficit di LCAT

125 casi

743

Deficit congenito della proteina S

0,2

2169

Deficit di metilcobalamina, tipo cblE

27 casi

103910

Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti

2170

Deficit di metilcobalamina, tipo cblG

33 casi

664

Deficit di ornitina transcarbamilasi

335

Deficit congenito di fibrinogeno

0,15

36355

Deficit di P2Y12

5 casi

35122

Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi

20

742

Deficit di prolidasi

50 casi

209893

Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina

46

3196

Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali

1 famiglia

52503

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

> 101 casi

832

Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi

33 casi

97229

Deficit del trasportatore di riboflavina

80 casi

101028

Deficit di transaldolasi

7 casi

79157

Deficit di 2-metillbutirril-CoA deidrogenasi

< 30 casi

868

Deficit di trioso fosfato-isomerasi

< 50 casi

35701

Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMGCoA) sintetasi

9 casi

361

Deficit familiare di glucocorticoidi

50 casi

6

5

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga

Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

585

Deficit multiplo di solfatasi

50 casi

86813

Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale

100 casi

278

Degenerazione corticobasale

1574

Degenerazione retinica - microftalmia glaucoma

7 casi

3177

Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale

2 casi

91496

Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di neve''

1646

Delezione parziale del cromosoma Y

3 casi

1**

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

1,4**

2,3**

33572

Deficit di 5-oxoprolinasi

8 casi

2066

Deficit di acido gamma aminobutirricotransaminasi

2 casi

42

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media 12**

46

Deficit di adenilsuccinato liasi

50 casi

45

Deficit di adenosina monofosfato deaminasi

> 100 casi

2968

Deficit di adesione leucocitaria

< 350 casi

99843

Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

< 10 casi

75857

Delezione terminale di 6q

99844

Deficit di adesione leucocitaria, tipo III

17 casi

282

Demenza frontotemporale

60

Deficit di alfa-1-antitripsina

168598

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi

< 20 casi

Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi

2 casi

3137 35704

Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi

9 casi

71267

Dentinogenesi imperfetta - bassa statura ipoacusia - ritardo mentale

2 casi

91

Deficit di aromatasi

13 casi

69736

Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride

5 casi

65287

Deficit di beta-ureidopropionasi

5 casi

1655

Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi

Derivati mülleriani - linfangectasia polidattilia

3 casi

147 159

Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi

40 casi

1656

Dermatite erpetiforme

157

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2

> 300 casi

79099

Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite

53 casi

1578

Deficit di deidratasi

21 casi

168606

44 casi

226

Deficit di diidropteridina reduttasi

> 150 casi

Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi

31112

Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand

25

0,03

4

< 50 casi 40 19 casi 3

27

10

230

Deficit di dopamina beta-idrossilasi

12 casi

1659

Dermatoleucodistrofia

2394

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

20 casi

221

Dermatomiosite

2880

Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

< 10 casi

1657

Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi

5 casi

348

Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi

48377

Dermatosi pustolosa subcornea

200 casi

33573

Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi

7 casi

91481

Dermoide anulare della cornea

< 30 casi

33574

Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi

9 casi

1660

Dermo-odonto-displasia

14 casi

25

Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

1662

Dermopatia restrittiva letale

30 casi

32

Deficit di glutatione sintetasi

35107

Desmosterolosi

2 casi

5**

1** 65 casi

* Prevalenza nel corso della vita

8

2 casi 6

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

225

Diabete - sordità, a trasmissione materna

0,1

1784

Disostosi acro-fronto-facio-nasale

5 casi

223

Diabete insipido nefrogenico

0,15

1790

Disostosi faciocraniale ipomandibolare

4 casi

224

Diabete mellito neonatale

0,2

1131

Disostosi mandibolofacciale legata all'X

7 casi

65288

Diabete mellito neonatale permanente agenesia pancreatica e cerebellare

4 casi

1792

Disostosi omerospinale

5 casi

94095

4 casi

Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico

2 casi

Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali

953

Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha

3 casi

66637

Diafanospondilodisostosi

< 10 casi

968

Displasia acromesomelica, tipo HunterThompson

10 casi

137622

Diarrea intrattabile - atresia delle coane anomalie oculari

3 casi

40

Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux

50 casi

73271

Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene

< 20 casi

969

Displasia acromicrica

< 40 casi

956

Displasia acro-toraco-renale

12 casi

137

Difetto congenito della glicosilazione

957

Displasia acro-toraco-vertebrale

< 30 casi

Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali

15 casi < 60 casi

79118

1,5**

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

79302

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3

2 casi

63442

79095

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4

5 casi

210122

Displasia alveolocapillare congenita

247

Displasia aritmogena del ventricolo destro

43,5

1479

Difetto interatriale con difetto di conduzione

11 casi

70589

Displasia broncopolmonare

13

52056

Difetto ulna-fibula con brachidattilia

1 famiglia

140

Displasia campomelica

0,33**

137678

Displasia ceca, tipo metatarsico

< 20 casi

1513

Displasia craniodiafisaria

< 20 casi

1515

Displasia cranioectodermica

15 casi

85168

Displasia craniofacciale - epifisi a cono

1 famiglia

1521

Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland

3 casi

38874

Diidropirimidinuria

7 casi

88636

Dilatazione aortica - ipermobilità articolare tortuosità delle arterie

22 casi

1757

Dimelia peroneale - diplopodia

11 casi

166291

Dirofilariasi

25 casi

1764

Disautonomia familiare

550 casi

1775

Discheratosi congenita

0,1

50814

Displasia cranio-lenticulo-suturale

28 casi

244

Discinesia ciliare primitiva

5

1522

Displasia craniometafisaria

70 casi

1765

Discondrosteosi - nefrite

269229

Displasia del tegmento pontino

22 casi

1426

Displasia di Greenberg

< 10 casi

1952

Displasia di Pacman

< 10 casi

85191

Displasia di Singleton-Merten

< 10 casi

1806

Displasia ectodermica - cecità

2 casi

69088

Displasia ectodermica anidrotica immunodeficienza - osteopetrosi - linfedema

2 casi

1808

Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie

6 casi

1809

Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal

4 casi

1882

Displasia ectodermica ipoidrotica ipotiroidismo - discinesia ciliare

3 casi

1810

Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante

40 casi

1811

Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale

5 casi

69084

Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie

< 20 casi

1 famiglia

1799

Disfasia congenita familiare

6 famiglie

1768

Disgenesia caudale familiare

4 casi

71278

Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi

2 casi

1770

Disgenesia gonadica - anomalie multiple

2 casi

168563

Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria

6 casi

2282

Dismorfismi - bassa statura - sordità pseudoermafroditismo

2 casi

1146

Dismorfismo digitotalare

1970

Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia malformazione di Dandy Walker

95716

Disormonogenesi tiroidea familiare

949

Disostosi acro-cranio-facciale

2 casi

64542

Disostosi acrofacciale autosomica recessiva

2 casi

246

Disostosi acrofacciale postassiale

< 30 casi

1816

Displasia ectodermica, tipo Berlin

4 casi

1786

Disostosi acrofacciale, tipo Catania

6 casi

1824

Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo

< 10 casi

1787

Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia

4 casi

251

Displasia epifisaria multipla

1788

Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez

< 10 casi

166024

Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali

* Prevalenza nel corso della vita

10 3 casi 4

5 4 casi

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 1

79133

Displasia facciale focale del derma

81 casi

254

Displasia spondilometafisaria

1826

Displasia frontometafisaria

< 30 casi

168552

Displasia geleofisica

27 casi

Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali

2 casi

2623 1830

Displasia immuno-ossea di Schimke

50 casi

85167

8 casi

2347

Displasia Kniest-simile, forma letale

2 casi

Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli

2457

Displasia mandiboloacrale

37 casi

168549

Displasia spondilometafisaria assiale

3 casi

2635

Displasia metatropica, tipo 1

80 casi

50816

Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata

4 casi

2710

Displasia oculo-dento-digitale

243 casi

168555

Displasia spondilometafisaria, tipo A4

2 casi

77302

Displasia oculo-oto-faciale

4 casi

93315

< 30 casi

67039

Displasia odontomascellare segmentale

32 casi

Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura angolare''

2721

Displasia odonto-onico-dermica

< 15 casi

168544

Displasia spondilometafisaria, tipo Golden

3 casi

2723

Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica

4 casi

93316

Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt

6 casi

Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian

9 casi

1842

Displasia ossea letale, tipo Holmgren-Forsell

4 casi

93317

88630

Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione

18 casi

2655

Displasia tanatofora

3326

Displasia timo-rene-ano-polmone

3 casi

114

Displasia osteoauricolare

2 famiglie

3317

Displasia toraco-laringo-pelvica

< 10 casi

85172

Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson

4 casi

3355

Displasia trico-dento-ungueale

4 casi

1832

Displasia osteosclerotica letale dell'osso

8 famiglie

85175

Displasia, tipo Astley-Kendall

5 casi

1427

Displasia oto-spondilo-megaepifisaria

< 30 casi

1263

Displasia, tipo ''boomerang''

