ESAMI E CONTATTI Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Responsabile dr. Franco Taroni
Data: 15/05/2015 Pagina 1 di 6
Riferimenti: Dr. Franco Taroni: Dr. Cinzia Gellera:
02-2394.4573 02-2394.4575
[email protected] [email protected]
Dr. Barbara Castellotti: Dr. Silvia Baratta: Dr. Daniela Di Bella Dr. Claudio Caccia:
02-2394.4575 02-2394.4580 02-2394.4580 02-2394.4572
[email protected] [email protected] [email protected] [email protected]
Donatella Maderna (segreteria):
02-2394.4577
[email protected]
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Nome Esame Enzimi Lisosomali
Patologia (sigla breve) e note
Tempi massimi di refertazione
Leucodistrofia metacromatica (MLD)
60 gg
Arisulfatasi B
Mucopolisaccaridosi VI (MPS VI)
60 gg
Alfa-Galattosidasi
Malattia di Fabry
60 gg
Beta-Galattosidasi
Gangliosidosi GM2
60 gg
Alfa-1,4-Glucosidasi
Glicogenosi II
60 gg
Alfa-Glucosaminidasi
Mucopolisaccaridosi III (MPS III)
60 gg
Beta-N Acetil Glucosaminidasi A
Gangliosidosi GM2
60 gg
Beta-N Acetil Glucosaminidasi A e B
Gangliosidosi GM2
60 gg
Fucosidosi
60 gg
Beta-Glucosidasi
Malattia di Gaucher
60 gg
Alfa-Mannosidasi
Mannosidosi
60 gg
Beta-Mannosidasi
Mannosidosi
60 gg
Alfa-Iduronidasi
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
60 gg
Sfingomielinasi
Malattia di Niemann-Pick
60 gg
Malattia di Krabbe
60 gg
Malattia di Schindler
60 gg
Palmitoil-proteina tioesterasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (CLN1)
60 gg
Tripeptidil-peptidasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 2 (CLN2)
60 gg
Mucopolisaccaridosi tipo IV-A (MPS IV-A)
60 gg
Malattia di Gaucher Sarcoidosi
60 gg
Mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII)
60 gg
Malattia di Wolman
60 gg
Sialidosi
60 gg
Mucopolisaccaridosi (screening) Urine 24 h
60 gg
Urine 24 h
60 gg
Galattocerebrosidasi Alfa-N Acetil-Galattosaminidasi
Galattosio-6-solfatasi Chitotriosidasi Beta-Glucururonidasi Lipasi Acida Neuroaminidasi
Referente
Prelievo di 8 ml di sangue in EDTA a temperatura ambiente arrivo entro 3h solo il martedì
Arisulfatasi A
Alfa-Fucosidasi
Data: 15/05/2015 Pagina 2 di 6
Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera
Metaboliti Mucopolisaccaridi Oligosaccaridi
Anna Venerando Cinzia Gellera Anna Venerando Cinzia Gellera
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Data: 15/05/2015 Pagina 3 di 6
Patologia (sigla breve) e note
Tempi massimi di refertazione
Acidosi Organiche Urine 24 h
60 gg
Urine 24 h
60 gg
Acidi grassi a catena media e lunga (TFA)
5 ml di sangue in EDTA
60 gg
Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA)
Adrenoleucodistrofie X-legate 5 ml di sangue in EDTA
60 gg
Simona Allievi Cinzia Gellera
Acido Fitanico
Malattia di Refsum 5 ml di sangue in EDTA
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Acido Pristanico
Malattie Perossisomali 5 ml di sangue in EDTA
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Acido Sialico
Sialidosi Urine 24 h
60 gg
Anna Venerando
Sulfitest: Dosaggio Tiosolfato
Urine 24 h
10 gg
Simona Allievi
Acido Lattico
5 ml sangue in EDTA
15 gg
Anna Venerando
Acido Piruvico
5 ml sangue in EDTA
15 gg
Anna Venerando
Colestanolo
5 ml sangue in EDTA
60 gg
Claudio Caccia
Biotinidasi
5 ml sangue in EDTA
60 gg
Anna Venerando
Vitamina E
5 ml sangue in EDTA
60 gg
Simona Allievi
Nome Esame Acidi Organici Urinari Acido Orotico
Referente Claudio Caccia Franco Taroni Claudio Caccia Franco Taroni Claudio Caccia Franco Taroni
Altri esami biochimici
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Patologia/Gene Test Genetici – Esami Molecolari
Sigla Patologia/Gene
Data: 15/05/2015 Pagina 4 di 6
Tempi massimi di consegna del referto
Referenti
8 ml di sangue in EDTA a temperatura ambiente
Atassia di Friedreich: ricerca espansione GAA gene fratassina
FRDA/FXN
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassia di Friedreich: analisi completa gene fratassina
FRDA/FXN
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassia con Aprassia Oculomotoria tipo 1: analisi completa gene apratassina
AOA1/APTX
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassia da difetto Vitamina E: analisi completa gene alfa-TTP
AVED/TTPA
60 gg
Simona Allievi Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA1
SCA1/ATXN1
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA2
SCA2/ATXN2
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA3
SCA3/ATXN3
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA6
SCA6/CACNA1A
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA7
SCA7/ATXN7
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG gene SCA17
SCA17/TBP
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca delezione gene ITPR1-SCA15
SCA15/ITPR1
60 gg
Daniela Di Bella Franco Taroni
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana: ricerca espansione CAG gene DRPLA
DRPLA/ATN1
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Premutazione FXTAS: premutazione gene FRAXA in sindrome atassica e tremore
FXTAS/FMR1
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca mutazioni gene AFG3L2-SCA28
SCA28/AFG3L2
60 gg
Daniela Di Bella Franco Taroni
Atassie genetiche: pannello multigenico NGS (contattare i referenti)
atassia
90 gg
Stefania Magri Daniela Di Bella Franco Taroni
Corea di Huntington: ricerca espansione CAG gene huntingtina
HD/HTT
30 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
ALS1/SOD1
90 gg
Viviana Pensato Cinzia Gellera
Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 6 gene TARDBP
ALS10/TARDBP
90 gg
Viviana Pensato Cinzia Gellera
Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 56-13-14-15 gene FUS/TLS
