Le leggi della genetica Le leggi base che governano la trasmissione dei caratteri erditari sono state scoperte da Gregorio Mendel a seguito di una serie di esperimenti controllati condotti attorno al 1850 e pubblicati nel 1865 Che i caratteri fossero trasmessi alla progenie era una nozione nota sin dall’antichità e la base dei processi di selezione delle razze domestiche Prima di Mendel (e per altri 40 anni dopo la sua scoperta) si riteneva che la trasmissione dei caratteri avvenisse per mescolamento delle caratteristiche portate dai due genitori I figli di due genitori uno bianco e uno nero sono di colorazione intermedia rispetto a quella dei genitori (mulatti)
Se si incrociano un cane di taglia grande con uno di taglia piccola si ottiene una progenie di dimensioni intermedie
Oggi sappiamo che questo dipende dal fatto che questi sono caratteri speciali, chiamati poligenici in quanto sono controllati non da un solo gene ma da un gran numero di geni differenti, ogniuno con un piccolo effetto sul carattere
Il successo della ricerca scientifica di Mendel si deve a due principali fattori: L’applicazione di un disegno sperimentale rigoroso e, per la prima volta in biologia, delle leggi della probabilità
La scelta di un organismo particolarmente adatto a questo tipo di esperimenti, il pisello odoroso, Pisum sativum
Produce una progenie numerosa È facile manipolare la riproduzione per ottenere incroci particolari È possibile fare la fecondazione artificiale È possibile incrociare un individuo con se stesso (autoimpollinazione)
Presenta numerosi caratteri facilmente misurabili e adatti allo studio Tutti e 7 caratteri scelti presentavano dominanza completa
I 7 caratteri scelti si ereditavano indipendentemente l’uno dall’altro
Se non si fa nulla la pianta si autoimpollina
Rimuvendo le antere e trasportando il polline da un’altra pianta si esegue un incrocio
Mendel aveva a disposizione diverse varietà di pisello odoroso che differivano tra loro per numerose caratteristiche (ottenute nei secoli dagli allevatori). Tra queste selezionò varietà che presentavano caratteri facili da studiare.
Si trattava in tutti i casi di linee pure, cioè di piante che davano sempre progenie con quella stessa caratteristica
I sette caratteri scelti da Mendel
Un carattere è una particolare caratteristica dell’organismo (ad es. il colore della pelle). Con tratto ci si riferisce ad una particolare forma del carattere (ad es il tratto albino)
Il primo esperimento consisteva nell’incrociare tra loro due piante provenienti da linee pure che differivano per una caratteristica (es semi lisci/semi rugosi) Queste piante vengono definite generazione parentale o P
Mendel quindi contava, tra gli individui prodotti, quanti presentavano il carattere di un genitore e quanti quello dell’altro Queste piante vengono definite prima generazione filiale o F1
Quale che fosse il carattere esaminato, nella F1 non vi era mescolanza e si presentava uno solo dei due tratti parentali
Seme giallo / seme verde Seme liscio / seme rugoso Baccello giallo / baccello verde Pianta alta / pianta bassa Fiore bianco / fiore viola
100% delle piante con lo stesso tratto
Il tratto che si manifesta nella nella F1 si chiama DOMINANTE Il tratto che non si manifesta nella nella F1 si chiama RECESSIVO Questo è noto come Principio di dominanza. In realtà come si vedrà non è sempre vero per tutti i caratteri
Tuttavia il tratto recessivo non è andato perduto. Esso ricompare se si incrociano gli individui della F1
Mendel prese gli individui della F1 e li incrociò tra loro (anzi lasciò che si auto-impollinassero) Mendel quindi contò, tra gli individui prodotti da questo secondo incrocio , quanti presentavano il carattere di un genitore e quanti quello dell’altro Queste piante vengono definite seconda generazione filiale o F2
Anche nella F2 non vi era mescolanza e il carattere recessivo ricompariva (circa una pianta su 4)
