Cardiopatie congenite

PARTE VII Malattie del cuore, del pericardio e del circolo polmonare CAPITOLO 56 Eziologia, 1491 Prevenzione, 1491

Anatomia ed embriologia, 1491 Embriologia, 1491 Anatomia cardiaca normale, 1492 Circolazione fetale e adattamento postnatale, 1493

Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite, 1495

Cardiopatie congenite Gary D. Webb • Jeffrey F. Smallhorn • Judith Therrien • Andrew N. Redington

Il capitolo è indirizzato ai cardiologi clinici e i dati in esso contenuti sono compatibili con Insufficienza cardiaca congestizia, le attuali raccomandazioni degli esperti1-3 sul1495 l’assistenza ai pazienti adulti con anomalie Cianosi, 1496 cardiache congenite. Queste linee guida sono Ipertensione polmonare, 1497 disponibili sui siti Internet www.cachnet.org, Sindrome di Eisenmenger, 1497 www.achd-library.com, e www.isaccd.org. Nel Aritmie cardiache, 1499 caso si rendano necessari ulteriori approfonValutazione del paziente con dimenti, si rimanda il lettore ad altre fonti di cardiopatie congenite, 1501 riferimento.4-9 Esame obiettivo, 1501 Si definisce malattia cardiovascolare congeElettrocardiogramma, 1501 nita (Congenital Heart Disease, CHD) un’anoRadiografia del torace, 1502 malia della struttura o della funzione cardioRMN cardiovascolare, 1502 circolatoria presente alla nascita, anche se diaEcocardiografia transtoracica, 1502 gnosticata più tardivamente. Le malformazioni Ecocardiografia transesofagea, 1504 cardiovascolari congenite sono in genere Ecocardiografia tridimensionale, 1505 dovute a un alterato sviluppo embrionale di Ecocardiografia intracardiaca, 1505 una struttura normale o all’arresto di sviluppo Cateterismo cardiaco, 1505 di questa struttura in uno stadio precoce Difetti cardiaci specifici, 1506 embrionale o fetale. Le alterazioni del flusso Shunt sinistro-destro, 1506 ematico causate da un difetto anatomico posCardiopatie congenite cianotizzanti, sono, a loro volta, influenzare significativa1514 mente lo sviluppo strutturale e funzionale Patologie valvolari e vascolari, 1533 della circolazione embrionale o fetale. Ad Lesioni varie, 1546 esempio, la presenza di un’atresia mitralica in utero può impedire il normale sviluppo del Bibliografia, 1548 ventricolo sinistro, della valvola aortica e dell’aorta ascendente. Analogamente, la costrizione del dotto arterioso in epoca fetale può causare una dilatazione ventricolare destra e un’insufficienza tricuspidale nel feto e nel neonato, oppure può contribuire in maniera determinante allo sviluppo di aneurismi dell’arteria polmonare in presenza di un difetto del setto interventricolare (DIV) e assenza della valvola polmonare, o può modificare il numero e il diametro dei vasi di resistenza polmonari del feto e del neonato. Alcuni eventi postnatali possono influenzare significativamente il quadro clinico di una malformazione specifica “isolata”. Neonati con malformazione di

Ebstein della valvola tricuspide possono migliorare drasticamente con la riduzione dell’insufficienza tricuspidale in seguito alla normale caduta delle resistenze vascolari polmonari (RVP) dopo la nascita; e neonati con atresia o stenosi grave della valvola polmonare possono non presentare cianosi fino al momento della normale chiusura spontanea del dotto arterioso pervio (PDA). La chiusura del dotto arterioso molti giorni dopo la nascita può rappresentare, in alcuni bambini, un evento determinante nello sviluppo di una coartazione aortica. Anche in epoche più tardive, bambini con DIV possono presentare una chiusura spontanea del difetto o sviluppare ostruzione del tratto d’efflusso ventricolare destro e/o insufficienza valvolare aortica o vasculopatia polmonare ostruttiva. Gli esempi scelti sottolineano come modificazioni anatomiche e funzionali del cuore e della circolazione possano proseguire indefinitamente dalla vita prenatale, in presenza di una specifica anomalia cardiocircolatoria congenita. INCIDENZA. La reale incidenza delle cardiopatie congenite non è semplice da determinare, anche a causa delle difficoltà nel definirle. Circa lo 0,8% dei nati vivi ha una malformazione cardiovascolare. Questo dato non tiene conto delle due cardiopatie congenite forse più comuni: la valvola aortica bicuspide congenita funzionalmente normale e il prolasso della valvola mitrale. Difetti specifici possono mostrare una netta prevalenza in un sesso: il PDA, l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide e il difetto del setto interatriale (DIA) sono più

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aortica, la coartazione aortica, il cuore sinistro ipoplasico, l’atresia polmonare e tricuspidale e la trasposizione delle grandi arterie (TGA) sono più frequenti nel sesso maschile. Anomalie extracardiache si riscontrano nel 25% circa dei bambini con cardiopatia importante e la loro presenza può aumentare significativamente la mortalità. Le anomalie extracardiache sono spesso multiple. Un terzo dei bambini con anomalie cardiache associate ad anomalie extracardiache è affetto da sindromi ben definite. PAZIENTI ADULTI. Grazie ai notevoli risultati del trattamento delle cardiopatie in età pediatrica, il numero complessivo di pazienti adulti con cardiopatia congenita (CHD) è attualmente maggiore di quello dei casi pediatrici. Nel 2000, si contavano circa 485.000 americani adulti con cardiopatie moderatamente o molto complesse. Vi erano altri 300.000 pazienti con cardiopatie semplici, per un totale di 785.000 pazienti cardiopatici adulti negli Stati Uniti. I 485.000 pazienti con forme moderatamente o molto complesse sono a rischio elevato di morte prematura, reintervento o complicanze future riguardo lo stato clinico e terapia. Molti pazienti, in particolare quelli con patologie moderatamente o gravemente complesse, dovrebbero consultare uno specialista. Attualmente, questo non è sempre possibile per la mancanza di un numero sufficiente di specialisti e di strutture. I pazienti devono essere informati durante l’adolescenza circa la loro patologia, le prospettive future e la possibilità di ulteriori interventi e complicanze, a seconda delle circostanze, e devono essere consigliati circa la responsabilità di aver cura di se stessi ed eseguire controlli specialistici. Copie dei referti operatori e altri documenti fondamentali desunti dalle cartelle pediatriche devono accompagnare i pazienti nel passaggio alle cure in età adulta. La Tabella 56-1 mostra un elenco delle categorie di pazienti che devono essere considerati “affetti da forme semplici”e per i quali sono sufficienti le cure del medico di famiglia. Le Tabelle 56-2 e 56-3 illustrano le diagnosi per i casi “moderatamente” e “molto complessi”. I pazienti moderatamente e molto complessi devono essere controllati per tutta la vita. Le cardiopatie congenite dell’adulto non rappresentano semplicemente il proseguimento dell’esperienza vissuta nell’infanzia. I quadri clinici di molte anomalie si modificano nell’età adulta. Le aritmie sono più frequenti e con caratteristiche diverse. Le cavità cardiache spesso si dilatano e i ventricoli tendono a sviluppare una disfunzione sistolica. Le protesi valvolari biologiche, destinate a un precoce deterioramento nell’infanzia, durano più a lungo se impiantate in età adulta. Le patologie associate che tendono a manifestarsi nell’adulto assumono spesso un’importanza tale da richiedere attenzione.

Tabella 56–2

Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di moderata gravità*

Fistole aorto-ventricolari sinistre Drenaggio venoso polmonare anomalo, parziale o totale Difetto del setto atrioventricolare (parziale o completo) Coartazione aortica Anomalia di Ebstein Ostruzione significativa dell’infundibolo d’efflusso del ventricolo destro Difetto del setto interatriale ostium primum Dotto arterioso pervio (non chiuso) Insufficienza della valvola polmonare (moderata o severa) Stenosi della valvola polmonare (moderata o severa) Fistola/aneurisma del seno del Valsalva Difetto settale atriale tipo seno venoso Stenosi aortica sottovalvolare o sopravalvolare (eccetto MCI ostruttiva) Tetralogia di Fallot Difetto del setto interventricolare Valvola o valvole assenti Insufficienza aortica Coartazione dell’aorta Malattia mitralica Ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro Valvola tricuspide/mitrale a cavaliere con impianto anomalo dell’apparato sottovalvolare Stenosi subaortica MCI = miocardiopatia ipertrofica. Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti devono essere visitati periodicamente in centri regionali specializzati in cardiopatie congenite degli adulti.

Tabella 56–3

Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di grande complessità*

Condotti, valvolati o non valvolati Cardiopatie congenite cianogene (tutte le forme) Ventricolo sinistro a doppia uscita Sindrome di Eisenmenger Intervento di Fontan Atresia della mitrale

Tabella 56–1

Tipi di pazienti adulti con cardiopatie congenite semplici*

Malattia nativa Valvulopatia aortica congenita isolata Valvulopatia mitralica congenita isolata (eccetto valvola mitrale a paracadute, cleft di un lembo) Forame ovale pervio isolato o piccolo difetto del setto atriale Piccolo difetto del setto ventricolare (senza lesioni associate) Stenosi polmonare lieve Condizioni corrette Dotto arterioso precedentemente legato od occluso Difetto del setto interatriale tipo secundum o del seno venoso corretto senza esiti Difetto del setto interventricolare corretto senza esiti Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti possono essere seguiti da un medico di base.

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Ventricolo unico (anche denominato a doppia entrata o uscita, comune o primitivo) Atresia polmonare (tutte le forme) Vasculopatia polmonare ostruttiva Trasposizione delle grandi arterie Atresia della tricuspide Tronco arterioso/emitronco Altre anomalie di connessione atrioventricolare o ventricoloarteriosa non comprese sopra (cioè, cuore a crisscross, isomerismo, sindromi eterotassiche, inversione ventricolare) Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti devono essere visitati regolarmente in centri per cardiopatie congenite degli adulti.

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Eziologia Le cardiopatie congenite possono verificarsi seguendo direttamente le leggi mendeliane dell’eredità, come risultato di una anomalia genetica, possono essere fortemente associate a malattie genetiche (p.es., trisomia), essere direttamente correlate all’effetto di tossine ambientali (p.es., alcolismo) o derivare da un’interazione tra fattori genetici e ambientali multipli troppo complessi da permettere l’individuazione di una singola causa specifica (p.es., sindrome CHARGE [vedi Sindromi nelle cardiopatie congenite]). L’ultimo gruppo si è ridotto a mano a mano che la ricerca ha identificato ulteriori anomalie genetiche considerate causa di svariate patologie. GENETICA. Una singola mutazione genica può essere chiamatata in causa nelle forme familiari di DIA associate ad allungamento della conduzione atrioventricolare (AV), prolasso della valvola mitrale, DIV, blocco AV congenito, situs inversus, ipertensione polmonare, nonché nella sindrome di Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld e Kartagener. I geni responsabili di diversi difetti sono stati mappati (p.es., sindrome del QT-lungo, sindrome di Holt-Oram) o identificati (p.es., sindrome di Marfan, miocardiopatia ipertrofica, stenosi sopravalvolare aortica). Difetti genici contigui sul braccio lungo del cromosoma 22 sono probabilmente alla base delle malformazioni troncoconali della sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale. Al momento attuale, meno del 15% di tutte le malformazioni cardiache può essere imputato ad aberrazioni cromosomiche o a mutazioni o a trasmissione genetica (Cap. 69). L’osservazione che, con alcune eccezioni, solo uno di due gemelli monozigoti presenta una cardiopatia congenita indica che la maggior parte delle malformazioni cardiovascolari non è ereditata mediante semplice trasmissione. Tuttavia, questa osservazione può aver indotto, in passato, a una sottostima del contributo genetico, poiché studi più recenti sui gemelli rivelano un’incidenza di anomalie cardiache più di due volte superiore nei gemelli monozigoti, ma in genere solo in uno dei due gemelli. Studi su gruppi familiari indicano un aumento da 2 a 10 volte dell’incidenza di cardiopatie congenite nei parenti di soggetti affetti o nella prole di un genitore affetto. All’interno delle famiglie, le malformazioni sono spesso le stesse o molto simili tra loro. In questi casi, lo screening cardiologico fetale routinario può essere utile. FATTORI AMBIENTALI. La rosolia materna, l’assunzione di talidomide e isotretinoina in età gestazionale precoce e l’alcolismo materno sono insulti ambientali noti per interferire con il normale sviluppo cardiaco nell’uomo. La sindrome rubeolica è costituita da cataratta, sordità, microcefalia e anomalie cardiache, singole o associate, quali PDA, stenosi valvolare polmonare e/o delle arterie polmonari e DIA. L’esposizione a talidomide è associata a deformità importanti degli arti e,

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talvolta, a malformazioni cardiache senza prevalenza di una 1491 specifica anomalia. Le anomalie della valvola tricuspide sono associate ad assunzione di litio in gravidanza. La sindrome feto-alcolica è caratterizzata da microcefalia, micrognazia, microftalmia, ritardo di crescita intrauterina, ritardo dello sviluppo e, nel 45% circa dei bambini affetti, malformazioni cardiache (spesso DIV).

Prevenzione I medici che si occupano di gestanti devono conoscere i teratogeni noti così come i farmaci con potenziali effetti dannosi funzionali o strutturali sul cuore e sulla circolazione del feto e del neonato e devono sapere che, per molti farmaci, le informazioni sulla potenziale teratogenicità sono inadeguate. Allo stesso modo, devono sempre essere impiegate strumentazioni e tecniche radiologiche appropriate per diminuire l’esposizione gonadica e fetale alle radiazioni e ridurre il rischio potenziale di questa possibile causa di difetti congeniti. Il riscontro di anomalie genetiche sta diventando una realtà sempre più importante per molti problemi. Le cellule fetali possono essere ottenute dal liquido amniotico o da biopsia dei villi coriali. Numerosi feti nei quali è stata individuata una cardiopatia congenita, qualora venga diagnosticata un’anomalia cromosomica per altre ragioni, sono sottoposti a test genetici e l’ecografia fetale è frequentemente indicata. In tali circostanze, considerazioni di carattere sociale, religioso e legale condizionano la possibilità di orientarsi verso l’interruzione della gravidanza, ma il miglioramento della prognosi delle cardiopatie congenite anche più complesse spesso non permette di considerare la condizione cardiaca come unica motivazione in tal senso. La vaccinazione antirosolia in età pediatrica è una delle più efficaci strategie per prevenire la sindrome rubeolica fetale e i difetti cardiaci congeniti associati.

Cardiopatie congenite

Di conseguenza, le esigenze di questi pazienti adulti affetti da cardiopatie congenite sono spesso soddisfatte meglio da un medico o da uno staff esperto sia in cardiologia pediatrica che cardiologia dell’adulto. Il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite e le procedure di cateterismo interventistico devono essere eseguiti in centri accreditati, con adeguati volumi operatori e assistenziali di pazienti con cardiopatie congenite di ogni età. Esami ecocardiografici, cateterismi cardiaci diagnostici, studi elettrofisiologici (SEF), risonanza magnetica (RMN) e altre tecniche di imaging in casi complessi sono meglio eseguiti nelle sedi in cui operatori qualificati dispongono di notevole pratica, formazione, esperienza e mezzi tecnici. È auspicabile che l’assistenza del paziente sia multidisciplinare. Personale specializzato in cardiologia ed ecocardiografia è essenziale, ma si deve avere la possibilità di consultare anche altri specialistici, con diversa esperienza e competenza. Tra di essi sono compresi i cardiochirurghi pediatri e la loro équipe, il personale infermieristico, psichiatri, tecnici radiologi, pneumologi e altri.

Anatomia ed embriologia Embriologia SVILUPPO CARDIACO NORMALE. Durante il primo mese di gestazione, si forma il tubo cardiaco primitivo, che comprende, in senso cefalo-caudale, il seno atriale, il ventricolo primitivo, il bulbus cordis e il tronco arterioso. Nel secondo mese di gestazione, questo tubo si piega su se stesso e si duplica per formare due sistemi paralleli di pompaggio, ciascuno con due camere e una grande arteria. I due atri si sviluppano dal seno atriale, il canale AV è diviso dai cuscinetti endocardici nei due orifizi tricuspidalico e mitralico e dal ventricolo primitivo e dal bulbus cordis si sviluppano i ventricoli destro e sinistro. La crescita differente delle cellule miocardiche determina lo spostamento del tubo cardiaco verso destra e il ripiegamento su se stesso della porzione bulbo ventricolare del tubo, portando i ventricoli fianco a fianco. La migrazione del canale AV verso destra e del setto interventricolare verso sinistra serve ad allineare ciascun ventricolo con la propria valvola AV. All’estremità distale del tubo cardiaco, il bulbus cordis si divide in un cono muscolare subaortico e in un cono muscolare subpolmonare; il cono subpolmonare si allunga mentre il cono subaortico si riassorbe, permettendo così all’aorta di spostarsi posteriormente e di connettersi con il ventricolo sinistro. SVILUPPO ANORMALE. Una numerosa serie di anomalie può originare da difetti in queste prime fasi dello sviluppo. Il ventricolo sinistro a doppia entrata si sviluppa se l’orifizio tricuspidale non si allinea sopra il ventricolo destro. I diversi tipi di persistenza del tronco arterioso hanno origine dalla sua mancata divisione in arteria polmonare principale e aorta. Il ventricolo destro a doppia uscita è dovuto al mancato riassorbimento del cono subpolmonare o del cono subaortico, mentre

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1492 il riassorbimento del cono subpolmonare in luogo del cono

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subaortico può portare alla TGA. ATRI. Il seno atriale primitivo è suddiviso in atrio destro e sinistro dalla crescita verso il basso, a partire dalla sua parete superiore, del septum primum verso il canale AV, creando così una comunicazione interatriale nella parte inferiore detta ostium primum. Diverse perforazioni si costituiscono nella porzione anterosuperiore del septum primum quando il septum secundum comincia a svilupparsi a destra del precedente. La confluenza di questi fori dà origine all’ostium secundum. Il septum secundum separa completamente le cavità atriali tranne che per un’apertura centrale, la fossa ovale, che viene rivestita da tessuto del septum primum a formare la valvola del forame ovale. La fusione dei cuscinetti endocardici anteriormente e posteriormente divide il canale AV nelle valvole tricuspide e mitrale. La parte inferiore del setto interatriale, la parte superiore del setto interventricolare e parti dei lembi settali della tricuspide e della mitrale si formano dai cuscinetti endocardici. L’integrità del setto interatriale dipende dal corretto sviluppo del septum primum e del septum secundum e dalla fusione completa dei cuscinetti endocardici. I DIA e i vari gradi di difetto AV originano da uno sviluppo alterato di questo processo. VENTRICOLI. La divisione dei ventricoli si verifica quando lo sviluppo cefalico del setto interventricolare dà come risultato la sua fusione con i cuscinetti endocardici e con il setto infundibolare o conale. I DIV possono verificarsi per carenza di tessuto settale; malallineamento delle componenti del setto nei diversi piani impedendone la fusione; o per un cono troppo lungo, che tiene separate le componenti settali. I difetti isolati si verificano probabilmente con il primo meccanismo, mentre gli ultimi due sembrano responsabili dei DIV della tetralogia di Fallot e dei complessi con trasposizione. VENE POLMONARI. Queste strutture derivano dall’intestino primitivo e vengono irrorate in fase embriologica precoce da vasi che vanno dal plesso splancnico alle vene cardinali e ombelico-vitelline. Un’estroflessione della parete posteriore dell’atrio sinistro forma la vena polmonare comune, che comunica con il plesso splancnico consentendo il drenaggio venoso polmonare verso l’atrio sinistro. Le comunicazioni delle vene ombelico-vitellina e cardinale anteriore si atrofizzano quando la vena polmonare comune viene incorporata nell’atrio sinistro. Connessioni venose polmonari anomale con il sistema venoso ombelico-vitellino (portale) o con il sistema cardinale (vena cava superiore) hanno origine dal mancato sviluppo della vena polmonare comune o dalla incapacità di creare delle comunicazioni con il plesso splancnico. Il cor triatriatum è il risultato del restringimento della giunzione della vena polmonare comune con l’atrio sinistro. GRANDI ARTERIE. Il tronco arterioso è connesso all’aorta dorsale embrionale da sei paia di archi aortici. La divisione del tronco arterioso nelle due grandi arterie è il risultato della fusione tra un lembo di tessuto che si sviluppa dalla parete posteriore del vaso e il setto truncale. La rotazione del tronco avvolge il setto aorto-polmonare e determina il normale rapporto anatomico a spirale tra aorta e arteria polmonare. Le valvole semilunari e i loro relativi seni sono creati dal riassorbimento e dalla cavitazione tissutale, in corrispondenza della porzione distale del tronco arterioso. Il difetto del setto aortopolmonare e la persistenza del tronco arterioso rappresentano vari gradi di un difetto di suddivisione. Anche se i sei archi aortici compaiono in successione, le varie porzioni del sistema di archi e l’aorta dorsale scompaiono in periodi differenti dell’embriogenesi. Il primo, il secondo e il quinto paio di archi regrediscono completamente. Le parti prossimali del sesto paio di archi formano le arterie polmonari destra e sinistra e la parte distale del sesto arco sinistro diventa il dotto arterioso. Il terzo arco aortico costituirà la connessione tra arterie carotidi interna ed esterna e il quarto arco sinistro si trasformerà nel segmento arterioso tra carotide sinistra e arterie

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succlavie. Il quarto arco destro formerà la porzione prossimale dell’arteria succlavia destra. Un’anomalia nella regressione del sistema di archi in una qualsiasi sede può determinare un’ampia serie di malformazioni dell’arco, mentre l’assenza della regressione determina in genere un doppio arco aortico.

Anatomia cardiaca normale La chiave per comprendere le CHD risiede nel riconoscimento dell’approccio segmentale alla diagnosi, sia delle lesioni semplici sia di quelle complesse. SITUS CARDIACO. Questo è in relazione alla posizione delle auricole atriali. L’auricola atriale sinistra normale è digitiforme con una base stretta e nessuna cresta di protezione. A sua volta, l’auricola atriale destra è larga alla base e ha una cresta protettiva e muscoli pettinati. Il termine situs solitus o inversus si riferisce a cuori che presentano sia un atrio morfologicamente sinistro che uno destro. Il termine situs ambiguus indica cuori in cui entrambe le auricole atriali sono morfologicamente destre o sinistre. Questi sono trattati nella sezione sugli isomerismi e hanno importanti implicazioni con anomalie intracardiache ed extracardiache associate. CONNESSIONI ATRIOVENTRICOLARI. Il termine si riferisce alle connessioni tra atri e ventricoli. Le connessioni AV sono definite concordanti se l’atrio morfologicamente sinistro è connesso al ventricolo morfologicamente sinistro attraverso la valvola mitrale, e l’atrio morfologicamente destro è connesso al ventricolo morfologicamente destro attraverso la valvola tricuspide. Sono invece definite discordanti in altre condizioni, come nella TGA congenitamente corretta (cc-TGA). CONNESSIONI VENTRICOLO-ARTERIOSE. Il termine si riferisce alla connessione tra le valvole semilunari e i ventricoli. Si definisce concordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’aorta, e il ventricolo morfologicamente destro è connesso all’arteria polmonare. Si definisce discordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’arteria polmonare, mentre l’aorta è connessa al ventricolo morfologicamente destro. Si definisce ventricolo destro a doppia uscita la condizione in cui più del 50% di entrambe le grandi arterie sia connesso con il ventricolo morfologicamente destro. Si definisce cuore a singola uscita la condizione in cui un’unica grande arteria sia connessa al cuore. ATRI. Un atrio viene classificato morfologicamente destro o sinistro in base alla morfologia delle auricole e non in base allo stato del drenaggio venoso sistemico o polmonare. Sebbene le vene polmonari di norma drenino il sangue verso l’atrio morfologicamente sinistro e le vene sistemiche verso quello morfologicamente destro, non sempre tale regola è rispettata. VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI. La valvola mitrale è costituita da due lembi, di cui quello anteriore è in continuità fibrosa con la cuspide noncoronarica della valvola aortica. I lembi della valvola mitrale sono sostenuti da due gruppi di muscoli papillari, situati in posizione antero-laterale e posteromediale. Ciascun muscolo papillare supporta la porzione adiacente di entrambi i lembi valvolari, con considerevole variazione della morfologia dei muscoli papillari. La valvola tricuspide è formata da tre lembi, sebbene spesso sia difficile identificarli tutti. Ad un’ispezione ravvicinata, le corde commissurali che originano dai muscoli papillari possono permettere l’identificazione dei tre lembi. Questi tre lembi occupano una posizione settale anteriore, superiore e inferiore. Le commissure tra i lembi sono l’antero-settale, l’antero-inferiore e l’inferiore. I muscoli papillari che sostengono i lembi della valvola originano principalmente dalla trabecola settomarginale e dalle ramificazioni apicali. VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE DESTRO. Il ventricolo morfologicamente destro è una struttura triangolare con una porzione d’ingresso (inlet), una trabecolata e una di uscita (outlet). La componente di ingresso del ventricolo destro è in

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Circolazione fetale e adattamento postnatale (Fig. 56-1) Le CHD vengono oggi diagnosticate con sempre maggior frequenza durante la vita fetale. La nostra capacità di modificare l’evoluzione di un’anomalia cardiaca strutturale (intervenendo sul feto) e funzionale (mediante terapia farmacologica) è in aumento. Conoscere i cambiamenti strutturali, funzionali e metabolici dell’apparato cardiocircolatorio durante lo sviluppo fetale è ben più importante oggi che in passato.

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1493 Aorta ascendente Dotto arterioso

Arteria polmonare principale

VD

AD

VS

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rapporto al lembo settale della valvola tricuspide. Inferiormente c’è la banda moderatrice, che origina dalla porzione basale della trabecola settomarginale, con ampie trabecolazioni verso l’apice del ventricolo destro. La porzione di uscita del ventricolo destro risulta dalla fusione di tre strutture: il setto infundibolare, che separa la valvola aortica dalla valvola polmonare, la cresta ventricolo-infundibolare, che separa la valvola tricuspide dalla valvola polmonare e infine, i lembi anteriore e posteriore della trabecola settomarginale. VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE SINISTRO. Il ventricolo morfologicamente sinistro è una struttura di forma ellittica con un sottile aspetto trabecolare, con assenza di inserzioni settali della valvola mitrale nel cuore normale. È costituito da una porzione di ingresso (inlet) che contiene la valvola mitrale e l’apparato tensore, con una zona apicale trabecolare caratterizzata da sottili trabecolazioni e una porzione di uscita (outlet) che supporta la valvola aortica. VALVOLE SEMILUNARI. La valvola aortica è una valvola a tre lembi, in cui le cuspidi destra e sinistra danno origine rispettivamente alle arterie coronarie destra e sinistra, mentre la cuspide non coronarica manca di una connessione con le arterie coronarie. Da notare che la cuspide non coronarica è in continuità fibrosa con il lembo anteriore della valvola mitrale. La valvola aortica ha l’impianto delle semilunari sul punto di giunzione dell’efflusso ventricolare e le sue grandi arterie. Le cuspidi aortiche hanno una parte centrale di tessuto fibroso con rivestimento di endocardio su ciascuna superficie. Le cuspidi sono ispessite nel punto centrale a formare un nodulo. Le caratteristiche della valvola polmonare sono simili a quelle della valvola aortica, a parte l’assenza degli osti coronarici sulla porzione superiore dei seni. ARCO AORTICO E ARTERIE POLMONARI. Nel cuore normale l’arco aortico si svolge verso sinistra con il primo vaso, l’arteria anonima, che dà origine alle arterie carotide destra e succlavia destra. Solitamente, le arterie carotide sinistra e succlavia sinistra nascono separatamente dall’arco aortico. Per definizione, l’aorta ascendente è prossimale al punto d’origine dell’arteria anonima, mentre l’arco aortico trasverso va dall’arteria anonima all’origine dell’arteria succlavia sinistra. Si definisce istmo aortico il tratto compreso tra l’arteria succlavia sinistra e un PDA o un legamento arterioso. CONNESSIONI DELLE VENE SISTEMICHE. Nel cuore normale le vene anonime sinistra e destra costituiscono la vena cava superiore (VCS), che si connette con il tetto dell’atrio destro. La vena cava inferiore (VCI) si congiunge con la porzione inferiore dell’atrio morfologicamente destro, e le vene epatiche confluiscono in essa prima del suo sbocco nell’atrio. Le vene coronarie drenano nel flusso del seno coronarico, che decorre nel solco AV posteriore per terminare nella cavità atriale destra. La VCI è protetta dalla valvola di Eustachio, le cui dimensioni possono variare in cuori diversi. DRENAGGIO VENOSO POLMONARE NEL CUORE NORMALE. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro. Normalmente vi sono tre vene polmonari che originano dal polmone destro trilobato e due vene polmonari che originano dal polmone sinistro bilobato. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro, in sedi superiori e inferiori. È visibile un breve segmento di vena polmonare extraparenchimale prima che essa scompaia negli adiacenti ili polmonari.

AS

Forame ovale Dotto venoso Fegato

Vena ombelicale

Vena cava inferiore Placenta FIGURA 56–1 Circolazione fetale. Le frecce che indicano la direzione del flusso. Una frazione del sangue venoso ombelicale imbocca il dotto venoso e bypassa il fegato. Questo sangue relativamente molto ossigenato fluisce attraverso il forame ovale nelle sezioni sinistre del cuore, con perfusione preferenziale delle arterie coronarie, del capo e parte superiore del tronco. La portata del VD scorre preferenzialmente attraverso il dotto arterioso e circola verso la placenta, i visceri addominali e la parte inferiore del tronco. AS = atrio sinistro; AD = atrio destro; VS = ventricolo sinistro; VD = ventricolo destro. (Per gentile concessione del Dr. David Teitel.)

CIRCOLAZIONE FETALE. Modificazioni dinamiche si verificano nella circolazione durante il passaggio dalla vita fetale a quella neonatale, quando la funzione di scambio gassoso passa dalla placenta ai polmoni. Nella circolazione fetale le vie polmonare e sistemica sono in parallelo, a differenza del circuito “in serie” della normale circolazione postnatale. Il sangue ossigenato refluisce dalla placenta attraverso la vena ombelicale ed entra nel sistema venoso portale. Una quantità variabile di questo sangue bypassa la microcircolazione epatica ed entra nella VCI attraverso il dotto venoso. Il sangue nella VCI proviene dal dotto venoso, dalle vene epatiche e dal drenaggio venoso della metà inferiore del corpo, e viene parzialmente deviato nell’atrio sinistro attraverso il foramen ovale. La maggior parte del sangue della VCS passa direttamente attraverso la valvola tricuspide ed entra nel ventricolo destro. La maggior parte del sangue che raggiunge il ventricolo destro bypassa le elevate resistenze dei polmoni non espansi e defluisce attraverso il dotto arterioso nell’aorta discendente. I ventricoli destro e sinistro contribuiscono alla gittata cardiaca fetale totale rispettivamente per il 55% e il 45% circa. La maggior parte del sangue espulso dal ventricolo sinistro irrora il cervello e la metà superiore del corpo e, in parte minore, il circolo coronarico; il rimanente passa attraverso l’istmo aortico in aorta discendente, dove si unisce alla grande corrente di sangue proveniente dal dotto arterioso prima di defluire verso la parte inferiore del corpo e tornare alla placenta.

