Załącznik nr 1 M o d u ł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie

Załącznik nr 1 M o d u ł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie nowotworów w rodzinach z rzadkimi zespołami dziedzicznej predyspozycji do nowotworów – dziedziczny rozlany rak żołądka Celem programu jest: zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin z wysoką predyspozycja dziedziczną do dziedzicznego rozlanego raka żołądka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowania na ten nowotwór. Opis programu: 1. Zidentyfikowanie osób/rodzin z dziedziczną predyspozycją do zachorowania na rozlanego raka żołądka - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych wśród osób chorych na rozlanego raka żołądka. 2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu CDH1 – sekwencjonowanie genu CDH1 oraz badanie na obecność dużych delecji lub insercji w obrębie genu CDH1 (metodą MLPA). Identyfikcja mutacji wiąże z sięgającym 80% ryzykiem zachorowania na rozlanego raka żołądka. Badania nosicielstwa mutacji genu CDH1 umożliwiają ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicieli mutacji. 3. U osób będących nosicielami mutacji genu CDH1 należy rozważyć opcje postępowania profilaktycznego polegającego na profilaktycznej gastrektomii. 4. Ze względu na zwiększone ryzyko zachorowania na zrazikowego raka piersi u nosicielek mutacji genu CDH1 (39% - 52% ryzyko wystąpienia tego raka u kobiet) zasadne jest objęcie tych kobiet programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi metodą rezonansu magnetycznego. W ramach programu finansowane są: 1. Zidentyfikowanej liczby rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na rozlanego raka żołądka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowań na wskazane nowotwory. 2. Koszty wykrycia nosiciela mutacji genu CDH1. Badanie w celu wykrycia mutacji w genie CDH1 u osób z rodzin z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka obejmuje:

a. Sekwencjonowanie 16 egzonów wraz z otaczającymi sekwencjami intronowymi, (niezbędne do wykrycia mutacji typu „splice site”). b. Badanie MLPA „Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”) w celu wykrycia dużej delecji lub insercji w obrębie genu CDH1. 3. Objęcie opieką zidentyfikowanych rodzin z ryzykiem zachorowania na rozlanego raka żołądka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowań na wskazane nowotwory. Koszty opieki to finansowanie realizacji określonych w programie specjalistycznych badań: a. profilaktyczną gastroskopię u osób będących nosicielami genu CDH1 b. realizację corocznych badań raka piersi metodą rezonansu magnetycznego ze względu na stwierdzone ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicieli mutacji CDH1.

Mierniki realizacji programu 1. Liczba rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zidentyfikowanych i wprowadzonych do programu oraz liczba kobiet, u których zrealizowano pełne programy opieki. 2. Liczba wykrytych nosicieli mutacji genu CDH1. 3. Liczba wykrytych nowotworów. 4. Liczba osób, u których wykonano profilaktyczną gastrektomię.