L’unico modo di spiegare questi risultati era ipotizzare il fatto che ciascun individuo fosse portatore di due fattori per ciascun carattere (oggi gli chiamiamo Alleli). Questi fattori si separano al momento della formazione dei gameti (ogni gamete ne riceve solo uno). Alla fecondazione con l’unione dei due gameti nello zigote, si ricostituisce una coppia di fattori (alleli). Esistono tipi diversi di alleli (ad es. quelli che determinano seme liscio e quelli che determinano seme rugoso) I diversi alleli non hanno la stessa influenza sul carattere: se un individuo possiede due alleli diversi (ad es.l’allele seme liscio e quello seme rugoso) solo uno, l’allele dominante (liscio) si esprimerà nel fenotipo
Se un individuo possiede due alleli identici si dice OMOZIGOTE per quel carattere
Se un individuo possiede due alleli diversi si dice ETEROZIGOTE per quel carattere Un individuo quindi può essere omozigote per un carattere ed eterozigote per un altro Se un individuo possiede due alleli recessivi si dice che è omozigote recessivo se possiede due alleli dominanti sarà omozigote dominante
OMOZIGOTE dominante
OMOZIGOTE recessivo
Produce un solo tipo di gameti Produce un solo tipo di gameti ETEROZIGOTE
Produce due tipi di gameti 1/4 hanno fenotipo RECESSIVO 3/4 hanno fenotipo DOMINANTE 2/3 sono ETEROZIGOTI 1/3 sono OMOZIGOTI
Quadrato di Punnett
La prima legge di Mendel o legge della segregazione dei caratteri dice che durante la formazione dei gameti i due alleleli segregano (si separano) finendo ciascuno in un gamete diverso
Oggi sappiamo che i due alleli di uno stesso gene si trovano (nello stesso punto della molecola di DNA) sui due cromosomi omologhi e che la segregazione degli alleli avviene durante la meiosi (la quale serve a produrre cellule gametiche con corredo cromosomico n)
Nella generazione F2 i piselli lisci non sono tutti eguali. 2/3 sono ETEROZIGOTI 1/3 sono OMOZIGOTI Tuttavia non è possibile distinguere gli uni dagli altri in quanto hanno lo stesso FENOTIPO
L’unico modo per poterli distinguere è incrociarli L’incrocio che permette di distinguerli è il reincrocio ( o test cross o incrocio di controllo) che consiste nell’incrociare l’individuo di genotipo sconosciuto con l’omozigote recessivo
Reincrocio (incrocio di controllo)
?
ss SS o Ss
Tutti lisci
½ lisci ½ rugosi
La seconda legge di Mendel si riferisce al modo in cui gli alleli relativi a geni diversi (es colore del seme – forma del seme) si assortiscono negli incroci
Mendel questa volta prese in considerazione gli incroci che si ottenevano tra due piante pure (omozigoti) che differivano per due caratteri e studiò la trasmissione di entrambi i caratteri negli incroci (incroci diibridi)
Le due piante differiscono sia per il colore che per la forma del seme
OMOZIGOTE dominante
OMOZIGOTE recessivo
ETEROZIGOTE
La F1 presentava, come atteso, il carattere dominante Se si auto-impollina la F1 la progenie manterrà le combinazioni che avevano i genitori (giallo con liscio e verde con rugoso) oppure compariranno nuove combinazioni?
Mendel trovò che nella F2 comparivano anche combinazioni nuove (ad es. giallo rugoso) chiamati anche fenotipi ricombinanti
Più precisamente essi venivano prodotti nella proporzione:
9
Gialli lisci
3
Verdi lisci
Nuova combinazione
3 1
Gialli rugosi
Nuova combinazione
Verde rugoso
Fenotipo parentale
Fenotipo parentale
Pertanto occorreva supporre che nella formazione dei gameti ciascun carattere segregasse indipendentemente da ciascun altro
Alla meiosi, in ciascun gamete deve andare un allele per ciascun gene (un allele per il gene S e un allele per il gene Y)
Ss Yy SY
Sy
sY
Gameti (aploidi)
sy
La seconda legge di Mendel: Alleli appartenenti a geni differenti segregano indipendentemente al momento della formazione dei gameti e pertanto sono ereditati indipendentemente uno dall’altro
La legge dell’indipendenza dei caratteri non è sempre vera. Come si vedrà più avanti, se i geni che controllano due caratteri si trovano vicini sullo stesso gene essi tenderanno ad essere associati nella progenie
Genotipo
Fenotipo
SSyy Ssyy
Liscio Verde
SSYy SSYY SsYy SsYY
Liscio Giallo
ssYY ssYy
Rugoso Giallo
ssyy
Rugoso Verde
Quando si considerano più alleli, sono molto più numerosi i genotipi ai quali corrisponde lo stesso fenotipo
