Tumori Adrenocorticali

Tumori Adrenocorticali (Adrenocortical Tumors) Che cosa sono i tumori adrenocorticali? Sono un gruppo di tumori che originano dalla corteccia surrenale, cioè lo strato esterno delle ghiandole. Colpiscono più frequentemente le persone adulte ma possono svilupparsi nei bambini e negli adolescenti. Chi colpisce il carcinoma adrenocorticale e perché si sviluppa? Ci sono due picchi d’incidenza nei giovani: il primo nei bambini con un’età minore di 3 anni, il secondo durante l'adolescenza. E' più comune nelle ragazze. La causa è sconosciuta. Esiste un rischio per fratelli e/o sorelle di sviluppare lo stesso o altri tipi di tumore? Il carcinoma adrenocorticale si può verificare sporadicamente in una singola persona della famiglia. Vi è però una significativa associazione con altre sindromi tumorali (Sindrome Li Fraumeni, MEN1 e sindrome di Beckwith-Wiedemann), per questo motivo si consiglia di svolgere una valutazione genetica in tutti i pazienti e nei loro familiari. I tumori adrenocorticali sono tutti uguali? I tumori adrenocorticali possono essere benigni (adenomi) o maligni (carcinoma adrenocorticale) ma spesso si presentano con sintomi e segni simili. I carcinomi adrenocorticali solitamente sono più grandi degli adenomi, crescono più velocemente, coinvolgono gli organi circostanti e possono diffondersi a distanza, soprattutto a livello di polmone, fegato e ossa. La distinzione tra le due entità dal punto di vista istologico è difficile poiché spesso hanno lo stesso aspetto al microscopio ma la dimensione del tumore o l’evidenza di diffusione aiuta a distinguere gli adenomi dal carcinoma adrenocorticale. Quali sono i sintomi tipici? La maggior parte dei tumori adrenocorticali (80-90%) secerne in eccesso gli stessi ormoni normalmente prodotti dalla corteccia surrenale (steroidi, androgeni ed aldosterone): i sintomi più comuni sono la pressione alta, la virilizzazione (pelosità o irsutismo, peli pubici prematuri), l'obesità, l’ acne, la faccia “a luna piena” e la comparsa di strie cutanee. Questo insieme di sintomi viene definito "sindrome di Cushing". Se il tumore non secerne ormoni, una massa addominale può essere l'unico sintomo. Quali indagini sono necessarie per studiare un bambino con un tumore adrenocorticale? Le indagini indicate sono: a) Lo studio completo della funzionalità della corteccia surrenalica: un livello elevato di ormoni nel sangue è utile per stabilire la diagnosi e possono essere usati come marcatori tumorali durante e dopo la terapia. b) Indagini radiologiche: ecografia e TAC o RMN addominale.

È importante valutare le dimensioni della massa e il coinvolgimento degli organi circostanti per aiutare il chirurgo a valutare la possibilità di asportare la lesione. La TAC del torace e la scintigrafia ossea sono raccomandate nel caso venga diagnosticato un carcinoma. Quali sono i diversi stadi della malattia? La stadiazione viene presa in considerazione solo nel caso si tratti di un carcinoma e si basa sulle dimensioni del tumore, il coinvolgimento dei linfonodi regionali (N), la presenza di metastasi a distanza (M), i risultati della chirurgia al momento della diagnosi e quanta parte del tumore sia stata rimossa. Viene valutata inoltre la diminuzione postoperatoria dei valori ormonali. Qual è il trattamento per il carcinoma adrenocorticale? La resezione/rimozione del tumore completa è il cardine del trattamento e da sola è curativa per adenoma e i carcinomi adrenocorticali piccoli e localizzati. Nei pazienti con carcinomi grandi (anche dopo una resezione completa), in quelli con tumore residuo dopo chirurgia primaria, e in quelli con tumori diffusi, sono raccomandati l’uso della chemioterapia e/o del mitotano. Questo va stabilito da persone esperte in grado di fare una valutazione multidisciplinare (oncologo, chirurgo,…) per ogni singolo paziente. Quali sono i risultati del trattamento? La rimozione completa del tumore può essere curativa e il risultato è eccellente per gli adenomi. I risultati del trattamento per il carcinoma dipende dalla estensione della malattia e se il tumore è stato completamente rimosso: le probabilità di guarigione variano, essendo basso in quelli con diffusione ma molto più elevata in quelli con malattia localizzata e completamente rimossi. A che punto è la ricerca per gli adrenocorticali? I carcinomi adrenocorticali sono rari in età pediatrica: la maggior parte degli studi di ricerca provengono da paesi dove l'incidenza è più alta (come il Brasile) e dagli adulti. Si sta valutando una possibile relazione con i fattori ambientali e genetici. Studi molecolari hanno dimostrato che ci sono anomalie del gene TP53 in circa il 50% degli adrenocorticali, suggerendo che sono parte di una sindrome tumorale familiare. Cosa sta facendo il gruppo EXPeRT per i bambini con il carcinoma adrenocorticale? Il gruppo EXPeRT sta lavorando per migliorare i risultati i bambini con questo tipo di tumore in molti modi:  Raccogliendo i dati dei bambini con questo tumore in tutti i paesi europei  Creando delle linee guida per la diagnosi e il trattamento con l'obiettivo di ottimizzare le possibilità di cura per tutti i bambini a livello internazionale  Dando consigli in casi difficili al medico responsabile a livello europeo e mondiale  Collaborando con altri gruppi per migliorarne le conoscenze Acknowledgments: this document has been prepared by EXPeRT members. The translation has been created with the help of Dr. Gianni Bisogno.