Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici
E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA – Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634383
Direttore: Dott. Coviello
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Acondroplasia
100800
FGFR3
Pseudoacondroplasia
177170
COMP
Brachicefalia
FGFR2+FGFR3
Scafocefalia
123100
FGFR3+TWIST1
Cardiomiopatia ipertrofica
192600
MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3.
Sindattilia
186000
HOXD13
Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari
121200/ 607745
KCNQ2,KCNQ3, SCN2A
Sindrome di Aarskog
305400
FGD1
Deficit G6PD
305900
G6PD esone 6
Sindrome di Angelman
105830
UBE3A
Deficit di PRKAG2
600858
PRKAG2
Sindrome di Apert
101200
FGFR2
Cr 6,7,14,15
Sindrome di Beare-Stevenson
123790
FGFR2
SOX9
Sindrome di Bor
113650
EYA1
Disomia Uniparentale (UPD)
Displasia campomelica
211990/114290
Pagina 1
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Displasia epifisaria multipla
132400
COMP
Sindrome di Boston
604757
MSX2
Displasia mesomelica di Langer
249700
SHOX
Sindrome di Dravet
607208/604403
SCN1A+PCDH19
Displasia ODD
164200
GJA1(Cx43)
Sindrome di FRAXE
309548
FMR2/AFF2
Discontrosteosi
127300
SHOX
Sindrome di Gilbert
143500
UGT1A1
Emocromatosi
235200
HFE
Sindrome di Greig/ Pallister Hall
175700/ 146510
Gli3
Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg)
254800
CSTB, SCARB2
Sindrome di Jackson-Weiss
123150
FGFR2
Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora)
254780
NHLRC1,EPM2A
Sindrome di Kallmann
147950
FGFR1, KAL1
Febbre Mediterranea
249100
MEFV
Sindrome LacrimoAuricolo-Dento-Digitale(LADD)
149730
FGFR2
Fibrosi cistica
219700
CFTR
Sindrome di Mowat Wilson
235730
ZFHX1B
FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
300623
FMR1
Sindrome di Muenke
602849
FGFR3
Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX)
304790
FOXP3
Sindrome di Pendred
274600
SCL26A4
Insensibilità agli androgeni
300068
HAR
Sindrome di Pfeiffer
101600
FGFR2
Ipoacusia non sindromica
220290 601544 580000
Cx26,Cx30
Sindrome di Prader Willi
176270
SNRPN
Ipoacusia x-linked
304400
POU3F4
Sindrome di Saethre-Chotzen
101400
FGFR3+TWIST1
Ipocondroplasia
146000
FGFR3
Sindrome di Sotos
117550
NSD1
Pagina 2
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Malattia di Crouzon
123500
FGFR2
Sindrome X Fragile & Primary Ovarian Insufficiency (POI)
300624
FMR1
Malattia di Danon
300257
LAMP-2
Talassemia alfa
604131
HBA1,HBA2
Malattia di Fabry
301500
GLA
Talassemia non alfa
613985
HBB.HBD, HBG1,HBG2
AZF
Trigonocefalia
109400
FGFR1+FGFR3
FGFR3
Trombosi
188050
FV,FII,MTHFR
Microdelezioni cr Y
Nanismo Tanatoforo
187600/187601
Plagiocefalia
FGFR3+FGFR2
E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR – Via A. Volta 19 – tel. 010 5634431 Direttore: Dott.ssa Sacchi Patologia
OMIM
Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante
GENE Tipizzazione geni del sistema HLA
IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636400/010 5636532 Direttore: Prof. Ravazzolo Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS)
209880
PHOX2B
Sindrome di Holt-Oram
142900
TBX5
Pagina 3
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
135100
ACVR1
Sindrome da Iper-IgD (HIDS)
260920
Malattia di Alexander
203450
GFAP
Sindrome di Muckle-Wells (MWS)
191900
Malattia di Hisrchsprung
142623
RET
Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA)
607115
MVK
NLRP3
Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC)
171400 162300 155240
RET
Orticaria da freddo (FCAS)
120100
Oloprosencefalia
142945
SHH
Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella)
161200
LMX1B
Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA)
604416
PSTPIP1
Split-hand/foot malformation mediata da mutazioni di p63
605289 603273
P63
Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2
611762
NALP12
Terapia con tiopurine (indagine farmacogenetica)
187680
TPMT
Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)
142680
TNFRSF1A
IRCCS G. GASLINI - S.S.D. LABORATORIO DIAGNOSI PRE-POSTNATALE MALATTIE METABOLICHE – Largo G.Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636792 Responsabile: Dott.ssa Filocamo Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Austin
272200
SUMF1
Mucopolisaccaridosi II (Hunter)
309900
IDS
Pagina 4
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Ceroidolipofuscinosi infantile
256730
CLN1
Ceroidolipofuscinosi tardo infantile
204500
CLN2
Fabry
301500
GLA
Fucosidosi
230000
FUCA1
Galattosialidosi
256540
CTSA
Gangliosidosi GM1 (1, 2)
230500 230600
Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A)
252900
SGSH
Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B)
252920
NAGLU
Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C)