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Capitolo 56

CIRCOLAZIONE POLMONARE FETALE. Durante la vita fetale, gli alveoli sono pieni di liquido e le arterie e le arteriole polmonari hanno pareti relativamente spesse e un lume piccolo, simili alle arterie nella circolazione sistemica. Il basso flusso ematico polmonare nel feto (7-10% della portata cardiaca totale) è conseguenza delle alte resistenze vascolari polmonari. I vasi polmonari fetali sono altamente reattivi alle variazioni nella tensione di ossigeno o al pH del sangue che li perfonde, e a numerosi stimoli fisiologici e farmacologici. EFFETTI DELLE MALFORMAZIONI CARDIACHE SUL FETO. Sebbene l’accrescimento somatico del feto possa non essere compromesso, gli effetti emodinamici di molte cardiopatie possono alterare lo sviluppo e la struttura del cuore e del circolo fetali. Ad esempio, mentre le lesioni associate a shunt sn-dx nella vita postnatale di rado influenzano direttamente lo sviluppo cardiaco fetale, al contrario, valvole AV insufficienti possono causare dilatazione delle cavità, idrope e morte del feto. Le lesioni ostruttive dei ventricoli (p.es., stenosi valvolare aortica) possono condurre in misura variabile a ipertrofia, dilatazione e scompenso. Anche gli effetti secondari delle lesioni congenite sono importanti. Un ridotto flusso attraverso il cuore sinistro può causare ipoplasia aortica e coartazione. Un ridotto flusso polmonare anterogrado è associato a ipoplasia dell’arteria polmonare. Tuttavia questi effetti raramente influenzano la circolazione fetale in modo palese, e spesso si manifestano con problemi solo dopo la nascita, quando il dotto arterioso si chiude. FUNZIONE DEL CUORE FETALE. Rispetto al cuore dell’adulto, il cuore fetale e neonatale presenta caratteristiche peculiari riguardo il suo aspetto ultrastrutturale, le proprietà meccaniche e biochimiche e l’innervazione autonomica. Durante lo sviluppo fetale tardivo e neonatale precoce si verificano la maturazione del processo di accoppiamento eccitazione-contrazione e cambiamenti nella composizione biochimica delle proteine cardiache miofibrillari in grado di utilizzare energia e delle proteine produttrici di energia adenosina trifosfato e creatina fosfato. Inoltre, le cellule miocardiche fetali e neonatali hanno minore diametro e densità ridotta, cosicché il cuore giovane ha un contenuto relativamente maggiore di massa non contrattile (soprattutto mitocondri, nuclei e membrane di superficie) rispetto a quanto avviene più tardi nella vita postnatale. Di conseguenza, durante la vita fetale e neonatale precoce, la capacità di produrre energia contrattile e la velocità e l’entità dell’accorciamento sono ridotte, mentre sono aumentate la rigidità e il contenuto di acqua del miocardio ventricolare. Il cuore fetale è circondato da polmoni pieni di liquido invece che di aria. Di conseguenza, in presenza o di un sovraccarico di volume o di una lesione che incrementi la resistenza allo svuotamento, il cuore fetale e quello neonatale hanno una capacità limitata di aumentare la portata cardiaca. Infine, la portata cardiaca dipende in misura molto maggiore da modificazioni della frequenza cardiaca, il che spiega perché la bradicardia sia così mal tollerata dalla circolazione fetale. Anche la tachicardia può rapidamente portare a scompenso cardiaco nel feto, dovuto sia alle modificazioni emodinamiche discusse prima che come segno di consumo dei substrati energetici. ADATTAMENTO NEONATALE. Il riempimento di aria nei polmoni al primo atto inspiratorio provoca una marcata riduzione delle resistenze vascolari polmonari (RVP). La ridotta pressione extravascolare e l’aumentato contenuto di ossigeno negli alveoli, non appena il liquido viene eliminato dai polmoni e sostituito con l’aria, porta a vasodilatazione e reclutamento polmonare. Come risultato, la pressione arteriosa polmonare cade e il flusso ematico polmonare aumenta enormemente, innalzando la pressione atriale sinistra e chiudendo la valvola a cerniera del forame ovale. Viceversa, le resistenze vascolari sistemiche aumentano. Ciò è correlato alla perdita della circolazione placentare a bassa resistenza e alla graduale chiusura del dotto arterioso. Inoltre, è correlato a un improvviso aumento della tensione di ossigeno del sangue arterioso,

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conseguente all’assenza di mixing di sangue ossigenato e non ossigenato che caratterizza l’ambiente fetale. Nei neonati sani, a termine, il dotto arterioso presenta una marcata costrizione a 10-15 ore di vita ed è funzionalmente chiuso dopo circa 72 ore, mentre la chiusura anatomica totale avviene dopo poche settimane con processi di trombosi, proliferazione intimale e fibrosi. I neonati pretermine hanno una elevata incidenza di persistenza di PAD a causa dell’immaturità dei meccanismi responsabili della chiusura. Il dotto venoso, il dotto arterioso e il forame ovale possono rimanere pervi dopo la nascita. Pertanto, l’eventuale persistenza della pervietà del dotto venoso viene sfruttata in corso di settostomia atriale con palloncino eseguita attraverso la vena ombelicale. Le anomalie che determinano sovraccarico di volume o di pressione a livello atriale destro o sinistro possono distendere il forame ovale e rendere insufficiente il meccanismo a valvola, responsabile della sua chiusura. Le cardiopatie che dipendono dalla pervietà del dotto arterioso per mantenere il flusso polmonare o sistemico rimangono latenti fino alla chiusura duttale. Un esempio tipico è il rapido incremento della cianosi osservata nei neonati con tetralogia di Fallot, quando l’ipoperfusione polmonare viene smascherata dalla chiusura spontanea del dotto arterioso. Inoltre, vi è sempre maggiore evidenza che la chiusura del dotto sia un fattore chiave nello sviluppo postnatale della coartazione aortica e che sia chiaramente il fattore principale che regola la sua manifestazione nei neonati con circolazione sistemica dotto-dipendente. Il trattamento di queste condizioni sarà descritto nelle sezioni appropriate. NEONATO E LATTANTE. La maggior parte delle decisioni terapeutiche in pazienti con CHD significativa vengono prese durante i primi mesi di vita. I progressi nella diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite più importanti hanno condotto a un più precoce ricovero e cura dei neonati con CHD. Questi neonati sono generalmente in migliori condizioni cliniche rispetto al passato, grazie alla somministrazione di prostaglandine al momento del parto per mantenere la stabilità emodinamica. Grazie al miglioramento delle tecniche sia chirurgiche che di cateterismo interventistico, molti di questi neonati possono essere sottoposti a interventi precoci. Si è verificata una tendenza alla correzione completa nel neonato e nel piccolo lattante, grazie al miglioramento delle tecniche di preservazione miocardica e chirurgiche. Nella maggior parte dei principali centri cardiologici, la mortalità operatoria in questa fascia di età è compresa tra il 2 e il 4%, un miglioramento rispetto al passato, quando spesso una procedura palliativa precedeva l’intervento di correzione completa. Con l’aumentare dell’esperienza in questa fascia di età, l’attenzione si è ora spostata dalla mortalità alla morbilità. Poiché l’aspettativa è che la maggior parte di questi neonati e bambini raggiunga l’età adulta, l’esito dello sviluppo neurologico è diventato importante quanto i risultati dell’intervento cardiaco. Le ricerche in corso in questo gruppo d’età forniranno un crescente numero di dati sui benefici degli interventi precoci nei neonati e lattanti con CHD. BAMBINO E ADOLESCENTE. I rapidi ritmi di crescita somatica nell’infanzia e nell’adolescenza sono periodi di rapido cambiamento emodinamico. Le lesioni stenotiche che possono progredire in modo relativamente lento durante la prima infanzia richiedono una maggiore sorveglianza durante l’adolescenza. L’infanzia e l’adolescenza sono il momento in cui è necessario iniziare a educare anche il paziente, non solo i genitori, circa la propria cardiopatia e le responsabilità correlate. Argomenti quali la necessità di compliance ai farmaci, evitare il fumo e il consumo di sostanze illecite, la consulenza su gravidanza e contraccezione, non sono problemi importanti solo per gli adulti con CHD e richiedono una discussione sempre più approfondita nei centri di cardiologia pediatrica. Infatti, i primi anni dell’adolescenza sono parte del processo di transizione che precede il passaggio al follow-up in età

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Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite Insufficienza cardiaca congestizia Sebbene i meccanismi di base dello scompenso cardiaco siano simili in tutte le età, le cause più comuni, il tempo di insorgenza e spesso l’approccio al trattamento variano con l’età (Capp. da 20 a 25). L’avvento dell’ecocardiografia fetale ha permesso la diagnosi dello scompenso cardiaco intrauterino. I segni cardinali dello scompenso cardiaco fetale sono edema del cuoio capelluto, ascite, versamento pericardico e riduzione dei movimenti fetali. Nel neonato pretermine, specie se di peso inferiore

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a 1500 g, la persistenza della pervietà del dotto arterioso è la 1495 causa più comune di scompenso cardiaco, mentre altre forme di cardiopatie strutturali sono meno frequenti. Nel neonato a termine, le più importanti e precoci cause di scompenso cardiaco sono la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la sindrome della coartazione aortica, le tachiaritmie sostenute, le fistole arterovenose epatiche o cerebrali e la miocardite. Tra le anomalie che più comunemente causano scompenso cardiaco dopo 1 o 2 settimane di vita, quando la riduzione delle RVP consente uno shunt sn-dx significativo, vi sono i DIV e i difetti del setto AV, la TGA, il tronco arterioso e il ritorno venoso polmonare anomalo totale. I lattanti di età inferiore a un anno con malformazioni cardiache rappresentano l’80-90% dei pazienti pediatrici che sviluppano insufficienza cardiaca congestizia. Nei bambini più grandi, lo scompenso cardiaco è causato spesso da una cardiopatia acquisita o è una complicanza di procedure cardiochirurgiche a cuore aperto. Tra le cardiopatie acquisite ricordiamo la cardiopatia reumatica e le patologie endomiocardiche, l’endocardite infettiva, le cardiopatie da patologie ematologiche e nutrizionali e le aritmie cardiache gravi. La distinzione tra scompenso destro e sinistro è meno evidente nei neonati rispetto ai bambini più grandi o agli adulti. Al contrario, un sovraccarico di volume o di pressione del ventricolo destro nei neonati riduce la compliance ventricolare sinistra in maniera sproporzionata rispetto ai bambini più grandi o agli adulti e dà luogo a segni di congestione venosa polmonare e sistemica. Il trattamento dei bambini con scompenso cardiaco deve includere un’attenta valutazione del disturbo strutturale o funzionale di base. Lo scopo del trattamento è di aumentare la funzione cardiaca o la perfusione tissutale periferica e di ridurre la congestione venosa polmonare e sistemica. In molte condizioni, la terapia medica non riesce a controllare gli effetti delle anomale condizioni di carico imposte da molte cardiopatie congenite. In queste circostanze, può essere necessario eseguire d’urgenza un cateterismo cardiaco diagnostico e interventistico o un intervento chirurgico. L’insufficienza cardiaca congestizia non è frequente nel decorso delle cardiopatie congenite dell’adulto, sebbene la prevenzione della disfunzione miocardica sia un problema comune. Il paziente adulto con CHD sviluppa scompenso cardiaco in presenza di un substrato (p.es., disfunzione miocardica, insufficienza valvolare) e di un fattore scatenante (p.es., aritmia sostenuta, gravidanza o ipertiroidismo). I pazienti tendenti a insufficienza cardiaca congestizia sono quelli con sovraccarico di volume di lunga durata (p.es., insufficienza valvolare e shunt sn-dx), o quelli con ridotta funzione cardiaca di base (p.es., ventricoli destri sistemici, ventricoli danneggiati in corso di chirurgia o per trattamento tardivo del sovraccarico ventricolare). Il trattamento dipende dalla comprensione chiara degli elementi che contribuiscono allo scompenso e dal prendersi cura di ogni componente trattabile. Il più grande successo si raggiunge quando i fattori principali possono essere eliminati. Se questo non è possibile, si utilizzano trattamenti palliativi standard dello scompenso cardiaco dell’adulto, che includono inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE),15,16 bloccanti del recettore dell’angiotensina, betabloccanti,17 diuretici, resincronizzazione,18 trapianto19,20 e altre nuove terapie.

Cardiopatie congenite

adulta. Tutto il campo del follow-up degli adulti con una CHD scoperta di recente o trattata in precedenza costituisce una nuova sottospecialità che richiede un’attenta pianificazione per garantire adeguate risorse al crescente numero di adulti che hanno superato i programmi pediatrici. È auspicabile un approccio coordinato tra specialisti in una struttura collegata per adulti con cardiopatie congenite. ADULTO. I pazienti e spesso i membri della loro famiglia devono comprendere la propria condizione cardiaca10 sia in termini di ciò che è stato fatto fino a quel momento sia di cosa potrebbe accadere in futuro. Tutto ciò è importante per un giovane paziente che si affaccia al mondo degli adulti. I pazienti necessitano di informazioni e devono essere resi attivamente partecipi riguardo il loro trattamento. Ai pazienti a rischio relativamente elevato devono essere spiegate le potenziali complicanze a lungo termine degli adulti con CHD (come aritmie, insufficienza ventricolare, ostruzione del condotto ed endocardite). L’eventuale necessità di terapie future – di tipo medico (antiaritmici, anticoagulanti, terapia per lo scompenso cardiaco), per via transcatetere (dilatazione di valvole, posizionamento di stent, ablazione di aritmie) o chirurgico (reinterventi, trapianto) – deve essere discussa qualora il paziente possa averne necessità a breve o medio termine. Devono essere discussi i problemi di interesse quotidiano per questi giovani adulti, come la prescrizione di esercizi,11,12 le restrizioni inerenti la guida e riguardanti i viaggi. Molti giovani con CHD necessitano di consigli riguardo la scelta della carriera, partecipazione alla attività lavorativa, assicurazioni e aspettativa di vita. Molti vorranno formare una famiglia, perciò si devono affrontare anche i problemi della vita riproduttiva. Deve essere offerta la possibilità di discutere dei metodi di contraccezione appropriati per ciascun paziente. Prima del concepimento uno specialista deve eseguire una consulenza riguardo ai rischi cui vanno incontro la madre e il feto durante la gravidanza. Essi terranno in considerazione l’anatomia cardiaca materna, lo stato funzionale della madre e la sua aspettativa di vita, il rischio di trasmissione della CHD alla prole e il rischio di parto prematuro. Le pazienti ad alto rischio (p.es., Marfan con dilatazione del bulbo aortico, grave ipertensione polmonare, classe III o IV NYHA e grave stenosi aortica) devono essere dissuase dall’intraprendere una gravidanza. Le pazienti a rischio intermedio (p.es., pazienti cianotiche, con valvole meccaniche e altre pazienti trattate con warfarin, ostruzioni al tratto di efflusso del ventricolo sinistro, disfunzioni moderate o severe del ventricolo sinistro) devono sapere che la gravidanza, anche se possibile, può essere gravata da complicanze e che richiederanno un follow-up accurato.13,14 Infine, ma non meno importanti, le comorbilità associate come obesità, fumo, ipertensione arteriosa, diabete e alti livelli di colesterolo aumentano il grado di complessità di questi adulti via via che l’età avanza e devono far parte dei compiti di cui è responsabile il cardiologo del paziente.

Cianosi DEFINIZIONE. Si definisce cianosi centrale una desaturazione arteriosa di ossigeno conseguente a shunt o mixing di sangue venoso sistemico nel circolo arterioso. L’entità dello shunt o del mixing e la quantità di flusso ematico polmonare determinano la gravità della desaturazione. MORFOLOGIA. I difetti cardiaci che causano cianosi centrale si dividono in: (1) quelli con flusso polmonare aumentato; (2) quelli con flusso polmonare ridotto (Tab. 56-4).21

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Tabella 56–4

Difetti cardiaci che provocano cianosi centrale

T Trasposizione delle grandi arterie

E Ebstein’s anomaly (anomalia di Ebstein)

T Tetralogia di Fallot

E Eisenmenger physiology (fisiologia di Eisenmenger)

T Tricuspid atresia (atresia della tricuspide)

Stenosi polmonare critica o atresia

T Tronco arterioso

Ventricolo unico funzionale

Capitolo 56

T Total anomalous pulmonary venous return (ritorno venoso polmonare anomalo totale) Nota 5 T e 2 E.

FISIOPATOLOGIA. L’ipossiemia aumenta la produzione renale di eritropoietina, che, a sua volta, stimola il midollo osseo a produrre globuli rossi circolanti, aumentando la capacità di trasporto dell’ossigeno. In tutti i pazienti cianotici è presente eritrocitosi secondaria, poiché essa è una risposta fisiologica all’ipossia tissutale. La migliorata ossigenazione tissutale che risulta da questo tipo di adattamento può essere sufficiente a raggiungere un nuovo equilibrio a un più alto livello di ematocrito. Tuttavia, può verificarsi un’insufficienza adattativa qualora la viscosità del sangue aumenti tanto da compromettere il trasporto di ossigeno. MANIFESTAZIONI CLINICHE Sindrome da iperviscosità. L’eritrocitosi, aumentando la viscosità del sangue intero, può determinare sintomi da iperviscosità, che comprendono cefalea, debolezza, vertigini, stanchezza, alterazione dello stato mentale, disturbi visivi, parestesie, acufeni e mialgie. Un deficit di ferro, comunemente riscontrato nei pazienti adulti cianotici se sottoposti a ripetuti salassi o con eccessivo sanguinamento, può provocare sintomi da iperviscosità a livelli di ematocrito ben al di sotto del 65%. Il paziente lamenta di solito ogni volta gli stessi sintomi da iperviscosità (p.es., cefalea, disturbi visivi, stanchezza) ed è necessario che questi vengano alleviati dal salasso per considerarli dovuti all’iperviscosità. Ematologici. Nei pazienti cianotici con eritrocitosi sono state documentate anomalie dell’emostasi, che possono verificarsi fino nel 20% dei pazienti. Una tendenza al sanguinamento può essere lieve e superficiale e portare a facili ecchimosi, petecchie cutanee e sanguinamento mucoso oppure può essere moderata o potenzialmente letale con emottisi o emorragia endocranica, digestiva o postoperatoria. Sono stati chiamati in causa tutti i seguenti fattori: aumento del tempo di protrombina e tromboplastina parziale; riduzione dei fattori V, VII, VIII e IX; alterazioni piastriniche qualitative e quantitative; e aumento della fibrinolisi.22 Sistema nervoso centrale. Complicanze neurologiche, compresa l’emorragia cerebrale, possono verificarsi secondariamente a difetti dell’emostasi ed essere riscontrate in pazienti in terapia anticoagulante. I pazienti con shunt dx-sn possono essere a rischio di embolia cerebrale paradossa, specialmente se hanno un deficit di ferro. In un paziente cianotico con cefalea di nuova insorgenza o con caratteristiche diverse o con nuovi sintomi neurologici, deve essere posto il sospetto di ascesso cerebrale. Nei pazienti cianotici devono essere utilizzati filtri per aria nelle vene periferiche e centrali, onde evitare embolie paradosse attraverso uno shunt dx-sn. Renale. La disfunzione renale può manifestarsi in forma di proteinuria, iperuricemia o insufficienza renale. Studi anatomopatologici a livello dei glomeruli mostrano segni di alterazioni vascolari quali ipercellularità e fibrosi.23 L’iperuricemia è frequente e si ritiene sia dovuta principalmente a ridotto riassorbimento di acido urico piuttosto che a iperproduzione da eritrocitosi. Possono sopravvenire nefropatia da urati, nefrolitiasi da acido urico e artrite gottosa.

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Tabella 56–5

Shunt sistemico-polmonari palliativi

Arterioso Shunt di Blalock-Taussig (arteria succlavia-AP) Classico — Termino-laterale, polso del braccio ipsilaterale ridotto o assente Attuale — Latero-laterale, polsi del braccio conservati Shunt centrale (innesto tubulare latero-laterale, aorta-AP) Shunt di Potts (aorta discendente-APS) Shunt di Waterston (aorta ascendente-APD) Venoso Shunt di Glenn (VCS-AP ipsilaterale senza connessione cardiaca o altra connessione AP) Shunt bidirezionale cavopolmonare (Glenn) (shunt termino-laterale VCS-APS e APD) AP = arteria polmonare; APS = AP sinistra; APD = AP destra; VCS = vena cava superiore.

Artritico. Le complicanze reumatologiche comprendono la gotta e, soprattutto, l’osteoartropatia ipertrofica, ritenuta responsabile delle artralgie e del dolore osseo che colpisce fino a un terzo dei pazienti. Nei pazienti con shunt dx-sn, i megacariociti liberati dal midollo osseo possono bypassare il polmone. L’intrappolamento dei megacariociti nelle arteriole e nei capillari periferici provoca il rilascio del fattore di crescita derivato dalle piastrine, che promuove la proliferazione cellulare locale. Ne deriva neoformazione ossea con periostite, responsabile delle artralgie e del dolore osseo. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Correzione fisiologica. Nelle cardiopatie cianotizzanti complesse la correzione fisiologica ha come risultato la separazione anatomica e fisiologica, totale o pressoché totale, del circolo polmonare da quello sistemico, con conseguente scomparsa della cianosi. Tali procedure devono essere eseguite ogni qualvolta sia possibile. Intervento chirurgico palliativo. Gli interventi chirurgici palliativi possono essere eseguiti in pazienti con cardiopatie cianotizzanti per aumentare il flusso ematico polmonare, anche se con persistenza della cianosi. Gli shunt chirurgici palliativi sono riassunti in Tabella 56-5. Gli shunt di Blalock-Taussig, centrale e di Glenn (detto anche cavopolmonare) sono in uso ancora oggi. Gli shunt di Blalock-Taussig raramente hanno causato ipertensione polmonare e avevano minore tendenza a causare distorsioni dell’arteria polmonare. L’intervento di Glenn ha il vantaggio di aumentare il flusso polmonare senza imporre un sovraccarico di volume al ventricolo. Le anastomosi di Glenn richiedono basse pressioni arteriose polmonari per poter funzionare e sono associate allo sviluppo, nel tempo, di fistole arterovenose polmonari, che possono peggiorare la cianosi. Trapianto (Cap. 26). Il trapianto di cuore, di uno o entrambi i polmoni con chirurgia cardiaca correttiva e il trapianto cuorepolmoni sono stati eseguiti in pazienti cianotici con o senza precedente palliazione, non più candidabili ad altre forme di intervento. La malattia ostruttiva vascolare polmonare preclude il trapianto cardiaco isolato. Un numero crescente di pazienti affetti da CHD con precedente palliazione e insufficienza ventricolare viene sottoposto con successo al trapianto di cuore.24 In tali pazienti, rimane difficile la scelta del momento opportuno per il trapianto. ALTRE TERAPIE Salasso. Lo scopo del salasso è il controllo dei sintomi. Quando i pazienti manifestano preoccupanti sintomi da iperviscosità, in assenza di carenza di ferro e non disidratati, deve essere effettuato il prelievo di 250-500 ml di sangue in 30-45 minuti, con concomitante reintegro della medesima quantità di liquidi. La procedura può essere ripetuta ogni 24 ore, finché non si assiste a un miglioramento della sintomatologia o non si verifica un abbassamento significativo del livello di emoglobina.25 Il salasso non è indicato nei pazienti asintomatici. Il salasso preventivo è indicato solo nei pazienti da sottoporre a

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Ipertensione polmonare L’ipertensione polmonare è una complicanza comune di molte cardiopatie congenite e le condizioni del letto vascolare polmonare spesso rappresentano la principale causa determinante le manifestazioni cliniche, il decorso e la possibilità di un trattamento correttivo (Cap. 67). L’aumento della pressione arteriosa polmonare è conseguente all’incremento del flusso e/o delle resistenze polmonari, quest’ultimo talvolta causato dall’aumento del tono vascolare, ma più sovente determinato dall’iposviluppo e/o dalle modificazioni strutturali ostruttive/ occlusive del letto vascolare polmonare. Malgrado l’ipertensione polmonare di solito colpisca l’intero letto vascolare polmonare, può presentarsi in maniera focale. Ad esempio, un’ipertensione polmonare monolaterale può verificarsi in un polmone in cui è avvenuto uno shunt eccessivo (come nel caso in cui l’altro polmone sia protetto e perfuso da un’anastomosi cavopolmonare di Glenn) oppure in segmenti polmonari irrorati dal flusso di una collaterale aorto-polmonare. Le RVP normalmente cadono rapidamente subito dopo la nascita, a causa dell’inizio della ventilazione e della conseguente risoluzione della vasocostrizione polmonare ipossica. In seguito, la muscolatura liscia della media dei vasi di resistenza delle arterie polmonari si assottiglia gradualmente. Quest’ultimo processo è spesso ritardato di molti mesi nei neonati con ampie comunicazioni aorto-polmonari o interventricolari, momento in cui le RVP sono ancora elevate. Nei pazienti con pressioni arteriose polmonari elevate sin dalla nascita, può verificarsi un’alterazione della maturazione del circolo polmonare e spesso modificazioni anatomiche dei vasi polmonari evolvono in forma di proliferazione cellulare intimale e ispessimento dell’intima e della media, così che nei bambini più

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grandi o negli adulti le resistenze vascolari possono, alla fine, 1497 divenire relativamente fisse per le modificazioni obliterative del letto vascolare polmonare. L’eziologia della vasculopatia ostruttiva polmonare rimane sconosciuta, sebbene siano stati chiamati in causa l’ipertensione arteriosa polmonare, l’aumento della pressione venosa polmonare, l’eritrocitosi, l’ipossia sistemica, l’acidosi e il tipo di circolo bronchiale. Molto probabilmente, il danno alle cellule endoteliali dei vasi polmonari innesca una cascata di eventi che comprendono il rilascio o l’attivazione di fattori che alterano la matrice extracellulare, inducono l’ipertrofia, causano la proliferazione delle cellule muscolari lisce dei vasi e promuovono la sintesi proteica del tessuto connettivo. Considerati globalmente, questi processi possono alterare in modo permanente la struttura e la funzione dei vasi. MECCANISMI DI SVILUPPO. Il danno intimale sembra correlato allo stress da scorrimento, dal momento che l’alterazione delle cellule endoteliali si verifica in condizioni di elevata pressione tangenziale. Una riduzione di calibro delle arteriole polmonari, dovuta a ispessimento della tunica media muscolare o a vasocostrizione, aumenta la velocità del flusso. Lo stress di scorrimento aumenta anche con l’incremento della viscosità ematica; quindi, i bambini con ipossiemia e livelli elevati di ematocrito così come con aumentato flusso polmonare sono a maggior rischio di sviluppare vasculopatia polmonare. È possibile che, in pazienti con shunt sn-dx, l’ipertensione arteriosa polmonare, se non è comparsa nella prima o nella seconda infanzia, non compaia affatto o compaia soltanto nella terza o quarta decade di vita o ancora più tardi. Una volta sviluppatasi, le modificazioni proliferative intimali, con ialinizzazione e fibrosi, non sono reversibili con la correzione della cardiopatia di base. In caso di vasculopatia polmonare ostruttiva severa possono svilupparsi malformazioni arterovenose e predisporre a emottisi massiva. Più inquietante è la variabilità esistente tra pazienti con cardiopatie uguali o simili, sia in termini di tempo di comparsa che di rapidità di progressione della vasculopatia polmonare ostruttiva. Sebbene possano essere chiamate in causa influenze genetiche (un esempio è l’evidente rapido instaurarsi della vasculopatia polmonare nei pazienti con CHD e trisomia 21), attualmente vi è sempre maggiore evidenza circa l’importanza di fattori prenatali e postnatali in grado di modificare il letto vascolare polmonare, che sembrano, almeno in parte, essere lesione-dipendenti. Pertanto, esiste una variabilità quantitativa nel letto vascolare polmonare correlata al numero, e non solo al calibro e alla struttura parietale, dei vasi arteriosi del circolo polmonare. Il modellamento dei vasi sanguigni prossimali e all’interno dei bronchioli terminali (rispettivamente vasi pre-alveolari e intra-alveolari) avviene in modo continuo già prima della nascita. In particolare, i vasi intra-alveolari aumentano di dimensioni e di numero dall’ultimo periodo della vita fetale per tutta l’infanzia, con minima muscolarizzazione delle loro pareti. Il conseguente aumento dell’area trasversale totale del circolo arterioso polmonare consente di aumentare notevolmente la portata cardiaca senza innalzare la pressione arteriosa polmonare. Tuttavia, se la presenza di una cardiopatia interferisce con la normale crescita e moltiplicazione di queste arterie periferiche, il conseguente aumento delle resistenze vascolari polmonari può essere innanzitutto posto in relazione al mancato sviluppo della circolazione polmonare intra-alveolare e, in secondo luogo, alle modificazioni morfologiche della vasculopatia ostruttiva – ispessimento della media, proliferazione intimale, ialinizzazione e fibrosi, lesioni angiomatose e plessiformi e, infine, necrosi delle arterie.

Cardiopatie congenite

intervento, quando l’ematocrito è superiore al 65%, per ridurre la possibilità di sanguinamento perioperatorio. Terapia marziale. Se viene diagnosticata o prevista un’anemia sideropenica, deve essere prescritta supplementazione di ferro. Nei pazienti cianotici si deve cercare di evitare il deficit di ferro, poiché può causare deterioramento funzionale ed è associato ad aumentato rischio di ictus. Diatesi emorragica. Per il trattamento di una grave emorragia si può ricorrere a trasfusione di piastrine, sangue fresco congelato, somministrazione di vitamina K, crioprecipitato e desmopressina. Data l’intrinseca diatesi emorragica, occorre evitare aspirina, eparina e warfarin, a meno che i rischi del trattamento siano inferiori quelli dell’astensione. In modo analogo, per prevenire le emorragie, devono essere evitati i FANS. Artrite gottosa. Se necessario, occorre trattare l’iperuricemia sintomatica e l’artrite gottosa con colchicina, probenecid, farmaci antinfiammatori o allopurinolo. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza in presenza di CHD cianotizzanti (a eccezione della sindrome di Eisenmenger) è associata a un’incidenza del 32% di complicanze materne cardiovascolari e del 37% di prematurità fetale. Le gestanti con saturazione d’ossigeno a riposo maggiore dell’85% hanno meno problemi rispetto a quelle con saturazione d’ossigeno inferiore all’85%.13 PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti cianotici devono essere seguiti da un cardiologo esperto di CHD, con particolare attenzione alla condizione cardiaca di base; sintomi di iperviscosità; complicanze sistemiche della cianosi; modificazione della tolleranza allo sforzo; modificazione dei livelli di saturazione; e profilassi di endocardite, influenza e infezioni pneumococciche. Nei pazienti cianotici stabili, si raccomanda un controllo annuale in cui devono essere inclusi vaccini antinfluenzali, vaccinazioni periodiche contro le infezioni pneumococciche, analisi del sangue (emocromo completo, ferritina, profilo coagulativo, funzione renale, acido urico) ed esami eco-Doppler con frequenza regolare.