10 casi

2892

Displasia pilodentale

2 casi

1682

Dissezione arteriosa con lentigginosi

4 casi

85174

Displasia pseudodiastrofica

10 casi

209867

Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante

38 casi

1436

Displasia scheletrica - ritardo mentale

2 famiglie

71517

Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido

94068

Displasia spondiloepifisaria congenita

> 10 famiglie

163665

Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn

3 casi

210571

Distonia 16

256

Distonia di torsione a esordio precoce

0,4

255

Distonia Dopa-sensibile

0,3

70594

Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi

3,5**

1**

7 casi

163668

Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot

4 casi

163673

Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers

4 casi

163654

Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu

4 casi

93283

Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley

1 famiglia

1866

Distonia focale

93280

Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman

< 20 casi

210566

Distonia mioclonica 15

< 20 casi

Distonie miste

3 famiglie 2 famiglie

43 casi 11,7

163662

Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon

1 famiglia

71516

168451

Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione

2 casi

1867

Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare

168443

Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi

5 casi

1490

Distrofia corneale - sordità percettiva

98969

Distrofia corneale maculare

1 3,33

< 10 casi

93346

Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick

< 30 casi

75377

Distrofia coroidale centrale areolare

171866

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano

3 casi

209932

Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli

168448

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski

3 casi

1872

Distrofia dei coni e dei bastoncelli

2,5

168454

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve

2 casi

269

Distrofia facio-scapolo-omerale

4

75327

Distrofia maculare della Carolina del Nord

93356

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri

14 casi

163649

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura

4 casi

273

Distrofia miotonica di Steinert

4,5

97242

Distrofia muscolare congenita

5

34520

Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina

0,03

157973

Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA

93282

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano

17 casi

93352

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat

4 casi

* Prevalenza nel corso della vita

10

45 casi

2 famiglie

15 casi

** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

75840

Distrofia muscolare congenita di Ullrich

0,13

168558

258

Distrofia muscolare congenita, tipo 1A

0,3

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1

263

Distrofia muscolare dei cingoli

0,8

168782

Disturbo disintegrativo dell'infanzia

2138

Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX

706

Dotto arterioso pervio

50

232

Drepanocitosi

15

3172

Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia

3 casi

284

Echinococcosi alveolare

< 1000 casi

1884

Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia

4 casi

9 casi 2 > 500 casi

206549

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L

14 casi

266

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A

2 famiglie

264

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B

34516

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

5 famiglie

34517

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E

5 famiglie 95712

Ectopia tiroidea

55595

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

1 famiglia

1888

Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi

5 casi

55596

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

1 famiglia

75381

Edema maculare cistoide autosomico dominante

6 famiglie

267

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

1

1902

Ehrlichiosi

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B

0,13

288

Ellissocitosi ereditaria

2123

Emangiomatosi neonatale diffusa

< 70 casi

Ematuria familiare autosomica dominante tortuosità delle arterie retiniche - contratture

8 casi 17 casi

268

0,2

14,2

< 50 casi 35

353

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C

0,2

73229

119

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E

0,1

1908

Embriofetopatia da aminopterina/metotrexato

1915

Embriopatia alcolica

1,6**

219

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F

0,3

294

Embriopatia da Cytomegalovirus

40

34514

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G

1923

Embriopatia da metimazolo

40 casi

268249

Embriopatia da micofenolato mofetile

25 casi

34515

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

3312

Embriopatia da talidomide

291

Embriopatia da virus della varicella

14 casi 1

0,77** > 100 casi

206554

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M

3 casi 95719

Emiagenesia tiroidea

25

609

Distrofia muscolare della tibia

6

569

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

10

98896

Distrofia muscolare di Duchenne

5

157835

Emicrania parossistica

2

261

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

0,3

2130

Emimelia

4,15

270

Distrofia muscolare oculofaringea

1

93323

Emimelia fibulare

2

1876

Distrofia muscolare oculogastrointestinale

93322

Emimelia tibiale

0,1

2131

Emiplegia alternante dell'infanzia

0,9**

209973

Emiplegia alternante familiare notturna benigna del bambino

448

Emofilia

7,7

98878

Emofilia A

7

169802

Emofilia A grave

2,8

169808

Emofilia A lieve

2,8

169805

Emofilia A moderatamente grave

1,4

73274

Emofilia acquisita

0,1

22 casi

98879

Emofilia B

2

3 casi

169793

Emofilia B grave

0,8

169799

Emofilia B lieve

0,6

169796

Emofilia B moderatamente grave

0,6

1 famiglia

2675

Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare

3 casi

35069

Distrofia neuroassonale infantile

> 150 casi

2975

Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX anomalie scheletriche

2 casi

752

Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3

0,68

2443

Disturbo della fosforilazione ossidativa mitocondriale da difetti del DNA nucleare

9

209908

Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1

2983

Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale

* Prevalenza nel corso della vita

< 10 casi

** Prevalenza alla nascita

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11

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

447

Emoglobinuria parossistica notturna

0,3

1957

Estesioneuroblastoma

83593

Encefalite equina dell'Ovest

93929

Estrofia della cloaca

0,75

93930

Estrofia vescicale

2,8

965

Facies acromegaloide

< 20 casi

966

Facies acromegaloide - ipertricosi

< 20 casi

3165

Fascite eosinofila

83313

Febbre bottonosa

17

716

Fenilchetonuria

6

2021

Fibrocondrogenesi

337

Fibrodisplasia ossificante progressiva

338

Fibrofolliculomi multipli familiari

7 casi

2027

Fibromatosi gengivale - sordità

2 famiglie

2028

Fibromatosi ialina giovanile

50 casi

586

Fibrosi cistica

137631

Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica

2 casi 4 casi

1929

> 600 casi

Encefalite subacuta di Rasmussen

> 100 casi 2 casi

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 1200 casi

166105

Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2

298

Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale

85110

Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare

>5 famiglie

71277

Encefalopatia da deficit di GLUT1

84 casi

139406

Encefalopatia da deficit di prosaposina

< 10 casi

833

Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi

> 100 casi

79155

Encefalopatia da idrossichinureninuria

< 30 casi

1934

Encefalopatia epilettica infantile precoce

88 casi

51188

Encefalopatia etilmalonica

< 40 casi

209370

Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia

< 30 casi

210136

Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo

1935

Encefalopatia mioclonica precoce

30 casi

2032

Fibrosi polmonare idiopatica

11,5

88619

Encefalopatia necrotizzante acuta familiare

11 casi

49041

Fibrosi retroperitoneale

1,38

56970

Encefalopatie spongiformi trasmissibili

0,3

228113

Fistola anale

23

296

Encondromatosi

1

2040

Fistola broncobiliare congenita

2137

Epatite cronica autoimmune

0,75

45452

Flutter atriale idiopatico neonatale

2**

449

Epatoblastoma

0,54

60015

Forami parietali

5

79361

Epidermolisi bollosa ereditaria

0,8

2881

Fotosensibilità cutanea - colite letale

3 casi

305

Epidermolisi bollosa giunzionale

0,06

349

Fucosidosi

100 casi

304

Epidermolisi bollosa semplice

2,4

2064

3 casi

257

Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare

> 40 casi

Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi

2062

Fusione vertebrale progressiva non infettiva

90 casi

1948

Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica

2 casi

352

Galattosemia

2**

1951

Epilessia - telangectasia

6 casi

2070

Gastroenterite eosinofila

1

1943

Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni

29 casi

2368

Gastroschisi

23,7**

3006

Epilessia dipendente dalla piridossina

2081

Gigantismo cerebrale - cisti mascellari

< 10 casi

86909

Epilessia mioclonica dell'infanzia

2084

Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

3 casi

308

Epilessia mioclonica progressiva, tipo Unverricht-Lundborg

94058

Glaucoma neovascolare

715

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare

34587

Glicogenosi da deficit di LAMP2

360

Glioblastoma

2087

Glomerulopatia - ipotrichia - telangectasia

< 10 casi

Granulomatosi con cutis laxa

< 50 casi

0,1

0,2** 106 casi 0,2

90026

Eritermalgia primitiva

30 famiglie

1955

Eritrocheratodermia - atassia

25 casi

317

Eritrocheratodermia variabilis

> 200 casi

200 casi

11 casi 0,05

12,6

23 casi

24,4 < 30 casi 84 casi 1

1954

Eritrodermia congenita letale

17 casi

33111

2141

Ernia diaframmatica - anomalie degli arti

4 casi

900

Granulomatosi di Wegener

2181

Idrocefalo - alta statura - iperlassità

2 casi

2180

Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel

8 casi

2186

Idrocefalo - sclere blu - nefropatia

1 famiglia

2140

Ernia diaframmatica congenita

83312

Esantema da rickettsia

73247

Esofagite eosinofila

21,2** > 800 casi 50

* Prevalenza nel corso della vita

12

10

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

2182

Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

1,7

418

Iperplasia congenita dei surreni

10

2189

Idroletale

5**

1519

Ipertelorismo, tipo Teebi

42062

Iminoglicinuria

6,68

182090

Ipertensione arteriosa polmonare

1,5

277

Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

0,22

422

Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica

1,5

75391

Immunodeficienza con deficit di cellule ''natural-killer''