252930
HGSNAT
Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D)
252940
GNS
GLB1
Gangliosidosi GM2 (Sandhoff)
268800
HEXB
Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs)
272800
HEXA
Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A)
253000
GALNS
Gangliosidosi GM2 da difetto di attivatore
272750
GM2A
Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B)
253010
GLB1
Gaucher (1,2,3)
230800 230900 231000
GBA
Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy)
253200
ARSB
Glicogenosi Ia
232200
G6PC Niemann-Pick A/B
257200 607616
SMPD1
Glicogenosi II (Pompe)
232300
GAA
Pagina 5
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Krabbe
245200
GALC
Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease
608804
GJC2
Leucodistrofia Metacromatica da difetto di arilsulfatasi A
250100
ARSA
Pelizaeus-Merzbacher
312080
PLP1
Leucodistrofia Metacromatica da difetto di Saposina B
249900
PSAP
Picnodisostosi
265800
CTSK
α-Mannosidosi
248500
MA2B1
Prader-Willi
176270
SNRPN
β-Mannosidosi
248510
MAMBA
Salla
604369
SLC17A5
Mucolipidosi II – IIIA – IIIC
252500 252600 252605
GNPTAB
Schindler
609241
NAGA
Sialidosi
256550
NEU1
Mucolipidosi III
252605
GNPTG
Sindrome di Angelman
105830
SNRPN
Mucolipidosi IV
252650
MCOLN1
Sindrome di Costello
218040
HRAS
Mucopolisaccaridosi I (Hurler)
252800
IDUA
Wolman
278000
LIPA
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957-
[email protected] U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel. 0103538950 –
[email protected] Direttore: Prof.ssa Mandich Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Atassia di Friedreich
606829
frataxin
Charcot Marie Disease 2A recessiva
605528
LMNA/C
Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies-HNPP (del17p11 + puntiformi)
162555
PMP22
Charcot Marie Disease legata all'X
302800
GJB1
Pagina 6
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi)
118200
PMP22
HSAN tipo IIA
201300
WNK1/HSN2
Charcot Marie Disease Tipo 1B
118200
MPZ
Distal Hereditary Motor Neuropathy
608634, 158590, 613376, 600794
HSPB1,HSBP8, BSCL2
Charcot Marie Disease Tipo 1C
601098
LITAF
Neuropatia amiloidotica familiare
105210
TTR
Charcot Marie Disease Tipo 1D
607678
EGR2
Corea di Huntington
143100
Huntigtin IT15
Charcot Marie Disease Tipo 2A
609260
MFN2
Atassia spinocerebellare di tipo 17
607136
TBP
Charcot Marie Disease Tipo 2F
606595
HSPB1
Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I
607677, 607736
MPZ
Sclerosi laterale amiotrofica familiare/demenza frontotemporale familiare
105550, 612069
C9ORF72, TDP43
Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, AR-CMT2K
214400, 607831
GDAP1
Malattia di Kennedy
313200
AR
Charcot Marie Disease Tipo 4C
601596
KIAA1985/SH3TC2
Von Hippel-Lindau
193300
VHL
Charcot Marie Disease Tipo 4J
611228
FIG4
Sclerosi laterale amiotrofica familiare 105400, 608030, 611228 SOD1, FUS, FIG4
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco
Pagina 7
Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Cancro familiare della mammella
114480
BRCA1, BRCA2
Poliposi adenomatosa familiare (FAP)
171500
APC
Cancro gastrico Diffuso ereditario
137215, 192090
CDH1
Poliposi giovanile
174900
SMAD4, BMPR1A
Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)
120435
MLH1, MSH2, MSH6, MSI ((instabilità Microsat)
Sindrome LI FRAUMENI
151623
P53
Mutyh-associated polyposis (MAP)
608456
MUTYH
Pagina 8
Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica IRCCS G. GASLINI – SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636532 Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE
MALATTIE MONOGENICHE
SINDROMI MALFORMATIVE
MALATTIE COMPLESSE
RITARDO MENTALE
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA e CENTRO DI COORDINAMENTO AZIENDALE PER LE MALATTIE RARE– Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010 3537957-
[email protected] -
[email protected] Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH
DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE
NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITÀ ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP)
MALATTIA DI KENNEDY
CHARCOT MARIE DISEASE (CMT)
NEUROFIBROMATOSI
Pagina 9
Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN)
SCLEROSI TUBEROSA
NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN)
CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERSDANLOS)
NEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE
DEFICIT DI Α-1 ANTITRIPSINA
COREA DI HUNTINGTON
VON HIPPEL-LINDAU
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE
FORME MONOGENICHE DI DIABETE (MODYS)
AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO – IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI – Largo R. Benzi 10 – Genova – tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC)
