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La sindrome di Fowler o disturbo primitivo del rilassamento sfinterico Scopo Abbiamo scelto di focalizzare l’attenzione su questo raro disturbo perché rappresenta una difficile diagnosi differenziale dei disturbi menzionali, per il quale il neurologo può essere interpellato nel dubbio di una sclerosi multipla.

Introduzione La sindrome di Fowler tipicamente si caratterizza per: 

ritenzione urinaria non dolorosa;

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ovaio policistico (>50% dei casi);



quadro strumentale di elevata pressione di chiusura uretrale, aumento di volume del muscolo sfintere uretrale all’ecografia endovaginale, anomalie elettromiografiche dello sfintere uretrale striato.

È stata descritta per la prima volta nel 1988 come causa di ritenzione urinaria cronica e disordine dello svuotamento vescicale in giovani donne, con evidenza elettromiografica di attività patologica a livello dello sfintere uretrale striato, ovaio policistico e assenza di cause neurologiche, meccaniche e iatrogene del disordine minzionale.

Epidemiologia In uno studio monocentrico, la sindrome di Fowler è risultata la più frequente causa di ritenzione cronica di urina nelle donne, una volta escluse cause locali, iatrogene e neurologiche: questa affezione deve essere ricercata in tutte le donne con ritenzione cronica di urina senza causa apparente.

Ipotesi fisiopatologiche L’ipotesi della canalopatia ormono-dipendente nasce dalle caratteristiche cliniche (frequenza elevata di sindrome dell’ovaio policistico, segni di iperandrogenismo, come irsutismo e acne, elevata frequenza di interventi ginecologici per menorragie), che suggeriscono una condizione di ipoprogesteronemia. Il progesterone ha un noto effetto stabilizzatore della membrana cellulare, cosicché un deficit può favorire la comparsa di comunicazioni efaptiche. Parallelamente, i dati elettromiografici sulla sindrome di Fowler suggeriscono un’alterata stabilità di membrana, con comunicazioni intercellulari anomale che portano a uno stato di ipereccitabilità. Tale ipotesi,

tuttavia, non spiega come mai una disfunzione muscolare uretrale induca un’ipo-acontrattilità vescicale. Sulla base della capacità della neuromodulazione sacrale di restituire la funzione minzionale e dei dati PET, che hanno evidenziato un’ipoattività della grigia periacqueduttale con iperattività della corteccia limbica e ripristino di una normale funzione in corso di neuromodulazione, è stato recentemente ipotizzato che l’iperattività dello sfintere causi un aumento di segnali afferenti che inibiscono le vie afferenti vescicali, disattivando così la grigia periacqueduttale e i centri superiori.

Clinica Prima di iniziare il percorso diagnostico per la sindrome di Fowler conviene escludere le cause di ritenzione di urina della giovane donna, in primis neurologiche. La sindrome di Fowler colpisce le giovani donne non in menopausa, tipicamente tra i 20 e i 35 anni di età, e si manifesta come ritenzione acuta non dolorosa di urina e fastidio sovrapubico con aumento di volume della regione. Vi è un fattore scatenante nel 65% dei casi (in genere un intervento chirurgico ginecologico oppure il parto). Le pazienti generalmente hanno una storia di dismenorrea e disturbi minzionali, in genere frequenza minzionale (68%), mitto intermittente (47%) e pollachiuria (48%). Cisti ovariche sono presenti nel 74% dei casi e la sindrome dell’ovaio policistico nel 50%. Frequenti sono i segni di iperandrogenismo come acne e irsutismo. L’episodio acuto è seguito da ritenzione cronica, il più delle volte senza ripresa della minzione spontanea. Il 94% delle pazienti pratica autocateterismi, ma tale manovra è difficoltosa sia in inserzione sia in estrazione, tanto che talora si rende necessario un catetere sovrapubico.

Esami strumentali La valutazione comprende: 

cistomanometria;

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profilo delle misure della pressione uretrale;

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ecografia transvaginale con misura del volume dello sfintere uretrale;



elettromiografia dello sfintere uretrale striato.

Cistomanometria L’esame evidenzia una vescica iposensibile, stabile, complicante e ipo-acontrattile e non è specifico della sindrome di Fowler.

Pressione uretrale

Lo studio del profilo della pressione uretrale mostra un aumento della pressione di chiusura uretrale massimale (PCUM); valori superiori a 100 cm H2O sono suggestivi della sindrome di Fowler. Non esiste alcun consenso sui valori normali di PCUM.

Ecografia dello sfintere uretrale Si realizza con ecografia transvaginale ed è mirata al rilievo della superficie dell’uretra in sezione trasversale, che permette di determinare il volume del muscolo sfintere attraverso la formula del volume di un cilindro. Un volume superiore a 1,8 cm3 è suggestivo della sindrome di Fowler.

Elettromiografia dello sfintere uretrale striato È l’esame diagnostico di riferimento. Si esegue registrando con un ago-elettrodo concentrico piazzato nel muscolo sfintere uretrale striato per via parauretrale. Il reperto classico è di “rumore di elicottero” o “grido di balena” e si caratterizza per l’associazione di treni di scariche ripetitive di unità motorie e decelerazioni pronunciate. Queste alterazioni EMGrafiche, pur non essendo patognomoniche, confermano la diagnosi nel quadro di una paziente con ritenzione, vescica acontrattile e aumento della PCUM.

Terapie

Autocateterismi Sono difficoltosi vista l’iperattività dello sfintere, ma costituiscono il trattamento di riferimento in attesa di trattamento specifico.

Cateterismo sovrapubico In una giovane donna è generalmente una soluzione temporanea proposta in attesa di apprendere la tecnica dell’autocateterismo oppure quando vi è difficoltà a eseguire cateterismi intermittenti per l’iperattività dello sfintere uretrale.

Neuromodulazione delle radici sacrali posteriori Costituisce il trattamento di eccellenza della sindrome di Fowler, con un tasso di ripresa della funzione menzionale del 67,6% e un mantenimento di efficacia del 70-77% nei casi in follow-up variabili da 37 a 61 mesi. Le indagini urodinamiche pre- e postprocedurali hanno evidenziato una

ripresa della contrattilità vescicale. Studi elettromiografici e della pressione di chiusura uretrale massimale hanno evidenziato che la neuromodulazione non agisce direttamente sul tono dello sfintere uretrale, ma indirettamente permette di recuperare la funzione contrattile vescicale; questa ipotesi è suffragata da studi di imaging funzionale, che hanno evidenziato una normale funzione della grigia periacqueduttale durante stimolazione e un’ipoattività mesencefalica dopo l’arresto della neuromodulazione. La neuromodulazione è ben tollerata e poco invasiva; possibili complicanze sono disfunzione dello stimolatore, dolore locale e spostamento o rottura dell’elettrodo. Si raccomanda la sospensione della neurostimolazione per tutta la durata della gravidanza.

Le terapie farmacologiche sistemiche e locali non sono descritte in questa trattazione.