4 casi

70591

Ipertensione polmonare tromboembolica cronica

3

169100

Immunodeficienza da deficit di CD25

2 casi

2215

Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo

4 casi

572

Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2

100 casi

2218

Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica

3 casi

3387

Ipertricosi cervicale anteriore isolata

< 20 casi

Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore

< 15 casi

2220

Ipertricosi dei cubiti - bassa statura

28 casi

70593

Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici

100 casi

1023

Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras

40 casi

1572

Immunodeficienza variabile comune

2221

Ipertricosi lanuginosa acquisita

60 casi

37042

Immunodisregolazione - poliendocrinopatia enteropatia legata all'X

2222

Ipertricosi lanuginosa congenita

< 100 casi

464

Incontinentia pigmenti

69744

Ipocheratosi palmoplantare circoscritta

88642

Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia

20 casi

429

Ipocondroplasia

3,3

436

Ipofosfatasia

0,21**

466

Insonnia familiare fatale

27 casi

89936

Ipofosfatemia legata all'X

5

90062

Insufficienza epatica acuta

23

989

Ipoglossia - ipodattilia

< 50 casi

2299

Interruzione dell'arco aortico

0,3**

2235

2 casi

470

Intolleranza alle proteine con lisinuria

1,7**

Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa

469

Intolleranza ereditaria al fruttosio

5

174590

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito

31824

Intossicazione da colchicina

0,1

34528

Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria

3 famiglie

137634

Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali

6 famiglie

34527

Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia

2 casi

168588

Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi

11 casi

85163

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

10 casi

3222

Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

< 30 famiglie

88637

Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropo - ipodontia

4 casi

1336

Ipercheratosi - iperpigmentazione

10 casi

139441

Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto

19 casi

209902

Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi

24 casi

2237

Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale

12 casi

163985

Ipereplexia - epilessia

2 casi

2238

Ipoparatiroidismo familiare isolato

< 10 famiglie

2209

Iperfenilalaninemia materna

2239

163

Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenita

Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee

2 famiglie

2244

Ipopituitarismo - microftalmia

< 10 casi

407

Iperglicinemia non chetotica isolata

2245

Ipopituitarismo - polidattilia postassiale

6 casi

343

Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica

2248

Ipoplasia del cuore sinistro

2253

Ipoplasia della fovea - cataratta presenile

11 casi

2092

Ipoplasia focale del derma

300 casi

2255

Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita

< 10 casi

2254

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

40 casi

2524

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

> 81 famiglie

166063

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

10 famiglie

70592

4 136 casi 0,7**

1,25 > 64 casi 0,17 200 casi

657

Iperinsulinismo isolato congenito

91135

Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente

411

Iperlipoproteinemia, tipo 1

0,1

412

Iperlipoproteinemia, tipo 3

7,8

415

Iperornitinemia - iperammoniemia omocitrullinuria

12

93598

Iperossaluria primitiva, tipo 1

0,2

2206

Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi

* Prevalenza nel corso della vita

20 6 casi

20 casi

17 casi

20

15,1**

8 casi

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

3 casi

58017

Leucemia a cellule capellute

3,12*

< 10 casi

86872

Leucemia a grandi linfocitici granulari T

1

67038

Leucemia linfatica cronica a cellule B

27

166068

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5

166073

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

95720

Ipoplasia tiroidea

2153

Ipoplasia ungueale di Hirschsprung

3 casi

519

Leucemia mieloide acuta

11*

157788

Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità

2 casi

521

Leucemia mieloide cronica

6

29822

Ipotermia periodica spontanea

> 50 casi

86834

Leucemia mielomonocitica giovanile

0,1

442

Ipotiroidismo congenito

29

512

Leucodistrofia metacromatica

0,1

95711

Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo

21,3

137639

Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia ipomielinizzazione

8 casi

95715

Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni antiTSH

1

2386

Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare

4 casi

83629

Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria

4 casi

226292

Ipotiroidismo congenito permanente

33,3**

163684

Ipotiroidismo primitivo congenito

37,5

Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria

2 casi

226295 137908

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia

3 casi

139447

Leucoencefalopatia cavitante progressiva

19 casi

85136

< 50 casi

69735

Ipotricosi - linfedema - telangectasia

4 casi

Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia

2266

Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes

2 casi

139444

29 casi

1573

Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile

50 casi

Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori

137898

39 casi

444

Ipotricosi ereditaria di Marie Unna

> 30 famiglie

Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato

55654

Ipotricosi semplice

38 casi

2478

2023

Istiocitoma fibroso maligno

2,4

Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

< 100 casi

389

Istiocitosi a cellule di Langerhans

2

210133

Leuconichia totale - lesioni tipo acanthosis nigricans - anomalie dei capelli

11 casi

158029

Istiocitosi ''blu mare''

60 casi

2414

Linfangectasia polmonare

158025

Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose

13 casi

> 100 casi

2269

Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale

4 casi

538

Linfangioleiomiomatosi

2272

Ittiosi - anomalie orali e digitali

2 casi

86915

3 casi

2274

Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare

2 casi

Linfedema - difetti del setto atriale alterazioni facciali

86914

5 casi

59303

Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante

< 20 casi

Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali

457

Ittiosi "Arlecchino"