ALTRI TUMORI EREDITARI
TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA)
Pagina 10
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI – Largo G. Gaslini 5 – Genova – Tel. 010 5636 832 Direttore: Prof. Melioli
Patologia Anemia emolitica da deficit di glucosio-6fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH
OMIM
305900
GENE
Patologia
G6PD
Porfiria (dosaggio porfirine urinarie e plasmatiche)
Vari geni coinvolti
Marcatori su sangue materno
Marcatori su sangue materno
Galattosemia classica: screening deficit GALT
230400
GALT
Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali
Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario
232400 300798
AGL e PHKA2
Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali
Pagina 11
OMIM
GENE
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici
IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010.5636 604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Difetti del tubo Neurale
600145 601634 182940 600533
VANGL1, VANGL2
Sindrome di Currarino
176450
HLXB9
601634
MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A
Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa
Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato
Pagina 12
DYS14 sul crom.Y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA – Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636 275 Direttore: dott. Ghiggeri
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Analbuminemia Bisalbuminemia
10360
ALB
Nephronophthisis type 1
256100
NPHP1
600995 256100 609583
NPHS2
120330
PAX2
Coenzyme Q10 Deficiency
607426
COQ2, PDSS2
Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) Nephronophthisis type 1 (NPH1) Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4)
Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis
194080 136680 256370
WT1
Papillorenal Syndrome
Pagina 13
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia
162000 603860 137920
UMOD
Renal Cyst and diabetes syndrome
137920
HNF1B
IRCCS G. GASLINI – CLINICA PEDIATRICA LABSIEM– Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636 248 – 010 387496 Direttore: Prof. Lorini
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Diabete neonatale
600937
KCNJ11
Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi:
Mody 2
125851
GCK
PKU
261600
PAH
Mody 3
142410 189907
HNF1a, HNF1b
Hyperphenylalaninemia
261600
PAH
Pagina 14
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici
Wolfram
606201
WFS1
220100
Difetti di sintesi e trasporto della creatina:
Acidosi oraganiche:
HMG-CoA lyase deficiency
Cystinuria
SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato)
246450
HMGCL
difetto di AGAT
612718
GATM
3 methylcrtonyl-CoA Lyase deficiency
609010 609014
MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazion e)
Dfetto di GAMT
612736
GAMT
FIGLU
229100
FTCD
Difetto di CrTr
300352
SLC6A8
Fibrosi Cistica
219700
CFTR
Difetti di β-ossidazione mitocondriale: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
231680
ETFDH, ETFA, ETFB
Malattie perossisomiali:
Pagina 15
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Medium-Chain AcylCoenyme A Deydrogenase (MCAD)
607008
ACADM
Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato
Peroxisome biognesis deficiency
Adrenoleucodystrophy XALD / AMN
300100
ALD
IRCCS G. GASLINI – CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER MALATTIE EMORRAGICHE E L'INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO – S.S. EMOSTASI E TROMBOSI- Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636694 Referente: Dott. Molinari
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Deficit FXI
612416
FXI
Trombofilie eredo familiari – Fattore V Leiden
612309
FV
Emofilia A
306700
FVIII
Trombofilie eredo familiari – Fattore II
176930
FII
Emofilia B
306900
FIX
Trombofilie eredo familiari- MTHFR
607093
MTHFR
Pagina 16
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Studio inattivazione Della X
313700
HUMARA (AR)
Von Willebrand
193400
VWF
IRCCS G. GASLINI – LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 – Genova – tel. 010 5636912 Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV)
253300 253550 253400 271150
SMN1
Epilessia piridossinodipendente
266100
ALDH7A1
Atrofia ottica di Leber
535000
Ricerca delle mutazioni mt.3460 G>A, mt.11778 G>A, mt.14484 T>C
Eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation; LBSL
611105
DARS
Cardioencefalomiopatia infantile fatale
604377
SCO2
Glicogenosi cardiaca Sindrome di WolffParkinson-White
261740 194200
PRKAG2
Pagina 17
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
201450
ACADM
Glicogenosi Ixa
306000
PHKA2
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molta lunga
201475
ACADVL
Glicogenosi Ixb