ALS6/FUS
90 gg
Viviana Pensato Cinzia Gellera
FTDALS1/C9orf72
30 gg
Viviana Pensato Cinzia Gellera
Sclerosi Laterale Amiotrofica: Ricerca mutazioni gene SOD1
Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca espansione gene C9orf72
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Data: 15/05/2015 Pagina 5 di 6
Sigla Patologia/Gene
Tempi massimi di consegna del referto
Referenti
SBMA/AR
60 gg
Elena Rizzo Cinzia Gellera
Malattia di Krabbe: ricerca delezione esoni 1117 gene GALC (in soggetti con riduzione dell’attività enzimatica)
GALC
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Malattia di Krabbe: analisi completa gene GALC (in soggetti con riduzione dell’attività enzimatica)
GALC
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
MLD/ARSA
60 gg
Anna Venerando Cinzia Gellera
GLA
60 gg
Anna Venerando Cinzia Gellera
Adrenoleucdistrofia X-legata: analisi completa gene ABCD1 (mutazioni e delezioni)
ALD/ABCD1
60 gg
Viviana Pensato Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale: ricerca delezione esoni 7 e 8 gene SMN1
SMA/SMN1
30 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale: analisi completa gene SMN1
SMA/SMN1
30 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale con epilessia mioclonica progressiva: analisi esone 1 gene ASAH1
SMAPME/ASAH1
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIC/MADD): analisi completa gene ETFDH
MADD/ETFDH
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIA/MADD): analisi completa gene ETFA
MADD/ETFA
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Aciduria Glutarica tipo II (Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi) (GAIIB/MADD): analisi completa gene ETFB
MADD/ETFB
60 gg
Barbara Castellotti Cinzia Gellera
Difetto del trasportatore del glucosio GLUT1: analisi completa gene GLUT1
GLUT1DS1/GLUT1DS2/DYT9/DYT18 SLC2A1
60 gg
Anna Venerando Cinzia Gellera
Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca duplicazione CMT1A (dup17p11.2)
CMT1A/dup17p11.2
30 gg
Micaela Milani Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca delezione HNPP (dup17p11.2)
HNPP/del17p11.2
30 gg
Micaela Milani Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene Cx32
CMTX1/GJB1
60 gg
Stefania Magri Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene MPZ
CMT1B/DSD/CMT2I/CMT2J MPZ
60 gg
Stefania Magri Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi completa gene PMP22
CMT1A/DSD/PMP22
60 gg
Stefania Magri Franco Taroni
Patologia/Gene Atrofia Muscolare Spino-Bulbare (malattia di Kennedy): ricerca espansione CAG gene AR
Leucodistrofia Metacromatica: analisi completa gene ARSA (in soggetti con riduzione dell’attività enzimatica) Malattia Fabry: analisi completa gene GLA (in soggetti maschi con riduzione dell’attività enzimatica o in soggetti femmina)
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Data: 15/05/2015 Pagina 6 di 6
Sigla Patologia/Gene
Tempi massimi di consegna del referto
Referenti
HMSN/HMN/HSAN
90 gg
Stefania Magri Franco Taroni
CPT2
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena media: analisi gene MCAD (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
ACADM (MCAD)
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena molto lunga: analisi gene VLCAD (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
ACADVL (VLCAD)
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene alfa-MTP (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
HADHA (MTPA)
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene beta-MTP (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
HADHB (MTPB)
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Difetto di Carnitina/AcilCarnitina Traslocasi: analisi gene CACT
SLC25A20 (CACT)
60 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
CADASIL: ricerca mutazioni esoni 2-23 gene NOTCH3
CADASIL/NOTCH3
90 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica Dominante: analisi completa gene spastina (delezioni e mutazioni)
SPG4/SPAST
90 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica Dominante: analisi completa gene atlastina (delezioni e mutazioni)
SPG3A/ATL1
90 gg
Silvia Baratta Franco Taroni
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica Dominante: analisi completa gene REEP1
SPG31/REEP1
60 gg
Daniela Di Bella Franco Taroni
SPG7/SPG7
60 gg
Daniela Di Bella Franco Taroni
SPG5A/CYP7B1
60 gg
Daniela Di Bella Franco Taroni
HSP (SPG)
90 gg
Stefania Magri Daniela Di Bella Franco Taroni
Lissencefalia: analisi completa gene DCX
DCX
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Lissencefalia: analisi completa gene LIS1
PAFAH1B1 (LIS1)
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Eterotopia laminare sottocorticale (doppia corteccia): analisi completa gene DCX
DCX
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Eterotopia laminare sottocorticale (doppia corteccia): analisi completa gene LIS1
PAFAH1B1 (LIS1)
60 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
FLNA
90 gg
Claudio Caccia Franco Taroni
Patologia/Gene Neuropatia Periferica Ereditaria: pannello multigenico NGS (contattare i referenti) Difetto di Carnitina PalmitolTransferasi 2: analisi completa gene CPT2
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica Recessiva: analisi completa gene paraplegina (delezioni e mutazioni) Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica Recessiva: analisi completa gene CYP7B1SPG5 Paraparesi Spastica Ereditaria: Pannello multigenico NGS (contattare i referenti)
Eterotopia nodulare periventricolare bilaterale: analisi completa gene FLNA