< 100 casi

52416

Linfoma a cellule mantellari

4

98841

Linfoma anaplastico a grandi cellule

2

Linfoma cutaneo primitivo a cellule T

24

3,5

0,56

2271

Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia

2 casi

171901

455

Ittiosi epidermolitica superficiale

< 20 casi

98293

Linfoma di Hodgkin

10

> 40 casi

544

Linfoma diffuso a grandi cellule B

20

86882

Linfoma epatosplenico a cellule T

0,03

Linfoma follicolare

36 4

2273

Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia

461

Ittiosi recessiva legata all'X

16,6

86919

Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia

< 20 casi

545

2001

Labiopalatoschisi - malrotazione - cardiopatia

4 casi

52417

Linfoma MALT Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi

1995

Labioschisi - retinopatia

2 casi

165

137871

Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux

9 casi

50811

Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità

< 5 casi

528

Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip

79085

Lipodistrofia familiare parziale da mutazioni di AKT2

1 famiglia

79086

Lipodistrofia generalizzata acquisita

> 100 casi

79087

Lipodistrofia parziale acquisita

> 250 casi

46059

Latosterolosi

549

Legionellosi

52994

Leiomioma orbitale

1018

Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport

85192

Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea

1,5 16 casi 0,1 20 casi

* Prevalenza nel corso della vita

14

50 casi 3 casi 0,25

** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 79083

Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG

10 casi

2348

Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan

300 casi

79084

Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling

< 20 casi

2399

Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto

< 30 casi

2396

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

45 casi

530

Lipoproteinosi

> 280 casi

51577

Lissencefalia con aspetto ciottolato

171680

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

< 15 casi

86822

Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali

2 casi

86821

Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare

5 casi

2405

Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva

535

Lupus eritematoso cutaneo

46489

Lupus eritematoso sistemico bolloso

70 casi

2427

Macrocefalia - bassa statura - paraplegia

2 casi

94061

Macrocefalia - immunodeficienza - anemia

2 casi

2431

Macrogiria bilaterale centrale

4 casi

83619

Macrostomia - appendici preauricolari oftalmoplegia esterna

9 casi

97341

Maculopatia placoide persistente

5 casi

556

Malacoplachia

> 700 casi

673

Malaria

35710

Malassorbimento di glucosio-galattosio

300 casi

90045

Malassorbimento ereditario di folato

30 casi

367

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

1**

2 famiglie

3

0,1**

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

< 30 casi

365

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida

713

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi

30 famiglie

97234

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi

< 50 casi

137625

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare

3 casi

2089

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica

16 casi

2088

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2

< 200 casi

0,8**

39812

Malattia da rigetto del trapianto

2,76

137867

Malattia dei motoneuroni di Madras

154 casi

206580

Malattia dei motoneuroni inferiori, autosomica recessiva, a esordio infantile

5 casi

77304

Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3

2 casi

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

73224

Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia

50839

Malattia del graffio di gatto

6,6

79168

Malattia della sintesi degli acidi biliari

0,6

58

Malattia di Alexander

117

Malattia di Behçet

4

124

Malattia di Blackfan-Diamond

0,67**

36258

Malattia di Buerger

16

53035

Malattia di Caroli

166

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

99940

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F

1 famiglia

99941

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G

1 famiglia

99944

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K

3 famiglie

99945

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L

1 famiglia

93114

Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica dominante, tipo E

10 casi

64747

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X

101101

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2

1 famiglia

101102

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H

13 casi

99955

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1

11 famiglie

99954

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H

10 casi

139515

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J

204

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

0,1

207

Malattia di Crouzon

0,9

96253

Malattia di Cushing

4

218

Malattia di Darier

2

1652

Malattia di Dent

71211

Malattia di Devic

35687

Malattia di Erdheim-Chester

324

Malattia di Fabry

0,22**

355

Malattia di Gaucher

1

2072

Malattia di Gaucher - oftalmoplegia calcificazioni cardiovascolari

85212

Malattia di Gaucher fetale

0,01

77259

Malattia di Gaucher, tipo 1

1

77260

Malattia di Gaucher, tipo 2

0,01

77261

Malattia di Gaucher, tipo 3

0,05

73

Malattia di Gorham-Stout

< 300 casi

381

Malattia di Griscelli

60 casi

388

Malattia di Hirschsprung

2155

Malattia di Hirschsprung - polidattilia - sordità

50

371

* Prevalenza nel corso della vita

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

2 casi

300 casi

< 250 casi 22

1,6

5 casi

250 famiglie 1,5 > 500 casi

< 10 casi

12,1** 2 casi

** Prevalenza alla nascita

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15

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

399

Malattia di Huntington

7

35705

Malattia neurometabolica da deficit di serina

< 30 casi

481

Malattia di Kennedy

1,7**

178333

Malattia oculare dell'isola di Åland

482

Malattia di Kimura

>5 famiglie

487

Malattia di Krabbe

1**

2613

Malattia renale nail-patella-simile

3 casi

99718

Malattia di Leber plus

0,04

890

Malattia veno-occlusiva epatica

11

557

Malformazione anorettale isolata

24

46724

Malformazione arterovenosa cerebrale

6

75389

Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale

2440

Malformazione da schisi delle mani e dei piedi

5,4**

1880

Malformazione di Ebstein

3,5**

217

Malformazione isolata di Dandy-Walker

2,1**

2415

Malformazione linfatica

12,5

71271

Mani e piedi a ''chela'' - sordità

98292

Mastocitosi

9

66646

Mastocitosi cutanea

0,75

2467

Mastocitosi sistemica

3,3

98850

Mastocitosi sistemica aggressiva

0,2

98848

Mastocitosi sistemica indolente

3,8

93109

Megacalicosi congenita

> 50 casi

83473

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo

6 casi

2481

Melanocitosi neurocutanea

2485

Meloreostosi

99870

Malattia di Letterer-Siwe

65285

Malattia di Lhermitte-Duclos

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

200 casi

0,2 220 casi

45360

Malattia di Ménière

42,5

565

Malattia di Menkes

0,33**

2573

Malattia di Moyamoya

0,33

2770

Malattia di Nasu-Hakola

0,15

77292

Malattia di Niemann-Pick, tipo A

0,25**

77293

Malattia di Niemann-Pick, tipo B

0,4

646

Malattia di Niemann-Pick, tipo C

1

649

Malattia di Norrie

300 casi

75382

Malattia di Oguchi

50 casi

2801

Malattia di Paget, forma giovanile

50 casi

702

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

0,25

280219

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica

0,17

280210

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale

0,03

280224

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

0,03

22 casi

1,25 300 casi

3005

Malattia di Pyle

50251

Mesotelioma

3,1

773

Malattia di Refsum

0,1

168811

Mesotelioma peritoneale maligno

1,5

774

Malattia di Rendu-Osler-Weber

16

2499

Metacondromatosi

25 casi

827

Malattia di Stargardt

10

139380

Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2

829

Malattia di Still a esordio nell'adulto

1,25

< 100 casi

31150

Malattia di Tangier

589

Miastenia grave

845

Malattia di Tay-Sachs

2511

Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale

2 casi

137653

Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo

2 casi

3433

Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi

3 casi

2515

Microcefalia - cardiomiopatia

3 casi

137658

Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee

3 casi

2519

Microcefalia - epilessia - ritardo mentale cardiopatia

2 casi

171703

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso

4 casi

77299

Microftalmia - atrofia cerebrale

3 casi

139471

Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani

2 famiglie

614

Malattia di Thomsen e Becker

3408

Malattia di Upington

892

Malattia di Von Hippel-Lindau

< 30 casi

2 casi

100 casi 0,3** 5 1 famiglia 1,1 12,5

20

903

Malattia di Von Willebrand

99147

Malattia di Von Willebrand acquisita

905

Malattia di Wilson

178396

Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh

379

Malattia granulomatosa cronica

2571

Malattia immunoneurologica legata all'X

2442

Malattia linfoproliferativa legata all'X

0,05

70568

Malattia linfoproliferativa post-trapianto

26,2

1106

Microftalmia con anomalie degli arti

> 30 casi

809

Malattia mista del tessuto connettivo

3,8

178364

Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2

20 casi

2538

Microgastria - anomalie degli arti

16 casi

50810

Microlissencefalia - micromelia

2 casi

300 casi 6 3 casi 0,4** 5 casi

168566

Malattia mitocondriale fatale da deficit combinato della fosforilazione ossidativa 3

2 casi

33445

Malattia neuroectodermica melanolisosomiale

30 casi

* Prevalenza nel corso della vita

16

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

83463

Microtia

13**

1627

Monosomia 5q distale

10 casi

139450

Microtia - coloboma oculare - imperforazione del dotto nasolacrimale

1 famiglia

96125

Monosomia 6p distale

> 35 casi

77301

Monosomia 9q22.3

30 casi

140963

Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi

4 casi

168593

Mielofibrosi con metaplasia mieloide

1

Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli

21 casi

824 29073

Mieloma multiplo

11,5

576

Mucolipidosi, tipo 2

2589

Mioclonia - atassia cerebellare - sordità

4 casi

578

Mucolipidosi, tipo 4

139426

Mioclonia periorale con assenze

< 10 casi

2590

Mioclonie - atrofia muscolare distale

< 10 casi

579

Mucopolisaccaridosi, tipo 1

1**

580

Mucopolisaccaridosi, tipo 2

0,6**

581

Mucopolisaccaridosi, tipo 3

0,87**

582

Mucopolisaccaridosi, tipo 4

0,4

171881

Miopatia a ''cappello''

< 10 casi

25980

Miopatia con autofagia eccessiva

15 famiglie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

0,15** > 100 casi

97232

Miopatia con corpi a ''impronta digitale''

< 20 casi

583

Mucopolisaccaridosi, tipo 6

0,16**

97239

Miopatia con ''corpi ridotti''

4 famiglie

584

Mucopolisaccaridosi, tipo 7

0,01

2649

97240

Miopatia con ''corpi zebrati''

< 10 casi

Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari schisi labiopalatina

97245

Miopatia congenita

3,8

628

Nanismo diastrofico

597

Miopatia congenita ''central core''

0,4

2658

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

9 casi

88635

Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1

2576

Nanismo MULIBREY

115 casi

2653

Nanismo osteocondrodisplasico - sordità retinite pigmentosa

2 casi < 30 casi

4 casi 0,26

3 casi 1,2

45448

Miopatia di Miyoshi

63273

Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano

12 casi

2636

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi 1 e 3

34521

Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori

24 casi

2073

Narcolessia - cataplessia

25

95455

Necrolisi epidermica tossica

0,2

600

Miopatia distale con debolezza delle corde vocali

12 casi

2666

Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica

2 casi

43115

Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU

19 casi

2668

Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo

5 casi

79091

Miopatia ereditaria da corpi inclusi contratture articolari - oftalmoplegia

19 casi

2669

Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita

5 casi

178461

Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale

1 famiglia

652

Neoplasia endocrina multipla, tipo 1

11

653

Neoplasia endocrina multipla, tipo 2

2,9

635

Neuroblastoma

11,3

73256

Neurocitoma centrale

385

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro

88639

Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossiisobutirril-CoA idrolasi

636

Neurofibromatosi, tipo 1

23

637

Neurofibromatosi, tipo 2

1,7

98918

Neuropatia assonale motoria acuta

0,1

98917

Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta

0,1

139573

Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria sordità - ritardo globale

4 casi

139583

Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità

1 famiglia

970

Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 2

35 casi

210163

Miopatia letale congenita, tipo Compton-North

606

Miopatia miotonica prossimale

2598

Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica

607

Miopatia nemalinica

178464

Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce

610

Miopatia, tipo Bethlem

0,77

611

Miosite da corpi di inclusione

0,49

48918

Miosite focale

16

Monocromatismo dei coni blu

96148

Monosomia 10q distale

40 casi

1598

Monosomia 18p

< 200 casi

574

Monosomia 21

< 50 casi

48652

Monosomia 22q13

> 200 casi

281

Monosomia 5p

* Prevalenza nel corso della vita

4 casi 1 7 casi 1 < 10 famiglie

115 casi 1

> 100 casi 2 4 casi

4**

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

643

Neuropatia con assoni giganti

20 famiglie

2773

Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale

2 casi

139512

Neuropatia con deficit uditivo

1 famiglia

50809

Osteolisi talo-rotulo-scafoide

2 casi

2778

Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile

> 260 casi

210115

Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi

10 casi

2780

Osteopatia striata - sclerosi cranica

100 casi

91133

Osteopenia - miopia - perdità dell'udito deficit cognitivo - dismorfismi facciali

2 casi

178389

Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia

8 casi

2783

Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1

33 casi

2785

Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

< 100 casi

53

Osteopetrosi di Albers-Schönberg

5

667

Osteopetrosi maligna autosomica recessiva

0,75**

2788

Osteoporosi - pseudoglioma

0,05

668

Osteosarcoma

5

75325

Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce

3 casi

178377

Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo craniosinostosi

13 casi

2795

Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale

33 casi

2796

Pachidermoperiostosi

204 casi

94084

Pachigiria - epilessia - ritardo mentale dismorfismi

< 10 casi

2309

Pachionichia congenita

1000 casi

2015

Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre

2 casi

4 casi

2008

Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia

9 casi

73 casi

675

Pancreas ad anello

1,8**

Pancreatite acuta ricorrente

10 0,3

641

Neuropatia motoria con blocco di conduzione

1,5

104

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

1,5

85162

Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale

4 casi

73246

Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo

2 casi

2686

Neutropenia ciclica

0,1

42738

Neutropenia congenita grave

0,4**

86788

Neutropenia congenita grave legata all'X

45 casi

166286

Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio

25 casi

626

Nevo melanocitico congenito grande

2

88643

Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo

2 casi

66628

Obesità da deficit congenito di leptina

< 30 casi

71529

Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4

71526

Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina

7 casi

71528

Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1

16 casi

79124

Occlusione della vena epatica immunodeficienza

< 25 casi

2718

Oculo-trico-displasia

2 casi

83450

Odontodisplasia regionale

139 casi

77295

Odontoleucodistrofia

4 casi

2731

Oligodontia - taurodontia - capelli radi

< 15 casi

2162

Oloprosencefalia

2168

Omocarnosinasi

394

Omocistinuria classica

622

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica

50

13,4** 1,65

2733

Omodisplasia

30 casi

64740

93329

Omodisplasia, forma autosomica recessiva

23 casi

676

Pancreatite cronica familiare

677

Pancreatoblastoma

60 casi

5 casi

83616

Panencefalite da rosolia

> 20 casi

25 casi

94087

Panniculite citofagica istiocitaria

< 100 casi

679

Papulosi atrofica maligna

> 200 casi < 40 casi

660

Onfalocele

2739

Onico-trico-displasia - neutropenia

11,7

2746

Opsimodisplasia

47045

Orticaria familiare da freddo

0,1

97230

Orticaria solare

36

2764

Osteocondrite dissecante

35

56965

Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia

2765

Osteocondrodisplasia ipertricotica

18 casi

2375

Paralisi della laringe - ritardo mentale

2767

Osteocondromatosi carpotarsale

< 10 casi

682

Paralisi periodica iperkaliemica

0,5

321

Osteocondromi multipli

681

Paralisi periodica ipokaliemica

1

2763

Osteocraniostenosi

< 20 casi

683

Paralisi sopranucleare progressiva

6

2484

Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles

> 50 casi

240103

Osteogenesi imperfetta

Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale

0,6

666 2772

Osteogenesi imperfetta - microcefalia cataratta

3 casi

2823

Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono

5 casi

2824

Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi

4 casi

2

7

* Prevalenza nel corso della vita

18

< 20 casi

** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

2818

Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale

2 famiglie

99015

Paraplegia spastica, tipo 2

2820

Paraplegia spastica - nefropatia - sordità

4 casi

2826

Paresi spastica - glaucoma - pubertà precoce

100991

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10

< 10 famiglie

2828

Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta

15

703

Pemfigo bolloso

2,5

100993

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12

< 10 famiglie

63455

Pemfigo paraneoplastico

100994

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13

< 10 famiglie

46485

Pemfigo superficiale

1,2

704

Pemfigo volgare

18

100998

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17

< 20 famiglie

1335

Pentalogia di Cantrell

0,55**

3003

Picnoacondrogenesi

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29

1 famiglia

763

Picnodisostosi

171612

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37

13 casi

2890

Pili torti - onicodisplasia

1 famiglia

171617

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38

1 famiglia

2897

Pitiriasi rubra pilare

48 casi

2898

Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X Plagiocefalia sinostotica isolata

