Spis treści

Spis treści Od autora ........................................................................................................................................................5 Rozdział 1.

Co to jest genetyka? ..................................................................................................................................7

Rozdział 2. Jądro komórkowe i jego podziały ......................................................................................................9 2.1. Jądro komórkowe ............................................................................................................... 9 2.2. Chromosomy .................................................................................................................... 13 2.3. Podział komórki bakteryjnej ............................................................................................. 15 2.4. Mitoza .............................................................................................................................. 16 2.4.1. Interfaza .................................................................................................................. 16 2.4.2. Profaza .................................................................................................................... 17 2.4.3. Metafaza .................................................................................................................. 17 2.4.4. Anafaza ................................................................................................................... 17 2.4.5. Telofaza ................................................................................................................... 17 2.5. Mejoza .............................................................................................................................. 20 2.5.1. Profaza I .................................................................................................................. 21 2.5.2. Metafaza .................................................................................................................. 22 2.5.3. Anafaza ................................................................................................................... 22 2.5.4. Telofaza ................................................................................................................... 22 2.6. Eucaryota i Procaryota ..................................................................................................... 25 2.7. Bakterie ............................................................................................................................ 26 2.8. Wirusy .............................................................................................................................. 26 2.9. Priony ............................................................................................................................... 27

Rozdział 3. Oogeneza, spermatogeneza i zapłodnienie ............................................................................. 29 3.1. Oogeneza i spermatogeneza ............................................................................................. 29 3.2. Zapłodnienie ..................................................................................................................... 31 3.3. Bliźnięta jednojajowe i dwujajowe ................................................................................... 33

Rozdział 4. Prawa dziedziczenia ..............................................................................................................................35 4.1. Genetyka mendlowska ...................................................................................................... 35 4.2. Szachownica genetyczna .................................................................................................. 39 4.3. Krzyżówka testowa .......................................................................................................... 39 4.4. Niepełna dominacja .......................................................................................................... 41 4.5. Allele wielokrotne i kodominacja ..................................................................................... 42 4.6. Dziedziczenie dwóch różnych cech .................................................................................. 43 4.7. Crossing-over a geny sprzężone ....................................................................................... 46 4.8. Mapy chromosomów ........................................................................................................ 47

4

Genetyka

4.9. Zależności pomiędzy genami ........................................................................................... 49 4.9.1. Współdziałanie genów ............................................................................................ 49 4.9.2. Epistaza ................................................................................................................... 50 4.9.3. Geny letalne ............................................................................................................ 50 4.10. Dziedziczenie płci .......................................................................................................... 51 4.11. Cechy sprzężone z płcią ................................................................................................. 52 4.12. Cechy związane z płcią .................................................................................................. 53 4.13. Dziedziczenie wielogenowe ........................................................................................... 54 4.14. Dziedziczenie pozachromosomowe ................................................................................ 55 4.15. Rodowody genetyczne .................................................................................................... 57 4.16. Rozwiązywanie zadań genetycznych .............................................................................. 58

Rozdział 5. DNA i RNA ......................................................................................................................................................63 5.1. DNA — magazyn informacji genetycznej ........................................................................ 63 5.2. Struktura cząsteczki DNA ................................................................................................ 64 5.3. Funkcja i struktura cząsteczek RNA ................................................................................. 68 5.4. Replikacja DNA ............................................................................................................... 69

Rozdział 6. Od DNA do białka .......................................................................................................................................73 6.1. Hipoteza „jeden gen — jeden enzym” .............................................................................. 73 6.2. Transkrypcja ..................................................................................................................... 75 6.3. Kod genetyczny ................................................................................................................ 78 6.4. Translacja ......................................................................................................................... 79

Rozdział 7.

Regulacja ekspresji genów ..............................................................................................................83 7.1. Operon laktozowy ............................................................................................................ 84 7.2. Ekspresja genów eukariotycznych .................................................................................... 86 7.3. Rak — efekt zaburzeń genetycznej kontroli komórkowej ................................................ 88

Rozdział 8. Mutacje DNA jako przyczyna chorób genetycznych ..............................................................91 8.1. Mutacje genowe ............................................................................................................... 92 8.2. Przykłady chorób będących wynikiem mutacji jednego genu .......................................... 94 8.3. Aberracje chromosomowe ................................................................................................ 95 8.4. Przykłady chorób genetycznych będących efektem aberracji chromosomowych ............ 98