Sindrome di Eisenmenger DEFINIZIONE. La sindrome di Eisenmenger, termine coniato da Paul Wood, definisce una vasculopatia ostruttiva

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1498 polmonare che si sviluppa a causa di un preesistente ampio

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shunt sn-dx, tale da elevare la pressione arteriosa polmonare ai livelli di quella sistemica e rendere il flusso bidirezionale o destro-sinistro. Le cardiopatie congenite che possono causare la sindrome di Eisenmenger comprendono difetti “semplici” quali DIA, DIV e PDA, e difetti più “complessi” quali difetti del setto AV, tronco arterioso, finestra aorto-polmonare e cuore univentricolare. In genere, l’aumento delle RVP si instaura durante l’infanzia (entro i 2 anni, a eccezione del DIA) ma talvolta è presente fin dalla nascita. STORIA NATURALE DEL PAZIENTE NON OPERATO. I pazienti con difetti che permettono una libera comunicazione tra circolo polmonare e sistemico a livello aortico o ventricolare, trascorrono generalmente l’infanzia in buona salute e diventano gradualmente francamente cianotici tra i 20 e i 30 anni. L’intolleranza allo sforzo (dispnea e affaticamento) è proporzionale al grado di ipossiemia o cianosi. In assenza di complicanze, questi pazienti mostrano generalmente una capacità funzionale da eccellente a buona fino ai 30 anni;26,27 quindi, generalmente, vanno incontro a un lento e progressivo deterioramento delle loro capacità fisiche. La maggior parte dei pazienti sopravvive fino all’età adulta27-29 con un tasso di sopravvivenza riportato del 77% e 42% rispettivamente a 15 e 25 anni.27 L’insufficienza cardiaca congestizia nei pazienti con sindrome di Eisenmenger solitamente si verifica dopo i 40 anni di età.26 Le più comuni modalità di morte sono la morte improvvisa (~30%), l’insufficienza cardiaca congestizia (~25%) e l’emottisi (~15%). Gravidanza, mortalità perioperatoria dopo chirurgia non cardiaca e cause infettive (ascessi cerebrali ed endocardite) sono responsabili della maggior parte dei rimanenti casi di morte.26,27,29 MANIFESTAZIONI CLINICHE. I pazienti possono manifestare le seguenti complicanze: quelle correlate alla loro condizione di cianosi; palpitazioni in circa la metà dei pazienti (fibrillazione/flutter atriale nel 35%, tachicardia ventricolare fino al 10%); emottisi in circa il 20%; tromboembolia polmonare, angina, sincope ed endocardite in circa il 10% dei casi ciascuna; e insufficienza cardiaca congestizia.26 L’emottisi è generalmente causata da emorragia dei vasi bronchiali o da infarto polmonare. L’esame obiettivo mostra cianosi centrale e ippocratismo digitale. I pazienti con Eisenmenger da PDA possono avere il letto ungueale roseo nella mano destra (> sinistra) e cianosi e ippocratismo di entrambi i piedi, la cosiddetta cianosi differenziale. Questo si verifica perché il sangue non ossigenato passa attraverso il dotto e raggiunge l’aorta distalmente alle arterie succlavie. La pressione venosa giugulare nei pazienti con sindrome di Eisenmenger può essere normale o aumentata, in particolare con onda v prominente in presenza di insufficienza tricuspidale. I caratteristici segni di ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, una P2 intensa e palpabile, un S4 localizzato a destra – sono generalmente presenti. In molti pazienti, è possibile ascoltare un click da eiezione polmonare e un soffio sistolico da eiezione dolce, dovuti a dilatazione del tronco dell’arteria polmonare e un soffio diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insufficienza polmonare (Graham Steell). L’edema periferico è assente fino allo sviluppo di scompenso cardiaco destro. ESAMI DI LABORATORIO Elettrocardiogramma (ECG). Onde P appuntite, compatibili con sovraccarico atriale destro e segni di ipertrofia ventricolare destra con deviazione assiale destra sono la regola. Possono essere presenti aritmie atriali. Radiografia del torace. La dilatazione delle arterie polmonari centrali con rapido assottigliamento della vascolarizzazione polmonare periferica sono i caratteri radiologici distintivi della sindrome di Eisenmenger. È possibile osservare calcificazione dell’arteria polmonare, e ciò è diagnostico di ipertensione polmonare di vecchia data. Nella sindrome di Eisenmenger dovuta a DIV o PDA, il rapporto cardiotoracico è di solito normale o leggermente elevato. Nella sindrome di

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Eisenmenger dovuta a DIA, è tipico un rapporto cardiotoracico aumentato da dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro, con aorta poco evidente. Nella sindrome di Eisenmenger da PDA, può essere osservata calcificazione del dotto. Ecocardiografia. Dovrebbe essere chiaramente visibile l’anomalia intracardiaca insieme con lo shunt bidirezionale. Non è facilmente visualizzabile un PDA in ipertensione polmonare. Vengono riscontrati i segni dell’ipertensione polmonare. La valutazione della funzione ventricolare destra aggiunge un valore prognostico. Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco non solo fornisce una misura diretta della pressione arteriosa polmonare, documentando la presenza di ipertensione polmonare severa, ma può anche consentire la valutazione della reattività dei vasi polmonari. Con la somministrazione di vasodilatatori arteriosi polmonari (O2, ossido nitrico, prostaglandina I2 [epoprostenolo]), si possono distinguere i pazienti in cui la correzione chirurgica è controindicata da quelli con ipertensione polmonare reversibile che possono trarre beneficio dalla correzione chirurgica. Il mezzo di contrasto può provocare ipotensione e peggioramento della cianosi e deve essere impiegato con cautela. Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici. Una consulenza specialistica determinerà la gravità delle alterazioni, spesso in base alla classificazione di Heath-Edwards. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Il principio alla base della terapia del paziente con sindrome di Eisenmenger è di evitare qualsiasi fattore che possa destabilizzare il precario equilibrio fisiologico. Di solito, è stato tradizionalmente raccomandato un approccio non interventistico, sebbene ricerche sulle modalità di trattamento dell’ipertensione polmonare possano in futuro modificare questo approccio. Perciò, i principali interventi sono diretti alla prevenzione delle complicanze (p.es., vaccino antinfluenzale per ridurre la morbilità delle infezioni respiratorie) o al ripristino dell’equilibrio fisiologico (p.es., terapia marziale per correggere la carenza di ferro, terapia medica delle aritmie atriali, diuretici per lo scompenso cardiaco destro). Come regola generale, il primo episodio di emottisi deve essere considerato un’indicazione per eseguire accertamenti. Solitamente, viene raccomandato il riposo a letto; e, anche se abitualmente autolimitantesi, ogni episodio deve essere considerato potenzialmente letale e debbono essere ricercate le cause trattabili. Quando i pazienti sono gravemente debilitati per grave ipossiemia o insufficienza cardiaca congestizia, il principale intervento disponibile è il trapianto polmonare (con correzione dell’anomalia cardiaca) o, talvolta con migliori risultati, il trapianto cuorepolmone. Quest’ultimo viene in genere riservato ai soggetti senza controindicazioni, in cui si stimi una sopravvivenza a 1 anno minore del 50%. Questa valutazione è irta di difficoltà a causa della non predittibilità del decorso della malattia e del rischio di morte improvvisa. Interventi chirurgici non cardiaci devono essere eseguiti solo se assolutamente necessari, a causa dell’elevata mortalità associata.30 I pazienti con sindrome di Eisenmenger sono particolarmente vulnerabili alle alterazioni emodinamiche indotte dall’anestesia o dalla chirurgia, come una minore riduzione delle resistenze vascolari sistemiche che può aumentare lo shunt dx-sn e potenzialmente aggravare il collasso cardiovascolare. Se possibile, deve essere utilizzata l’anestesia locale. Si raccomanda di evitare digiuni prolungati e, soprattutto, la disidratazione, di attuare la profilassi antibiotica ove necessaria, e l’attento monitoraggio intraoperatorio. La scelta dell’anestesia epidurale-spinale rispetto alla generale è controversa.31 L’anestesia deve essere condotta da un cardioanestesista esperto che conosca la fisiologia della sindrome di Eisenmenger. Rischi chirurgici ulteriori sono: sanguinamento eccessivo,

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È stato dimostrato un aumento statisticamente significativo 1499 della tolleranza allo sforzo nell’intera coorte.40 In questo studio, 14 pazienti avevano una cardiopatia congenita (11 nel gruppo Bosentan e 3 nel gruppo placebo). In questo sottogruppo si è constatato un aumento di 46 metri percorsi in un test del cammino di 6 minuti in confronto ai 7,7 metri del gruppo placebo (comunicazione personale, 2003). Si attendono i risultati di due piccoli studi sugli effetti del Bosentan in pazienti con sindrome di Eisenmenger. Dati gli elevati livelli di endotelina nei pazienti con cardiopatia congenita, sembrerebbe logico valutare questa terapia in maniera più rigorosa in uno studio prospettico più ampio. Un altro farmaco promettente è il sildenafil. Nonostante la credibilità biologica e le osservazioni iniziali dei benefici del sildenafil nell’ipertensione polmonare, allo stato attuale sono scarsi i dati che ne giustificano l’impiego al di fuori di un trial clinico. Sono attesi i risultati di un ampio trial multicentrico sull’impiego del sildenafil nelle forme primarie e secondarie di ipertensione arteriosa polmonare. FOLLOW-UP. L’informazione del paziente è fondamentale. Si deve sottolineare la necessità di evitare i farmaci da banco, la disidratazione, il fumo, l’esposizione all’alta quota e l’eccessiva attività fisica. È di fondamentale importanza evitare le gravidanze. Si raccomandano la vaccinazione antinfluenzale, la profilassi dell’endocardite batterica, unitamente alla corretta igiene della cute (evitare di mordersi le unghie). Per monitorare le cause di deterioramento trattabili, deve essere effettuato un controllo annuale dell’emocromo completo e dei livelli di acido urico, creatinina e ferritina.

Cardiopatie congenite

aritmie postoperatorie e trombosi venosa profonda con embolia paradossa. Per la maggior parte degli accessi venosi nei pazienti cianotici devono essere usati un “filtro per l’aria” o un “filtro per le bolle”. Si raccomanda la mobilizzazione precoce. È consigliabile che il decorso postoperatorio si svolga in terapia intensiva. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI Ossigeno. È stato recentemente dimostrato che la somministrazione notturna di ossigeno non modifica la tolleranza allo sforzo o la sopravvivenza dei pazienti adulti con sindrome di Eisenmenger.32 Viene spesso raccomandata la somministrazione di ossigeno durante i normali viaggi aerei, pur in assenza di una base scientifica che lo sostenga.33 Trapianto. Il trapianto polmonare può essere effettuato contestualmente alla riparazione della/e anomalie cardiovascolari presenti. In alternativa, può essere necessario il trapianto cuore-polmoni se l’anatomia cardiaca non è suscettibile di correzione. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno per gli adulti sottoposti a trapianto di polmone con correzione cardiaca primaria è del 55%. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno dopo trapianto cuore-polmone è del 70%.34 Queste procedure offrono una speranza migliore per i soggetti con CHD allo stadio terminale e con una qualità di vita intollerabile. OPZIONI SPERIMENTALI35,36 Calcioantagonisti. L’uso cronico della nifedipina in un piccolo gruppo di pazienti con sindrome di Eisenmenger ha dimostrato un lieve ma significativo aumento della tolleranza allo sforzo e una riduzione delle RVP, specie nei bambini. Questa terapia, ancora considerata sperimentale, deve essere attuata unicamente nel contesto di studi clinici. In effetti, con l’avvento di nuove terapie con effetto più diretto sul circolo polmonare, i sostenitori del loro uso sono ridotti. ACE-inibitori. I dati disponibili37 su un gruppo altamente selezionato di 10 pazienti affetti da CHD cianotizzante non hanno mostrato alcuna variazione della saturazione di ossigeno, nonostante un miglioramento soggettivo della capacità funzionale. Secondo i sostenitori dell’uso degli ACE-inibitori in questi pazienti, la riduzione delle resistenze vascolari sistemiche migliora la portata cardiaca e quindi il trasporto di ossigeno.37 La tesi contraria sostiene che queste sostanze sono potenzialmente pericolose poiché riducono le resistenze vascolari sistemiche senza modificare le RVP e causano un aumento dello shunt dx-sn. L’impiego di questi farmaci rimane esclusivamente sperimentale e, ancora una volta, il loro uso deve avvenire unicamente nell’ambito di uno studio guidato da un rigoroso monitoraggio. Prostaciclina. Vi sono due studi sull’utilizzo della terapia a lungo termine con prostaciclina in pazienti con sindrome di Eisenmenger. In 20 pazienti (9 DIA, 7 DIV, 4 TGA, 3 PDA, 3 casi di ritorno venoso polmonare anomalo parziale e 1 caso di finestra aorto-polmonare), l’infusione cronica di prostaciclina ha prodotto un miglioramento emodinamico dopo un periodo di trattamento di 1 anno.38 La pressione arteriosa polmonare si era ridotta da 77 ± 20 a 61 ± 5 mmHg (p 2,0/1,0) può causare insufficienza carD diaca congestizia e ritardo di crescita nel neonato FIGURA 56–3, continua C, L’immagine a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo o nel bambino. Un DIA con shunt significativo non con color Doppler prima della chiusura con device, mentre il lato destro mostra dopo il rilascio diagnosticato (Qp/Qs >1,5/1,0) può causare probadi un dispositivo di Amplatzer. D, Quadri di comunicazioni interatriali che non sono difetti del bilmente sintomi nell’adolescenza o in età adulta, setto interatriale (asterischi) e quindi non adatte alla chiusura con device. Il riquadro superiore e i pazienti sintomatici di solito hanno limitazioni sinistro mostra un difetto del seno coronarico, da mancata copertura; In alto a destra difetto sempre maggiori con l’avanzare dell’età. Dispnea senovenoso superiore; in basso a sinistra difetto senovenoso inferiore; e in basso a destra da sforzo è presente in circa il 30% dei pazienti difetto del setto interatriale nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare. AO = aorta; verso la terza decade d’età e in oltre il 75% dei DIA = difetto del setto interatriale; SC = seno coronario; Eust = di Eustachio; VCI = vena cava pazienti verso la quinta decade.81 Aritmie soprainferiore; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VCS = vena cava superiore; Tric = Tricuspide. ventricolari (fibrillazione o flutter atriali) e scompenso cardiaco destro si sviluppano verso i 40 anni d’età in circa il 10% dei pazienti e diventano più stenosi vascolari; e occlusione con device di vasi collaterali frequenti con l’avanzare dell’età.82 Embolia paradossa con connon voluti e fistole AV. Questi sono tutti trattamenti di scelta seguente attacco ischemico transitorio o ictus può condurre in alcuni centri dotati di tali possibilità. Alcuni sono univeralla diagnosi. Lo sviluppo di ipertensione polmonare, per salmente accettati come trattamento standard (p.es., valvuloquanto probabilmente non così comune come si riteneva in plastica polmonare con palloncino), mentre altri interventi passato,82 può comparire in età precoce. In caso di ipertensione sono oggetto di discussione continua (p.es., coartazione non polmonare grave, si deve ricercare una possibile altra eziologia. operata).79,80 Parallelamente alla straordinaria espansione delle L’aspettativa di vita è chiaramente ridotta, anche se non così tecniche interventistiche per il trattamento di anomalie strutgravemente come descritto in articoli precedenti, dato che in turali, le tecniche ablative per il trattamento delle tachicardie essi erano riportati soltanto pazienti con DIA ampio. vengono oggi eseguite di routine nei centri dotati di laboratori MANIFESTAZIONI CLINICHE di elettrofisiologia per le cardiopatie congenite, e sono essenPediatrici. La maggior parte dei bambini è asintomatica e ziali per il trattamento di adulti con CHD operate e non, nei la diagnosi viene posta in seguito alla scoperta di un soffio. quali le aritmie hanno un notevole peso in termini di morbilità Occasionalmente, l’aumento del flusso polmonare può essere e di mortalità tardiva. Indicazioni, risultati e stato attuale di così elevato che un’insufficienza cardiaca congestizia, infeciascuna di queste tecniche sono discussi in dettaglio nelle zioni respiratorie ricorrenti, difficoltà respiratoria cronica o sezioni sulle specifiche lesioni. anche ipertensione polmonare possono richiedere la chiusura DIA

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del difetto in età pediatrica. La chiusura spontanea di un DIA spidale. La ETE permette una visualizzazione migliore del setto 1507 può verificarsi entro il primo anno di vita. Perfino difetti abbainteratriale ed è utile in considerazione di un intervento di stanza significativi diagnosticati nel periodo neonatale (5 mm) che non zione, possa costituire una opzione terapeutica. mostra segni di chiusura spontanea. Attualmente, la misuraAdulti. I sintomi più frequenti nell’adulto sono intolleranza zione della quota di shunt è rara e viene riservata ai casi “borallo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità) e palpitazioni derline”. I DIA emodinamicamente non significativi (Qp/Qs (tipicamente dovute a flutter atriale, fibrillazione atriale o 1,5 o DIA senza di cianosi deve far sospettare la possibile inversione con sovraccarico di volume ventricolare destro) devono essere dello shunt e l’instaurarsi di una sindrome di Eisenmenger o, chiusi, specie se è disponibile un device adatto per la chiuin altri casi, di una valvola di Eustachio prominente che indisura.83,84 In pazienti con ipertensione polmonare (pressione rizza il flusso dalla vena cava inferiore all’atrio sinistro attraarteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica, o resiverso un DIA ostium secundum o un DIA seno venoso tipo stenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemivena cava inferiore. che), la chiusura del difetto può essere indicata in presenza di L’esame obiettivo mostra “atrializzazione sinistra” della uno shunt sin-dx di almeno 1,5/1,0, segni di reattività arteriosa pressione venosa giugulare (onda A = onda V). Può essere palpolmonare testata con un vasodilatatore polmonare (p.es., ossipato un impulso iperdinamico del ventricolo destro in corrigeno od ossido nitrico) o in caso di biopsia polmonare (raraspondenza del margine sternale sinistro al termine dell’espimente necessaria) indicativa di possibile reversibilità delle razione o in regione sottoxifoidea in inspirazione profonda. Si alterazioni dell’arteria polmonare. può palpare un tronco dell’arteria polmonare dilatato a livello SCELTE TERAPEUTICHE E RISULTATI del secondo spazio intercostale sinistro. La caratteristica Chiusura con device. La chiusura con device di un DIA auscultatoria del DIA consiste in uno sdoppiamento ampio e secundum per via transcatetere mediante fluoroscopia e guida fisso di S2, anche se non sempre presente. Un soffio sistolico ETE o eco intracardiaca83 è la terapia di scelta quando sono da eiezione, solitamente di grado 2 e spesso rude, è meglio presenti i requisiti appropriati (Fig. 56-3C).85 Le indicazioni udibile al secondo spazio intercostale sinistro, e può essere alla chiusura percutanea sono uguali a quelle della chiusura presente un rullio mesodiastolico da aumentato flusso attrachirurgica, ma i criteri di selezione sono più restrittivi. Essendo verso la valvola tricuspide, lungo il margine sternale inferiore basata sull’impianto di un dispositivo di chiusura (“device”), sinistro. Quando compare scompenso ventricolare destro, si questa tecnica riguarda solo i pazienti con DIA ostium secunapprezza generalmente un soffio olosistolico da insufficienza dum con diametro massimo (“stretched”) inferiore a 36 mm e tricuspidale. con bordi adeguati che ne consentano un ancoraggio sicuro. ESAMI DI LABORATORIO Un ritorno venoso polmonare anomalo o la vicinanza del ECG. Possono essere presenti ritmo sinusale, fibrillazione difetto alle valvole AV o al seno coronarico o al ritorno venoso o flutter atriale. Nel DIA ostium secundum, l’asse del QRS è sistemico in genere precludono l’uso di questa tecnica. In mani tipicamente deviato a destra. Onde P negative nelle derivazioni esperte è un metodo sicuro ed efficace, con complicanze maginferiori indicano un segnapassi atriale più basso, spesso giori (p.es., embolizzazione del device, perforazione atriale) in riscontrabile nei DIA seno venoso tipo VCS, che sono localizmeno dell’1% dei pazienti e chiusura clinica superiore all’80%. zati nella regione del nodo senoatriale, causandone la disfunLa chiusura percutanea del DIA migliora lo stato funzionale zione. Il BBDx completo appare in funzione dell’età. Ampie nei pazienti sintomatici e la tolleranza allo sforzo sia nei onde R o R´ in V1 spesso indicano ipertensione polmonare. Radiografia del torace. Le caratteristiche radiografiche tipiche sono la cardiomegalia (da dilatazione atriale e ventricolare destra), dilatazione delle arterie polmonari cenAS AD trali con congestione polmonare, che indica l’aumento del flusso polAD monare e piccolo cappuccio aortico AS (indice di bassa portata cardiaca cronica). Ecocardiografia. L’ETT documenta il tipo e le dimensioni del DIA, la direzione dello shunt (Fig. VD 56-3B) e talvolta la presenza di un ritorno venoso polmonare anomalo. VS L’importanza funzionale del difetto VD può essere stimata in base alle VS dimensioni del ventricolo destro, presenza o assenza di sovraccarico di volume ventricolare destro (movimento paradosso del setto) e dal calcolo del Qp/Qs. La misura indiretta FIGURA 56–4 Proiezione apicale quattro camere nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare comdella pressione in arteria polmonare pleto con orifizio valvolare atrioventricolare comune (*). Notare la grande comunicazione interatriale e interpuò essere ottenuta dalla velocimeventricolare e l’ampio lembo superiore che fluttua liberamente. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD tria Doppler del jet di rigurgito tricu= atrio destro; VD = ventricolo destro.

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alle cure del medico di medicina generale dopo 6 mesi dalla conferma della chiusura completa, indipendentemente dal tipo di chiusura, percutanea o chirurgica. Essi non richiedono alcuna particolare precauzione o profilassi dell’endocardite. I pazienti con difetto tipo seno venoso sono a rischio di stenosi cavale e/o delle vene polmonari e devono essere controllati periodicamente. I pazienti adulti sottoposti a correzione chirurgica o percutanea, i pazienti con aritmie atriali preoperatorie o postoperatorie e quelli con disfunzione ventricolare devono rimanere sotto controllo cardiologico a lungo termine.

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Difetti del setto atrioventricolare TERMINOLOGIA. Per descrivere questo gruppo di difetti possono essere usati in modo intercambiabile i termini difetto settale atrioventricolare, canale atrioventricolare e difetti dei cuscinetti endocardici. Le varie componenti di queste lesioni sono spiegate nelle sezioni seguenti. MORFOLOGIA. La morfologia di base dei difetti settali AV è comune a tutti i tipi ed è indipendente dalla presenza o assenza di un DIA o di un DIV.72,90-92 Queste caratteristiche comuni (Figg. 56-4 e 56-5) sono: AS assenza del setto AV muscolare (con conseguente allineamento sullo stesso piano delle valvole AV all’eco); FIGURA 56–5 Immagini che confrontano la giunzione atrioventricolare normale con sproporzione afflusso/efflusso (con conseguente allunquella osservata in un difetto del setto atrioventricolare. In alto a sinistra la normale gamento del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, giunzione atrioventricolare vista dall’alto. Notare la normale morfologia della mitrale e cosiddetta deformazione a collo d’oca); abnorme rotatricuspide con l’aorta incuneata tra di loro. In alto a destra una proiezione simile in un zione laterale del muscolo papillare posteromediale; e difetto del setto atrioventricolare. Si notino l’aorta non incuneata, la valvola atrioventricoconfigurazione anormale delle valvole AV. La valvola lare sinistra a tre lembi e il cleft tra i lembi di congiunzione superiore e inferiore. In basso AV sinistra è una valvola a tre lembi, composta dai a sinistra campione anatomico di difetto del setto atrioventricolare che mostra il cleft. lembi superiore e inferiore che cavalcano, separati da In basso a destra ecocardio che visualizza il cleft. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VAS un lembo settale. Lo spazio tra i lembi superiore e infe= valvola atrioventricolare sinistra; VM = valvola mitrale; AP = arteria polmonare; VAD = riore dove essi cavalcano il setto interventricolare viene valvola atrioventricolare destra; VD = ventricolo destro; VT = valvola tricuspide. detto “cleft” della valvola AV sinistra. I lembi a cavaliere possono aderire completamente alla cresta del setto interventricolare o fluttuare liberamente o essere ancorati pazienti sintomatici che asintomatici,86 ma non esistono dati tramite l’apparato cordale. relativi al follow-up a lungo termine. DIFETTI SETTALI ATRIOVENTRICOLARI PARZIALI Chirurgia. La chiusura percutanea non rappresenta un’opVERSUS DIFETTI COMPLETI. Si definisce un orifizio diviso zione per difetti tipo seno venoso o ostium primum, o per DIA quando i lembi superiore e inferiore sono uniti da una lingua ostium secundum con anatomia non idonea. La correzione di tessuto, nel punto in cui cavalcano il setto interventricolare. chirurgica del DIA può essere eseguita con sutura diretta o Questo divide la valvola in orifizio destro e sinistro separati. con l’applicazione di un patch di pericardio o sintetico. L’inÈ presente un orifizio valvolare AV comune in assenza di tale tervento viene eseguito generalmente mediante sternotomia lingua di connessione, con conseguente unico ampio orifizio mediana, ma i pazienti attenti ai problemi estetici devono che comprende le componenti di destra e di sinistra. Difetti essere informati della disponibilità di un approccio sottomaminteratriale (ostium primum) e interventricolare sono frequenti mario o in minitoracotomia, in caso di DIA ostium secundum nel difetto settale AV. classico. La mortalità chirurgica nell’adulto senza ipertenIl tratto di efflusso ventricolare sinistro è allungato e predisione polmonare è inferiore all’1%. La correzione chirurgica spone alla stenosi subaortica. I muscoli papillari sono più del DIA migliora lo stato funzionale e la tolleranza allo sforzo vicini del normale. Il termine difetto settale AV sbilanciato si nei pazienti87 sintomatici, migliora (ma di solito non normariferisce ai casi in cui un ventricolo è ipoplasico. Questo si lizza) la sopravvivenza e migliora o risolve lo scompenso carosserva più comunemente nei pazienti con eterotassia e in diaco, soprattutto quando i pazienti sono operati in un’età quelli con malformazioni ostruttive delle sezioni sinistre. precoce. Tuttavia, la correzione chirurgica del DIA in età FISIOPATOLOGIA adulta non previene la fibrillazione/flutter atriale o ictus, speNativa. La fisiopatologia dei difetti con shunt interatriale cialmente quando i pazienti sono operati dopo i 40 anni.88 isolato (comunemente detti DIA ostium primum) è simile a Non è chiaro il ruolo di una concomitante procedura di Cox/ quella di un ampio DIA ostium secundum, con shunt sin-dx Maze nei pazienti con pregressa storia di flutter/fibrillazione non restrittivo attraverso il difetto, che determina sovraccarico atriale (Cap. 30).89 di volume atriale e ventricolare destro. Una insufficienza valPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza volare AV sinistra cronica può produrre sovraccarico di volume è ben tollerata nelle pazienti dopo chiusura del DIA e anche atriale e ventricolare sinistro. I difetti settali AV completi in donne con DIA non corretti, ma il rischio di embolia parahanno un grado maggiore di shunt sin-dx sia attraverso il DIA dossa è aumentato (anche se solo a un livello molto basso) sia tipo ostium primum che attraverso il DIV non restrittivo, che durante la gravidanza che nel post partum. La gravidanza è induce precoce dilatazione ventricolare sinistra e maggior controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elegrado di ipertensione polmonare. vata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). Dopo la correzione. Può verificarsi importante rigurgito PROBLEMI AL FOLLOW-UP. La maggior parte dei bambini valvolare AV sinistro residuo, che causa significativa dilatacon difetto tipo ostium secundum isolato può essere affidata

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VD

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all’ecocardiografia. Nella proiezione quattro camere, la(e) 1509 valvola(e) AV appaiono sullo stesso piano, indipendentemente dalla presenza o assenza di DIV. Si visualizzano il tipico DIA inferiore e il DIV localizzato posteriormente. Devono essere valutati il grado di rigurgito valvolare AV associato, lo shunt sin-dx dal ventricolo sinistro all’atrio destro e la stima della pressione sistolica ventricolare destra. Quando si utilizza la valvola AV destra per valutare la pressione ventricolare destra, occorre fare attenzione e assicurarsi che il flusso non sia contaminato da uno shunt obbligatorio ventricolo sinistro-atrio destro. Cateterismo cardiaco. Nella valutazione di pazienti con difetto settale AV, generalmente questa tecnica è stata sostituita dall’ecocardiografia. Il suo unico ruolo è nella valutazione di pazienti giunti tardivamente all’osservazione e con possibile vasculopatia polmonare associata. Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La correzione chirurgica è necessaria nei pazienti con difetti settali AV non corretti o di recente diagnosi con significative anomalie emodinamiche. Ugualmente, richiedono l’intervento chirurgico i pazienti con insufficienza persistente della valvola AV sinistra (o stenosi da precedente correzione) sintomatica, aritmie atriali o deterioramento della funzione ventricolare, o i pazienti con ostruzione subaortica significativa (gradiente ≥50 mmHg a riposo).83 In presenza di ipertensione polmonare grave (pressione arteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica o resistenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemiche) deve essere presente uno shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5:1,0, evidenza di reattività arteriosa polmonare ai test di vasodilatazione polmonare (p.es., ossigeno, ossido nitrico e/o prostaglandine) o evidenza bioptica di modificazioni arteriose polmonari potenzialmente reversibili (grado Heath-Edwards ≤II-III) prima che si possa procedere all’intervento. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Shunt isolato a livello atriale (DIA ostium primum). Viene solitamente effettuata la chiusura del DIA ostium primum con patch pericardico con contemporanea sutura (con o senza anuloplastica) del “cleft” della valvola AV sinistra. Se non è possibile effettuare la riparazione della valvola AV sinistra, può essere necessaria la sostituzione valvolare. I risultati a breve termine della correzione del difetto settale AV parziale sono simili a quelli della chiusura del DIA ostium secundum,95-97 ma possono svilupparsi o progredire sequele della insufficienza della valvola AV sinistra (“mitrale”),96-10 1 stenosi subaortica102,103 e blocco AV. Difetto settale AV completo. L’approccio “a stadi” (bendaggio dell’arteria polmonare seguito da correzione intracardiaca) è stato sostituito dalla correzione intracardiaca primaria nella prima infanzia. Gli obiettivi dell’intervento consistono nel ripristino della normale anatomia dei setti, con adeguata ricostruzione mitrale e tricuspidale. Hanno mostrato risultati simili sia la tecnica con patch unico che con doppio patch104 per la chiusura del DIA e del DIV. Talvolta, quando la riparazione non è eseguibile, può essere necessaria la sostituzione della valvola AV sinistra. I risultati a lungo termine della correzione dei difetti settali AV completi non sono ben noti, ma probabilmente sono presenti problemi simili ai difetti settali AV parziali. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata nelle pazienti con correzione completa e senza esiti residui significativi. Donne con DIA ostium primum isolato non operato in classe NYHA I e II di solito tollerano molto bene la gravidanza. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti richiedono un follow-up periodico da parte di un cardiologo esperto per le

Cardiopatie congenite

zione atriale e ventricolare sinistra. Può anche verificarsi stenosi della valvola AV sinistra da eccessiva correzione chirurgica della valvola. Il lungo e stretto tratto di efflusso ventricolare sinistro del difetto settale AV favorisce un’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro e determina una stenosi subaortica in circa il 5% dei pazienti. STORIA NATURALE. I pazienti con difetto settale AV tipo ostium primum isolato hanno un decorso simile a quelli con ampio DIA ostium secundum, anche se i sintomi possono apparire prima in presenza di una grave insufficienza della valvola AV sinistra. I pazienti sono di solito asintomatici fino alla terza o quarta decade di vita ma, a partire dalla quinta decade, si sviluppano quasi sempre sintomi ingravescenti di insufficienza cardiaca congestizia, aritmie atriali, blocco AV completo e vari gradi di ipertensione polmonare.93,94 La maggior parte dei pazienti con difetto settale AV completo ha una correzione chirurgica nell’infanzia. I bambini presentano dispnea, insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita. Se non operati, la maggior parte degli adulti presenta una vasculopatia polmonare irreversibile. I pazienti con sindrome di Down tendono a sviluppare ipertensione polmonare a un’età più precoce rispetto agli altri pazienti con difetti settali AV. PROBLEMATICHE CLINICHE Sindrome di Down. La sindrome di Down è presente nel 35% dei pazienti con difetti settali AV. Questi pazienti hanno più frequentemente un difetto settale AV completo, con orifizio valvolare AV comune e ampio DIV associato. Essi spesso presentano precocemente nella prima infanzia ipertensione polmonare. Le caratteristiche cliniche sono la cardiomegalia, un impulso ventricolare destro e un soffio sul tratto di efflusso polmonare. Se è associato un rigurgito della valvola AV, è presente un soffio olosistolico. Non sindrome di Down. Il quadro clinico dipende dalla presenza e dimensioni del DIA e del DIV e dalla continenza della valvola AV sinistra. Un ampio shunt sin-dx dà origine a sintomi di scompenso cardiaco (dispnea da sforzo o facile affaticabilità) o di vasculopatia polmonare (sincope da sforzo, cianosi). In età adulta sono frequenti palpitazioni da aritmie atriali. All’esame obiettivo, i reperti cardiaci dei pazienti con shunt interatriale isolato sono identici a quelli dei pazienti con DIA ostium secundum, con l’aggiunta importante di un itto ventricolare sinistro prominente e di un soffio olosistolico in presenza di significativa insufficienza valvolare AV sinistra. Pazienti con DIA ostium primum e DIV restrittivo hanno reperti simili, ma con l’aggiunta di un soffio olosistolico da DIV, con massima intensità sul margine sternale sinistro. Nei difetti settali AV completi sono presenti un S1 singolo (valvola AV comune), un soffio mesodiastolico derivante dall’aumentato afflusso attraverso la valvola AV e segni di ipertensione polmonare e/o di shunt dx-sin. INDAGINI DI LABORATORIO ECG. La maggioranza dei pazienti presenta blocco AV di primo grado e deviazione assiale sinistra. I pazienti meno giovani possono mostrare blocco AV completo e/o fibrillazione/ flutter atriale. Il BBDx incompleto o completo si riscontra generalmente in presenza di dilatazione del ventricolo destro o prima della correzione chirurgica. Radiografia del torace. Nei casi non corretti, la Rx del torace mostra cardiomegalia con prominenza di atrio destro e ventricolo destro e segni di aumentato flusso polmonare. Nei casi con difetto interatriale piccolo e insufficienza della valvola AV sinistra, si osservano cardiomegalia da ingrandimento ventricolare sinistro e normale vascolarizzazione polmonare. Sono possibili anche segni di sindrome di Eisenmenger. Dopo la correzione, l’Rx può apparire normale, con evidenza di fili di sutura metallici sternali. Ecocardiografia. In pratica, l’ecocardiografia ha sostituito l’angiografia nella valutazione di virtualmente tutti i casi di difetto settale AV.72,90,91 I principali e comuni aspetti discussi nella sezione morfologica vengono riconosciuti facilmente

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1510 possibili complicanze postoperatorie, che comprendono la

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deiscenza del patch o difetti settali residui (1%), sviluppo di blocco AV completo (3%), fibrillazione/flutter atriale tardivo, malfunzionamento della valvola AV sinistra96-101 e stenosi subaortica.102,103 L’insufficienza della valvola AV sinistra rende necessario un reintervento in almeno il 10% dei pazienti.105 La stenosi subaortica si sviluppa o progredisce dopo correzione nel 5-10% dei pazienti, in particolare nei pazienti con DIA ostium primum, specialmente se è stata sostituita la valvola AV sinistra (“mitrale”). Si deve prestare particolare attenzione ai pazienti con ipertensione polmonare in fase preoperatoria.106 Dopo l’intervento, nella maggioranza dei pazienti è necessaria la profilassi antibiotica, data la frequente incidenza di insufficienza “mitralica” residua.