10

101009

< 100 casi 2 casi

> 60 casi

5 casi 0,13

2 casi

100988

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6

10 famiglie

35098 767

Poliarterite nodosa

3,1

100990

Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9

1 famiglia

85408

Poliartrite con fattore reumatoide negativo

8

100995

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14

1 famiglia

85435

Poliartrite positiva al fattore reumatoide

4,2

729

Policitemia vera

30

100996

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15

< 10 famiglie

3004

Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti

0,3**

101003

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23

1 famiglia

1566

Polidattilia postassiale di Dandy Walker

732

Polimiosite

101004

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24

1 famiglia

171848

Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia retinite pigmentosa - cataratta

101005

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25

1 famiglia

2932

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

101006

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26

2 famiglie

160148

Poliposi a ''cappuccio''

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27

2 famiglie

733

Poliposi adenomatosa familiare

79076

Poliposi infantile e giovanile Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta

101007

2 casi 7,1 3 casi 3,7 20 casi 6 11 casi

101008

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28

6 casi

98916

101010

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 30

1 famiglia

2934

Polisindattilia - malformazione cardiaca

6 casi

2946

Pollice lungo - brachidattilia

4 casi

171622

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32

1 famiglia

2947

Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia

4 famiglie

171629

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35

1 famiglia

2952

Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian

3 famiglie

139480

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39

2 famiglie

2951

Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario

3 casi

685

Paraplegia spastica ereditaria

724

Polmonite acuta idiopatica con eosinofili

100997

Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16

1 famiglia

> 100 casi

171607

Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

24 casi

79126

Polmonite acuta interstiziale

3,8

101330

Porfiria cutanea tarda

4

79277

Porfiria eritropoietica congenita

79276

Porfiria intermittente acuta

736

Porocheratosi palmoplantare di Mantoux

5

100989

Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8

< 10 famiglie

209951

Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18

9 casi

* Prevalenza nel corso della vita

3,1

> 200 casi 0,54 < 10 casi

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

3002

Porpora trombocitopenica immune

25

85327

2 casi

54057

Porpora trombocitopenica trombotica

25,5

Ritardo mentale legato all'X - acromegalia iperattività

70475

Proctite da radiazioni

35

85295

5 casi

2959

Progeria - bassa statura - nevi pigmentati

Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi disturbi del comportamento

79278

Protoporfiria eritropoietica

0,9

85280

Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo facies caratteristica

5 casi

750

Pseudoacondroplasia

1,6

67045

66630

Pseudoartrosi congenita della clavicola

> 200 casi

Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita

3 famiglie

85319

Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1

70 casi

757

Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2

80 famiglie

Ritardo mentale legato all'X - epilessia contratture articolari progressive - facies caratteristica

2 casi

756

3052

4 casi

2985

Pseudoprogeria

2 casi

Ritardo mentale legato all'X - epilessia psoriasi

90003

Pseudotumore infiammatorio del fegato

143 casi

85317

3 casi

758

Pseudoxantoma elastico

Ritardo mentale legato all'X ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo

2988

Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita

2 casi

85331

Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo ittiosi - obesità - bassa statura

4 casi

2999

Ptosi - strabismo - pupille ectopiche

1 famiglia

85329

10 casi

3097

Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali

< 15 casi

Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo

89937

Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante

< 100 casi

85320

Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia macroorchidismo

12 casi

88924

Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa

30 casi

1568

Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali convulsioni

16 casi

731

Rene policistico autosomico recessivo

3077

Resistenza all'insulina - V metacarpo breve

Ritardo mentale legato all'X - psicosi macroorchidismo

6 casi

66518 97927

Resistenza periferica agli ormoni tiroidei

85318

3 casi

139436

Reticoloistiocitosi multicentrica

Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità

163979

7 casi

791

Retinite pigmentosa

Ritardo mentale legato all'X - sindrome craniofacio-scheletrica

3085

Retinite pigmentosa - deficit cognitivo sordità - ipogenitalismo

163982

Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica

9 casi

790

Retinoblastoma

1,05

85273

Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi

8 casi

90050

Retinopatia della prematurità

12,2**

85276

Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield

6 casi

71291

Retinopatia vascolare ereditaria

85277

Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel

9 casi

163971

Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers

4 casi

163961

Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes

3 casi

< 10 casi

2,5

1,2 6 casi 2,5 < 200 casi 30 2 famiglie

1 famiglia 5

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

792

Retinoschisi legata all'X

2055

Ritardo della crescita - brachidattilia dismorfismi

2 famiglie

85283

Ritardo mentale legato all'X, tipo MilesCarpenter

4 casi

73272

Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

4 casi

85322

Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai

1 famiglia

163988

Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand

1 famiglia

85285

Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke

4 casi

85323

Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova

4 casi

73223

Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia difetti ectodermici

3 casi

85286

Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi

9 casi

3044

Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito

4 casi

85324

Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton

3 casi

85287

Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius

4 casi

3051

Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia

6 casi

3063

Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder

11 casi

85325

Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson

4 casi

85288

Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos

4 casi

85326

Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll

4 casi

94066

Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali

2 casi

3078

Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson

7 casi

* Prevalenza nel corso della vita

20

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

163976

Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch

7 casi

93405

Sindattilia, tipo 4

4 casi

85289

Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale

8 casi

99872

Sindrom di Hashimoto-Pritzker

< 50 casi

85290

Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson

3 casi

7

Sindrome 3C

25 casi

85291

Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer

3 casi

2616

Sindrome 3M

85337

Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick

6 casi

10

Sindrome 48,XXYY

83648

Ritardo mentale recessivo legato all'X macrocefalia - disfunzione ciliare

1 famiglia

36

Sindrome acrocallosa

34 casi

85203

Sindrome acropettorale

22 casi

Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C

< 10 famiglie

971

Sindrome acrorenale

20 casi

85274

Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7

10 casi

958

Sindrome acro-reno-mandibolare

7 casi

166108

Ritardo mentale, tipo Birk-Barel

1 famiglia

959

Sindrome acro-reno-oculare

< 20 famiglie

88618

Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

3 casi

978

Sindrome ADULT

14 casi

79324

Sindrome ALG12-CDG

11 casi

79327

Sindrome ALG1-CDG

15 casi

15

79326

Sindrome ALG2-CDG

1 caso

Sindrome ALG3-CDG

10 casi

85279

59315

Romboencefalosinapsi

797

Sarcoidosi

50 casi

40 casi 1,9**

3394

Sarcoma dei tessuti molli

23,7

79321

319

Sarcoma di Ewing

2,33

79320

Sindrome ALG6-CDG

58 casi

Sindrome ALG8-CDG

8 casi

33276

Sarcoma di Kaposi

2,11

79325

3129

Sarcosinemia

2

79328

Sindrome ALG9-CDG

3 casi

20

1946

Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica

39 casi

157954

Sindrome ANE

2346

Sindrome angio-osteoipertrofica

1068

Sindrome aniridia-ritardo mentale

2 casi

1133

Sindrome AREDYLD

3 casi

35093

Scafocefalia isolata

2437

Schisi della mano - uropatia - spina bifida anomalie del diaframma

3 casi

2007

Schisi delle narici - telecanto

2 casi

2004

Schisi laringo-tracheo-esofagea

2006

Schisi mediana del labbro inferiore

70 casi

79332

Sindrome B4GALT1-CDG

1 caso

2010

Schisi palatina - anomalie carpotarsali oligodontia

2 casi

1997

Sindrome blefaro-cheilo-dentale

> 50 casi

2017

Schisi sternale

2**

1251

Sindrome blefaro-facio-scheletrica

2 casi

799

Schizencefalia

1,5**

3047

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS

< 20 casi

801

Sclerodermia

42

1297

Sindrome branchio-oculo-facciale

< 50 casi

85186

Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare

1299

Sindrome branchio-scheletro-genitale

3 casi

803

Sclerosi laterale amiotrofica

5,2

85284

Sindrome BRESEK

2 casi

35689

Sclerosi laterale primitiva

1,5

135

Sindrome CACH

148 casi

3151

Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII

83472

Sindrome CAMOS

5 casi

90291

Sclerosi sistemica

25

2848

Sindrome camptodattilia-artropatia-ginocchio varo-pericardite

< 30 famiglie

220393

Sclerosi sistemica cutanea diffusa

4

65282

Sclerosi sistemica cutanea limitata

8

Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa

< 20 casi

220402 805

Sclerosi tuberosa

8,8

1340

Sindrome cardio-facio-cutanea

250 casi

842

Seminoma

46,01*

3238

Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale

3 casi

994

Sequenza dell'acinesia fetale

0,6**

1377

Sindrome cataratta-microcornea

822

Sferocitosi ereditaria

20

195

Sindrome ''cat-eye''

140952

Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali

6 casi

66631

Sindrome CEDNIK

7 casi

1393

Sindrome cerebro-costo-mandibolare

75 casi

Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi

2 famiglie

66625

Sindrome cerebro-oculo-nasale

10 casi

209905

Sindrome cervello-polmone-tiroide

< 20 casi

1401

Sindrome CHANDS

> 10 casi

157801 93402

Sindattilia, tipo 1

* Prevalenza nel corso della vita

7,5**

4 casi

2 casi

25

5 casi 0,8**

8 famiglie 1,35

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 86918

Sindrome cheratoderma palmoplantare diffusoacrocianosi

10 casi

2198

Sindrome cheratoderma palmoplantarecarcinoma esofageo

< 10 famiglie

2201

Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica

25 casi

2202

Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 66629

Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

10 casi

94063

Sindrome da microdelezione 12q14

4 casi

199318

Sindrome da microdelezione 15q13.3

150 casi

94065

Sindrome da microdelezione 15q24

4 casi

268261

Sindrome da microdelezione 21q22.13q22.2

12 casi

< 10 famiglie

163693

Sindrome da microdelezione 2p21

7 casi

1617

Sindrome da microdelezione 2q24

23 casi

139

Sindrome CHILD

60 casi

251019

Sindrome da microdelezione 2q32q33

< 25 casi

1451

Sindrome CINCA

100 casi

1001

Sindrome da microdelezione 2q37

10 casi

168984

Sindrome CLAPO

6 casi

178303

Sindrome da microdelezione 8q22.1

4 casi

1453

Sindrome cleidorizomelica

2 casi

2556

< 50 casi

1458

Sindrome CODAS

3 casi

Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari

1466

Sindrome COFS

< 20 casi

59306

Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod Sindrome da poliposi iperplastica