261750
PHKB
Deficit di acil-CoA ossidasi
264470
AOX
Glicogenosi Ixc
306000
PHKG2
Deficit di carnitine palmitoil transferase I
255120
CPT1
Glicogenosi muscolare Xlinked
300559
PHKA1
Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo)
608836 600649 255110
CPT2
Glicogenosi tipo III
232400
AGL
Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh Xlinked
312170 308930
PDH/A1
Glicogenosi tipo IV
607839
GBE1
Deficit GLUT1
606777 612626
SLC2A1
Glicogenosi tipo V
232600
PYGM
Deficit MCT8
300523
MCT8
Glicogenosi tipo VI
232700
PYGL
Pagina 18
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare congenita
607855
LAMA2
Glicogenosi tipo VII
232800
M-PFK
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di WalkerWarburg, Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2M
253800 236670 253800
FKTN, DAG1
Glicogenosi tipo X
261670
PGAM
Distrofia muscolare congenita tipo 1D
608840
LARGE
Glicogenosi tipo XI
612933
LDH-A
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1A
604103
MYOT
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A
277470
TSEN54
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C
607801
CAV3
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C
612390
TSEN34
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare
607801 606072 192600
CAV3
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B
612389
TSEN2
Pagina 19
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1E
#601419
DES
Ipoplasia pontocerebellare tipo 6
611523
RARS2
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A
114240
CAPN3
Leukodistrofia con ipomielinizzazione tipo 5
610532
HCC
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B
253601
DYSF
Malattia di ChanarinDorfman
275630
CGI-58
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C
253700
SGCG
Malattia di Danon
300257
LAMP2
Miopatia a corpi inclusi
600737
GNE
Miopatia con accumulo di lipidi neutri
610717
ATGL
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D
608099
SGCA
Pagina 20
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E
604286
SGCB
Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi
102770
AMPD1
158810 254090
COL6A1
161800
ACTA1
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F
601287
SGCD
Miopatia di Bethlem Distrofia muscolare di Ullrich
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2H
254110
TRIM32
Miopatia nemalinica
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2J
608807
TTN
Mitocondriopatie
Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
310200 300376
DMD, NF1
Muscl-Eye-brain Disease
253280
POMGnT1
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
310300 181350
EMD, LMNA
Neurofibromatosi tipo I
162200
NF1
Pagina 21
MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare spina rigida
602771
SEPN1
Neuropatia gigantoassonale
256850
GAN
Encefalopatia epilettica infantile tipo 3
609304
SLC25A22
Sindrome di Leigh
256000
SURF1, COX15, SDHA
Encefalopatia epilettica infantile tipo 4
612164
STXBP1
Spinal muscular atrophy,distal
604320
SMARD1
AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO – IST – LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI – Viale Benedetto XV 6 – Genova – tel. 010-3538982/3538949 –
[email protected] Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà
Patologia
OMIM
GENE
Patologia
OMIM
GENE
Birt-Hogg-Dubè
135150
BHD
Peutz-Jeghers
175200
STK11
Carcinoma renale papillifero
164860
c-MET
Poliposi Giovanile
174900
BMPR1A-SMAD4
Cilindromatosi
132700
CYLD
Sindrome di Cowden
158350
PTEN
Pagina 22
Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici GIST
606764
C-KITPDGFRA
Sindrome di Gorlin
109400
PTCH -SUFU
Melanoma ereditario
155600
CDKN2ACDK4
Sindrome MEN1
131100
MEN1
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Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 – Genova – tel. 010 5634374 Responsabile: Dott.ssa Faravelli
PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE
FIBROSI CISTICA
RM DI NDD
ONCOLOGICA
SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC )
FARMACI IN GRAVIDANZA
MALFORMAZIONI
ABORTI
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Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica IRCCS G. GASLINI – U.O. NEUROCHIRURGIA– Largo G. Gaslini 5 – Genova – Tel. 010.5636 604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI
SINDROMI TUMORALI
TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI
P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA – DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE –SSD GENETICA MEDICA – Via Veneto 197 - La Spezia – tel. 0187 533493 Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE
CROMOSOMICHE
MALFORMAZIONI
MONOGENICHE
ESPOSIZIONE A TERATOGENI
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