Difetto del setto interventricolare isolato

emodinamico al ventricolo sinistro, con conseguente dilatazione e disfunzione atriale e ventricolare sinistra e aumento variabile delle resistenze vascolari polmonari (RVP). Un DIV ampio o non restrittivo causa precocemente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, con progressivo aumento della pressione arteriosa polmonare e riduzione dello shunt sin-dx. A sua volta, questo determina aumento delle RVP e sindrome di Eisenmenger. MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. È sempre più frequente la manifestazione clinica neonatale con presenza di un soffio. La maggior parte di questi pazienti ha un difetto restrittivo e il soffio diviene evidente solo quando le RVP si riducono. Paradossalmente, i bambini con ampi difetti non restrittivi tendono a rivelarsi più tardivamente. Questo perché l’uguagliarsi delle pressioni attraverso il difetto evita la genesi di un soffio olosistolico. Invece, il flusso polmonare aumenta progressivamente man mano che le RVP si riducono. È abituale la presentazione con affanno, insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita nel secondo e terzo mese di vita. A questa età sono udibili un soffio da eiezione polmonare e un rullio mitralico, indici di aumento del flusso polmonare e del ritorno venoso polmonare. La cianosi è rara nella prima infanzia e, se presente, devono essere escluse altre cause di aumentata RVP (p.es., stenosi mitralica o patologia polmonare concomitante). Il trattamento medico del lattante sintomatico è diretto al miglioramento dei sintomi prima dell’intervento chirurgico oppure “a prendere tempo” in attesa di una chiusura spontanea o di una riduzione delle dimensioni. Il trattamento con diuretici è universalmente accettato e aumenta la segnalazione di successo con l’uso di ACE-inibitori. Adulti. La maggioranza dei pazienti adulti con piccolo DIV restrittivo è per lo più asintomatica. L’esame obiettivo rivela un soffio olosistolico aspro o ad alta frequenza, solitamente di grado 3 o 4/6, percepito con massima intensità a livello del 3° o 4° spazio intercostale, sul margine sternale sinistro. I pazienti

MORFOLOGIA. Il setto interventricolare può essere suddiviso in tre componenti principali – afflusso, trabecolare ed efflusso – facenti tutti capo a un piccolo setto membranoso, situato appena sotto la valvola aortica. I DIV (Fig. 56-6) sono classificati in tre gruppi principali, in base alla loro sede e ai margini (Fig. 56-7). I DIV muscolari sono interamente circondati da miocardio e possono essere localizzati nella parte trabecolare, nel tratto di afflusso e nel tratto di efflusso. I DIV membranosi spesso si estendono verso il tratto di afflusso, di efflusso o la parte trabecolare e sono delimitati in parte dalla continuità fibrosa tra i lembi di una valvola AV e di una valvola arteriosa. I DIV con doppia connessione sottoarteriosi sono più frequenti nei pazienti asiatici, sono situati nel setto infundibolare e delimitati dalla continuità fibrosa delle valvole aortica e polmonare.107 Questa sezione tratterà i DIV isolati, non associati ad altre anomalie congenite maggiori. FISIOPATOLOGIA. Un DIV restrittivo è un difetto che provoca un gradiente pressorio significativo tra ventricolo sinistro e destro (rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico 1,5/1,0; pressione sistolica in arteria polmonare >50 mmHg; aumento delle dimensioni dell’atrio e del ventricolo sinistro o deterioramento della funzione ventricolare sinistra) in assenza di ipertensione polmonare irreversibile, giustifica la chiusura chirurgica. In presenza di ipertensione polmonare severa, la chiusura è raramente possibile. Altre indicazioni relative alla chiusura di un DIV comprendono la presenza di un difetto perimembranoso o infundibolare con insufficienza aortica più che lieve111 o storia di endocardite recidivante. Nei bambini la presenza di un DIV non restrittivo, oppure di un DIV più piccolo ma con sintomi importanti che non risponde alla terapia medica costituisce una indicazione alla chiusura chirurgica o percutanea. La chirurgia elettiva è generalmente eseguita nell’età compresa fra 3 e 9 mesi. Alcuni pazienti hanno ipertensione polmonare. Se le resistenze arteriolari polmonari sono inferiori a 7 unità Wood, la chiusura del difetto può essere eseguita con sicurezza in caso di shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5/1,0, forte evidenza di reattività polmonare testata con un vasodilatatore polmonare (ossigeno, ossido nitrico) o evidenza bioptica di modificazioni reversibili delle arterie polmonari (raramente richiesta). SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Chirurgia. La chiusura chirurgica con sutura diretta o con patch è stata eseguita per oltre 50 anni con bassa mortalità perioperatoria, anche negli adulti, e con tasso elevato di successo. I DIV devono essere chiusi da chirurghi specialisti di cardiopatie congenite. Gli shunt residui attraverso il patch non sono rari, ma raramente richiedono un reintervento. Chiusura con device. Recentemente è stata riportata la chiusura con successo per via transcatetere, con impianto di protesi (“device”), di DIV trabecolari (muscolari) e perimembranosi. I DIV trabecolari si sono rivelati più suscettibili di correzione con questa tecnica, grazie alla regolarità anatomica e alla presenza del margine muscolare che permette l’agevole ancoramento della protesi. La chiusura dei DIV perimembranosi è tecnicamente più impegnativa per la vicinanza a strutture valvolari, e richiede un’accurata selezione dei pazienti.112 Deve essere eseguita solo nei centri con esperienza idonea. Non si dispone di un follow-up a lungo termine. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata in donne con DIV piccoli o moderati e in donne con DIV operati. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’alta mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Nei pazienti in classe funzionale buona od ottima e buona funzione ventricolare sinistra prima della chiusura chirurgica, l’aspettativa di vita dopo l’intervento è praticamente nella norma. Dopo la correzione chirurgica il rischio di insufficienza aortica progressiva e il rischio di endocardite sono ridotti, a meno che non persista un DIV residuo. Una valutazione cardiaca annuale è indicata nei pazienti con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro e insufficienza aortica non sottoposti a correzione chirurgica; nei pazienti con sindrome di Eisenmenger; e negli adulti con aritmie atriali o ventricolari significative. Inoltre, si raccomanda il controllo cardiologico nei pazienti sottoposti a correzione tardiva di difetti moderati o ampi, spesso associati a compromissione ventricolare sinistra ed elevate pressioni polmonari al momento dell’intervento.

Pervietà del dotto arterioso MORFOLOGIA. Il dotto arterioso deriva dal sesto arco aortico sinistro primitivo e connette la parte prossimale dell’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito dopo l’origine dell’arteria succlavia sinistra.113

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bile a causa di obesità o altri fattori somatici. Un dotto piccolo, accompagnato da un piccolo shunt, non provoca alterazioni emodinamiche significative, ma può predisporre a endoarterite, specialmente se è presente un soffio. Un dotto con shunt moderato determina un sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo sinistro con conseguenti dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra e possibile fibrillazione atriale. Un dotto ampio provoca inizialmente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, ma con progressivo incremento della pressione arteriosa polmonare e, in seguito, alterazioni vascolari polmonari irreversibili verso l’età di due anni. MANIFESTAZIONI CLINICHE Neonati prematuri. La maggior parte dei neonati prematuri di peso inferiore a 1500 g alla nascita ha un PDA e circa un terzo ha uno shunt abbastanza grande da causare un significativo deterioramento cardiopolmonare. Il quadro clinico in questi pazienti comprende polsi periferici scoccanti, soffio sistolico sottoclaveare e interscapolare (a volte soffio continuo), precordio iperattivo, epatomegalia ed episodi frequenti di apnea e • Silente: piccolo PDA, diagnosticato solo con mezzi non bradicardia o di dipendenza dal ventilatore. clinici (abitualmente eco) Neonati a termine, bambini e adulti. Di solito, un dotto • Piccolo: soffio continuo frequente; Qp/Qs 2,2:1,0 meglio udibile a livello del primo o secondo spazio intercostale • Sindrome di Eisenmenger: soffio continuo assente; ipersinistro. Pazienti con un dotto di dimensioni moderate possono tensione polmonare grave, ipossiemia differenziale e presentare dispnea o palpitazioni da aritmie atriali. Un soffio cianosi differenziale continuo più intenso o “va e vieni” nel primo o secondo spazio intercostale sinistro è tipicamente accompagnato da presSTORIA NATURALE sione differenziale sistemica ampia, dovuta a flusso diastolico Neonati prematuri. La pervietà del dotto arterioso è freaortico in allontanamento (“runoff”) verso il tronco polmonare quente nel neonato prematuro che non ha i normali meccanie da segni di sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, smi di chiusura postnatale del dotto a causa dell’immaturità. come la presenza di un itto ventricolare sinistro spostato e, Pertanto, il PDA è un reperto atteso nel neonato prematuro e talvolta, di un S3 a sinistra (significativo solo negli adulti). In la chiusura spontanea ritardata del dotto può essere anticipata, presenza di ipertensione polmonare moderata, la componente se il neonato non muore per altri problemi. diastolica del soffio scompare, lasciando un soffio sistolico. Neonato a termine. In un neonato a termine, la pervietà Gli adulti con PDA ampio non corretto, alla fine presentano del dotto è una vera malformazione congenita. Occasionalun breve soffio sistolico da eiezione, ipossiemia ai piedi più mente, alcuni neonati a termine hanno pervietà persistente del che alle mani (cianosi differenziale) e una fisiologia da sindotto arterioso, perché la loro ipossiemia relativa contribuisce drome di Eisenmenger. alla vasodilatazione del vaso. Questi comprendono i neonati ESAMI DI LABORATORIO NEI NEONATI PREMATURI nati ad alta quota; i pazienti nati con malformazioni congenite ECG. Questo può essere normale o mostrare ipertrofia venche causano ipossiemia; o malformazioni in cui il flusso duttricolare destra o sinistra, o entrambe, secondo l’entità dello tale rifornisce il circolo sistemico, come la sindrome del cuore shunt sin-dx e il grado di ipertensione polmonare associata. sinistro ipoplasico, l’interruzione dell’arco aortico o la coartaRadiografia del torace. Questa può evidenziare cardiomezione aortica. galia e accentuazione della trama vascolare polmonare, di difBambini e adulti. Bambini e adulti con PDA silenti sono ficile interpretazione nel contesto di una malattia delle diagnosticati con criteri non clinici, di solito con l’ecocardiomembrane ialine. grafia, e praticamente non vanno incontro a complicanze a Ecocardiografia. Tale esame è il fondamento della diagnosi. lungo termine. Fanno eccezione i casi con soffio non percepiIl dotto arterioso può essere visualizzato nella sua interezza e possono esserne misurate le dimensioni. Il Doppler mostra lo shunt e permette una valutazione APP precisa della pressione media in arteria polmonare. Ciò si ottiene calcolando la traccia spettrale sindx media e sottraendola dalla pressione arteriosa media. Le misure delle dimensioni atriale e ventricolare sinistra forniscono l’evidenza indiretta dell’ampiezza dello shunt sin-dx. ESAMI DI LABORATORIO NEL NEONATO A TERMINE, NEL BAMBINO E NELL’ADULTO ECG. L’ECG riflette le dimensioni e il grado dello shunt attraverso il dotto. Un dotto piccolo si FIGURA 56–8 Immagini di dotto arterioso pervio, prima e dopo occlusione con dispositivo di chiusura. AO = aorta; APP = arteria polmonare principale. associa a un ECG normale. Un FISIOPATOLOGIA. Il dotto è ampiamente pervio nel feto normale e trasporta sangue non ossigenato dal ventricolo destro tramite l’aorta discendente alla placenta, dove il sangue viene ossigenato. La chiusura funzionale del dotto per vasocostrizione si verifica subito dopo la nascita a termine, mentre sono necessarie diverse settimane per il completamento della chiusura anatomica per proliferazione intimale e fibrosi. Alcuni pazienti hanno una fisiopatologia “dotto-dipendente” in età neonatale. Questo significa che il loro circolo sistemico è mantenuto dal dotto per il flusso polmonare come avviene nella coartazione aortica grave, nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico e, talvolta, nel D-TGA. Se in questi neonati avviene la chiusura spontanea del dotto, solitamente sopraggiungono deterioramento clinico e morte. I PDA isolati, oggetto di questa sezione, sono spesso classificati secondo il grado di shunt sin-dx, determinato da dimensioni e lunghezza del dotto e dalla differenza tra resistenze vascolari sistemiche e RVP, nel modo seguente:

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confermate, con raggiungimento della chiusura completa del 1513 dotto moderato può mostrare segni di sovraccarico di volume dotto in oltre l’85% dei pazienti a un anno dal posizionamento ventricolare sinistro con onde P ampie e difasiche, onde Q del device e un tasso di mortalità inferiore all’1%.115 Nei cenprofonde, onde R alte e onde T appuntite in V5 e V6. Un dotto ampio determina segni di ipertrofia ventricolare destra. tri con mezzi e competenza adeguati, la chiusura del dotto per Radiografia del torace. Un dotto piccolo si associa a Rx via transcatetere dovrebbe essere la metodica di scelta.115,116 del torace normale. Un dotto di ampiezza moderata causa carTrattamento chirurgico. La chiusura chirurgica con legatura diomegalia moderata con ingrandimento delle sezioni sinistre e/o sezione del dotto è stata eseguita per più di 50 anni con una del cuore, prominenza del cappuccio aortico e aumento della percentuale di chiusura del dotto poco maggiore rispetto a trama vascolare polmonare. Negli adulti più grandi può essere quella ottenuta con la tecnica transcatetere, ma con morbilità vista una calcificazione ad anello del dotto attraverso la densità e mortalità lievemente maggiori. La chiusura clinica immediata dei tessuti molli dell’arco aortico o del tronco polmonare. Un (shunt non percepibile all’esame obiettivo) si ottiene in più del PDA ampio provoca i segni della sindrome di Eisenmenger 95% dei pazienti. Nei bambini, la chiusura chirurgica è una con prominenza del cappuccio aortico. procedura a basso rischio. La mortalità chirurgica negli adulti Ecocardiografia. Questo esame stabilisce la presenza, le è pari a 1,0-3,5% ed è in relazione alla presenza di ipertensione dimensioni e l’entità dello shunt e le sue conseguenze fisiopaarteriosa polmonare e a morfologia complessa del dotto (calcitologiche. Il PDA è visualizzato con difficoltà nel contesto di fico o aneurismatico) di frequente osservazione negli adulti. La una sindrome di Eisenmenger. Uno studio con contrasto con chiusura chirurgica del dotto deve essere riservata ai pazienti microbolle mostra la comunicazione. con PDA troppo ampio per la chiusura percutanea, o nei centri INDICAZIONI ALL’INTERVENTO che non hanno esperienza di questa metodica. Neonati prematuri. Il trattamento dei neonati pretermine PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza con PDA varia in base all’entità dello shunt e alla gravità della è ben tollerata in donne con PDA silenti e piccoli o nelle malattia delle membrane ialine, in quanto il dotto può contripazienti asintomatiche prima della gravidanza. Nelle donne buire in maniera importante alla mortalità nei neonati con sincon PDA emodinamicamente importante, la gravidanza può drome da distress respiratorio. Non è necessario intervenire in precipitare o aggravare uno scompenso cardiaco. La gravidanza un neonato asintomatico con piccolo shunt sin-dx, perché il è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa delPDA va incontro quasi invariabilmente a chiusura spontanea. I l’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). neonati con segni inequivocabili di shunt duttale sin-dx signiFOLLOW-UP. I pazienti sottoposti a occlusione percutanea ficativo in corso di sindrome da distress respiratorio spesso non con device o a chiusura chirurgica devono essere esaminati rispondono alla terapia medica per il controllo dell’insufficienperiodicamente per la possibile ricanalizzazione. All’ETT posza congestizia e richiedono la chiusura del PDA per sopravvisono essere rilevati shunt residui silenti.117 Il rischio di endoarvere. In questi neonati, la terapia migliore è l’inibizione farmaterite tardiva da shunt residuo clinicamente silente dopo cologica della sintesi delle prostaglandine con indometacina o impianto di un device o dopo chiusura chirurgica è modesto; ibuprofene, per indurre restringimento e chiusura del dotto.114 in questi pazienti non è certa la necessità di attuare la profilassi contro l’endocardite. Si raccomanda la profilassi dell’endocarLa legatura chirurgica è necessaria nel 10% dei neonati che non dite per i sei mesi successivi alla chiusura del PDA con device rispondono all’indometacina. o per tutta la vita se persiste un qualsiasi difetto residuo. I Neonati a termine. In alcune situazioni in cui il dotto pervio pazienti con PDA silente probabilmente non necessitano di mantiene il flusso polmonare, l’inevitabile chiusura spontanea profilassi per l’endocardite o follow-up. si associa a grave deterioramento delle condizioni cliniche e spesso alla morte. È possibile impedire farmacologicamente una chiusura duttale spontanea non auspicabile, mediante infusione Tronco arterioso persistente di prostaglandina E1 entro i primi 4-5 giorni di vita. Dilatando il dotto arterioso in via di chiusura, si verifica un temporaneo MORFOLOGIA. Il tronco arterioso persistente è un’anomaincremento della tensione di ossigeno del sangue arterioso, della lia in cui un singolo vaso costituisce l’efflusso di entrambi i saturazione di ossigeno e la correzione dell’acidosi. ventricoli e dà origine alle arterie sistemiche, polmonari e coronariche. Si associa sempre a DIV e, spesso, a destroposizione Bambini e adulti. In assenza di ipertensione polmonare irreversibile, la chiusura di un PDA isolato clinicamente rilevabile è spesso raccomandata. Non esistono perplessità circa la necessità di chiudere un PDA emodinamicamente importante, mentre è discutibile l’opportunità di chiudere un dotto con l’unico scopo TA di ridurre il rischio di endoarterite. Il rischio di endoarterite in un paziente AP AP con PDA silente è considerato trascurabile e, per tale motivo, raramente viene consigliata la chiusura di questi dotti. In presenza di grave ipertensione polmonare, raramente è indiTA cata la chiusura. Le controindicazioni alla chiusura del dotto comprendono ipertensione polmonare irreversibile o endoarterite attiva.83 SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Trattamento transcatetere (Fig. 56-8). Negli ultimi 20 anni, l’efficacia e la sicurezza della chiusura percutanea con device per dotti di diameFIGURA 56–9 Proiezione dell’origine della arteria polmonare in un tronco arterioso. Notare l’origine laterale dell’arteria polmonare. TA = Tronco ascendente; AP = arteria polmonare; V = ventricolo. tro inferiore a 8 mm sono state

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1514 dell’arco aortico. Solitamente, la valvola truncale è tricuspide,

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ma in circa un terzo dei pazienti è quadricuspide. Insufficienza e stenosi della valvola truncale sono presenti nel 10-15% dei pazienti. È possibile la presenza di arteria coronaria unica. Le malformazioni del tronco arterioso possono essere classificate, dal punto di vista anatomico in base alla modalità di origine dei vasi polmonari dal tronco comune, o dal punto di vista funzionale, in base all’entità del flusso polmonare. Nel tipo comune (tipo I) di tronco arterioso, si riscontra un tronco polmonare parzialmente separato, di lunghezza variabile, che dà origine alle arterie polmonari destra e sinistra. Nel tipo II, le arterie polmonari hanno origine separatamente, ma vicine tra loro, dalla parete posteriore del tronco arterioso. Nel tipo III, ogni arteria polmonare ha origine dalla parete laterale del tronco. Più raramente, un ramo dell’arteria polmonare può essere assente e il polmone che non riceve la sua arteria polmonare dal tronco arterioso è irrorato da arterie collaterali aorto-polmonari. FISIOPATOLOGIA. Il flusso polmonare è regolato dalle dimensioni delle arterie polmonari e dalle resistenze vascolari polmonari. Nel neonato, il flusso polmonare è di solito eccessivo, perché le RVP non sono molto elevate. Pertanto nel neonato è presente soltanto una modesta cianosi. Col tempo, le RVP aumentano, riducendo il sovraccarico di volume ventricolare sinistro, a scapito dell’incremento della cianosi. Quando le RVP raggiungono livelli sistemici, si instaura la fisiologia della sindrome di Eisenmenger con shunt bidirezionale. L’insufficienza significativa della valvola truncale provoca sovraccarico di volume di entrambi i ventricoli, data l’origine biventricolare dell’arteria truncale. STORIA NATURALE. La maggioranza delle morti da insufficienza cardiaca congestizia si verifica nel primo anno di vita. I pazienti non operati che superano il primo anno di vita presentano ipertensione polmonare fissa. L’incidenza dell’insufficienza valvolare truncale aumenta con l’età, provocando scompenso cardiaco biventricolare e aumentato rischio di endocardite. MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. In genere, i neonati con tronco arterioso presentano cianosi lieve insieme ai reperti clinici di ampio shunt sin-dx. Questo è il risultato di un eccessivo flusso polmonare dovuto a basse RVP. Nelle prime settimane o mesi di vita, abitualmente compaiono i segni di scompenso cardiaco e di scarso accrescimento. I reperti obiettivi più frequenti sono cardiomegalia, polsi periferici celeri, secondo tono accentuato e singolo, soffio sistolico aspro preceduto da un click di eiezione, rullio mesodiastolico di bassa frequenza e polsi scoccanti. Un soffio diastolico in decrescendo indica una concomitante insufficienza della valvola truncale. Il tronco arterioso può essere osservato nella sindrome di DiGeorge. Possono essere presenti anche dismorfismo facciale, alta incidenza di malformazioni extracardiache (soprattutto degli arti, reni e intestino), atrofia o assenza del timo, deficit di linfociti T e suscettibilità alle infezioni. I reperti obiettivi sono differenti se il flusso polmonare è ridotto per le alte RVP: la cianosi è marcata e si apprezza solo un soffio sistolico di breve durata associato a click eiettivo. Di solito, una vasculopatia polmonare ostruttiva non limita il flusso polmonare prima dell’anno di età. Adulti. Gli adulti con tronco arterioso non operato presentano la sindrome di Eisenmenger e le sue classiche manifestazioni. ESAMI DI LABORATORIO (NON OPERATO) ECG. Questo mostra ipertrofia biventricolare, con segni di sovraccarico in caso di aumento delle resistenze polmonari. Radiografia del torace. Questo esame dimostra cardiomegalia con accentuazione della trama vascolare e aree ilari insolitamente alte. Un arco aortico destroposto è presente nel 50% dei pazienti. Ecocardiografia (Fig. 56-9). Nella maggior parte dei casi, l’ecocardiografia 2D fornisce una diagnosi completa. L’esame

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deve dimostrare la radice truncale a cavaliere, l’origine delle arterie polmonari, il numero delle cuspidi della valvola truncale, l’origine delle arterie coronarie, lo stato funzionale della valvola truncale e le dimensioni del DIV. Cateterismo cardiaco e angiografia. Questo studio è raramente necessario e, in effetti, è gravato da un alto rischio di morbilità e mortalità. In genere, una desaturazione arteriosa significativa, in assenza di stenosi dei rami polmonari, è indicativa dell’impossibilità della correzione. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. L’intervento chirurgico precoce è indicato in tutti i casi entro i primi 2 mesi di vita. In presenza di ipertensione polmonare severa, l’intervento generalmente non viene eseguito. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento consiste nella chiusura del DIV, in modo tale che l’aorta abbia origine dal ventricolo sinistro; escissione delle arterie polmonari alla loro origine truncale; impianto di un condotto protesico valvolato o di un condotto valvolato biologico, un “homograft” aortico, tra ventricolo destro e arterie polmonari per creare la continuità circolatoria.118 L’insufficienza della valvola truncale è un problema impegnativo e può richiedere una sostituzione protesica o una valvuloplastica.119 Importanti fattori di rischio di mortalità perioperatoria sono una grave insufficienza valvolare truncale, interruzione dell’arco aortico, anomalie delle arterie coronarie ed età all’intervento superiore a 100 giorni. I pazienti con una sola arteria polmonare sono particolarmente soggetti a insorgenza precoce di vasculopatia polmonare ostruttiva grave. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Le pazienti con tronco arterioso operato senza lesioni residue emodinamicamente importanti dovrebbero tollerare bene la gravidanza. Le pazienti con ostruzione significativa del condotto e/o importante insufficienza della valvola truncale necessitano di consulenza pregravidica, con correzione delle lesioni prima della gravidanza e/o attento follow-up durante tutta la gravidanza. La gravidanza è controindicata nelle pazienti con sindrome di Eisenmenger data l’elevata percentuale di mortalità materna, stimata intorno al 50%. PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. In genere, nei pazienti operati precocemente (1 anno di età) richiedono un accurato follow-up per individuare eventuali segni di progressione di ipertensione polmonare. In tutti i pazienti è necessaria la profilassi dell’endocardite.

Cardiopatie congenite cianotizzanti Tetralogia di Fallot (compresa la tetralogia con atresia polmonare) MORFOLOGIA (Figg. 56-10 e 56-11). Le quattro componenti della tetralogia di Fallot sono: DIV d’efflusso (”outlet”), ostruzione all’efflusso del ventricolare destro, aorta a cavaliere (1,5/1,0), di qualsiasi shunt dx-sin o di sintomi a loro attribuibili, è necessaria la chiusura chirurgica o transcatetere. arterioso in due stadi o intervento di conversione di switch, Anche l’ostruzione della VCS o della VCI può richiedere un consiste nel primo stadio del bendaggio dell’arteria polmonare, intervento. La stenosi della vena cava superiore è solitamente per indurre l’ipertrofia del ventricolo sinistro sottopolmonare benigna, mentre la stenosi della VCI è potenzialmente letale. e “addestrare” il ventricolo sinistro a sostenere la pressione La dilatazione con palloncino della VCS o della VCI rappresistemica. Quando la pressione sistolica del ventricolo sinistro senta una opzione terapeutica in mani esperte. Di solito, l’imè maggiore del 75% della pressione sistemica e la massa venpianto di uno stent risolve completamente la stenosi. tricolare sinistra è giudicata adeguata, nel secondo stadio venAbitualmente, l’ostruzione delle anastomosi dopo intervento gono rimossi le anastomosi atriali e il bendaggio polmonare, di Senning è più facilmente suscettibile di dilatazione con ricostruito il setto interatriale e invertiti i grossi vasi, lasciando palloncino e di impianto di stent. Sebbene l’ostruzione venosa il ventricolo morfologicamente sinistro come ventricolo sistepolmonare sia di solito osservata precocemente e rioperata mico. Questo intervento, tuttavia, è ancora sperimentale negli nell’infanzia, tuttavia, può comparire nell’età adulta. La braadulti, con pochi dati disponibili per valutarne l’efficacia a dicardia sintomatica richiede l’impianto di un pacemaker perbreve e a lungo termine. manente, mentre le tachiaritmie possono richiedere l’ablazione Trapianto cardiaco. Il trapianto cardiaco deve essere contranscatetere, un pacemaker antitachicardia o la terapia medica. siderato un’alternativa, data la sopravvivenza relativamente Dopo switch atriale, gli elettrodi di stimolazione transvenosi buona a 5-10 anni. devono attraversare l’anastomosi superiore della settazione atriale per entrare nel ventricolo morfologicamente sinistro. È necessaria una fissazione attiva del dispositivo perché è assente una trabecolatura grossoVD lana nel ventricolo morfologicamente sinistro. L’elettrostimolazione endocavitaria AO deve essere evitata nei pazienti con comunicazioni intracardiache residue per il AO rischio di embolia paradossa. Dopo intervento di switch arterioso, AP un’ostruzione significativa del tratto di AP efflusso ventricolare destro a qualsiasi livello (gradiente >50 mmHg o rapporto VS pressorio ventricolo destro-ventricolo sinistro >0,6) può richiedere un ampliamento chirurgico o percutaneo del tratto di FIGURA 56–23 Proiezione parasternale asse lungo nella trasposizione delle grandi arterie. Notare efflusso ventricolare destro.21 L’ischemia la disposizione parallela dell’aorta e dell’arteria polmonare. AO = aorta; VS = ventricolo sinistro; AP = miocardica da ostruzione delle coronarie arteria polmonare; VD = ventricolo destro. può richiedere il bypass coronarico, preferibilmente con innesti arteriosi. L’insufficienza significativa della neo-valvola AVP aortica può giustificare la sostituzione valvolare aortica. In pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, la presenza di stenosi significativa del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare (gradiente pressorio al ritiro del catetere o gradiente medio VD all’eco >50 mmHg) o insufficienza significativa DERIVATORE VCI richiede la sostituzione del condotto. L’ostruzione subaortica attraverso il tunnel ventricolo sinistroaorta richiede la ricostruzione della settazione ventricolo sinistro-aorta. Per un DIV residuo significativo (shunt >1,5/1,0) può essere necessaria la chiuAVS sura chirurgica. I pazienti con deterioramento clinico sottoposti a switch atriale palliativo devono essere valutati per un eventuale trapianto polmonare o cuorepolmoni. POSSIBILITÀ DI REINTERVENTO VS Terapia medica. Non è noto il ruolo della riduzione del postcarico ottenuta con gli ACE-inibitori nel preservare la funzione del ventricolo destro sistemico. Alla luce degli effetti di questi farmaci FIGURA 56–24 Immagini di casi post-Mustard. L’angiogramma nel riquadro in alto a sul ventricolo sinistro sistemico mal funzionante, destra mostra l’ostruzione completa del ramo inferiore della anastomosi venosa sistemica, sembra logico ritenere possibile un analogo effetto mentre il riquadro inferiore destro mostra lo stesso caso dopo impianto di stent. L’immagine benefico sul ventricolo destro sistemico.15,16 in alto a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo che mostra la settazione venosa Switch arterioso in due stadi. Nei pazienti con polmonare con una lieve accelerazione del flusso nella parte centrale. Il riquadro in basso a disfunzione grave e sintomatica del ventricolo sistesinistra mostra l’anastomosi venosa sistemica alla sua estremità ventricolare. VS = ventricolo mico (destro), con o senza insufficienza severa della sinistro; AVP = atrio venoso polmonare; VD = ventricolo destro; AVS = atrio venoso sistemico; VCI = vena cava inferiore. valvola AV sistemica (tricuspide), dopo intervento

1528 sia adeguata. In presenza di una comunicazione attraverso la

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AP

Ao AS

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PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Una disfunzione grave del ventricolo sistemico o la presenza di aritmie refrattarie possono essere una controindicazione alla gravidanza; l’ostruzione delle anastomosi intratriali deve essere rimossa prima della gestazione. FOLLOW-UP. Si raccomanda di effettuare un regolare follow-up presso medici con particolare esperienza in CHD. Switch atriale. È necessario un follow-up seriato della funzione del ventricolo destro sistemico. La RMN è lo strumento migliore, seguita dall’angiografia con radionuclidi e forse, dall’ecocardiografia. Con l’ecocardiografia o con la RMN deve essere ricercata l’ostruzione asintomatica delle anastomosi intratriali. Si raccomanda un monitoraggio Holter periodico per diagnosticare bradiaritmie o tachiaritmie indesiderate. Switch arterioso. Si raccomanda un regolare follow-up con controlli ecocardiografici. Intervento di Rastelli. Un follow-up ecocardiografico regolare è giustificato dall’inevitabile degenerazione del condotto col passare del tempo.