150 casi

79333

Sindrome COG7-CDG

9 casi

157798

50

95428

Sindrome COG8-CDG

2 casi

2987

Sindrome da pterigio antecubitale

11 casi

Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina

2 casi

1229

Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali

> 30 casi

99832

1508

Sindrome coxoauricolare

4 casi

290

Sindrome da rosolia congenita

0,29**

1509

Sindrome coxo-podo-patellare

47 casi

647

1**

1514

Sindrome craniodigitale - ritardo mentale

5 casi

Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen

1529

Sindrome craniofacciale-sordità-mani

3 casi

168624

Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray

11 casi

90290

Sindrome CREST

83449

Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo

30 casi

Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico

2 casi

2036 171836

Sindrome da amelogenesi imperfetta e iperplasia gengivale

4 casi

3237

Sindrome da sinostosi multiple

20 famiglie

49827

Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

< 80 casi

3342

Sindrome da tortuosità delle arterie

< 80 casi

65743

Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico

41 casi

Sindrome degli pterigi multipli, autosomica dominante

4 casi

1052 69085

Sindrome da anomalie mammarie e degli arti

145

70588

Sindrome da aspirazione di meconio

Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio

380

Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig

198

Sindrome del corno occipitale

> 20 casi

1059

Sindrome del nevo blu

> 200 casi

35125

Sindrome del nevo epidermico

> 400 casi

166282

Sindrome del nodo del seno

11 casi

768

Sindrome del QT lungo familiare

71276

Sindrome del ''seno silente''

2834

Sindrome della cute rugosa

3198

Sindrome della persona rigida

0,1

185

Sindrome della ''scimitarra''