Rozdział 9. Biotechnologia ........................................................................................................................................101 9.1. Inżynieria genetyczna ..................................................................................................... 102 9.1.1. Metody izolowania genu ....................................................................................... 102 9.1.2. Przeniesienie genu do komórki „biorcy” ............................................................... 105 9.1.3. Wbudowanie genu w chromosom „biorcy” ........................................................... 107 9.2. Przeprowadzanie procesów biotechnologicznych na skalę przemysłową ....................... 108

Rozdział 10. Zastosowanie genetyki w medycynie i hodowli ....................................................................111 10.1. Terapia genowa ............................................................................................................ 111 10.2. Apoptoza: komórkowe samobójstwo ............................................................................... 115 10.3. Klonowanie .................................................................................................................. 117 10.4. Odczytanie genomu człowieka ..................................................................................... 118 10.5. Kalendarz badań nad genomem .................................................................................... 120 10.6. Genetyka w hodowli zwierząt i roślin .......................................................................... 121

Dodatek A

Słowniczek genetyczny .....................................................................................................................125 Skorowidz ..................................................................................................................................................149

3. Oogeneza, spermatogeneza i zapłodnienie Rozdział

3.1. Oogeneza i spermatogeneza Prawie wszystkie zwierzęta są organizmami diploidalnymi i wytwarzają gamety w procesie mejozy. Haploidalny plemnik po połączeniu z haploidalną komórką jajową tworzy diploidalną zygotę, która po wielu podziałach mitotycznych rozwija się w wielokomórkowy, diploidalny organizm. Gamety są jedynym „pokoleniem haploidalnym” w całym cyklu życiowym zwierząt. Proces wytwarzania męskich komórek rozrodczych (plemników) zachodzi w kanalikach nasiennych męskich gruczołów płciowych — jąder. Kiedy samiec osiąga dojrzałość płciową, komórki macierzyste plemników (spermatogonia) zaczynają przekształcać się w spermatocyty I rzędu. Potem spermatocyty I rzędu przechodzą mejozę. Po zakończeniu pierwszego podziału mejotycznego powstają spermatocyty II rzędu o zredukowanej liczbie chromosomów, a po drugim podziale mejotycznym ze spermatocytów II rzędu powstają haploidalne spermatydy. Podczas spermatogenezy z każdej komórki macierzystej tworzą się cztery spermatydy. Każda przekształca się w plemnik. Haploidalne jądro komórkowe staje się główką plemnika, a mitochondria tworzą tzw. wstawkę. Mitochondria wytwarzają energię konieczną do ruchu wici; bez machania witką plemniki nie mogłyby dopłynąć do komórki jajowej. Na szczycie główki plemnika znajduje się akrosom — przekształcony aparat Golgiego,

30

Genetyka

który zawiera enzymy potrzebne plemnikowi do przedostania się do środka komórki jajowej. Podczas powstawania plemnika spermatyda traci prawie całą cytoplazmę komórkową, dlatego dojrzały plemnik jest od niej o wiele mniejszy. Komórki jajowe, czyli gamety żeńskie, powstają w jajnikach. Ten proces zaczyna się już podczas rozwoju płodowego samicy. Diploidalne komórki macierzyste gamet (oogonia) gromadzą w cytoplazmie substancje zapasowe (żółtko), a w ich jądrach komórkowych powstają duże ilości RNA. Następnie oogonia przekształcają się w oocyty I rzędu, które przechodzą I podział mejotyczny. W przeciwieństwie do spermatogenezy, podczas której z jednego spermatocytu I rzędu powstawały dwa identyczne spermatocyty II rzędu, podczas oogenezy z oocytu I rzędu powstają dwie komórki różnej wielkości. Większa z nich to bogaty w cytoplazmę oocyt II rzędu, a mniejsza to ciałko kierunkowe (polocyt), które obumiera zaraz po zakończeniu podziału. Oocyt II rzędu przechodzi II podział mejotyczny, w wyniku którego znowu powstaje niewielkie ciałko kierunkowe oraz duża ootyda. Ootyda przekształca się w dojrzałą komórkę jajową.

Rozdział 3. ™ Oogeneza, spermatogeneza i zapłodnienie

31

Taki nierównomierny podział cytoplazmy zachodzący podczas oogenezy sprawia, że komórka jajowa jest bogata w niezbędne dla rozwijającego się zarodka substancje zapasowe. W przeciwieństwie do plemników komórki jajowe większości zwierząt nie mogą się poruszać. U ludzi w ciągu całego życia kobiety tylko ok. 400 komórek jajowych uzyskuje zdolność do zapłodnienia.