AD VD VS

Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie DEFINIZIONE. Questo termine descrive i cuori nei quali vi sono connessioni AV discordanti in associazione con connessioni ventricolo-arteriose discordanti.185 MORFOLOGIA (Fig. 56-25). La TGA congenitamente corretta (cc-TGA) è una condizione rara, responsabile di meno dell’1% di tutte le CHD. Quando vi è l’abituale disposizione atriale, il sangue venoso sistemico passa dall’atrio destro attraverso una valvola mitrale a un ventricolo sinistro e quindi all’arteria polmonare posizionata posteriormente. Il sangue venoso polmonare passa dall’atrio sinistro attraverso una valvola tricuspide a un ventricolo destro sinistroposto e quindi in un’aorta anteriore sinistroposta. La circolazione è quindi “fisiologicamente” corretta ma il ventricolo morfologicamente destro sostiene la circolazione sistemica. Anomalie associate si verificano fino al 95% dei pazienti e consistono in DIV (75%), stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare (75%) e anomalie della valvola sinistroposta, tricuspide e spesso “anomalie Ebstein-simili” (>75%). A causa delle anomalie del sistema di conduzione, il 5% dei pazienti con cc-TGA nasce con un blocco AV completo congenito. FISIOPATOLOGIA. I pazienti senza anomalie associate (ccTGA “isolata”) possono sopravvivere eccezionalmente fino ai 70-80 anni.186 Dalla quarta decade di vita in poi, si possono verificare una insufficienza progressiva della valvola AV sistemica (tricuspide) e una disfunzione del ventricolo (destro) sistemico, mentre dalla quinta decade sono più frequenti le tachiaritmie atriali.187 Oltre ai pazienti nati con blocco completo congenito, il blocco AV completo acquisito continua a svilupparsi con una frequenza del 2% per anno, con maggiore incidenza soprattutto al momento della cardiochirurgia. I pazienti con anomalie associate (DIV, stenosi polmonare, alterazioni della valvola sinistroposta [tricuspide]) hanno spesso subito interventi cardiochirurgici palliativi (shunt sistemicopolmonare per la cianosi) o correttivi delle anomalie associate, ma un numero significativo di pazienti è compensato naturalmente dalla combinazione del DIV e dall’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro sottopolmonare. Sebbene cianotici, spesso rimangono in buone condizioni cliniche, senza alcun intervento per molti anni.188 ASPETTI CLINICI Pazienti non operati. I pazienti senza altri difetti associati (≤5%) possono rimanere asintomatici fino all’età adulta. Più spesso nella quinta o sesta decade insorgono dispnea e intolleranza allo sforzo conseguente allo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia e cardiopalmo da aritmie sopraventricolari.189 I pazienti con DIV e stenosi polmonare ben equilibrati

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FIGURA 56–25 Diagramma schematico di trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)

possono manifestare embolie paradosse o cianosi, specialmente se la stenosi polmonare è severa. L’esame obiettivo di un paziente con quadro clinico per il resto non complicato evidenzia un itto apicale piuttosto spostato medialmente per l’orientamento lato-a-lato dei due ventricoli. La componente A2 è spesso palpabile al secondo spazio intercostale sinistro, a causa della posizione anteriore dell’aorta. È udibile un S2 (A2) singolo con assenza di P2 a causa della variabile localizzazione posteriore. Può essere ascoltato un soffio da DIV associato o un soffio da insufficienza della valvola AV sinistra. Il soffio della stenosi polmonare si irradia superiormente e verso destra, dato l’orientamento verso destra del tronco dell’arteria polmonare. In caso di blocco AV completo, sono presenti “onde a” cannone con un S1 di intensità variabile. Correzione con patch sul DIV e con condotto ventricolo sinistro-arteria polmonare. La maggior parte dei pazienti è in classe funzionale I a 5-10 anni dopo l’intervento, nonostante il frequente sviluppo di insufficienza tricuspidale e di disfunzione del ventricolo destro sistemico dopo la correzione chirurgica. Nella quarta decade possono spesso verificarsi dispnea, intolleranza allo sforzo e palpitazioni da aritmie sopraventricolari. Un blocco AV completo può complicare l’intervento in un ulteriore 25%. L’esame obiettivo riflette la malformazione cardiaca di base con o senza residue anomalie associate. ESAMI DI LABORATORIO ECG. Una direzione anomala della depolarizzazione iniziale (settale) da destra a sinistra causa inversione del pattern delle onde Q precordiali (le onde Q sono spesso presenti nelle derivazioni precordiali destre e assenti nelle precordiali sinistre). Un blocco AV di primo grado si verifica in circa il 50% dei pazienti e un blocco AV completo fin nel 25%. Si possono rilevare aritmie atriali. Radiografia del torace. Le caratteristiche dell’esame radiografico sono l’assenza del normale segmento dell’arteria polmonare e una convessità arrotondata del margine sopracardiaco sinistro, dovuta all’aorta ascendente sinistroposta. Il tronco polmonare principale è dislocato medialmente e assente nel profilo cardiaco; l’ilo polmonare destro è spesso accentuato e più in alto in confronto al sinistro, generando a destra un aspetto “a cascata”.

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Ecocardiografia (Fig. 56-26). L’ecocardiografia consente l’identificazione della malformazione di base e di tutte le anomalie associate. AS Il ventricolo morfologicamente sinistro è caratterizzato dalla sua superficie endocardica liscia AD AS ed è associato a una valvola AV a due lembi (mitrale) priva di inserzione settale diretta. Il ventricolo morfologicamente destro è caratteVT rizzato dalla sua trabecolatura apicale e dalla VSM banda moderatrice ed è associato a una valvola AV a tre lembi, dislocata verso l’apice (valvola VSM tricuspide) con inserzione settale diretta. Pertanto, le valvole AV mostrano una disposizione VDM invertita, forte indizio per la diagnosi. L’anomalia Ebstein-simile della valvola AV sinistra (tricuspide) è caratterizzata da un eccessivo (>8 mm/m2 SC) dislocamento apicale della valvola FIGURA 56–26 Proiezione quattro camere di trasposizione congenitamente corretta con displasia e dislocazione della valvola morfologicamente tricuspide posta a sinistra. AS = atrio AV sinistra (tricuspide) con o senza caratteristisinistro; VSM = ventricolo sinistro morfologico; VDM = ventricolo destro morfologico; AD = atrio che displasiche. destro; VT = valvola tricuspide. RMN. Il ruolo principale della RMN nei pazienti con cc-TGA è di valutare il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Tale valvolare è solitamente inefficace a causa dell’anatomia anortecnica realizza ciò meglio di quanto non possa attualmente male della valvola, spesso Ebstein-simile. l’ecocardiografia. Per i pazienti claustrofobici o portatori di Procedura del doppio switch. Questo intervento è stato pacemaker è necessario come sostituto una angiografia con realizzato con successo nei bambini. Deve essere preso in conradionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN siderazione nei pazienti con grave insufficienza tricuspidale e può valutare anche altri aspetti, inclusi la funzione del condisfunzione del ventricolo sistemico.192 Scopo di tale tecnica dotto e il rigurgito valvolare AV. è il ripristino del ventricolo sinistro nel circolo sistemico e del Cateterismo cardiaco. Tale esame è raramente necessario ventricolo destro nel circolo polmonare, ottenendo così la corper la diagnosi, ma può essere indicato prima della correzione rezione funzionale. Un intervento di switch atriale (secondo chirurgica, per verificare l’anatomia delle coronarie e per valuMustard o Senning) unitamente a un intervento di switch artare la pressione telediastolica ventricolare e le pressioni delterioso (in assenza di stenosi polmonare), o a un intervento l’arteria polmonare. tipo Rastelli, la cosiddetta tecnica di Ilbawi196 (tunnellizzazioINDICAZIONI ALL’INTERVENTO E AL REINTERVENTO. ne del ventricolo sinistro verso l’aorta e condotto valvolato tra In caso di sviluppo di insufficienza della valvola AV sistemica ventricolo destro e arteria polmonare, in caso di presenza di (tricuspide, a sinistra) moderata o severa, deve essere presa in DIV e stenosi polmonare), possono essere eseguiti dopo adeconsiderazione la sostituzione valvolare. La sostituzione della guata preparazione (retraining) del ventricolo sinistro, lascianvalvola AV posta a sinistra deve essere eseguita prima che la do la valvola tricuspide insufficiente e il ventricolo destro funzione del ventricolo destro sistemico si deteriori, vale a dicompromesso a sostenere il circolo polmonare. re quando la frazione di eiezione è uguale o superiore al Trapianto cardiaco. I pazienti con deterioramento progres45%.190,191 Quando l’insufficienza tricuspidale è associata a funsivo della funzione del ventricolo sistemico (destro) devono zione ventricolare sistemica (destra) mediocre, forse deve esessere trattati aggressivamente con la terapia medica, ma può sere preso in considerazione l’intervento di doppio switch.192-195 essere necessario considerare il trapianto. I pazienti con scompenso cardiaco sintomatico terminale deRISULTATI OPERATORI. Dopo la correzione chirurgica vono essere avviati al trapianto cardiaco. La presenza di un DIV con condotto e chiusura del DIV con patch, la sopravvivenza emodinamicamente significativo (Qp/Qs >1,5:1,0) o di un DIV mediana dei pazienti che raggiungono l’età adulta è 40 anni.197 residuo con stenosi significativa, nativa o postoperatoria (conLe cause comuni del decesso sono la morte improvvisa (predotto) del tratto di efflusso polmonare (gradiente medio all’eco sumibilmente aritmica) o, più frequentemente, la progressiva o di picco al cateterismo >50 mmHg) può necessitare di corredisfunzione del ventricolo destro sistemico con insufficienza zione chirurgica. Al momento dell’intervento per il DIV e la della valvola AV sistemica (tricuspide). Il più importante fatstenosi polmonare, in presenza di concomitante insufficienza tore predittivo di prognosi infausta è la presenza di insuffidella valvola AV posta a sinistra, deve essere presa in considecienza della valvola AV di sinistra (tricuspide).197 Il reintervento razione la sostituzione della valvola AV di sinistra. Quando è è frequente (15-25%) e il motivo principale è la sostituzione presente un blocco AV completo è abituale l’impianto di un della valvola AV sinistra. I dati sull’impiego del doppio switch pacemaker. La modalità di stimolazione ottimale è la DDD. Sonegli adulti sono scarsi e in questo gruppo di pazienti l’interno necessari elettrodi con ancoraggio attivo, per l’assenza di vento deve essere considerato sperimentale. trabecolatura apicale nel ventricolo morfologicamente sinistro. FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono sottoporsi a un conIn presenza di shunt intracardiaci, l’elettrostimolazione endotrollo annuale da parte di un cardiologo specializzato in carcavitaria deve essere evitata a causa di possibili embolie paradiopatie congenite degli adulti. Deve essere eseguita una dosse. In tali casi si preferiscono gli elettrodi epicardici. valutazione periodica dell’insufficienza della valvola AV sisteOPZIONI OPERATORIE mica (tricuspide) con esami ecocardiografici seriati e della Terapia medica. La terapia con ACE-inibitori o con betafunzione del ventricolo sistemico con RMN o angiografia con bloccanti può essere indicata nei pazienti con disfunzione del radionuclidi. Il monitoraggio Holter può essere utile se si ventricolo sistemico, ma il ruolo di questi farmaci non è stato sospettano aritmie atriali parossistiche o blocco AV completo ancora dimostrato. transitorio. Sostituzione del condotto. Questo è inevitabilmente necessario nei sopravvissuti a questo tipo di chirurgia iniziale. Ventricolo destro a doppia uscita Sostituzione della valvola tricuspide. In caso di insufficienza significativa della valvola tricuspide, la sostituzione DEFINIZIONE. Il termine ventricolo destro a doppia uscita valvolare è preferibile alla plastica tricuspidale.190 La plastica descrive i cuori in cui più del 50% di entrambe le valvole

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con un DIV non connesso, che definisce il cuore in cui il DIV 1531 è lontano dalle camere d’efflusso. Il trattamento chirurgico può essere particolarmente difficile. ANOMALIE ASSOCIATE. Più della metà dei pazienti con ventricolo destro a doppia uscita presenta anomalie associate delle valvole AV. È frequente l’atresia mitralica associata a un ventricolo sinistro ipoplasico. Si possono osservare l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide, un difetto settale AV completo e il cavalcamento con (straddling) o senza (overriding) impianto anomalo dell’apparato tensore di una o dell’altra valvola AV.199 ESAMI DI LABORATORIO. A causa delle differenze anatomiche presenti, la trattazione dei quadri elettrocardiografici e radiografici non è compresa in questa sede. Ecocardiografia. È l’esame fondamentale per la diagnosi. Viene accertata la connessione delle valvole semilunari con i ventricoli. Quando presente, la deviazione del setto infundibolare sotto una valvola semilunare ha verosimilmente conseguenze sullo sviluppo della corrente a valle. Ad esempio, quando è presente una stenosi subaortica, l’esame ecocardiografico è incompleto finché non siano state escluse anomalie dell’aorta e dell’arco aortico. La valutazione preoperatoria deve inoltre tenere conto delle potenziali anomalie delle valvola AV e in particolare della presenza di uno “straddling”, cioè il cavalcamento di un anello valvolare AV sul DIV con impianto anomalo del suo apparato tensore nel ventricolo non appropriato. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Gli obiettivi del trattamento chirurgico mirano a stabilire una continuità tra ventricolo sinistro e aorta, a creare un’adeguata continuità tra ventricolo destro e arteria polmonare e a correggere le lesioni associate. Una chirurgia palliativa è riservata ai casi in cui la riparazione biventricolare non è possibile e in quelli con marcata riduzione del flusso polmonare. In questi ultimi, può essere creato uno shunt aorto-polmonare per prendere tempo prima della correzione completa. Per il resto, attualmente, nella maggioranza dei casi si esegue una correzione definitiva come procedura primaria.200 Nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV subaortico, la correzione viene eseguita creando una settazione intraventricolare che indirizza il sangue del ventricolo sinistro all’aorta. In caso di concomitante stenosi sottopolmonare, l’intervento è simile a quello della tetralogia di Fallot. Quando il DIV è sottopolmonare, ma senza stenosi sottopolmonare, la riparazione si ottiene con la chiusura del DIV e lo switch arterioso. Una stenosi polmoAorta Aorta nare sottovalvolare è spesso Atrio sinistro Atrio sinistro Arteria polmonare Arteria polmonare presente nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV sotVena cava Vena cava topolmonare. In questi casi superiore superiore l’aorta è connessa al ventricolo sinistro utilizzando una settazione intraventricolare e Setto si inserisce un condotto tra corale ventricolo destro e arteria polmonare per completare la correzione (intervento di Atrio destro Atrio destro Rastelli). Non è possibile Vena cava Vena cava ricorrere agli approcci chiinferiore inferiore rurgici classici quando il DIV è lontano e non connesso ad alcun orifizio semilunare.201 Talora il DIV può essere tunnellizzato con un patch verso Valvola tricuspide Ventricolo destro Ventricolo destro A B l’aorta ma, se non è possibile, FIGURA 56–27 Il ventricolo destro a doppia uscita con relazione lato-a-lato delle grandi arterie è illustrato in il ventricolo destro può entrambe le immagini. A, Un difetto del setto interventricolare sottoaortico sotto la cresta sopraventricolare favorisce essere utilizzato come ventril’eiezione del sangue ventricolare sinistro nell’aorta. B, La localizzazione sottopolmonare del difetto del setto interventricolo sistemico. Ciò richiede colare al di sopra della cresta favorisce il deflusso verso il tronco polmonare. (A e B, Da Castañeda A, Jonas RA, Mayer JE, et al: Cardiac Surgery of the Neonate and Infant. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 446.) un intervento di switch

semilunari hanno origine dal ventricolo morfologicamente destro. Esso può coesistere con qualsiasi tipo di disposizione atriale o di connessione AV ed è indipendente dall’anatomia infundibulare (conale). MORFOLOGIA (Fig. 56-27). Alcune descrizioni morfologiche hanno indotto più discussioni e dibattiti di quanto abbia fatto la definizione ventricolo destro a doppia uscita. La definizione data prima è inesatta ma pragmatica.198 Entro certi limiti, tale definizione anatomica è meno importante rispetto alla comprensione del rapporto tra i grandi vasi e il DIV e dell’anatomia delle uscite dei grandi vasi, entrambi determinanti cruciali del quadro clinico e del trattamento. ASPETTI CLINICI. Le categorie principali di ventricolo destro a doppia uscita sono: (1) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico, (2) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare e (3) ventricolo destro a doppia uscita con DIV non connesso. Quando è presente il setto infundibolare, la sua anatomia modifica ulteriormente l’emodinamica. Assumendo come esempio il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico in cui l’aorta e le sue valvole semilunari sono più vicine, oppure a cavaliere, al setto trabecolare, la deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi sottopolmonare e il quadro clinico e l’algoritmo del trattamento sono simili o identici a quelli della tetralogia di Fallot. Al contrario, se il setto infundibolare è deviato posteriormente, sarà presente stenosi subaortica, spesso con anomalie associate dell’arco aortico. Pertanto, il quadro clinico e il trattamento di queste varianti sono completamente differenti. Se non è presente deviazione del setto infundibolare, né ostruzione all’efflusso, lo scenario clinico sarà quello di un semplice DIV. Il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare (anomalia di Taussig-Bing) può essere preso in considerazione insieme con la TGA. Questo avviene perché la posizione abituale dell’arteria polmonare (posteriore e a sinistra dell’aorta) fa in modo che la corrente (streaming) del sangue desaturato e quella del sangue ossigenato siano simili a quella della trasposizione, anche se la maggior parte della valvola polmonare è connessa con il ventricolo destro. La deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi subaortica e anomalie dell’aorta, mentre la deviazione posteriore causa stenosi sottopolmonare e riduce il flusso polmonare. Inoltre, è importante anche riconoscere il ventricolo destro a doppia uscita

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1532 atriale secondo Mustard o Senning, la chiusura del DIV e il

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posizionamento di un condotto tra ventricolo sinistro e tronco polmonare. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il follow-up a lungo termine delle procedure chirurgiche precedentemente descritte (p.es., correzione della tetralogia di Fallot, switch arterioso, Rastelli) è meno soddisfacente quando si tratta di un ventricolo destro a doppia uscita rispetto a quando sono eseguite per indicazioni più classiche.200,202,203 Lo sviluppo di una stenosi subaortica è più probabile a causa della geometria anomala del tratto di efflusso ventricolare sinistro, che spesso si determina dopo la correzione.204 Allo stesso modo, l’ostruzione del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare è più probabile, a causa delle difficili condizioni spaziali riscontrate nel posizionamento del condotto, in relazione alla posizione sul ventricolo destro e sterno. A causa di queste considerazioni, le opzioni per interventi transcatetere sono spesso abbastanza limitate. Tuttavia, un’ostruzione recidivante dell’arco e le stenosi distali dell’arteria polmonare sono gestibili con dilatazione con palloncino con o senza impianto di stent. FOLLOW-UP. Tutti questi pazienti necessitano di un controllo almeno annuale da parte di un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite.

Anomalia di Ebstein MORFOLOGIA (Fig. 56-28). La caratteristica comune in tutti i casi di anomalia di Ebstein è la dislocazione apicale del lembo settale della tricuspide, in associazione a displasia valvolare. Molti, ma non tutti, presentano anche dislocamento del lembo murale posteriore, mentre il lembo anteriore non è mai dislocato. Sebbene il lembo anteriore non sia mai dislocato verso l’apice, tuttavia può essere adeso alla parete libera del ventricolo destro, causando ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro. Il dislocamento della valvola tricuspide causa “atrializzazione” (funzionante come una cavità atriale) del tratto di afflusso del ventricolo destro e, conseguentemente, dà origine a un ventricolo destro funzionale, di dimensioni variamente ridotte. Le anomalie associate comprendono un forame ovale pervio o un DIA nel 50% circa dei pazienti, vie

Ao AP

AS

AD Livello dell’anulus tricuspidale

VS

VD

VD atrializzato

Orifizio tricuspidale

FIGURA 56–28 Diagramma schematico dell’anomalia di Ebstein. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)

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di conduzione accessorie nel 25% (abitualmente situate a destra) e, talvolta, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro di grado variabile, DIV, coartazione aortica, PDA o valvulopatia mitralica. FISIOPATOLOGIA. Questa morfologia anomala dei lembi valvolari tricuspidalici causa insufficienza tricuspidalica di grado variabile (o, in casi eccezionali, stenosi tricuspidale), con conseguente ulteriore dilatazione atriale destra. Possono essere presenti anche sovraccarico di volume del ventricolo destro da insufficienza tricuspidale significativa e dilatazione infundibulare. Se la pressione in atrio destro supera la pressione atriale sinistra (fatto frequente in presenza di una grave insufficienza tricuspidale) si ha uno shunt dx-sin attraverso un forame ovale pervio o un DIA. STORIA NATURALE. La storia naturale dei pazienti con anomalia di Ebstein dipende dalla sua gravità.205 In caso di deformità e disfunzione valvolare di grado estremo, di regola si verifica la morte in utero da idrope fetale. Quando la deformità valvolare è grave, di solito i sintomi compaiono in epoca neonatale. In presenza di alterazioni morfologiche e funzionali valvolari moderate, i sintomi si sviluppano generalmente nella tarda adolescenza o nell’età giovanile. In caso di patologia lieve, gli adulti con anomalia di Ebstein talora possono rimanere asintomatici per tutta la vita – è stato segnalato un caso eccezionale di sopravvivenza fino a novant’anni. PROBLEMATICHE CLINICHE Bambini. Con una malformazione grave della valvola tricuspide, i neonati e i lattanti hanno ritardo di crescita e insufficienza cardiaca congestizia destra. La maggior parte degli altri pazienti pediatrici che diventano sintomatici dopo il periodo neonatale, rimane asintomatica fino all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Adulti. La maggior parte dei pazienti adulti presenta intolleranza allo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità), palpitazioni di origine sopraventricolare o cianosi da shunt dx-sin a livello atriale. Occasionalmente, un’embolia paradossa che si manifesta con un attacco ischemico transitorio o con un ictus può richiamare l’attenzione sulla diagnosi. È possibile riscontrare scompenso cardiaco destro da grave insufficienza tricuspidale e disfunzione del ventricolo destro. È nota la possibilità di morte improvvisa (di presunta genesi aritmica). L’esame obiettivo mostra una pressione venosa giugulare trascurabile a causa dell’atrio destro ingrandito e distensibile e del ventricolo destro atrializzato; uno sdoppiamento ampio di S1 con una componente tricuspidalica intensa (il suono a “schiocco di vela”); uno sdoppiamento ampio di S2 da blocco di branca destra; e un terzo tono cardiaco auscultabile a destra. Un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidale che aumenta all’inspirazione si percepisce con la massima intensità sul margine inferiore sinistro dello sterno. Può essere o meno presente una cianosi da shunt dx-sin a livello atriale. ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’aspetto elettrocardiografico dell’anomalia di Ebstein è ampiamente variabile. Sono caratteristici i bassi voltaggi. Le onde P appuntite nelle derivazioni II e V1 riflettono l’ingrandimento atriale destro. L’intervallo PR è generalmente allungato, ma è possibile anche un intervallo PR corto con onda delta, da preeccitazione attraverso una via accessoria. Un aspetto rsr´ compatibile con un ritardo di conduzione ventricolare destro si osserva generalmente in V1, e negli adulti è frequente un BBDx. Sono frequenti flutter e fibrillazione atriale. L’ECG può essere anche normale. Radiografia del torace. Al radiogramma toracico un’immagine destro-convessa formata dall’atrio destro ingrandito e dal ventricolo destro atrializzato, associata a una convessità a sinistra dell’infundibolo dilatato, conferiscono al cuore un aspetto a “borraccia”. La cardiomegalia, di grado molto variabile, è la regola. L’aorta e il tronco polmonare non sono molto evidenti. La vascolarizzazione polmonare è solitamente normale o ridotta.

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essere la migliore opzione nei pazienti con stenosi 1533 tricuspidale e/o ipoplasia del ventricolo destro. Nei pazienti con flutter/fibrillazione atriale cronica deve essere considerata la possibilità di effettuare una procedura di Maze atriale destra o biatriale al AD momento dell’intervento.58 Se è presente una via accessoria, questa deve essere mappata e ablata al AD momento della correzione chirurgica o in fase VS preoperatoria in laboratorio di elettrofisiologia. La comunicazione interatriale, se presente, deve essere chiusa. Quando la plastica valvolare è buona, con o VS senza plicatura del ventricolo destro atrializzato o anastomosi cavopolmonare bidirezionale, la proVD gnosi a medio termine è eccellente.50,208 Possono VD verificarsi aritmie tardive.209 Dopo sostituzione valvolare, i risultati sono meno soddisfacenti. Una seconda sostituzione valvolare può rendersi necessaria in caso di malfunzionamente della protesi biologica o trombizzazione di una valvola meccaFIGURA 56–29 Proiezione apicale quattro camere della malformazione di Ebstein della nica. valvola tricuspide. Notare il dislocamento significativo del lembo settale della valvola tricuPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. In spide (asterisco), con displasia valvolare associata. VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro. assenza di cianosi, scompenso destro o aritmie, la gravidanza è in genere ben tollerata.210 PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti Ecocardiografia (Fig. 56-29). La diagnosi di anomalia di con anomalia di Ebstein devono effettuare un regolare followEbstein viene generalmente posta con l’ecocardiografia. La diaup, con frequenza dettata dalla gravità della patologia. Partignosi è confermata dalla dislocazione apicale del lembo settale colare attenzione deve essere rivolta ai pazienti con cianosi, della valvola tricuspide di 8 mm/m2 o più, associata a un cardiomegalia notevole, disfunzione ventricolare destra e aritaspetto allungato e a vela del lembo anteriore. Si possono anche mie atriali recidivanti. I pazienti con insufficienza tricuspidale calcolare le dimensioni della porzione atrializzata del ventriimportante dopo plastica valvolare necessitano di un followcolo destro (identificata tra l’anulus tricuspidale e l’inserzione up rigoroso, come pure i pazienti con aritmie atriali recidiventricolare dei lembi della valvola tricuspide) e la funzione vanti, con bioprotesi in via di deterioramento o con valvole sistolica del ventricolo destro funzionale. È anche possibile meccaniche malfunzionanti. valutare il grado di insufficienza (e, più raramente, di stenosi) tricuspidale. Inoltre, è possibile rilevare anomalie associate, Patologie valvolari e vascolari come i DIA, e la presenza e direzione di eventuali shunt. Angiografia. Il cateterismo cardiaco è necessario soprattutto Anomalie del tratto di efflusso del ventricolo in caso di sospetta coronaropatia associata e per accertare l’evensinistro (Fig. 56-30) tuale aumento delle pressioni polmonari. Quando viene eseguita, l’angiografia selettiva ventricolare destra mostra l’entità Coartazione aortica della dislocazione della tricuspide, le dimensioni del ventricolo destro funzionale e la morfologia del suo tratto di efflusso. Le ostruzioni dell’arco aortico possono essere divise in (1) RMN. Questo esame permette di definire il volume ventricoartazione localizzata in prossimità di un PDA o del legacolare destro e la sua funzione. mento arterioso, (2) ipoplasia tubulare di un segmento dell’arco INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Le indicazioni all’interaortico e (3) interruzione dell’arco aortico. vento sono cianosi significativa, scompenso cardiaco destro, Coartazione aortica localizzata deterioramento della capacità funzionale (classe NYHA ≥III) e probabile embolia paradossa. Indicazioni relative sono costiMORFOLOGIA. Questa patologia consiste in un restringituite da aritmie sopraventricolari ricorrenti non controllate mento localizzato in corrispondenza della parete aortica dalla terapia medica o ablativa e significativa cardiomegalia in postero-laterale opposta al dotto arterioso. La manifestazione assenza di sintomi (rapporto cardiotoracico >65%).206 clinica in età neonatale è nella maggior parte dei casi dovuta SCELTE OPERATORIE. Quando effettuabile, la riparazione a un restringimento più ipoplasia dell’arco trasverso e deldella valvola tricuspide è preferibile alla sostituzione valvol’istmo aortico, mentre, in caso di comparsa più tardiva, queste lare. La possibilità di effettuare la plastica della valvola tricuaree sono più ampie.211,212 spide dipende principalmente dall’esperienza e dall’abilità del ASPETTI CLINICI. La coartazione è da due a cinque volte chirurgo e dalla presenza di un lembo anteriore tricuspidale più frequente nel sesso maschile e si associa frequentemente idoneo alla creazione di una valvola monocuspide. La plastica con disgenesia gonadica (sindrome di Turner) e valvola aortica della valvola tricuspide è possibile quando i bordi del lembo bicuspide. Altre frequenti anomalie associate comprendono anteriore non sono eccessivamente accollati al miocardio e il DIV e stenosi o insufficienza mitralica. Le lesioni associate ventricolo destro funzionale è di dimensioni adeguate (>35% hanno un impatto sulla prognosi.213 del ventricolo destro totale).74 Se la valvola tricuspide non è NEONATI. L’ostruzione rapida e grave in età neonatale è plasticabile, è necessaria la sostituzione valvolare, generaluna causa principale di insufficienza ventricolare sinistra e di mente con una protesi biologica. Per i pazienti “ad alto rischio” ipoperfusione sistemica. Lo scompenso cardiaco in questa (quelli con insufficienza tricuspidale severa, con un ventricolo situazione è dovuto a un improvviso aumento dello stress di destro funzionale inadeguato [per dimensioni o per funzione], parete del ventricolo sinistro dopo la chiusura del dotto artee/o con aritmie sopraventricolari croniche) può essere aggiunta rioso. Il significativo shunt sin-dx attraverso un forame ovale una anastomosi cavopolmonare bidirezionale per ridurre il pervio e l’ipertensione venosa polmonare secondaria a scomprecarico ventricolare destro, se le pressioni dell’arteria polpenso cardiaco provocano ipertensione arteriosa polmonare. monare sono basse.207 Raramente l’intervento di Fontan può Poiché durante la vita fetale l’ostruzione aortica è minima o

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1534 inesistente, il circolo collaterale nel periodo neo-

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natale è spesso scarsamente sviluppato. In questi bambini, i polsi periferici sono tipicamente deboli in tutto il corpo finché la funzione ventricolare siniAO stra non migliora con la terapia medica; si sviluppa allora una significativa differenza pressoria tra le VS braccia e le gambe, con conseguente discrepanza dei polsi. I soffi cardiaci non sono specifici nei neonati e in genere sono conseguenti alle anomalie AS associate. AS ECG. L’ECG mostra deviazione assiale destra e ipertrofia ventricolare destra. Radiografia del torace. L’esame mostra cardiomegalia generalizzata e congestione arteriosa e VS venosa polmonare. AO Ecocardiografia (Fig. 56-31A). L’esame visualizza il restringimento posteriore e il grado della associata VS ipoplasia istmica e/o dell’arco trasverso. L’ecocardioAO grafia Doppler è di grande aiuto se il dotto è chiuso o parzialmente restrittivo e mostra un jet ad alta velocità durante la sistole e la diastole. In caso contrario, se il AS AS dotto è ampiamente pervio, l’usuale shunt dx-sin invalida la valutazione Doppler, poiché la pressione FIGURA 56–30 Immagini di differenti tipi di ostruzione del tratto di efflusso ventricodistale riflette allora l’elevata pressione in arteria pollare sinistro (asterischi). L’immagine in alto a sinistra mostra una ostruzione fibromuscolare monare. Con ipoplasia tubulare associata, i gradienti isolata, la stenosi superiore destra dovuta a una valvola aortica bicuspide, quella inferiore calcolati con il Doppler forniscono valori più elevati sinistra dovuta a un apparato cordale proveniente dal lembo anteriore mitralico e quella infee meno affidabili rispetto a quelli ottenuti dalla misuriore destra dovuta a restringimento a tunnel a livello valvolare, dell’anulus e sottovalvolare. 214,215 razione della pressione o con il cateterismo. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro. Angio-RMN. È il gold standard per la valutazione dell’arco aortico nei bambini più grandi e rispetto alle suddette tecniche. Si pensa in genere che la dilanegli adulti; non è di solito necessaria nel neonato e nel lattazione con palloncino non abbia un ruolo nel trattamento in tante.216 questa fascia d’età. La chirurgia precoce è associata a una Il trattamento di solito è basato sulla terapia con prostaglanminore incidenza di ipertensione a lungo termine.217 dine nel tentativo di riaprire o di mantenere la pervietà del LATTANTI E BAMBINI dotto arterioso. Dopo infusione con prostaglandine E1 per dilaEsordio. La maggior parte dei lattanti e bambini con coartare il dotto arterioso, si può annullare la differenza di prestazione isolata è asintomatica, con riscontro di polsi femorali sione attraverso la sede della coartazione, in quanto viene iposfigmici e/o rilievo di ipertensione durante il controllo ripristinato il modello della circolazione fetale. Questo ha il pediatrico di routine. Lo scompenso cardiaco è raro poiché il beneficio aggiuntivo di migliorare la perfusione renale, che a ventricolo sinistro ha avuto la possibilità di divenire ipertrosua volta aiuta a far regredire l’acidosi metabolica frequentefico, mantenendo così un normale stress di parete. Il bambino mente associata. più grande e l’adolescente possono lamentare cefalea, estreIn questo gruppo di età, la correzione si basa generalmente mità fredde e claudicatio sotto sforzo. sulla rimozione chirurgica dell’ostruzione, con escissione della Il reperto più frequente è un soffio mesosistolico sulla parete zona coartata con riparazione termino-terminale o anastomosi toracica anteriore, al dorso e sui processi spinosi; il soffio termino-laterale con suture riassorbibili per consentire il rimodiventa continuo se il lume è sufficientemente stretto da deterdellamento dell’aorta nel tempo.217 L’aortoplastica con flap di minare un jet ad alta velocità, attraverso la coartazione, durante succlavia, in passato molto diffusa, è attualmente meno comune

B

FIGURA 56–31 A, Immagini di coartazione aortica. L’immagine a sinistra è un preparato che mostra la sede dell’incisura posteriore come indicato dalla freccia. L’immagine di destra è ottenuta da RMN e dimostra il restringimento posteriore associato a ipoplasia dell’arco trasverso. B, Angiografia di coartazione aortica, prima e dopo impianto di stent. AO = aorta; DA = aorta discendente.