2**

50815

Sindrome della sordità branchiogena

5 casi

157820

Sindrome della sudorazione indotta dal freddo

6 casi

869

Sindrome della tripla A

< 100 casi

1104

Sindrome dell'anoftalmia plus

4 casi

Sindrome delle piastrine grigie

60 casi

8

27 casi 2,44 100 casi

1606

Sindrome da delezione 1p36

15**

567

Sindrome da delezione 22q11.2

5,6**

171829

Sindrome da delezione 6q16

7 casi

1933

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

2 casi

90001

Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X

< 10 famiglie

69739

Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan

10 casi

46348

Sindrome da dolore parossistico estremo

4 famiglie

90023

Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14

4 casi

83639

Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo

2 casi

178338

Sindrome da ipersensibilità agli UV

7 casi

721

1252

Sindrome da malformazione blefaro-nasofacciale

2 famiglie

71269

Sindrome dell'esoftalmo benigno

104008

Sindrome dell'intestino corto

* Prevalenza nel corso della vita

22

25

40** 98 casi < 30 casi

4 casi 3,4 ** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

36234

Sindrome dello shock tossico batterico

3

69737

Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy

9 casi

908

Sindrome dell'X fragile

20

52047

Sindrome di Braddock

2 casi

79134

Sindrome DEND

14 casi

2771

Sindrome di Bruck

< 40 casi

1266

Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone

2 casi

130

Sindrome di Brugada

20

131

Sindrome di Budd-Chiari

1,5

1306

Sindrome di Buschke-Ollendorff

5

85293

Sindrome di Cabezas

1 famiglia

1328

Sindrome di Camurati-Engelmann

> 300 casi

1517

Sindrome di Cantu

40 casi

1358

Sindrome di Carey-Fineman-Ziter

< 20 casi

2998

Sindrome di Carnevale

2 casi

65759

Sindrome di Carpenter

> 70 casi

93973

Sindrome di Carpenter-Waziri

6 casi

1388

Sindrome di Catel-Manzke

> 33 casi

3258

Sindrome di Cenani-Lenz

< 30 casi

46627

Sindrome di Char

10 casi

167

Sindrome di Chédiak-Higashi

200 casi

85278

Sindrome di Christianson

< 30 casi

93971

Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar

183

Sindrome di Churg-Strauss

1 1

915

Sindrome di Aarskog-Scott

916

Sindrome di Aase-Smith

< 10 casi

921

Sindrome di Abruzzo-Erickson

4 casi

2561

Sindrome di Ackerman

50

Sindrome di Aicardi

51

Sindrome di Aicardi-Goutières

52

Sindrome di Alagille

139477

Sindrome di Al-Gazali-Dattani

59

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

726

Sindrome di Alpers

0,4**

8 casi

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

1** 120 casi 0,4** 3 casi 89 casi 0,7**

63

Sindrome di Alport

2

72

Sindrome di Angelman

1,1

83

Sindrome di Antley-Bixler

34 casi

63269

Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi

< 50 casi

87

Sindrome di Apert

1193

Sindrome di Atkin-Flaitz

1,25

782

Sindrome di Axenfeld-Rieger

189

Sindrome di Clouston

93395

Sindrome di Ballard

12 casi

53721

Sindrome di Cobb

1226

Sindrome di Bamforth

5 casi

191

Sindrome di Cockayne

1227

Sindrome di Bangstad

2 casi

192

Sindrome di Coffin-Lowry

1228

Sindrome di Banki

1 famiglia

1465

Sindrome di Coffin-Siris

< 100 casi

2995

Sindrome di Baraitser-Winter

30 casi

1467

Sindrome di Cogan

200 casi

1231

Sindrome di Barber-Say

10 casi

193

Sindrome di Cohen

200 casi

110

Sindrome di Bardet-Biedl

0,7

2050

Sindrome di Cole-Carpenter

4 casi

111

Sindrome di Barth

0,22

1487

Sindrome di Cooks

11 casi

1234

Sindrome di Bartsocas-Papas

24 casi

1488

Sindrome di Cooper-Wang-Jabs

1235

Sindrome di Basan

< 30 casi

199

Sindrome di Cornelia de Lange

166113

Sindrome di Bazex

145 casi

3071

Sindrome di Costello

300 casi

113

Sindrome di Bazex-Dupré-Christol

143 casi

93333

Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra

4 casi

116

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

201

Sindrome di Cowden

0,45

1237

Sindrome di Beemer-Ertbruggen

2 casi

205

Sindrome di Crigler-Najjar

0,1**

1241

Sindrome di Bencze

2 famiglie

1545

Sindrome di Crisponi

< 30 casi

2930

Sindrome di Cronkhite-Canada

500 casi

1553

Sindrome di Curry-Jones

553

Sindrome di Cushing

1563

Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer

2 casi

1831

Sindrome di De Hauwere

2 casi

35664

Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1

32 casi

220

Sindrome di Denys-Drash

150 casi

1425

Sindrome di Desbuquois

> 40 casi

14 casi 0,5

2,3**

274

Sindrome di Bernard-Soulier

122

Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

123

Sindrome di Björnstad

33 casi

125

Sindrome di Bloom

265 casi

97297

Sindrome di Bohring-Opitz

< 20 casi

1261

Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich

4 casi

1262

Sindrome di Böök

26 casi

* Prevalenza nel corso della vita

100 casi 0,5

3 casi

35 casi 200 casi 1,5

2 casi 1**

9 casi 6,5

** Prevalenza alla nascita

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23

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA 1678

Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel

2143

Sindrome di Donnai-Barrow

233

Sindrome di Duane

10

235

Sindrome di Dubowitz

0,2**

178503

Sindrome di Dursun

239

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

98249

Sindrome di Ehlers-Danlos

75497

Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X

90309

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1

75501

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

2 casi

377

Sindrome di Gorlin

1,8

50 casi

2095

Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

7 casi

79094

Sindrome di Grange

7 casi

2103

Sindrome di Guillain-Barré

2342

Sindrome di Haim-Munk

< 100 casi

2108

Sindrome di Hallermann-Streiff

< 100 casi

2116

Sindrome di Hartnup

2117

Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer

6 casi

2136

Sindrome di Hennekam

> 50 casi

2135

Sindrome di Hennekam-Beemer

2 casi

79430

Sindrome di Hermansky-Pudlak

183678

Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia

8 casi

93970

Sindrome di Holmes-Gang

3 casi

392

Sindrome di Holt-Oram

2172

Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday

93473

Sindrome di Hurler

0,57

93476

Sindrome di Hurler-Scheie

0,23

35858

Sindrome di Imerslund-Gräsbeck

300 casi

1540

Sindrome di Jackson-Weiss

2 famiglie

2308

Sindrome di Jacobsen

150 casi

1873

Sindrome di Jalili

90647

Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

2315

Sindrome di Johanson-Blizzard

23 casi

2316

Sindrome di Johnson-McMillin

< 30 casi

475

Sindrome di Joubert

1454

Sindrome di Joubert con difetto epatico

8 casi

2754

Sindrome di Joubert con difetto oro-faciodigitale

29 casi

2 casi 60 casi 0,5** 2 famiglie 5 1 famiglia

1900

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico

1**

287

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico

3,5

1901

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi

285

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità

2953

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolocontratturale

22 casi

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilocheiro-displasico

6 casi

157965

3,45

7 casi 12,5

1

4

0,15

0,4** 2 casi

286

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare

79106

Sindrome di Eiken

289

Sindrome di Ellis-Van Creveld

1937

Sindrome di Eng-Strom

1959

Sindrome di Evans

91136

Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali

100 casi

1305

Sindrome di Feingold

< 50 casi

3255

Sindrome di Filippi

< 25 casi

1272

Sindrome di Fine-Lubinsky

5 casi

2044

Sindrome di Floating-Harbor

87 casi

2047

Sindrome di Flynn-Aird

10 casi

3219

Sindrome di Fountain

8 casi

140874

Sindrome di Joubert e sindromi correlate

137834

Sindrome di Frank-Ter Haar

5 casi

2319

Sindrome di Juberg-Hayward

2052

Sindrome di Fraser

93972

Sindrome di Juberg-Marsidi

347

Sindrome di Frasier

> 50 casi

2322

Sindrome di Kabuki

2053

Sindrome di Freeman-Sheldon

100 casi

168972

Sindrome di Kahrizi

3 casi

85335

Sindrome di Fried

1 famiglia

2324

Sindrome di Kaler-Garrity-Stern

2 casi

478

Sindrome di Kallmann

2059

Sindrome di Fryns

2326

Sindrome di Kallmann - cardiopatia

8 casi

2854

Sindrome di Fuhrmann

11 casi

2328

Sindrome di Kapur-Toriello

4 casi

97295

Sindrome di Furlong

2 casi

2330

Sindrome di Kasabach-Merritt

2065

Sindrome di Galloway

40 casi

> 175 casi

2077

Sindrome di German

480

Sindrome di Kearns-Sayre

358

Sindrome di Gitelman

2352

Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick

166272

Sindrome di Goldblatt

2355

Sindrome di Kumar-Levick

374

Sindrome di Goldenhar

633

Sindrome di Laron

53540

Sindrome di Goldmann-Favre

< 50 casi

220465

Sindrome di Laron con immunodeficienza

65798

Sindrome di Goodman

3 casi

503

Sindrome di Larsen autosomica dominante

6 casi 0,3** 2 casi 0,1

0,2**

7**

5 casi 2,5 11 casi 2,8

* Prevalenza nel corso della vita

24

49 casi 0,3

1

1,1** 10 casi 16 casi 3,1

3,75

2 2 casi 1 famiglia 0,2 < 10 casi 0,4**

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

506

Sindrome di Leigh

2,75**

1993

Sindrome di Pai

140936

Sindrome di Lelis

672

Sindrome di Pallister-Hall

2382

Sindrome di Lennox-Gastaut

15

678

Sindrome di Papillon-Lefèvre

510

Sindrome di Lesch-Nyhan

0,34**

94083

Sindrome di Partington

2389

Sindrome di Lewis-Pashayan

2 famiglie

48162

Sindrome di Lewis-Sumner

699

Sindrome di Pearson

60 casi

2390

Sindrome di Lichtenstein

2849

Sindrome di Perlman

30 casi

2855

Sindrome di Perrault

61 casi

178509

Sindrome di Perry

53 casi

709

Sindrome di Peters plus

< 80 casi

8 casi

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 37 casi 100 casi 0,25

3 casi 0,9 2 casi

526

Sindrome di Liddle

80 casi

60030

Sindrome di Loeys-Dietz, tipo 1

10 famiglie

1532

Sindrome di Lopez-Hernandez

34 casi

2869

Sindrome di Peutz-Jeghers

2,2**

163634

Sindrome di Maffucci

250 casi

710

Sindrome di Pfeiffer

1

2461

Sindrome di Marden-Walker

< 50 casi

2872

Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche

< 10 casi

558

Sindrome di Marfan

2888

2 casi

559

Sindrome di Marinesco-Sjögren

200 casi

Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale

560

Sindrome di Marshall

> 12 famiglie

2670

Sindrome di Pierson

22 casi

2896

Sindrome di Pitt-Hopkins

50 casi

42642

Sindrome di Marshall con febbre periodica

41 casi

54028

Sindrome di Plummer-Vinson

25 casi

561

Sindrome di Marshall-Smith

33 casi

2911

Sindrome di Poland

137862

Sindrome di Martinez-Frias

11 casi

75790

Sindrome di Pollitt

2470

Sindrome di Matthew-Wood

5 casi

52022

Sindrome di Potocki-Shaffer

3109

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

739

Sindrome di Prader-Willi

57782

Sindrome di Mazabraud

744

Sindrome di Proteus

200 casi

562

Sindrome di McCune-Albright

0,55

3010

Sindrome di Qazi-Markouizos

3 casi

564

Sindrome di Meckel

0,2**

3022

Sindrome di Rapp-Hodgkin

72 casi

2506

Sindrome di Michels

93975

Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper

5 casi

531

Sindrome di Miller-Dieker

3242

Sindrome di Renpenning

570

Sindrome di Moebius

300 casi

778

Sindrome di Rett

4

52368

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

> 91 casi

3095

Sindrome di Rett, forma atipica

2,22

2565

Sindrome di Mononen-Karnes-Senac

5 casi

3103

Sindrome di Roberts

2569

Sindrome di Moore-Federman

6 casi

< 150 casi

2152

Sindrome di Mowat-Wilson

< 200 casi

97360

Sindrome di Robinow

200 casi

3107

Sindrome di Robinow autosomica dominante

100 casi

53271

Sindrome di Muenke

1507

Sindrome di Robinow autosomica recessiva

587

Sindrome di Muir-Torre

> 205 casi

< 100 casi

101016

Sindrome di Romano-Ward

16 casi

2909

Sindrome di Rothmund-Thomson

783

Sindrome di Rubinstein-Taybi

3118

Sindrome di Rudiger

794

Sindrome di Saethre-Chotzen

3128

Sindrome di Sakati-Nyhan

< 5 casi

140969

Sindrome di Saldino-Mainzer

10 casi

79269

Sindrome di Sanfilippo, tipo A

3132

Sindrome di Say-Barber-Miller

93474

Sindrome di Scheie

2353

Sindrome di Schilbach-Rott

13 casi

798

Sindrome di Schinzel-Giedion

34 casi

20

11 54 casi

7 casi 1**

1,8**

2588

Sindrome di Myhre

69087

Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

627

Sindrome di Nance-Horan

0,035 50 famiglie

634

Sindrome di Netherton

2671

Sindrome di Neu-Laxova

60 casi

2691

Sindrome di Nevo

10 casi

648

Sindrome di Noonan

2704

Sindrome di Ochoa

2729

Sindrome di Okamoto

661

Sindrome di Ondine

* Prevalenza nel corso della vita

0,5

50 > 100 casi 2 casi 0,5**

1,1** 10 casi 23 casi 2,8**

64 casi

40 300 casi 0,6** 2 casi 3**

0,3 2 casi 0,2

** Prevalenza alla nascita

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25

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

37748

Sindrome di Schnitzler

150 casi

231178

Sindrome di Usher, tipo 2

2,2

50944

Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge

19 casi

231183

Sindrome di Usher, tipo 3

0,1

800

Sindrome di Schwartz-Jampel

100 casi

3417

Sindrome di Van der Bosch

807

Sindrome di Sebastian

< 10 famiglie

888

Sindrome di Van der Woude

1493

Sindrome di Vici

3440

Sindrome di Waardenburg

897

Sindrome di Waardenburg-Shah

50 casi

163746

Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica

< 30 casi

899

Sindrome di Walker-Warburg

100 casi

1 famiglia 1,7 8 casi

808

Sindrome di Seckel

3156

Sindrome di Senior-Loken

0,1

3162

Sindrome di Sezary

0,18

2462

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

811

Sindrome di Shwachman-Diamond

3167

Sindrome di Siegler-Brewer-Carey

2 casi

3447

Sindrome di Weaver

30 casi

3168

Sindrome di Sillence

5 casi

3448

Sindrome di Weaver-Williams

> 30 casi

813

Sindrome di Silver-Russell

3449

Sindrome di Weill-Marchesani

373

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

> 100 casi

901

Sindrome di Wells

902

Sindrome di Werner

0,45

79022

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2

4 casi

3451

Sindrome di West

3,7**

816

Sindrome di Sjögren-Larsson

3454

Sindrome di Wieacker-Wolff

6 casi

93974

Sindrome di Smith-Fineman-Myers

3455

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

25 casi

818

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

3,7**

904

Sindrome di Williams

819

Sindrome di Smith-Magenis

5,3

3459

Sindrome di Wilson-Turner

821

Sindrome di Sotos

0,3**

906

Sindrome di Wiskott-Aldrich

3194

Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie

1667

Sindrome di Wolcott-Rallison

828

Sindrome di Stickler

280

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

2**

3199

Sindrome di Stimmler

2 casi

3463

Sindrome di Wolfram

0,13

3200

Sindrome di Stoll-Alembik-Finck

2 casi

3465

Sindrome di Worster-Drought

3,7

3204

Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet

6 casi

3474

Sindrome di Zunich-Kaye

8 casi

3205

Sindrome di Sturge-Weber

1307

Sindrome difetti degli arti-micrognatia

4 casi

166277

Sindrome di Suarez-Stickler

3 casi

1674

Sindrome digito-reno-cerebrale

< 10 casi

3210

Sindrome di Summitt

3 casi

79113

Sindrome disostosi mandibolofaccialemicrocefalia

4 casi

838

Sindrome di Susac

304 casi

91131

Sindrome DK1-CDG

4 casi

3243

Sindrome di Sweet

> 100 casi

86309

Sindrome DPAGT1-CDG

3 casi

3291

Sindrome di Teebi-Shaltout

2 casi

79322

Sindrome DPM1-CDG

14 casi

1777

Sindrome di Temtamy

3 casi

1897

Sindrome EEM

7 famiglie

42665

Sindrome di Tietz

1 famiglia

2134

Sindrome emolitico-uremica atipica

3336

Sindrome di Tome-Brune-Fardeau

4 casi

1972

Sindrome facio-cardio-melica

3 casi

3460

Sindrome di Torg-Winchester

12 casi

1917

Sindrome fetale da metilmercurio

800 casi

3338

Sindrome di Toriello-Carey

> 60 casi

2067

Sindrome GAPO

27 casi

3339

Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste

10 casi

79330

Sindrome GCS1-CDG

2 casi

857

Sindrome di Townes-Brocks

0,4**

85201

Sindrome genitorotulea

7 casi

861

Sindrome di Treacher-Collins

2

2085

Sindrome glaucoma-apnea

5 casi

3349

Sindrome di Treft-Sanborn-Carey

53693

Sindrome GRACILE

881

Sindrome di Turner

168569

Sindrome H

100 casi

3404

Sindrome di Ulbright-Hodes

2119

Sindrome HEC

2 casi

886

Sindrome di Usher

4,8

63261

Sindrome HERNS

3 famiglie

231169

Sindrome di Usher, tipo 1

1,5

< 50 casi 0,55**

0,8**

0,4** 11 famiglie

7 casi 0,5**

0,4**

23 casi 20 3 casi

* Prevalenza nel corso della vita

26

2,4

1,65**

1 80 casi

1,8** > 14 casi 0,1 < 60 casi

1

2**

** Prevalenza alla nascita

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2014 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