3.2. Zapłodnienie Zapłodnienie komórki jajowej ssaków polega na jej połączeniu się z plemnikiem. Wskutek zapłodnienia powstaje zygota, która zawiera diploidalną liczbę chromosomów i rozwija się w zarodek, płód i wreszcie organizm zdolny do samodzielnego życia.

32

Genetyka

Plemniki zostają wprowadzone przez samca do dróg rodnych samicy podczas stosunku płciowego, który kończy się wytryskiem nasienia. Nasienie to płyn zawierający plemniki (50 – 100 milionów na 1 mililitr), substancje odżywcze (głównie fruktozę) i substancje zmieniające pH (kwasowość) żeńskich dróg rodnych tak, żeby plemniki mogły się w nich łatwo poruszać. Wprowadzenie plemników do dróg rodnych samicy nazywamy zaplemnieniem. Z milionów plemników wprowadzonych do żeńskich dróg rodnych tylko jeden może zapłodnić komórkę jajową — ten, który najszybciej się z nią zetknie. Plemniki wykazują chemotaksję, czyli kierują się w stronę źródła niektórych substancji chemicznych wydzielanych przez komórkę jajową. Plemniki wesoło machają witką i pływają dzięki energii uzyskanej wskutek spalania fruktozy obecnej w płynie nasiennym. Po dotarciu do komórki jajowej plemnik zostaje przyklejony do jej powierzchni na skutek działania fertylizyn — substancji wydzielanych przez komórkę jajową, zlepiających tylko plemniki samców danego gatunku. Między innymi z tego powodu niemożliwe jest zapłodnienie jaja plemnikiem wytworzonym przez samca innego gatunku. Następnie plemnik przyklejony do komórki jajowej uwalnia z akrosomu substancje chemiczne rozpuszczające osłonki jajowe. W miejscu zetknięcia z plemnikiem jajo uwypukla się, tworząc wzgórek przyjęcia, do którego wnika główka plemnika. Jest to właściwy moment zapłodnienia. Po zapłodnieniu komórka jajowa otacza się nową osłonką, nieprzepuszczalną dla plemników — dlatego może zostać zapłodniona tylko przez jeden plemnik.

Rozdział 3. ™ Oogeneza, spermatogeneza i zapłodnienie

33

Haploidalne jądro plemnika łączy się z haploidalnym jądrem komórki jajowej, tworząc diploidalne jądro zygoty. Zygota zaczyna dzielić się mitotycznie, wytwarzając komórki różnych tkanek zarodka. Tak powstaje nowy organizm, który otrzymał połowę chromosomów (i połowę genów) od matki, a połowę od ojca.

3.3. Bliźnięta jednojajowe i dwujajowe Komórki embrionu w początkowym okresie rozwoju przechodzą wiele podziałów mitotycznych. W trakcie tych podziałów powstają komórki połączone w zarodek, z którego rozwija się nowy organizm. Czasem dzielący się zarodek na samym początku rozwoju rozpada się na dwie części. Każda z tych części może wytworzyć nowy organizm. W ten sposób powstają bliźnięta jednojajowe. Takie bliźnięta wyglądają tak samo i zawsze mają taką samą płeć, ponieważ zawierają identyczne zestawy genów. Badania bliźniąt jednojajowych są bardzo ważne dla genetyków, bo są to jedyne naturalnie wytworzone organizmy o stuprocentowo zgodnych genotypach. U zwierząt taki proces rozpadania się embrionu na części, z których każda rozwija się w identyczny organizm, nazywamy poliembrionią. Niektóre zwierzęta stosują poliembrionię na dużo większą skalę niż człowiek, na przykład samica królika często rodzi identyczne pod względem genetycznym trojaczki czy czworaczki. Czasem w jajowodzie znajduje się nie jedna, ale dwie gotowe do zapłodnienia komórki jajowe. Jeżeli każda z nich zostanie zapłodniona, także urodzą się bliźnięta, jednak każde z nich będzie miało inny zestaw genów, bo każda z gamet miała inny genotyp. Takie bliźnięta nie są bardziej podobne do siebie niż zwykła para rodzeństwa i mogą (ale nie muszą) być różnej płci. Są to bliźnięta dwujajowe.

34

Genetyka