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Complicanze a lungo termine. Nei pazienti che sopravvi- 1535 vono ai primi 2 anni di vita, le complicanze della coartazione iuxtaduttale sono rare prima della seconda o terza decade.220-222 I rischi principali per i pazienti con coartazione sono conseguenti all’ipertensione grave e comprendono lo sviluppo di aneurismi ed emorragie cerebrali, encefalopatia ipertensiva, rottura dell’aorta, scompenso ventricolare sinistro ed endocardite infettiva. Nel postoperatorio, in pazienti a riposo o sotto sforzo è stata osservata ipertensione sistemica in assenza di coartazione residua, che sembra essere correlata alla durata dell’ipertensione preoperatoria.11,223 È opportuno un monitoraggio per tutta la vita, dato che in alcuni pazienti operati può comparire ipertensione tardiva. ADULTI. Sebbene molti dei dati precedenti siano importanti anche nell’adulto, esistono alcune differenze nelle problematiche a cui i pazienti adulti vanno incontro. Il termine coartazione complessa definisce una coartazione in presenza di altre anomalie intracardiache significative (p.es., DIV, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro e stenosi mitralica) ed è, in genere, diagnosticata nell’infanzia. Il termine coartazione semplice indica una coartazione in assenza di queste lesioni. Questa è la forma più frequente diagnosticata de novo negli adulti. Le anomalie associate sono la valvola aortica bicuspide nella maggior parte dei casi, aneurismi intracranici (più frequentemente del poligono di Willis) fino al 10% dei casi, e aneurismi acquisiti delle arterie intercostali. Una definizione di coartazione significativa richiede la presenza di un gradiente superiore a 20 mmHg nella sede della coartazione, all’angiografia, con o senza ipertensione sistemica prossimale. Una seconda definizione di coartazione significativa richiede la presenza di ipertensione prossimale in associazione a segni ecocardiografici o angiografici di coartazione aortica. In presenza di estesi circoli collaterali, il gradiente pressorio può risultare assente o minimo e può esserci atresia aortica acquisita. Nei pazienti non sottoposti a correzione, la morte è generalmente dovuta a scompenso cardiaco (generalmente >30 anni di età), coronaropatia, rottura o dissecazione aortica, valvulopatia aortica associata, endoarterite e/o endocardite infettiva o emorragia cerebrale.224,225 Il 35% dei pazienti con sindrome di Turner ha una coartazione aortica. Aspetti clinici. I pazienti possono essere asintomatici o presentare una sintomatologia minima costituita da epistassi, cefalea, debolezza da sforzo agli arti inferiori o sintomi più importanti di insufficienza cardiaca congestizia, angina, stenosi aortica, dissezione aortica o emorragia cerebrale di origine non chiara. La claudicatio degli arti inferiori (dolore) è rara, a meno che non vi sia una coartazione dell’aorta addominale associata (Somerville J, comunicazione personale, 1998). Un accurato esame obiettivo evidenzia ipertensione sistemica a carico degli arti superiori come pure una differenza di pressione arteriosa sistolica di almeno 10 mmHg (pressione arteriosa brachiale > poplitea). Il ritardo tra polso radiale e femorale è evidente quando non si sovrappone una insufficienza aortica significativa. L’auscultazione può rivelare un soffio sistolico interscapolare proveniente dalla sede della coartazione e un soffio sistolico diffuso, in crescendo-decrescendo, udibile su tutto il torace, con origine dalle arterie collaterali intercostali. Il fundus oculi può rivelare tortuosità “a cavaturacciolo” delle arteriole retiniche. RISULTATI OPERATORI Chirurgia. Dopo correzione chirurgica della coartazione semplice, l’ostruzione viene generalmente risolta con minimo tasso di mortalità (1%). La paraplegia dovuta a ischemia del midollo spinale è poco frequente (0,4%) e può verificarsi nei pazienti senza circoli collaterali ben sviluppati. La prevalenza di ricoartazione descritta in letteratura varia ampiamente, dal 7 al 60% secondo la definizione usata, la durata del follow-up e l’età al momento della chirurgia. L’adeguatezza della riparazione chirurgica per una data anatomia costituisce probabilmente il fattore che maggiormente determina la possibilità di ricoartazione, piuttosto che il tipo di intervento chirurgico in

Cardiopatie congenite

tutto il ciclo cardiaco. Soffi sistolici o continui aggiunti sulle pareti toraciche laterali possono riflettere l’aumento del flusso attraverso circoli collaterali dilatati e tortuosi, soffi generalmente udibili tardivamente nell’infanzia. ECG. L’ECG rivela ipertrofia ventricolare sinistra di vario grado, in rapporto ai valori pressori al di sopra dell’ostruzione e all’età del paziente. L’associazione di ipertrofia ventricolare destra solitamente implica una lesione complicata. Radiografia del torace. Il caratteristico aspetto radiologico in antero-posteriore è il cosiddetto segno del 3 dell’aorta toracica discendente prossimale dovuta alla dilatazione sia prestenotica che poststenotica. Incisure costali (monolaterali o bilaterali, dalla seconda alla nona costa) sono presenti nel 50% dei casi. Le incisure costali sono monolaterali se l’arteria succlavia destra o sinistra origina dall’aorta distalmente alla coartazione. L’incisura costale si rileva come un’erosione della superficie inferiore nella parte posteriore della costa, di solito al suo terzo esterno, con un margine sclerotico. Ecocardiografia. Questa dimostra un restringimento posteriore, un istmo e un arco aortico trasverso ben espansi (nella maggioranza dei casi) e un jet continuo ad alta velocità attraverso la sede della coartazione. È interessante notare una lenta ascesa sul profilo della velocità dell’aorta addominale in confronto a quella dell’aorta ascendente. RMN. Fornisce informazioni dettagliate in questa fascia di età e può essere eseguita prima dell’intervento, specialmente se la dilatazione col palloncino rappresenta il trattamento di scelta. Questo è il migliore strumento di imaging postoperatorio ed è divenuta di routine in molti centri.216 Angiocardiografia. È riservata alla definizione della coartazione al momento della dilatazione con palloncino. Il trattamento primario nei casi di istmo e arco aortico trasverso ben espansi implica sempre una dilatazione con palloncino.218 La chirurgia è di solito riservata ai casi in cui si associa ipoplasia dell’arco che richiede un patch e la resezione della coartazione. Nell’immediato periodo postoperatorio si osserva spesso un’ipertensione paradossa di breve durata, fenomeno molto meno frequente dopo angioplastica con palloncino. Un resetting dei barocettori carotidei e un’aumentata secrezione di catecolamine sembrano responsabili della fase iniziale di ipertensione sistemica postoperatoria, con una successiva seconda fase di aumento prolungato della pressione sistolica e particolarmente della pressione diastolica correlata all’attivazione del sistema renina-angiotensina. Una panarterite necrotizzante dei piccoli vasi del tratto gastroenterico a eziologia sconosciuta complica talora il decorso della guarigione. Ricoartazione. Il rischio di ricoartazione dopo la correzione in età infantile è del 5-10%. Lo screening migliore per questa restenosi viene eseguito con l’eco Doppler, mentre la RMN resta il gold standard per l’imaging. La decisione clinica per intervenire di solito si basa sulla differenza di pressione tra il braccio destro e la gamba (in caso di arco aortico sinistro con normale arteria anonima). Sebbene non ci siano regole fisse e universali per una differenza assoluta di pressione arteriosa, la pratica comune è stata di reintervenire quando la differenza di pressione arteriosa supera i 25-30 mmHg, in presenza di ipertensione sistemica. Sebbene le misurazioni Doppler possano rilevare la presenza di un’ostruzione recidiva, questa tecnica fornisce una sovrastima dei gradienti pressori misurati dovuta al fenomeno del recupero pressorio.214 La ricoartazione viene di solito trattata con dilatazione con palloncino se l’ostruzione è relativamente localizzata. In presenza di restringimento di un lungo segmento, può essere necessario l’intervento chirurgico, con l’uso di un patch di ampliamento del segmento ipoplasico. Più recentemente, negli adolescenti e negli adulti sono stati usati con buoni risultati stent autoespansibili.219 Questo ha il vantaggio di evitare il rischio di potenziale danno neurologico in casi post-intervento che hanno circoli collaterali poco sviluppati.

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1536 se stesso.226 Anche la formazione di veri aneurismi nella sede

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della correzione della coartazione costituisce un problema ben noto, con una incidenza descritta tra il 2 e il 27%.227-229 Gli aneurismi sono particolarmente frequenti dopo aortoplastica con patch di Dacron e si manifestano generalmente nella regione dell’aorta nativa opposta al patch. La dissecazione tardiva nella sede della riparazione è rara, ma possono verificarsi falsi aneurismi, solitamente sulla linea di sutura. Il follow-up a lungo termine dopo trattamento chirurgico della coartazione aortica dimostra ancora una aumentata incidenza di malattie cardiovascolari e morte premature.230,231 Transcatetere. Dopo la dilatazione con palloncino (Fig. 5631B), sono state riportate dissezione aortica, ristenosi e formazione di aneurismi nella sede della coartazione.232-236 Queste complicanze possono essere ridotte con l’uso di stent.219 L’importanza della formazione aneurismatica è spesso sconosciuta e sono necessari dati a lungo termine.237 L’ipertensione preesistente si risolve nel 50% dei pazienti ma può recidivare più tardivamente, specialmente se l’intervento è stato effettuato in età meno giovane.230,231 In alcuni di questi pazienti si può trattare di ipertensione essenziale, ma deve essere ricercata una base emodinamica e la pressione deve essere tenuta sotto controllo. L’ipertensione sistolica è frequente durante lo sforzo e non è un indicatore secondario di ricoartazione aortica.11 Questa può essere correlata a una ipoplasia residua dell’arco o a una aumentata attività della renina e delle catecolamine per alterazioni funzionali residue dei vasi a monte della coartazione. I criteri per l’ipertensione sistolica da sforzo e la sua importanza sono controversi.11 Eventi cerebrovascolari tardivi si verificano, soprattutto in quei pazienti sottoposti a trattamento da adulti e nei casi con ipertensione residua. Endocardite o endoarterite possono verificarsi nella zona della coartazione o su lesioni intracardiache; e se ciò avviene nella zona di coartazione, le manifestazioni emboliche sono limitate agli arti inferiori. FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare un followup ogni 1-3 anni, con una attenzione particolare verso l’ipertensione residua, lo scompenso cardiaco, patologie intracardiache, come una aorta bicuspide associata che può diventare stenotica o insufficiente tardivamente, o una aortopatia ascendente talvolta osservata in presenza di valvola aortica bicuspide. Le complicanze nella sede di correzione, come ristenosi e formazione di aneurismi, devono essere ricercate attraverso l’esame obiettivo, la Rx del torace, l’ecocardiografia e una RMN o una TC periodica. I pazienti con correzione con patch in Dacron devono, possibilmente, essere sottoposti a RMN238 o TC spirale ogni 3-5 anni circa, per scoprire la formazione di aneurismi subclinici. L’emottisi dovuta a dissezione o rottura aneurismatica è una complicanza grave che richiede diagnosi e terapia chirurgica immediate. Una cefalea insolita o di recente insorgenza deve far nascere il sospetto di aneurisma cerebrale. Si raccomanda la profilassi dell’endocardite per qualsiasi turbolenza di flusso residua. IPOPLASIA DELL’ARCO AORTICO MORFOLOGIA. L’istmo aortico, la porzione di aorta tra arteria succlavia sinistra e dotto arterioso, è normalmente ristretto nel feto e nel neonato. Il lume dell’istmo aortico è pari a circa due terzi dell’aorta ascendente e discendente fino all’età di 6-9 mesi, quando il restringimento fisiologico scompare. L’ipoplasia tubulare patologica dell’arco aortico interessa in genere l’istmo aortico ed è spesso associata alle manifestazioni della coartazione aortica nel periodo neonatale. Malgrado ciò, in un piccolo gruppo di pazienti, l’ostruzione dell’arco è dovuta primariamente a ipoplasia tubulare, che, di solito, coinvolge sia l’istmo aortico che l’arco aortico trasverso (tra l’arteria innominata e la succlavia). Questi casi spesso si manifestano precocemente con sintomi simili a quelli della coartazione aortica grave. Come per quest’ultima, essi sono dotto-dipendenti e possono anche avere altre lesioni ostruttive sinistre associate.

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OPZIONI TERAPEUTICHE. Ammesso che le altre strutture sinistre siano abbastanza ben formate da permettere la sopravvivenza, il trattamento implica la ricostruzione dell’arco con un patch, in modo simile a quei casi sottoposti a procedura di Norwood per sindrome del cuore sinistro ipoplasico. In caso di ipoplasia delle sezioni di sinistra, i due trattamenti di scelta sono allora una chirurgia palliativa con procedura di Norwood o il trapianto cardiaco. Coartazione complessa. In alcuni casi la coartazione dell’aorta è parte di uno spettro più complesso di lesioni. Questo si può osservare nei casi con ventricolo destro a doppia uscita, cc-TGA, D-TGA, ventricolo funzionalmente unico, tronco arterioso e difetti del setto AV. In questi casi il processo decisionale coinvolge non solo la correzione della coartazione ma il trattamento delle lesioni associate. Nell’era attuale, la tendenza generale è la correzione completa della lesione intracardiaca nello stesso tempo chirurgico della riparazione dell’arco. ANEURISMA E FISTOLA DEL SENO DI VALSALVA MORFOLOGIA. La malformazione consiste nella separazione, o nella mancata fusione, tra la tunica media dell’aorta e l’anello fibroso della valvola aortica. La camera ricevente di una fistola aortocardiaca del seno aortico destro è di solito il ventricolo destro, ma occasionalmente, quando è coinvolta la cuspide non coronarica, la fistola drena nell’atrio destro. Il 515% degli aneurismi hanno origine nel seno posteriore o non coronarico. Di rado è interessato il seno aortico sinistro. Anomalie associate sono comuni e comprendono DIV, valvola aortica bicuspide e coartazione aortica. ASPETTI CLINICI. Il deficit della tunica media dell’aorta sembra essere congenito. I casi in età infantile sono estremamente rari e poco frequenti nei bambini, poiché la dilatazione aneurismatica progressiva delle zone indebolite si sviluppa ma può non essere diagnosticata sino alla terza o quarta decade di vita, quando si verifica la rottura in una camera cardiaca.239241 Un aneurisma congenito di un seno aortico del Valsalva, soprattutto del seno coronarico destro, è una anomalia rara, tre volte più frequente nel sesso maschile. Un aneurisma intatto di solito non provoca alterazioni emodinamiche. Raramente, una ischemia miocardica può essere causata da compressione dell’arteria coronarica. La rottura è spesso improvvisa, causa dolore toracico e crea uno shunt arterovenoso continuo e un sovraccarico di volume acuto di entrambe le camere cardiache, che subito determina scompenso cardiaco. Un’ulteriore complicanza è l’endocardite infettiva, che può avere origine sia sui margini dell’aneurisma che su quelle aree nella parte destra del cuore traumatizzate dal jet di flusso attraverso la fistola. La presenza di questa anomalia deve essere sospettata in un paziente con associazione di dolore toracico a insorgenza improvvisa, dispnea a riposo o da sforzo, polsi scoccanti e un soffio continuo, superficiale, forte, accentuato in diastole quando la fistola si apre nel ventricolo destro, come pure un fremito lungo il margine sternale inferiore destro o sinistro. I reperti obiettivi possono essere difficili da distinguere rispetto a quelli provocati da una fistola arterovenosa coronaria. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Il tracciato può mostrare ipertrofia biventricolare o può essere normale. Radiografia del torace. Può dimostrare cardiomegalia globale e spesso scompenso cardiaco. Ecocardiografia. Gli studi basati sull’ecocardiografia 2D e Doppler pulsato possono individuare, rispettivamente, le pareti dell’aneurisma e il disturbo di flusso all’interno dell’aneurisma o nel punto di perforazione. La ETE fornisce informazioni più precise rispetto allo studio transtoracico.242,243 Cateterismo cardiaco. Questo evidenzia uno shunt sin-dx a livello ventricolare o, meno comunemente, a livello atriale; la diagnosi definitiva può essere posta mediante aortografia toracica retrograda.

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pazienti con arteria succlavia destra aberrante (e un dotto sini- 1537 stro) sviluppa sintomi dovuti alla rigidità del vaso aberrante. AORTA DISCENDENTE RETROESOFAGEA. È un tipo di anello vascolare più raro ma più problematico. In questo caso può esservi una aorta ascendente sinistra e discendente destra oppure un’aorta ascendente destra e discendente sinistra. La componente retroesofagea dell’aorta discendente causa la compressione tracheale, insieme al ligamento destro o sinistroposto.247,248 ARTERIA POLMONARE “SLING”. Questa anomalia è costituita in genere da una arteria polmonare sinistra a partenza dall’arteria polmonare destra che decorre posteriormente ANELLI VASCOLARI alla trachea ma anteriormente all’esofago. Di solito è una anomalia isolata ed è associata con significativa ipoplasia dell’alMORFOLOGIA. Il termine anelli vascolari è usato per bero bronchiale, che rappresenta la causa predominante della quelle malformazioni dell’arco aortico o dell’arteria polmonare sintomatologia respiratoria. che presentano rapporti anomali con l’esofago e la trachea, ASPETTI CLINICI. La sintomatologia causata dagli anelli spesso causando disfagia e/o sintomi respiratori.245 vascolari dipende dall’entità della costrizione anatomica della DOPPIO ARCO AORTICO (Fig. 56-32). Il più frequente trachea e dell’esofago e consiste principalmente in difficoltà anello vascolare è causato da un doppio arco aortico in cui respiratoria come stridore, cianosi (specialmente con l’alimenpersistono il quarto paio di archi aortici embrionali destro e tazione) e disfagia. Non tutti i pazienti con anello vascolare sinistro. Nel tipo più comune di doppio arco aortico, si risconsono sintomatici, e casi con arteria succlavia sinistra aberrante tra un ligamento arterioso sinistro, oppure occasionalmente sono spesso identificati al momento della valutazione di una un dotto arterioso. Malgrado entrambi gli archi possano essere CHD associata. Sebbene la maggior parte dei pazienti con pervi al momento della diagnosi, invariabilmente l’arco sinianello vero e una qualche compressione delle vie aeree sia stro distalmente all’arteria succlavia sinistra è atresico ed è sintomatico precocemente, altri si presentano più tardivaconnesso all’aorta discendente da un residuo fibroso che commente con disfagia e altri sfuggono alla diagnosi. pleta l’anello. Nei casi in cui entrambi gli archi aortici siano INDAGINI STRUMENTALI pervi, l’arco destro è di solito più grande del sinistro. Si tratta ECG. Questo appare normale, tranne in caso di anomalie in genere di una lesione isolata, con sintomi respiratori causati cardiovascolari associate. da compressione tracheale e spesso associata a laringomalacia, Radiografia del torace. Se vi è evidenza di un arco aortico di solito nel neonato e nel piccolo lattante. destro in un paziente sintomatico si deve sospettare un anello ARCO AORTICO DESTRO. Il secondo tipo più importante vascolare. In alcuni casi è evidente un certo restringimento di anello vascolare osservato è rappresentato dall’arco aortico delle vie aeree. L’esofagogramma con pasto baritato è una prodestro con un dotto o ligamento arterioso sinistro, che connette cedura di screening utile. Si osserva un’importante incisura l’arteria polmonare sinistra con la parte superiore dell’aorta posteriore dell’esofago in molti degli usuali anelli vascolari, discendente. Benché questa lesione provochi sempre un anello anche se lo “sling” vascolare dell’arteria polmonare provoca vascolare, non tutti i casi sono sintomatici. In realtà i pazienti un’incisura anteriore. che sono sintomatici di solito hanno un diverticolo di KomEcocardiografia. È uno strumento molto sensibile per valumerrell associato.246 Questa è un’ampia estroflessione all’oritare la lateralità dell’arco aortico, compresa una dettagliata gine dell’arteria succlavia sinistra dall’aorta discendente. È la valutazione dei vasi brachiocefalici associati.249 In generale, si combinazione del diverticolo con l’anello che causa comprespuò escludere un anello vascolare se la ramificazione del sione delle vie aeree. tronco anonimo è normale, a destra per un arco aortico sinistro ORIGINE ANOMALA DELLA ARTERIA SUCCLAVIA DI e a sinistra per quello destro, insieme con una corretta “lateDESTRA. È una delle più frequenti anomalie dell’arco aortico ralità” dell’aorta discendente. La maggior parte dei casi con che si riscontrano. Anche se l’arteria succlavia destra aberrante doppio arco aortico hanno un arco destro dominante, con decorre posteriormente all’esofago, essa non forma un anello l’aorta discendente che si dirige posteriormente decorrendo vascolare a meno che non si associ un dotto o un ligamento dietro l’esofago. Un dotto pervio o un ligamento possono essere destroposto a completare l’anello. Nell’età adulta il 5% circa dei di solito identificati mediante ecocardiografia. Quando entrambi gli archi sono pervi, un movimento di scansione sul piano frontale dal basso verso l’alto dimostra entrambi gli archi pervi, nonché i loro vasi brachiocefalici. Si sospetta un arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante quando non è possibile identificare la norASS male ramificazione del tronco anonimo sinistroposto. Una aorta discendente retroesofagea deve essere sospettata quando l’aorta ascendente e le sue arterie brachiocefaliche sono facilmente identificate ma è difficile identificare l’aorta discendente dato che decorre dietro l’esofago. Si sospetta lo “sling” dell’arteria polmonare sinistra quando non può essere identificato un normale aspetto di biforcazione dei rami polmonari. In questa situazione il color Doppler permette l’identificazione dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine dall’arteria polmonare destra mentre decorre in direzione posteriore e verso sinistra. FIGURA 56–32 L’immagine a sinistra è una ricostruzione tridimensionale da RMN di un RMN e TC. La RMN e la TC hanno un ruolo doppio arco aortico, mentre l’immagine di destra mostra un’arteria succlavia sinistra aberrante visualizzata con TC spirale. ASS = arteria succlavia sinistra; TR = trachea. fondamentale nella valutazione dei pazienti con un OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Il trattamento medico preoperatorio si basa su misure volte ad alleviare lo scompenso cardiaco e a trattare i disturbi del ritmo o l’endocardite eventualmente presenti. Durante l’intervento, l’aneurisma viene chiuso e asportato e la parete aortica viene riunita al cuore mediante sutura diretta o materiale protesico. Nei bambini, si deve compiere ogni sforzo per preservare la valvola aortica poiché la chiusura del difetto mediante patch, associata a sostituzione valvolare protesica aumenta notevolmente il rischio operatorio nei piccoli pazienti. Raramente, è stato tentata la chiusura di una rottura di aneurisma con un device.244

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1538 anello vascolare. In effetti l’angio-RMN è diventata il gold stan-

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dard per la valutazione dell’aorta e dei suoi rami. Il solo svantaggio nei neonati è che spesso richiede una anestesia generale per ottenere un risultato soddisfacente. D’altra parte, la TC spirale è una tecnica rapida che fornisce una migliore definizione delle vie aeree interessate. Quest’ultima tecnica è particolarmente importante nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, dove l’anello vascolare ha un ruolo secondario per le anomalie delle vie aeree. Il vantaggio di queste tecniche è che, a differenza dell’ecocardiografia, consentono una precisa valutazione delle strutture vascolari più posteriori e dei loro rapporti con esofago e vie aeree. Tali tecniche sono particolarmente utili nelle forme più complesse, come l’aorta discendente retroesofagea. Opzioni terapeutiche e risultati. La gravità dei sintomi e l’anatomia della malformazione sono i fattori più importanti nella gestione terapeutica. L’ostruzione respiratoria, soprattutto nei neonati, richiede una rapida correzione chirurgica.250 Una toracotomia sinistra è l’approccio chirurgico nella gran parte dei pazienti con un anello vascolare. Per gli anelli vascolari più frequenti quali il doppio arco aortico o l’arteria succlavia sinistra aberrante, tutto ciò che è necessario prima dell’intervento chirurgico è una combinazione di Rx del torace, esofagogramma ed ecocardiogramma. La correzione chirurgica del doppio arco aortico richiede la sezione dell’arco meno importante (di solito il sinistro) e del ligamento. I pazienti con arco aortico destro e dotto o ligamento arterioso di sinistra richiedono la sezione del dotto o del legamento e/o la legatura e la sezione dell’arteria succlavia sinistra, che è la componente posteriore dell’anello. La toracoscopia video-assistita rappresenta un’alternativa promettente rispetto alla toracotomia nel trattamento del paziente.251,252 Nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, l’intervento consiste nel distacco dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine e nell’anastomosi all’arteria polmonare principale sia direttamente che per mezzo di un condotto, dopo aver portato la sua estremità prossimale anteriormente alla trachea. STENOSI VALVOLARE AORTICA CONGENITA CONSIDERAZIONI GENERALI. Questa cardiopatia sarà trattata soltanto in età neonatale e pediatrica, dato che la sua manifestazione negli adulti è presentata nel Capitolo 52. La stenosi valvolare aortica congenita è un’anomalia relativamente comune. La stenosi congenita della valvola aortica è molto più frequente nei maschi, con un rapporto tra i sessi di 4:1. Fino al 20% dei pazienti presenta anomalie cardiovascolari associate; il PDA e la coartazione aortica sono le più frequenti e queste tre lesioni possono coesistere. MORFOLOGIA. La malformazione di base consiste nell’ispessimento del tessuto valvolare con vari gradi di fusione commissurale. La valvola è il più delle volte bicuspide. In alcuni pazienti, la valvola aortica stenotica è monocuspide e a forma di cupola, con nessun impianto o un impianto laterale attaccato sull’aorta a livello dell’orifizio. Nei lattanti e nei bambini con stenosi aortica grave, l’anello valvolare aortico può essere relativamente ipoplasico. Questa patologia forma un continuum con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e l’atresia e l’ipoplasia dell’aorta. La calcificazione secondaria della valvola è rara nell’infanzia. Quando l’ostruzione è emodinamicamente significativa, si riscontrano ipertrofia concentrica della parete ventricolare sinistra e dilatazione dell’aorta ascendente. PRESENTAZIONE NEONATALE. Il quadro neonatale è spesso simile a quello osservato in altre lesioni ostruttive sinistre come la coartazione aortica o l’arco aortico interrotto. Essi manifestano scompenso cardiaco e la loro sopravvivenza dipende dalla pervietà del dotto. È presente una frequente associazione con diversi gradi di ipoplasia del ventricolo sinistro, anomalie della valvola mitrale e fibroelastosi endocardica. Con l’avvento di un valido screening prenatale, molti pazienti sono identificati prima della nascita e il parto si svolge in unità

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ostetriche ad alto rischio collegate a strutture adeguate per le cardiopatie congenite. La decisione tra una correzione mono o biventricolare è complessa e va oltre lo scopo di questo capitolo. È sufficiente dire che esistono formule che sono state elaborate per aiutare il cardiologo pediatra nel processo decisionale.253 Quadro clinico. I neonati hanno generalmente tutti i polsi deboli, segni di scompenso cardiaco e spesso soffi modesti, malgrado la grave ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. ECG. Questo di solito mostra un ventricolo destro dominante con evidenza di diffuse modificazioni del tratto ST dovute al sovraccarico (“strain”) del ventricolo sinistro. Radiografia del torace. Di solito mostra cardiomegalia dovuta a un ventricolo destro dilatato e gradi diversi di edema polmonare. Ecocardiografia. Si tratta attualmente dell’esame diagnostico di scelta. Solitamente mostra una scarsa contrazione del ventricolo sinistro con gradi variabili di fibroelastosi endocardica e spesso ipoplasia del ventricolo sinistro e della radice aortica. La valutazione Doppler dei gradienti non è attendibile per la scarsa funzione del ventricolo sinistro. La presenza di ipertensione ventricolare destra e di insufficienza della valvola tricuspide sono reperti associati frequenti. Trattamento. In questa popolazione di pazienti si istituisce una terapia con prostaglandine per mantenere la circolazione fetale con flusso duttale retrogrado in modo da consentire la perfusione coronarica e cerebrale. La natura del trattamento successivo dipende dal fatto che le dimensioni del ventricolo sinistro e della radice aortica siano considerate sufficienti per consentire una ricostruzione biventricolare. In tal caso, la dilatazione col palloncino sta diventando rapidamente la terapia di scelta,254 mentre alcuni ancora preferiscono l’intervento chirurgico.255 Quando si ritiene che le strutture cardiache sinistre siano troppo piccole per la sopravvivenza, si può prendere in considerazione un trapianto cardiaco o una procedura di Norwood.253 COMPARSA DOPO IL PERIODO NEONATALE. La diagnosi è sempre fatta dopo il riscontro di un soffio. Talvolta si manifestano segni di scompenso cardiaco, di solito nei primi 1-2 mesi di vita, in caso di rapida progressione dell’ostruzione e di massa ventricolare sinistra insufficiente a mantenere un normale stress di parete. Gli studi della storia naturale di questa cardiopatia effettuati diversi anni fa hanno dimostrato che è più probabile che la stenosi aortica progredisca più rapidamente entro i primi 2 anni di vita e che, successivamente, la velocità di progressione dell’ostruzione è più uniforme.256,257 Reperti clinici. In genere i bambini sono asintomatici, con polsi periferici normali se la stenosi è meno grave e polsi di ampiezza ridotta e iposfigmici quando progredisce. La fatica da sforzo e il dolore toracico sono riferiti raramente e si verificano solo quando la stenosi è grave. In caso di stenosi grave nella stessa area è presente un fremito sistolico che può essere percepito anche nella fossetta soprasternale e sulle carotidi. Dopo il periodo neonatale di solito esiste un click d’eiezione all’apice che precede il soffio. Il secondo tono nei bambini è generalmente nella norma. Vi è un soffio sistolico eiettivo auscultato lungo il margine sternale sinistro, con irradiazione nell’area sottoclavicolare destra. Si può inoltre apprezzare un soffio aortico da rigurgito associato. ECG. Una ipertrofia ventricolare sinistra con o senza segni di sovraccarico sono le principali caratteristiche. Radiografia del torace. Nella maggior parte dei bambini con stenosi della valvola aortica congenita, le dimensioni globali del cuore sono normali o leggermente ingrandite. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D fornisce informazioni dettagliate circa la morfologia della valvola, la funzionalità ventricolare sinistra e la presenza di concomitanti lesioni sinistre. L’ecocardiografia Doppler può essere usata per determinare la severità della stenosi e la presenza o assenza di insuf-

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STENOSI SUBAORTICA MORFOLOGIA Fibromuscolare circoscritta. Questa patologia è costituita da una membrana o anello fibroso che circonda il tratto di efflusso del ventricolo sinistro a distanza variabile dalla valvola aortica.265 Di solito, il processo fibroso sottovalvolare si estende fino alle cuspidi aortiche ed è quasi sempre in contatto con la superficie ventricolare del lembo anteriore mitralico alla sua base. In altri casi con discontinuità fibrosa tra valvola aortica e mitrale causa più di un’ostruzione a tunnel. Muscolare focale. Raramente non è presente componente fibrosa, ma piuttosto un’ostruzione muscolare focale sulla cresta del setto interventricolare, diversa da quelle condizioni con miocardiopatia ipertrofica.