453

Sindrome IBIDS

15 casi

79319

Sindrome MPI-CDG

2268

Sindrome ICF

50 casi

2608

Sindrome N

85173

Sindrome IMAGe

< 20 casi

2614

Sindrome nail-patella

2

168956

Sindrome ipereosinofila

1,5

644

Sindrome NARP

8,3

3260

Sindrome ipereosinofilica idiopatica

10

69061

Sindrome nefrosica steroido-sensibile

18

73267

Sindrome ipernictemerale

18,5

85334

Sindrome ipotonia-cistinuria

22 casi

Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini

7 casi

163690 209981

Sindrome IRIDA

50 casi

85336

10 casi

209943

Sindrome IRVAN

< 30 casi

Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel

3018

Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse

3 casi

2676

Sindrome neuroectodermica endocrina

4 casi

94093

Sindrome neurolettica maligna

2674

Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota

1 famiglia

1647

Sindrome oculo-cerebro-cutanea

40 casi

2707

Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman

534

Sindrome oculo-cerebro-renale

2709

Sindrome oculo-dentale, tipo Rutherfurd

1 famiglia

2713

Sindrome oculo-osteo-cutanea

3 casi

2714

Sindrome oculo-palato-cerebrale

5 casi

69082

Sindrome odonto-trico-ungueale-digitopalmare

21 casi

2755

Sindrome oro-facciale-digitale, tipo 8

2 famiglie

2750

Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1

2752

Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3

3 casi

2753

Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4

16 casi

2919

Sindrome oro-facio-digitale, tipo 5

4 casi

2786

Sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea

3 casi

669

Sindrome oto-palato-digitale

30 casi

991

Sindrome PAGOD

6 casi

2016

Sindrome palatoschisi-sinechie laterali

7 casi

2825

Sindrome PARC

2 casi

83628

Sindrome PELVIS

11 casi

2343

Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio''

2345

Sindrome isolata di Klippel-Feil

2

150 casi

718

Sindrome isolata di Pierre Robin

5**

2306

Sindrome isotretinoina-simile

6 casi

91132

Sindrome ittiosi-ipotricosi

4 casi

88621

Sindrome ittiosi-prematurità

16 famiglie

2307

Sindrome IVIC

4 famiglie

2332

Sindrome KBG

59 casi

477

Sindrome KID/HID

< 100 casi

2363

Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale

20 casi

2371

Sindrome Larsen-simile, forma letale

< 10 casi

500

Sindrome LEOPARD

200 casi

33108

Sindrome letale degli pterigi multipli

28 famiglie

2736

Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi

3 casi

3261

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

> 500 casi

210548

Sindrome macrocefalia-autismo

< 40 casi

60040

Sindrome macrocefalia-malformazione capillare

170 casi

3032

Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3

10 casi

20 casi 3 casi

15

9 casi 0,3**

1,2**

171851

Sindrome MEDNIK

4 famiglie

42775

Sindrome PHACE

100 casi

2241

Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale

230 casi

71290

Sindrome pianistrica familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta

< 20 famiglie

85282

Sindrome MEHMO

7 casi

670

Sindrome PIBIDS

20 casi

551

Sindrome MERRF

79318

Sindrome PMM2-CDG

79329

Sindrome MGAT2-CDG

210144

Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel

43393

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton

740

Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford

2510

Sindrome Micro

8 casi

2981

Sindrome pseudo-Zellweger

< 10 casi

2521

Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante

3 casi

3021

Sindrome RAPADILINO

< 20 casi

1475

Sindrome reni-coloboma

180 casi

Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

42 casi

3087

Sindrome retino-epato-endocrinologica

7 casi

163696

Sindrome mioclono d'azione-insufficienza renale

17 casi

140976

Sindrome RHYNS

4 casi

3105

Sindrome Robinow-simile

2 casi

79323

Sindrome MPDU1-CDG

7 casi

3134

Sindrome SCARF

2 casi

2554

* Prevalenza nel corso della vita

0,9 4 casi 1

0,64** 8 casi 0,005

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

139466

Sindrome SERKAL

3 casi

3175

Spasticità - ritardo mentale

3163

Sindrome SHORT

30 casi

823

Spina bifida isolata

188

Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare

< 150 casi

1855

Spondiloencondrodisplasia

826

Sporotricosi

94064

Sindrome sordità-infertilità

3 famiglie

3193

Stenosi sopravalvolare dell'aorta

12,5

3327

Sindrome tiro-cerebro-renale

2 casi

3189

Stenosi valvolare polmonare congenita

28,4**

3351

Sindrome tricodentale

30 casi

844

Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto

12 casi

1264

Sindrome trico-retinico-dento-digitale

9 casi

3282

Tachicardia atriale caotica

100 casi

77258

Sindrome trico-rino-falangea, tipo 1 e 3

> 100 casi

45453

Tachicardia ventricolare infantile continua

3286

Tachicardia ventricolare catecolaminergica

3303

Tetralogia di Fallot

3011

Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa deficit cognitivo

210141

Tetraplegia spastica congenita ereditaria

99867

Timoma

1,22*

882

Tirosinemia, tipo 1

0,05

28378

Tirosinemia, tipo 2

< 150 casi

3341

Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo

7 casi

71518

Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia

50 casi

75326

Tortuosità delle arteriole retiniche

100 casi

858

Toxoplasmosi congenita

3347

Tracheobroncomegalia

216694

Trasposizione congenitamente corretta delle 0,3** grandi arterie

216675

Trasposizione delle grandi arterie

238606

Tremore ortostatico primitivo

139411

Triade di Carney

1552

Triade di Currarino

79129

Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta

1 famiglia

3362

Tricomegalia - cataratta - sferocistosi

2 casi

3363

Tricomegalia - degenerazione della retina ritardo della crescita

11 casi

75378

Tricromazia oligoconica

14 casi

3369

Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita

3 casi

3368

Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità

2 casi

3365

Trigonocefalia - pollici larghi

3366

Trigonocefalia isolata

171929

Trisomia 10p

50 casi

96102

Trisomia 10q distale

40 casi

1699

Trisomia 12p

2**

3378

Trisomia 13

3,7**

3138

Sindrome ulnare-mammaria

< 10 famiglie

83453

Sindrome vulvovaginale-gengivale

> 380 casi

2804

Sindrome W

6 casi

51636

Sindrome WHIM

40 casi

50812

Sindrome Zellweger-simile senza anomalie perossisomiali

2 casi

590

Sindromi miasteniche congenite

0,3

52688

Sindromi mielodisplastiche

5

3246

Sinfalangismo - anomalie multiple delle mani e dei piedi

6 casi

3248

Sinfalangismo distale

300 casi

32,5 391 casi 150 casi 1

2 casi 6,7

** Prevalenza alla nascita

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

Numero Mallattia o gruppo di malattie ORPHA

3380

Trisomia 18

8,6**

36412

Vasculite orticarioide ipocomplementemica

1745

Trisomia 6p distale

40 casi

< 200 casi

1752

Trisomia 8q

> 30 casi

3421

Vasculopatia cerebroretinica

3375

Trisomia X

42,5

3 famiglie

88629

Tritanopia

4,8

3427

Ventricolo sinistro a doppia uscita

32 casi

3318

Trombocitemia essenziale

24

3467

Xantinuria ereditaria

150 casi

3320

Trombocitopenia - aplasia radiale

0,2**

909

Xantomatosi cerebrotendinea

2

3323

Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin

910

Xeroderma pigmentoso

0,23**

3389

Tubercolosi

20

3469

XK aprosencefalia

142

Tumore anaplasico della tiroide

0,1

36414

Tumore del tronco cerebrale

3,5

143

Tumore delle paratiroidi

0,28

301

Tumore ependimale

3,85

182067

Tumore gliale

10

180242

Tumore maligno delle tube di Falloppio

1

68411

Tumore osseo raro

10

717

Tumore secernente catecolamine

10

44890

Tumore stromale gastrointestinale familiare o 13 sporadico

69077

Tumori rabdoidi

500 casi

3400

Tunnel aortoventricolare

130 casi

3405

Ulcerazione del cordone ombelicale - atresia intestinale

15 casi

3411

Utero doppio - emivagina - agenesia renale

< 60 casi

98715

Uveite

3412

VACTERL con idrocefalo

52759

Vasculite

2 casi

Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati

< 10 casi

38 < 10 famiglie 6,3

Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: [email protected] Editor-in-chief: Ana Rath  Editor of the report : Natacha Marpillat  Visual design : Julie Christ The correct form when quoting this document is : « Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici », I Quaderni di Orphanet, collezione Malattie Rare, Maggio 2014, Numero 1: Elenco in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

* Prevalenza nel corso della vita

** Prevalenza alla nascita

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