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Ipoplasia del tratto di efflusso ventricolare sinistro. In 1539 alcuni casi, la stenosi aortica valvolare e sottovalvolare coesistono con ipoplasia dell’anello valvolare aortico e ispessimento dei lembi valvolari, provocando un restringimento a tunnel del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Inoltre, si può riscontrare riduzione delle dimensioni dell’aorta ascendente. Stenosi subaortica circoscritta e DIV. Questa combinazione è spesso riscontrata in età pediatrica, con la componente fibromuscolare spesso assente allo studio ecocardiografico iniziale. Questa associazione deve essere sospettata in quei DIV con un qualche aspetto di malallineamento anteriore dell’aorta associato e un angolo aortosettale più acuto.266 Questi cuori spesso sviluppano stenosi sottopolmonare. In un differente sottogruppo di pazienti con interruzione dell’arco aortico e DIV, esiste una stenosi subaortica muscolare dovuta alla deviazione posteriore del setto infundibolare. Stenosi subaortica complessa. Diverse lesioni anatomiche oltre alla membrana localizzata possono produrre stenosi subaortica. Tra queste, vi sono una anomala aderenza del lembo anteriore della valvola mitrale al setto e la presenza di tessuto accessorio dei cuscinetti endocardici nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro.267,268 Questi sono spesso associati a un “cleft del lembo anteriore della valvola mitrale” che deve essere distinta da quella osservata in un difetto settale AV. Questo tipo di ostruzioni sono osservate più comunemente nei casi con anomalie della connessione ventricolo-arteriosa in associazione con DIV (p.es., ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV). CARATTERISTICHE CLINICHE. Questi tipi di ostruzione sono solitamente identificati come lesioni secondarie nei quei casi con DIV associato, con o senza anomalie delle connessioni ventricolarteriose od ostruzione dell’arco aortico. In genere il substrato per una ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro è presente, sebbene in alcuni casi sia assente una vera ostruzione funzionale. In altri casi i pazienti vengono avviati alla valutazione per un soffio sistolico. Nei casi con un gradiente attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro, è presente un soffio sistolico eiettivo percepito lungo il margine sternale inferiore sinistro in assenza di un click di eiezione. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi con difetti associati, l’ECG riflette l’anomalia principale piuttosto che l’ostruzione associata del tratto d’efflusso ventricolare sinistro. Nelle forme isolate di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, può essere presente ipertrofia ventricolare sinistra se l’ostruzione è significativa. Radiografia del torace. In genere, non è utile in questi casi. Ecocardiografia. Attualmente, in questa lesione, l’ecocardiografia è lo standard diagnostico.269 Non solo consente un’accurata definizione dei meccanismi dell’ostruzione ma fornisce dati dettagliati sulle lesioni associate. In tutte le forme, la proiezione parasternale asse-lungo è la chiave per una diagnosi accurata. La presenza di discontinuità mitro-aortica, la relazione della membrana fibromuscolare con la valvola aortica, la presenza di tessuto accessorio ostruttivo e le dimensioni dell’anello e della radice aortica sono ben definiti in questa proiezione. Allo stesso modo, il mappaggio “colorflow” consente l’identificazione di un’insufficienza valvolare aortica associata e fornisce l’evidenza emodinamica della sede iniziale dell’ostruzione. L’estensione di una membrana fibromuscolare sul lembo anteriore della mitrale è meglio apprezzata nella proiezione cinque-camere apicale. Ugualmente, questa proiezione fornisce la sede migliore per la valutazione con Doppler pulsato o continuo del gradiente massimo attraverso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nel paziente meno giovane la ETE ha un ruolo importante nel definire questa patologia.270 Cateterismo cardiaco. Questa tecnica non è più indicata per valutare queste cardiopatie. Nonostante sia stata tentata la dilatazione col palloncino, in generale si ritiene che questa sia una lesione da trattare con la chirurgia.

Cardiopatie congenite

ficienza aortica associata. Il Doppler fornisce i gradienti istantanei di picco che sono maggiori dei gradienti picco a picco determinati dal cateterismo cardiaco.258,259 Questo è importante perché gli studi della storia naturale e il processo decisionale clinico nei neonati, nei bambini e negli adolescenti sono stati finora basati sui gradienti picco a picco ottenuti dal cateterismo. Di solito, le aree valvolari non sono calcolate in questo gruppo di età perché non ci sono dati validi a supporto del loro uso nei pazienti pediatrici. I gradienti medi derivati dal Doppler e dal cateterismo sono strettamente correlati, ma anche in questo caso mancano dati a sostegno del loro uso nel processo decisionale clinico. Esistono alcuni dati che convertono i gradienti medi calcolati al Doppler in quelli picco a picco, insieme alla pressione differenziale ottenuta dalla misurazione della pressione arteriosa. Qualunque sia il numero assoluto scelto, il reperto ulteriore di ipertrofia ventricolare sinistra all’ECG e all’ecocardiografia fornisce i dati a sostegno del timing di intervento. C’è un accordo generale nella popolazione pediatrica che probabilmente un gradiente picco a picco pari o superiore a 60 mmHg giustifica l’intervento. Cateterismo cardiaco diagnostico. Il cateterismo cardiaco è ormai utilizzato raramente per stabilire la sede e la gravità dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Invece, il cateterismo si effettua quando è indicata una valvuloplastica aortica transcatetere con palloncino. Opzioni terapeutiche. Attualmente la dilatazione con palloncino ha quasi completamente sostituito la valvulotomia chirurgica nei bambini. FOLLOW-UP. Gli studi di follow-up indicano che la valvulotomia aortica è un intervento palliativo sicuro ed efficace, con un eccellente miglioramento della sintomatologia. L’insufficienza aortica può occasionalmente essere progressiva e richiedere la sostituzione valvolare.260-262 Inoltre, dopo commissurotomia, i lembi valvolari restano in qualche modo deformati ed è probabile che ulteriori modificazioni degenerative, compresa la calcificazione, possano portare a una stenosi maggiore con il passare degli anni. Pertanto, una sostituzione valvolare aortica protesica si rende necessaria nel 35% circa dei pazienti entro 15-20 anni dal primo intervento. Nei bambini e negli adolescenti che richiedono una sostituzione valvolare aortica, le opzioni chirurgiche comprendono una sostituzione con protesi valvolare meccanica, un homograft aortico oppure un autograft polmonare in posizione aortica. Le evidenze raccolte mostrano che l’autograft polmonare può, in ultima analisi, essere preferibile all’homograft aortico. Nell’autograft polmonare, detto procedura di Ross, la valvola polmonare del paziente è rimossa e utilizzata per sostituire la valvola aortica patologica, e il tratto di efflusso del ventricolo destro è ricostruito con un homograft valvolare polmonare.262,263 Si ritiene probabile che la tecnica di Ross sarà l’approccio di scelta in futuro,263 nonostante sia necessaria cautela nell’applicarla a pazienti con valvola aortica bicuspide e insufficienza aortica.264 Questo approccio chirurgico può essere eseguito dall’età neonatale fino all’età adulta. Né l’homograft né l’autograft richiedono la terapia anticoagulante.

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RMN. In genere, la RMN non è necessaria se non in presenza di problemi a ottenere le necessarie informazioni con l’ecocardiografia. SCELTE OPERATORIE. L’intervento chirurgico è indicato al momento della riparazione della sottostante lesione primaria e nei casi con ostruzione quando questa è abbastanza grave da provocare problemi. Stenosi subaortica circoscritta (fibrosa e muscolare). La velocità di progressione è variabile e può essere lenta.271 In generale, l’approccio a quest’ultimo gruppo è stato quello di intervenire in presenza di un gradiente attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro maggiore di 30 mmHg per evitare futuri danni sui lembi valvolari aortici.272 L’intervento comporta una fibromiectomia, avendo cura di evitare di ledere la valvola aortica o di creare un DIV traumatico.273 Vi è un tasso di recidiva di stenosi subaortica che necessita di reintervento fino al 20% dei casi. In alcuni casi la recidiva è in forma di membrana fibrosa, mentre in altri, si sviluppa una patologia acquisita della valvola aortica sotto forma di stenosi o insufficienza. Il reintervento può implicare la sola ripetizione della resezione di una membrana fibrosa recidiva oppure la chirurgia della valvola aortica nei casi con insufficienza aortica significativa. Forme complesse di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro e setto interventricolare intatto. Nei casi con setto interventricolare intatto le indicazioni all’intervento sono simili ai casi con ostruzione circoscritta. La differenza risiede nel fatto che l’approccio chirurgico deve essere modificato in base alla patologia sottostante. Le possibili opzioni chirurgiche sono la resezione di qualsiasi componente fibromuscolare o tessuto accessorio (a meno che non si tratti di un meccanismo di sostegno importante della valvola mitralica), un intervento di Konno con risparmio della valvola, e, nei casi con ipoplasia dell’anulus aortico, la classica procedura di Konno con sostituzione valvolare aortica.274,275 Ostruzione del tratto d’efflusso del ventricolo sinistro e forme complesse di CHD. In genere, la chirurgia del tratto di efflusso ventricolare sinistro fa parte della riparazione globale della lesione e non dipende dal grado preciso di ostruzione in questa sede. RISULTATI. Le complicanze immediate legate all’intervento comprendono il blocco AV completo, la creazione di un DIV o insufficienza mitralica da lesione intraoperatoria dell’apparato valvolare mitralico. Le complicanze a lungo termine comprendono la recidiva dell’ostruzione sottovalvolare fibromuscolare del tratto di efflusso ventricolare sinistro (fino al 20%). Non è rara una insufficienza aortica clinicamente rilevante (fino al 25% dei pazienti). In alcuni casi con prevalente stenosi valvolare aortica acquisita, la dilatazione con palloncino è stata il trattamento di scelta. FOLLOW-UP. È necessario riservare particolare attenzione ai pazienti con stenosi sottoaortica residua o ricorrente, ai pazienti con associata valvola aortica bicuspide o con importante insufficienza aortica, perché si tratta di coloro che richiedono più verosimilmente, alla fine, un intervento chirurgico. I pazienti con bioprotesi valvolari aortiche in sede aortica (dopo intervento di Konno) o polmonare (dopo intervento di Ross-Konno) necessitano di un attento follow-up. La profilassi dell’endocardite deve essere condotta nelle protesi valvolari o in presenza di qualsiasi lesione residua. STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE MORFOLOGIA. Sono stati individuati tre tipi anatomici di stenosi aortica sopravalvolare, sebbene alcuni pazienti possano presentare caratteristiche di più di un tipo. Più comune è la forma a clessidra, nella quale il marcato ispessimento e la disorganizzazione della tunica media dell’aorta danno origine a un anello di costrizione al margine superiore dei seni di Valsalva. La forma membranosa è costituita da un diaframma fibroso o fibromuscolare semicircolare con un piccolo orifizio

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centrale stirato verso il lume dell’aorta. L’ipoplasia diffusa dell’aorta ascendente caratterizza il terzo tipo. Poiché nella stenosi aortica sopravalvolare le arterie coronarie nascono prossimalmente alla sede di ostruzione, sono sottoposte alle elevate pressioni presenti nel ventricolo sinistro. Questi vasi sono spesso dilatati e tortuosi, ed è stata riportata una aterosclerosi coronarica precoce. Inoltre, se il margine libero di alcune o di tutte le cuspidi aortiche aderisce alla sede della stenosi sopravalvolare, l’afflusso coronarico può essere compromesso. Il ventricolo sinistro può avere una configurazione a “piede di ballerina” che può causare un’ostruzione muscolare del tratto di efflusso ventricolare, soprattutto se associata a ostruzione sopravalvolare significativa. CARATTERISTICHE CLINICHE. Il quadro clinico di ostruzione sopravalvolare si differenzia per alcuni aspetti principali da quello osservato nelle altre forme di stenosi aortica. La differenza principale è l’associazione della stenosi aortica sopravalvolare con l’ipercalcemia infantile idiopatica, una malattia che compare nei primi anni di vita e che può associarsi ad alterazione del metabolismo della vitamina D. SINDROME DI WILLIAMS. Le definizioni di sindrome della stenosi aortica sopravalvolare, sindrome di Williams, o sindrome Williams-Beuren sono state applicate al caratteristico quadro prodotto dalla coesistenza di patologia cardiaca e multisistemica.276 Superato il periodo infantile in questi pazienti, un test da carico con vitamina D o calcio svela le anomalie della regolazione della 25-idrossivitamina D circolante. I bambini affetti da sindrome di Williams presentano spesso difficoltà alimentari, ritardo di crescita e disturbi gastrointestinali che si presentano con vomito, stipsi e coliche. L’intero spettro delle manifestazioni cliniche comprende iperacusia, ernia inguinale, voce roca e tipica personalità espansiva. Altre manifestazioni di questa sindrome comprendono ritardo mentale, “facies da elfo”, restringimento delle arterie polmonari e sistemiche periferiche, strabismo e sviluppo dentale anomalo, consistente in microdontia, ipoplasia dello smalto e malocclusione. Molte condizioni possono complicare il decorso della sindrome di Williams, come ipertensione sistemica, disturbi gastrointestinali e anomalie del tratto urinario. Nei bambini più grandi o negli adulti, la progressiva limitazione articolare e l’ipertonia possono diventare problematiche. I pazienti adulti sono di solito disabili a causa dei problemi di sviluppo. In passato, la sindrome di Williams era considerata patologia a carattere non familiare; tuttavia sono state oggi individuate molte famiglie con trasmissione genitore-figlio della sindrome di Williams. Tutte queste famiglie mostrano un genitore e un figlio affetti da sindrome di Williams, compreso un caso di trasmissione da padre a figlio maschio. Questo rafforza l’ipotesi di una eredità autosomica dominante, che nella maggioranza dei casi di sindrome di Williams si verifica come risultato di una nuova mutazione. I dati più recenti indicano che un difetto genetico per la stenosi aortica sopravalvolare è localizzato nella stessa subunità cromosomica dell’elastina sul cromosoma 7q11,23.277 L’elastina è una componente importante della parete arteriosa, ma non è noto precisamente come le mutazioni dei geni dell’elastina causino i fenotipi della stenosi aortica sopravalvolare. FORMA FAMILIARE AUTOSOMICA DOMINANTE. Talora, la patologia aortica e le stenosi periferiche dell’arteria polmonare si riscontrano anche nelle forme familiari e sporadiche non associate alle altre caratteristiche della sindrome.278 I pazienti affetti hanno una intelligenza normale e un normale aspetto facciale. Studi genetici suggeriscono che quando l’anomalia è familiare, si trasmette come forma autosomica dominante con espressione variabile. Alcuni membri della famiglia possono presentare stenosi polmonari periferiche sia come difetto isolato o in associazione alla patologia sopravalvolare aortica. CARATTERISTICHE CLINICHE. I pazienti con sindrome di Williams hanno deficit intellettivi (Fig. 56-33). Il tipico aspetto è simile a quello della facies da elfo osservata nella

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forma grave di ipercalcemia infantile idiopatica e si caratterizza per una fronte alta e sporgente, aspetto stellato o a merletto dell’iride, epicanto, ipoplasia del ponte nasale e della mandibola, labbro superiore ridondante, strabismo e alterazioni della dentizione. Il riconoscimento di questo aspetto caratteristico, sin dall’infanzia, deve allertare il medico sulla possibilità di una sottostante patologia multisistemica. Inoltre, una anamnesi familiare positiva in un paziente con aspetto normale e segni clinici suggestivi di ostruzione dell’efflusso ventricolare sinistro, deve far sospettare o una stenosi sopravalvolare aortica o una miocardiopatia ipertrofica ostruttiva. Studi sulla storia naturale delle principali patologie vascolari di questi pazienti – stenosi sopravalvolare aortica e stenosi periferiche dell’arteria polmonare279 – indicano che la patologia aortica di solito è progressiva, con aumento della gravità dell’ostruzione spesso correlato allo scarso sviluppo dell’aorta ascendente. Al contrario, i pazienti con stenosi dei rami polmonari, associata o meno a patologia aortica, tendono col tempo a mostrare o nessun cambiamento oppure una riduzione della pressione ventricolare destra.280,281 Con poche eccezioni, i principali reperti obiettivi assomigliano a quelli osservati nei pazienti con stenosi valvolare aortica. Tra queste eccezioni vi sono l’accentuazione della chiusura della valvola aortica dovuta all’elevata pressione nell’aorta prossimale alla stenosi, l’assenza di click di eiezione sistolico e la trasmissione particolarmente evidente di un fremito e di un soffio nella fossetta giugulare e lungo i vasi carotidei. Il restringimento delle arterie polmonari periferiche può produrre un soffio telesistolico o continuo che si ascolta meglio sui campi polmonari e che di solito si accentua in inspirazione. Un’altra caratteristica della stenosi sopravalvolare aortica è che la pressione sistolica al braccio destro è generalmente superiore a quella del sinistro. L’anisosfigmia può essere correlata alla tendenza del flusso del jet ad aderire alla parete vasale (effetto Coanda) e alla corrente selettiva del sangue nell’arteria anonima. INDAGINI STRUMENTALI ECG. In genere, mostra ipertrofia ventricolare sinistra in caso di ostruzione grave. Si può riscontrare un’ipertrofia biventricolare o anche un’ipertrofia ventricolare destra in caso di stenosi significative delle arterie polmonari periferiche. Radiografia del torace. Contrariamente alla stenosi valvolare aortica e a quella sottovalvolare a membrana, manca la dilatazione poststenotica dell’aorta ascendente. Ecocardiografia. È una tecnica importante per localizzare la sede dell’ostruzione nella regione sopravalvolare.282 Il più delle volte, i seni di Valsalva sono dilatati e l’aorta ascendente

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Cardiopatie congenite

FIGURA 56–33 Tipica facies da elfo in tre pazienti con stenosi aortica sopravalvolare. (Da Friedman WF, Kirkpatrick SE: Congenital aortic stenosis. In Adams FH, Emmanouilides GC, Riemenschneider TA, et al [eds]: Moss’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 4th ed. Baltimore, Williams & Wilkins, 1989.)

e l’arco appaiono di calibro ridotto o normale. Il diametro dell’anulus aortico è sempre maggiore di quello della giunzione senotubulare. L’esame Doppler determina la sede dell’ostruzione ma solitamente sovrastima il gradiente rispetto a quello ottenuto dal cateterismo cardiaco. Questo dipende dal tipo di ostruzione che è lunga, inoltre il gradiente Doppler è sovrastimato per fenomeni di recupero pressorio. Angiocardiografia. Questa è necessaria, nella grande maggioranza dei casi, per definire un accurato gradiente emodinamico attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro, come pure per determinare lo stato delle arterie coronarie. Abitualmente comprende anche una analisi dei rami delle arterie polmonari così come delle arterie brachiocefaliche, renali e mesenteriche, che possono tutte essere stenotiche. Per la natura del difetto anatomico, l’angioplastica transcatetere con palloncino, con o senza stent, non è un’opzione terapeutica efficace. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento chirurgico per la stenosi sopravalvolare aortica è stata impiegata con successo nella maggior parte dei casi con buoni risultati a medio e lungo termine.283,284 Sono possibili varie tecniche chirurgiche, ognuna delle quali viene adattata al tipo di patologia. Le principali tecniche impiegate sono il patch a Y, la resezione con anastomosi termino-terminale o l’intervento di Ross. Per ulteriori lesioni, come stenosi degli osti coronarici, valvuloplastica aortica e resezione subaortica possono essere necessarie in alcuni casi. La prognosi cardiaca è molto buona anche se alcuni pazienti possono richiedere un successivo intervento per recidiva di stenosi sopravalvolare.279,285 Dato che la stenosi periferica dei rami polmonari tende a migliorare con il tempo, si cerca di evitare l’intervento, di tipo chirurgico o mediante angioplastica con palloncino. A lungo termine, persistono problemi psichici e comportamentali.285

Anomalie congenite della valvola mitrale STENOSI MITRALICA CONGENITA MORFOLOGIA. I tipi anatomici di stenosi mitralica comprendono la malformazione della valvola a paracadute, nella quale le corde tendinee accorciate convergono e si inseriscono su un grande muscolo papillare singolo; lembi ispessiti con accorciamento e fusione delle corde tendinee; un’anomala arcata di muscoli papillari ostruenti; tessuto valvolare mitralico accessorio; e una membrana circonferenziale sopravalvolare o “ring”, un anello di tessuto connettivo che origina dalla base della superficie atriale dei lembi mitralici.286 Sono fre-

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1542 quenti difetti cardiaci associati, quali fibroelastosi endocar-

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dica, coartazione dell’aorta, PDA e ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro. È presente anche un’associazione tra persistenza della VCS sinistra e lesioni ostruttive sinistre.287 ASPETTI CLINICI. Nella maggior parte dei casi i reperti sono accidentali al momento della valutazione di un’altra lesione ostruttiva sinistra, come la coartazione dell’aorta o la stenosi valvolare aortica. I reperti auscultatori classici osservati nella stenosi mitralica reumatica sono spesso assenti nella forma congenita. I reperti tipici comprendono un normale S1, un soffio mesodiastolico con o senza accentuazione presistolica e senza schiocco d’apertura. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nelle forme lievi, di solito è normale, oppure può essere presente sovraccarico atriale sinistro, con o senza ipertrofia ventricolare destra dovuta a ipertensione polmonare associata. Radiografia del torace. Questa è normale nelle forme lievi, con evidenza di edema polmonare nei casi con ostruzione più grave. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D, associata a studio Doppler, di solito fornisce un’analisi completa dell’anatomia e della funzione della stenosi mitralica congenita.288 Lo stato dei muscoli papillari è valutato meglio nella proiezione precordiale asse corto. Nei pazienti con due muscoli papillari, questi sono spesso più ravvicinati rispetto a quanto avviene nel cuore normale. La proiezione precordiale asse lungo consente di identificare un anello sopravalvolare mitralico e il grado di mobilità dei lembi valvolari. Il color Doppler permette di identificare la sede dell’ostruzione e la presenza di insufficienza mitralica. Il Doppler pulsato o continuo fornisce un’accurata valutazione del gradiente medio attraverso la valvola mitrale. Il vantaggio del tempo di dimezzamento della pressione (pressure half-time, PHT) sta nel fatto che è indipendente dalla portata cardiaca, diversamente dal gradiente medio attraverso la valvola mitralica. Tuttavia, a causa della frequenza cardiaca più rapida nel bambino, il tempo di dimezzamento della pressione è di scarso valore. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi asintomatici è necessario soltanto un follow-up clinico ed ecocardiografico. Se il paziente inizia a sviluppare ipertensione polmonare o sintomi, è abitualmente indicato l’intervento chirurgico. La dilatazione con palloncino della valvola mitrale289 non ha risultati buoni come nella stenosi mitralica reumatica. Nei casi con le forme più comuni di stenosi mitralica congenita, l’intervento in genere consiste nel rimuovere l’anello sopramitralico se presente, nel separare i muscoli papillari e l’apparato cordale fuso. In genere, l’intervento chirurgico ottiene un beneficio temporaneo, e molti dei casi operati richiedono una successiva sostituzione valvolare.290,291 INSUFFICIENZA MITRALICA CONGENITA MORFOLOGIA Insufficienza della valvola mitrale congenita isolata. Di solito è dovuta a un cleft isolato del lembo anteriore della valvola mitralica292 oppure è il risultato di una displasia dei lembi. In questi casi vi è evidenza di corde tendinee accorciate insieme a lembi valvolari displasici. Nei casi con cleft isolato della valvola mitralica, il difetto del lembo anteriore è diretto verso il tratto di efflusso ventricolare sinistro, diversamente dai casi di difetto settale AV. In genere, più grande è il difetto del lembo anteriore della mitrale, maggiore è il grado di rigurgito. Nei casi di valvola mitralica displasica l’apparato cordale è accorciato con vari gradi di displasia dei lembi. Le altre lesioni anatomiche, come la valvola mitralica ad arcata con conseguente insufficienza, sono di solito parte di una malformazione più estesa del cuore sinistro. Insufficienza della valvola mitrale congenita complessa. Si osserva più frequentemente in associazione a malformazioni

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della connessione ventricolo-arteriosa, come ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV e trasposizione corretta. Nelle prime due è frequente un cleft nel lembo anteriore della valvola mitrale con un qualche apparato cordale di supporto che rende la valvola meno insufficiente rispetto ai casi con un cleft isolato. Nelle cc-TGA la valvola morfologicamente mitralica può avere un cleft associato, essere displasica oppure avere molteplici muscoli papillari, ognuno dei quali aumenta la sua tendenza a essere insufficiente. ASPETTI CLINICI. Nei casi in cui la patologia è isolata dalla valvola, la presenza di sintomi è correlata alla gravità del rigurgito. Intolleranza allo sforzo, combinata con un soffio olosistolico all’apice, con o senza un soffio mesodiastolico, sono le caratteristiche cliniche principali. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Può essere normale o dimostrare un’ipertrofia atriale e ventricolare sinistra. Radiografia del torace. Evidenzia cardiomegalia che coinvolge soprattutto il ventricolo e l’atrio sinistro. Ecocardiografia. L’ecocardiogramma 2D e la flussimetria Doppler consentono un’accurata valutazione dei meccanismi e del grado di rigurgito valvolare.288,292 Il cleft del lembo anteriore della valvola mitrale è meglio visibile nella proiezione precordiale asse corto, puntando verso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nei pazienti con valvola mitrale displasica i lembi valvolari sono immobili e hanno corde tendinee accorciate. L’esame color Doppler aiuta a localizzare la sede di rigurgito. La gravità dell’insufficienza è valutata nel modo standard. L’ecocardiografia 3D consente una valutazione completa dei meccanismi del rigurgito e ulteriori informazioni sulla lunghezza delle commissure, l’area dei lembi e la sede del rigurgito sono ottenute con il color Doppler. Angiocardiografia e RMN. Queste procedure sono raramente di aiuto nel programmare il trattamento. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Dipende dalla gravità dell’insufficienza e dal suo impatto sulla funzione ventricolare sinistra. La chirurgia non deve essere rimandata fino alla comparsa dei sintomi. La chirurgia implica la sutura di un cleft isolato, con o senza commissuroplastica. Nei casi con valvola mitrale displasica, l’ampliamento dei lembi insieme a una anuloplastica e commissuroplastica di solito offre un efficace controllo del rigurgito a breve e medio termine.293 Tuttavia, probabilmente molti di questi pazienti subiranno in futuro una sostituzione della valvola mitrale. I tentativi di ricostruzione chirurgica con plastica, piuttosto che di sostituzione, sono importanti nei pazienti in età pediatrica, perché consentono un

FIGURA 56–34 Angiocardiogramma del ventricolo destro che mostra siti multipli di stenosi polmonari periferiche e dilatazione poststenotica delle arterie polmonari periferiche.

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beneficio temporaneo che permette al bambino di crescere, in modo che il futuro intervento chirurgico possa essere eseguito su un anello mitralico più grande. Quando necessaria, la sostituzione valvolare mitralica ha avuto un buon risultato a breve e medio termine nei casi in cui la plastica non è possibile.294

Lesioni del tratto d’efflusso del ventricolo destro STENOSI PERIFERICHE DELLE ARTERIE POLMONARI (Fig. 56-34)

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Cardiopatie congenite

Tratto di efflusso del ventricolo destro è un termine riferito a quei pazienti con stenosi periferiche delle arterie polmonari e setto interventricolare integro. Esso esclude quelli con DIV associato, trattati nella sezione sulla tetralogia di Fallot e atresia polmonare con difetto del setto interventricolare. È esclusa anche la sindrome di Noonan, che è trattata nella sezione successiva sulla stenosi valvolare polmonare. EZIOLOGIA Sindrome da rosolia. La causa più importante di stenosi significativa delle arterie polmonari che determinano sintomi nei neonati è una infezione rubeolica intrauterina. Altre malformazioni cardiovascolari frequentemente riscontrate in associazione con la rosolia congenita comprendono il PDA, la stenosi della valvola polmonare e il DIA. Un segno di embriopatia rubeolica può anche essere la presenza di lesioni stenotiche arteriose sistemiche generalizzate, che spesso possono coinvolgere vasi di grande e medio calibro come l’aorta e le arterie coronarie, cerebrali, mesenteriche e renali. Le lesioni cardiovascolari non sono le uniche manifestazioni dell’infezione rubeolica intrauterina, poiché sono frequenti anche cataratta, microftalmia, sordità, trombocitopenia, epatite e le discrasie ematiche. Il quadro clinico nei neonati con sindrome rubeolica dipende dalla gravità delle lesioni cardiovascolari e delle anomalie associate. Sindrome di Williams. La stenosi periferica dell’arteria polmonare spesso è associata anche a stenosi sopravalvolare aortica nei pazienti con sindrome di Williams, che è trattata nella sezione sulla stenosi sopravalvolare aortica.295 Sindrome di Alagille. La stenosi periferica dell’arteria polmonare è un componente di questa sindrome, con alcuni casi aventi una mutazione JAG1.296 Stenosi isolata di un ramo dell’arteria polmonare. Questa è riscontrata principalmente nell’arteria polmonare sinistra prossimale ed è invariabilmente in relazione a una banda di tessuto duttale che causa stenosi alla chiusura del dotto arterioso dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi questa è abbastanza lieve, ma si può anche verificare una ostruzione significativa che determina un insufficiente sviluppo distale dell’arteria polmonare sinistra. MORFOLOGIA. A parte la forma isolata citata prima, le stenosi sono di solito diffuse e bilaterali e si estendono nelle arterie polmonari mediastiniche, ilari e intraparenchimali. ASPETTI CLINICI. Il grado di ostruzione è il principale determinante della gravità clinica. Il tipo di ostruzione determina le possibilità chirurgiche. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. È molto comune un soffio sistolico eiettivo udito al margine sternale superiore sinistro e ben trasmesso alle ascelle e al dorso. Non vi è alcun click eiettivo polmonare. La componente polmonare del secondo tono cardiaco può essere accentuata ed è forte solo se vi è ipertensione polmonare prossimale. Un soffio continuo è spesso auscultabile nei pazienti con stenosi significativa dei rami. I soffi nei campi polmonari aumentano in modo tipico con l’inspirazione. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Si osserva ipertrofia ventricolare destra quando l’ostruzione è grave. Una deviazione assiale sinistra con orientamento antiorario del vettore frontale del QRS è frequente nella sindrome rubeolica e quando coesiste una stenosi sopravalvolare aortica. Radiografia del torace. Una stenosi lieve o moderata di solito produce reperti normali. Differenze evidenti nella vascolarizzazione tra regioni dei polmoni o segmenti dilatati delle arterie

polmonari sono rare. Quando l’ostruzione è bilaterale e grave, si 1543 può osservare una dilatazione atriale e ventricolare destra. Ecocardiografia. L’ecocardiografia è utile per la diagnosi e per escludere lesioni associate; tuttavia, ha una limitata capacità di identificare l’arteria polmonare distale oltre l’ilo polmonare. Se è presente un’associata insufficienza della valvola tricuspide, è possibile calcolare la pressione del ventricolo destro. RMN e TC spirale. Sono metodi diagnostici utili perché consentono una valutazione più distale dei rami delle arterie polmonari. Il vantaggio della TC spirale nei bambini piccoli è che può essere eseguita senza la necessità di forte sedazione o di anestesia generale. Benché la maggior parte dei pazienti richieda il cateterismo cardiaco e l’angiografia, queste altre tecniche sono eccellenti per la valutazione iniziale e per seguire l’evoluzione delle lesioni. Scintigrafia polmonare perfusionale quantitativa. È utile in quei casi con stenosi monolaterale per stabilire se l’intervento è necessario. Simili stime di flusso possono ora essere ottenute con la RMN. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Permette di valutare la pressione ventricolare destra e le pressioni nell’albero arterioso polmonare. L’angiocardiografia è la chiave per valutare con precisione l’estensione e la gravità delle stenosi. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi di stenosi isolata dell’arteria polmonare sinistra, quando il flusso polmonare è minore del 30%, la dilatazione col palloncino con o senza impianto di stent è efficace nel risolvere l’ostruzione. Nei casi di stenosi bilaterali più diffuse, le indicazioni all’intervento dipendono dalla pressione ventricolare destra. Poiché la storia naturale delle stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare nella sindrome di Williams è di una potenziale regressione nel tempo, l’intervento in genere è riservato ai casi con pressione ventricolare destra sistemica o soprasistemica. L’intervento dipende anche in parte dall’estensione della stenosi e dalla possibilità di dilatare le lesioni, con o senza impianto di stent.297-299 In alcuni casi, sono necessari diversi tentativi di dilatazione per ottenere qualche miglioramento nel calibro del vaso. Di solito sono necessari palloncini ad alta pressione, ma in alcune lesioni anche questi possono essere insufficienti. Recentemente, risultati migliori sono stato riportati con palloncini “taglienti”, cosiddetti “cutting balloon”, che possono facilitare la dilatazione in una stenosi altrimenti non dilatabile. Come regola, la chirurgia ha poco da offrire nei pazienti con stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare e può anche peggiorare la situazione. OSTRUZIONE SOPRAVALVOLARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO DEL VENTRICOLO DESTRO Raramente l’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro si verifica in modo isolato. Può verificarsi nella tetralogia di Fallot, sindrome di Williams, sindrome di Noonan, DIV o nella displasia arterioepatica (sindrome di Alagille). L’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro può essere ingravescente e deve essere monitorata. La dilatazione del tronco polmonare non è una caratteristica delle ostruzioni sopravalvolare e sottovalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro. L’intervento è consigliato quando il gradiente di picco attraverso il tratto di efflusso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo oppure in presenza di sintomi. STENOSI POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE INTEGRO (Figg. 56-35 e 56-36) Questa lesione esiste come un continuum, che va dai pazienti con stenosi valvolare isolata a quelli con atresia completa del tratto di efflusso polmonare. Esistono due modi di presentazione. Il primo si manifesta nel periodo neonatale, di solito con patologia associata della valvola tricuspide, del ventricolo destro, e/o delle coronarie. La seconda modalità di esordio è oltre il periodo neonatale, quando la stenosi valvolare è di

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Si percepisce un soffio da eiezione di intensità e durata variabili che si ascolta meglio APP APP sull’area polmonare. Adulto. Gli adulti con lieve o moderata ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro isolata di qualunque tipo sono di solito asintomatici. I pazienti con grave ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro possono mostrare facile faticaVD bilità allo sforzo, dispnea, senso di testa vuota e dolore toracico VD (angina del ventricolo destro). L’esame obiettivo può rivelare un’onda A giugulare promiFIGURA 56–35 Immagini di stenosi della valvola polmonare che dimostrano la tipica patologia (a sinistra, freccia) con valvola polmonare ispessita e ostruzione da fusione commissurale. Notare la dilatazione poststenotica. L’angiogra- nente, un impulso ventricolare fia mostra un caso prima (al centro, freccia) e durante (a destra) dilatazione con palloncino. APP = arteria polmonare destro e, a volte, un fremito al principale; VD = ventricolo destro. secondo spazio intercostale sinistro. L’auscultazione mostra un normale S1, un S2 singolo o sdoppiato con una P2 ridotta (a meno che l’ostruzione non sia sopravalvolare, nel AP qual caso l’intensità di P2 è normale o VP aumentata), e un soffio sistolico eiettivo meglio udibile al secondo spazio intercostale sinistro. Se la valvola polmonare è sottile e flessibile, è possibile udire un click sistolico eiettivo che si attenua con l’inspirazione. Con l’aggravarsi della stenosi, l’intervallo tra S1 e il click sistolico VD d’eiezione diventa più breve, S2 diviene ampiamente sdoppiato, P2 si riduce o scompare e il soffio sistolico eiettivo si protrae e raggiunge l’acme più tardivamente nella sistole, spesso estendendosi oltre A2. Un click eiettivo si verifica raramente nella stenosi polmonare displasica. FIGURA 56–36 Ventricologramma destro (VD) in proiezione laterale (a sinistra) in un paziente con Può essere presente cianosi quando un stenosi valvolare polmonare. La valvola polmonare (VP) è ispessita e cupoliforme in sistole (frecce). Si forame ovale pervio o un DIA permette vede la dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare (AP). A destra, buon esito della valvuloplastica uno shunt dx-sin. con palloncino con scomparsa quasi completa dell’impronta stenotica (freccia). (Per gentile concessione Pazienti adulti con forme minime e lievi di Dr. Thomas G. DiSessa.) di ostruzione valvolare del tratto di efflusso del ventricolo destro non si aggravano nel solito isolata. Alcuni casi con stenosi severa diagnosticata in tempo. Le ostruzioni valvolari del tratto di efflusso del ventriutero possono presentare atresia valvolare alla nascita. colo destro moderate possono progredire nel 20% dei casi non MORFOLOGIA. La valvola polmonare può variare da una operati,300 specialmente negli adulti, a causa della calcificazione valvola ben conformata a tre lembi con vari gradi di fusione della valvola, e possono richiedere l’intervento. Alcuni di quecommissurale a una membrana imperforata. Se è presente stesti pazienti possono anche diventare sintomatici, soprattutto in nosi, il ventricolo destro è in genere di dimensioni normali o età avanzata, a causa delle aritmie atriali conseguenti al sovracsolo lievemente ipoplasico. I pazienti con un valvola imperfocarico pressorio ventricolare destro e all’insufficienza tricuspirata e infundibolo pervio hanno sempre un volume ventricodale. I pazienti con grave ostruzione valvolare del tratto di lare destro più ampio rispetto ai casi con atresia infundibulare efflusso del ventricolo destro devono aver subito una valvuloe valvolare. tomia con palloncino o chirurgica per sopravvivere fino all’età ASPETTI CLINICI adulta. La sopravvivenza a lungo termine dei pazienti con corNeonato con stenosi critica della valvola polmonare. Il rezione della stenosi polmonare valvolare è simile a quella della neonato presenta cianosi centrale dovuta a shunt dx-sin a popolazione generale, e la gran parte di essi mostra una classe livello atriale e necessita di infusione di prostaglandine per funzionale buona o eccellente al follow-up a lungo termine. mantenere la pervietà del dotto arterioso. I reperti auscultatori Alcuni pazienti hanno una insufficienza polmonare severa. comprendono un secondo tono singolo, assenza di click eietINDAGINI STRUMENTALI tivo e un soffio che, quando presente, è dovuto a insufficienza ECG. Nel periodo neonatale può mostrare deviazione assiale della valvola tricuspidale. sinistra e ventricolo sinistro dominante nei casi con ipoplasia Lattante e bambino. Dopo il periodo neonatale, i bambini ventricolare destra significativa. Altri pazienti hanno un asse vengono inviati di solito per la valutazione di un soffio cardel QRS normale. Il sovraccarico atriale destro è presente in diaco. Questo può essere rilevato entro le prime settimane di quelli con pressione atriale destra aumentata. Nel lattante, nel vita, più frequentemente durante la visita di routine a 6 settibambino e nell’adulto i reperti dipendono dalla gravità della mane dalla nascita o più tardi. Questi pazienti di solito hanno stenosi. Nei casi più lievi, l’ECG dovrebbe essere normale. Con un click di eiezione e un secondo tono cardiaco che si modifica il progredire della stenosi, compaiono i segni dell’ipertrofia con la respirazione ma con una debole componente polmonare. ventricolare destra. Una stenosi grave è visibile sotto forma di

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STENOSI DISPLASICA DELLA VALVOLA POLMONARE MORFOLOGIA. Nella stenosi della valvola polmonare dovuta a displasia valvolare, l’ostruzione è causata non dalla fusione delle commissure ma da una combinazione di lembi valvolari polmonari ispessiti e displasici insieme a gradi variabili di stenosi polmonare sopravalvolare. La stenosi sopravalvolare è classicamente nella parte distale dei seni della valvola polmonare e di solito non vi è dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare. Questa malattia è associata alla sindrome di Noonan, che a sua volta può essere associata alla miocardiopatia ipertrofica.

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ASPETTI CLINICI. In gran parte dei casi, la diagnosi viene 1545 posta sia durante la valutazione di un soffio sistolico sia nel corso della valutazione di un bambino con caratteristiche dismorfiche. I bambini con sindrome di Noonan hanno una bassa statura, pterigio del collo e torace a botte come nella sindrome di Turner. Sebbene questa sindrome non sia associata a una anomalia cromosomica, può essere familiare e colpisce ugualmente entrambi i sessi. Una associazione unica nel neonato è la linfangiectasia polmonare. Il reperto auscultatorio che differenzia le valvole displasiche dalla stenosi valvolare polmonare semplice è l’assenza di un click di eiezione. Le altre caratteristiche del soffio sono simili a quelle descritte nella stenosi della valvola polmonare. ECG. L’ECG è d’aiuto in quanto spesso i pazienti con stenosi polmonare displasica, soprattutto quando associata a miocardiopatia ipertrofica, hanno un asse del QRS a sinistra. Il resto dell’ECG è simile a quello osservato nella stenosi valvolare polmonare. Radiografia del torace. I reperti sono simili alla tipica stenosi della valvola polmonare, a parte la mancanza di dilatazione poststenotica del tronco polmonare, anche in presenza di ostruzione grave. Nei pazienti con linfangiectasia polmonare, la Rx del torace ha un aspetto a vetro smerigliato, che può essere difficile differenziare da una ostruzione venosa polmonare. Ecocardiografia. Questa dimostra una valvola polmonare molto ispessita, la mancanza di dilatazione poststenotica e gradi diversi di stenosi polmonare sopravalvolare. La diagnosi concomitante di miocardiopatia ipertrofica può essere confermata o esclusa. Se l’ecocardiogramma iniziale non dimostra miocardiopatia ipertrofica, devono essere eseguiti ulteriori studi durante l’infanzia e l’adolescenza, particolarmente nei casi con deviazione assiale sinistra. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Cateterismo cardiaco e angiografia. Sebbene i risultati della valvuloplastica con palloncino siano meno gratificanti rispetto a quelli con stenosi da fusione commissurale, vale la pena di tentare prima di considerare l’intervento chirurgico. Ci sono stati vari successi, e molti casi hanno avuto una riduzione del gradiente tale da poter ritardare la chirurgia. Intervento chirurgico. Quando la valvuloplastica con palloncino non riesce, è indicato l’intervento chirurgico. Di solito questo implica una valvectomia parziale con correzione con patch della stenosi sopravalvolare. Risultati. Un adeguato miglioramento dell’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro produce un’eccellente prognosi, con il maggiore fattore di rischio a lungo termine costituito dalla presenza di una miocardiopatia ipertrofica.

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un’alta onda R nella derivazione V4R o V1 con una profonda onda S in V6. Un’onda QR alta nelle derivazioni precordiali destre con inversione dell’onda T e sottoslivellamento del tratto ST (“strain”, cioè sovraccarico ventricolare destro) riflette una stenosi molto grave. Quando si osserva un pattern rSR’ nella derivazione V1 (20% dei pazienti), sono presenti pressioni ventricolari destre più basse che nei pazienti con un’onda R pura di uguale ampiezza. Un sovraccarico atriale destro si associa a una stenosi polmonare moderata-grave. Radiografia del torace. Nel neonato mostra oligoemia polmonare con un prominente profilo destro del cuore in caso di insufficienza della valvola tricuspidale associata. Nei lattanti, bambini e adulti con stenosi polmonare lieve o moderata, la Rx del torace spesso mostra un cuore di dimensioni normali e una normale vascolarizzazione polmonare. Spesso, si osserva una dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare principale e sinistra. Nei pazienti con una grave ostruzione e insufficienza ventricolare destra, si osserva un ingrandimento dell’atrio destro e del ventricolo destro. La vascolarizzazione polmonare è di solito normale in assenza di uno shunt atriale dx-sin, ma può essere ridotta nei pazienti con stenosi grave e insufficienza ventricolare destra. Ecocardiografia. La combinazione dell’esame ecocardiografico 2D con il Doppler continuo definisce l’alterazione anatomica della valvola e la sua gravità e ha in pratica eliminato la necessità del cateterismo cardiaco diagnostico. Attualmente gli studi invasivi sono indicati per la valvuloplastica con palloncino. Le dimensioni del ventricolo destro sono valutate meglio in modo indiretto dalle dimensioni dell’anello tricuspidale. In assenza di DIV, vi è un’eccellente correlazione tra i due. La pressione ventricolare destra può essere valutata indirettamente dal gradiente del rigurgito tricuspidale. Devono essere valutati la morfologia della tricuspide e la sua funzione e lo stato del setto interatriale. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Neonato. Nel neonato, si istituisce terapia con prostaglandina E1 nei casi con dotto-dipendenza. Successivamente, si esegue dilatazione con palloncino nei casi di stenosi, mentre in quelli con atresia della valvola polmonare può essere eseguita la perforazione con radiofrequenza insieme alla dilatazione. Se il miglioramento dell’ostruzione è soddisfacente, le prostaglandine sono lentamente diminuite per stabilire se il ventricolo destro è grande abbastanza per sostenere la circolazione. In caso contrario, è necessario eseguire precocemente uno shunt sistemico-arteria polmonare. Nei casi con un ventricolo destro di dimensioni normali, non è abitualmente necessario alcun altro trattamento futuro, perché la frequenza di recidiva della stenosi è molto bassa. I neonati con stenosi polmonare isolata presentano buone condizioni dopo trattamento della stenosi. Lattante e bambino. La dilatazione con palloncino della valvola polmonare è la procedura terapeutica di scelta, con eccellenti risultati a breve e medio termine. Adulti. La valvuloplastica con palloncino è raccomandata quando il gradiente attraverso il tratto di efflusso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo206 o in presenza di sintomi. I risultati a medio e lungo termine sono ottimi.301

OSTRUZIONE SOTTOPOLMONARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO VENTRICOLARE DESTRO (BANDE MUSCOLARI ANOMALE O VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA CAMERA) MORFOLOGIA. Un ventricolo destro a doppia camera si forma per ostruzione del ventricolo destro dovuta a bande muscolari anomale.302,303 Malgrado possa verificarsi in modo isolato, esso è più spesso parte di una combinazione di lesioni che comprendono bande muscolari del ventricolo destro, un DIV perimembranoso-infundibolare e una stenosi sottoaortica con o senza prolasso valvolare aortico. ASPETTI CLINICI. Molti casi sono scoperti accidentalmente durante la valutazione di un DIV.304 In alcuni casi ci può essere soltanto un soffio sistolico da eiezione. Se l’ostruzione è isolata esiste un soffio sistolico eiettivo che si ascolta meglio lungo la marginosternale superiore sinistra. Se il DIV è la lesione predominante, il soffio del tratto di efflusso ventricolare destro può non essere apprezzato. Prima che l’uso dell’ecocardiografia diventasse routinario, la diagnosi spesso era posta durante il follow-up di un DIV, quando il soffio pansistolico diminuiva di intensità e compariva un soffio sistolico eiettivo. I pazienti sono generalmente rosei a meno che non ci sia la progressione

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1546 della stenosi sottopolmonare nel quadro di un DIV. La diagnosi

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può essere più problematica negli adulti.305,306 INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è simile a quelli con stenosi valvolare polmonare isolata oltre il periodo neonatale. Nei casi con DIV non restrittivo e lieve stenosi polmonare sottovalvolare, il tipico ECG mostra ipertrofia biventricolare dovuta a shunt sin-dx e ipertensione polmonare associata. Se la stenosi è più grave, si osserva ipertrofia ventricolare destra. Nei casi con DIV restrittivo, l’ECG può essere normale o mostrare ipertrofia ventricolare sinistra; quest’ultima è sostituita da ipertrofia ventricolare destra se la stenosi polmonare sottovalvolare aumenta in gravità. Radiografia del torace. Di solito è normale nei casi con stenosi sottopolmonare isolata, mentre quelli con DIV possono avere flusso polmonare aumentato o ridotto, a seconda della gravità dell’ostruzione. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D e Doppler di solito fornisce la diagnosi completa.304 Il livello dell’ostruzione sottopolmonare si apprezza meglio combinando le proiezioni sottocostale obliqua anteriore destra e precordiale asse-corto. Queste proiezioni consentono di identificare i rapporti del DIV con le bande muscolari e il grado di malallineamento anteriore del setto infundibolare nei casi con DIV. La proiezione precordiale asse-corto è la migliore per valutare una possibile stenosi sottoaortica e il prolasso delle cuspidi aortiche. Il color Doppler pulsato o continuo di solito consente di differenziare il jet del flusso del DIV da quello che origina dalle bande muscolari, permettendo una valutazione accurata dell’effetto emodinamico dell’ostruzione sottopolmonare. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa indagine è raramente necessaria.304 Nei pazienti meno giovani in cui le immagini ecocardiografiche della regione sottopolmonare possono essere subottimali, è necessario associare l’angioRMN307 all’ecocardiografia. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il trattamento è guidato dalla gravità della stenosi sottopolmonare e dalla presenza di difetti associati. Nei pazienti con stenosi sottopolmonare isolata, la chirurgia è indicata quando la pressione ventricolare destra è maggiore del 60% di quella sistemica. L’intervento consiste nella resezione dei fasci muscolari attraverso l’atrio destro. In caso di un DIV associato, la decisione è basata sulla dimensioni del DIV, sul grado di stenosi sottoaortica associata, sulla presenza di prolasso valvolare aortico e sulla gravità della stenosi sottopolmonare. Questi pazienti tendono ad avere una malattia progressiva, quindi molti casi seguiti in modo conservativo per anni possono, infine, richiedere un intervento chirurgico.306 In genere, i risultati sono eccellenti, con un basso tasso di recidiva dopo resezione chirurgica dei fasci muscolari ostruttivi.308 Raramente, può verificarsi una recidiva dell’ostruzione sottoaortica.

Lesioni varie Cor triatriatum MORFOLOGIA. In questa malformazione, il mancato riassorbimento della vena polmonare comune determina un atrio sinistro diviso da un diaframma fibromuscolare anomalo in una camera postero-superiore che riceve le vene polmonari e una camera antero-inferiore che dà origine all’auricola atriale sinistra e che porta all’orifizio mitralico.309 La comunicazione tra le camere atriali separate può essere ampia, piccola o assente, a seconda delle dimensioni dell’apertura nel diaframma, cosa che determina il grado di ostruzione al ritorno venoso polmonare. Aumenti sia della pressione venosa polmonare sia delle resistenze vascolari polmonari possono causare una grave ipertensione arteriosa polmonare. ASPETTI CLINICI. Il cor triatriatum può essere riscontrato casualmente in un paziente sottoposto a ecocardiogramma per

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un’altra ragione. In generale questi presentano la forma non ostruttiva che non richiede alcun intervento precoce. I casi con ostruzione più grave si presentano in modo simile ai pazienti con stenosi congenita delle vene polmonari. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi non ostruttivi è normale, mentre in quelli con ostruzione significativa vi è una ipertrofia ventricolare destra dovuta all’ipertensione polmonare associata. Radiografia del torace. Può essere normale nei casi con ostruzione lieve o dimostrare edema polmonare quando l’ostruzione è significativa. Ecocardiografia. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia 2D o ETE, con ulteriori informazioni fornite dalla ricostruzione 3D.310 La membrana ostruttiva viene visualizzata nelle proiezioni parasternale asse lungo e asse corto e in quella quattro camere e può essere distinta da un anello sopravalvolare mitralico per la sua posizione superiore all’auricola atriale sinistra, che forma parte della camera distale. È presente anche un fluttering diastolico dei lembi mitralici e il Doppler mette in evidenza un flusso ad alta velocità nella camera atriale distale e sull’orifizio mitralico. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa tecnica è diventata inutile dopo l’avvento dell’ecocardiografia e della RMN. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. La resezione chirurgica della membrana rappresenta il trattamento di scelta nei pazienti con ostruzione significativa.311 Questa ottiene un miglioramento della sintomatologia e la riduzione della pressione in arteria polmonare. In generale i risultati dopo la chirurgia sono molto buoni. Con l’avvento dell’ecocardiografia di routine è stato individuato un sottogruppo di casi con forma tipica ma non ostruttiva.312 Finora questi casi sembrano rimanere asintomatici e raramente richiedono un intervento chirurgico.

Stenosi delle vene polmonari La stenosi congenita delle vene polmonari può verificarsi come stenosi focale alla giunzione atriale o come ipoplasia generalizzata di una o più vene polmonari. L’incidenza di malformazioni cardiache associate è estremamente elevata, compresi DIA, DIV, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide e della mitrale e difetti settali AV.313 In altri casi la stenosi delle vene polmonari è acquisita dopo correzione chirurgica di un ritorno venoso polmonare anomalo totale. I bambini presentano frequentemente infezioni respiratorie ricorrenti, mentre gli adulti intolleranza allo sforzo. L’ipertensione polmonare è una delle conseguenze della stenosi delle vene polmonari, sia congenita che acquisita. Nei casi con stenosi monolaterale delle vene polmonari, i sintomi clinici sono spesso assenti perché esiste una ridistribuzione del flusso ematico polmonare via dal polmone affetto. INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è in genere normale a meno che non vi sia evidenza di ipertensione polmonare, nel qual caso si può osservare ipertrofia ventricolare destra. Radiografia del torace. Nella stenosi monolaterale delle vene polmonari c’è oligoemia del polmone affetto e aumentato flusso nel polmone controlaterale. Se l’ostruzione è bilaterale, si osserva edema polmonare. Ecocardiografia. Questa di solito può far escludere o confermare la diagnosi di stenosi delle vene polmonari. È possibile stimare la pressione arteriosa polmonare a partire dal rigurgito valvolare tricuspidale o polmonare. Lo studio color Doppler delle vene polmonari destre e sinistre è la migliore metodica di screening.314 Se al color Doppler si evidenzia turbolenza o aliasing, sarà utile l’analisi spettrale con il Doppler pulsato per confermare la diagnosi. In genere il flusso venoso polmonare è a bassa velocità e fasico. Se il pattern è ad alta velocità e turbolento, esiste un flusso venoso polmonare alterato. I gradienti Doppler assoluti possono essere o meno di aiuto per due

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AP

FIGURA 56–37 RMN tridimensionale che dimostra la stenosi della vena polmonare del lobo inferiore sinistro. AO = aorta; VPS = vena polmonare sinistra; AP = arteria polmonare.

ragioni. Primo, la velocità assoluta è dipendente dalla quantità di flusso polmonare in quel segmento polmonare. Secondo, è spesso difficile allinearsi parallelamente al flusso delle vene polmonari, il che ha un impatto sulla valutazione del gradiente. La velocità assoluta è meno importante della diagnosi di stenosi delle vene polmonari e del suo effetto sulla pressione in arteria polmonare. RMN (Fig. 56-37). Questa tecnica, diventata ora il gold standard per la diagnosi di stenosi delle vene polmonari, permette una valutazione dettagliata delle vene polmonari. L’analisi della velocità oggi è possibile, anche se è eseguita nelle vene stesse piuttosto che alla giunzione venoatriale, che è la sede valutata mediante ecocardiografia Doppler. Cateterismo cardiaco e angiografia. In genere una combinazione di ecocardiografia e RMN rende inutili le procedure invasive. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Se il paziente ha una stenosi monolaterale delle vene polmonari e normale pressione arteriosa polmonare può non essere necessario alcun trattamento. Il follow-up continuo è importante perché spesso la malattia è progressiva e può successivamente colpire entrambi i lati. Nei casi di stenosi bilaterale la prognosi in passato era considerata disperata, con una mortalità teorica del 100%. L’impianto di stent apporta di solito soltanto un beneficio temporaneo. Recentemente, una tecnica di ripiegamento pericardico usando tessuto nativo per formare una tasca intorno al tratto stenotico resecato chirurgicamente 201,315 ha avuto risultati incoraggianti in questa lesione.

Ritorno venoso polmonare anomalo parziale MORFOLOGIA. Il RVPAP si riferisce alle condizioni in cui parte o tutto un polmone drena in una sede diversa dall’atrio sinistro. I difetti interatriali tipo seno venoso hanno un RVPAP tipicamente dalle vene polmonari del lobo superiore e medio destro in vena cava superiore.316 Il RVPAP può essere diretto a una vena verticale sinistra, in VCS al livello o sopra l’arteria polmonare destra, alla vena azygos o al seno coronarico. Il RVPAP in vena cava inferiore (sindrome della scimitarra) può essere spesso associato a ipoplasia del polmone destro, sequestro polmonare e anomalo flusso collaterale al segmento sequestrato. Il RVPAP può essere osservato in alcuni pazienti ( 18 years of age after the Mustard procedure for complete transposition of the great arteries. Am J Cardiol 83:1080-1084, 1999. 43. Myridakis DJ, Ehlers KH, Engle MA: Late follow-up after venous switch operation (Mustard procedure) for simple and complex transposition of the great arteries. Am J Cardiol 74:1030-1036, 1994. 44. Gatzoulis MA, Freeman MA, Siu SC, et al: Atrial arrhythmia after surgical closure of atrial septal defects in adults. N Engl J Med 340:839-846, 1999. 45. Murphy JG, Gersh BJ, McGoon MD, et al: Long-term outcome after surgical repair of isolated atrial septal defect: Follow-up at 27 to 32 years. N Engl J Med 323:1645-1650, 1990. 46. Konstantinides S, Geibel A, Olschewski M, et al: A comparison of surgical and medical therapy for atrial septal defect in adults. N Engl J Med 333:469-473, 1995. 47. Oechslin EN, Harrison DA, Harris L, et al: Reoperation in adults with repair of tetralogy of Fallot: Indications and outcomes. J Thorac Cardiovasc Surg 118:245-251, 1999. 48. Gentles TL, Calder AL, Clarkson PM, Neutze JM: Predictors of long-term survival with Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve. Am J Cardiol 69:377-381, 1992. 49. Giuliani ER, Fuster V, Brandenburg RO, Mair DD: Ebstein’s anomaly: The clinical features and natural history of Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve. Mayo Clin Proc 54:163-173, 1979. 50. Augustin N, Schmidt-Habelmann P, Wottke M, et al: Results after surgical repair of Ebstein’s anomaly. Ann Thorac Surg 63:1650-1656, 1997. 51. Fishberger SB, Wernovsky G, Gentles TL, et al: Factors that influence the development of atrial flutter after the Fontan operation. J Thorac Cardiovasc Surg 113:80-86, 1997. 52. Gelatt M, Hamilton RM, McCrindle BW, et al: Risk factors for atrial tachyarrhythmias after the Fontan operation. J Am Coll Cardiol 24:1735-1741, 1994. 53. Peters NS, Somerville J: Arrhythmias after the Fontan procedure. Br Heart J 68:199-204, 1992. 54. Downar E, Harris L, Kimber S, et al: Ventricular tachycardia after surgical repair of tetralogy of Fallot: Results of intraoperative mapping studies. J Am Coll Cardiol 20:648655, 1992. 55. Balaji S, Johnson TB, Sade RM, et al: Management of atrial flutter after the Fontan procedure. J Am Coll Cardiol 23:1209-1215, 1994. 56. Bonchek LI, Burlingame MW, Worley SJ, et al: Cox/maze procedure for atrial septal defect with atrial fibrillation: Management strategies. Ann Thorac Surg 55:607-610, 1993. 57. Sandoval N, Velasco VM, Orjuela H, et al: Concomitant mitral valve or atrial septal defect surgery and the modified Cox-maze procedure. Am J Cardiol 77:591-596, 1996. 58. Theodoro DA, Danielson GK, Porter CJ, Warnes CA: Right-sided maze procedure for right atrial arrhythmias in congenital heart disease. Ann Thorac Surg 65:149-153, 1998. 59. Mavroudis C, Backer CL, Deal BJ, Johnsrude CL: Fontan conversion to cavopulmonary connection and arrhythmia circuit cryoblation. J Thorac Cardiovasc Surg 115:547-556, 1998. 60. Harrison DA, Harris L, Siu SC, et al: Sustained ventricular tachycardia in adult patients late after repair of tetralogy of Fallot. J Am Coll Cardiol 30:1368-1373, 1997. 61. Gatzoulis MA, Till JA, Somerville J, Redington AN: Mechanoelectrical interaction in tetralogy of Fallot: QRS prolongation relates to right ventricular size and predicts malignant ventricular arrhythmias and sudden death. Circulation 92:231-237, 1995.

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Capitolo 56

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